Compétences théoriques (Chapitre 1 : Génome et exposome) Flashcards
Expliquer différence entre inné et acquis.
Inné vs acquis : inné = présent dans la naissance. On naît avec : que génétique
Acquis : après la naissance. Que dépendant de l’environnement.
Cette distinction n’est pas utile pour nous pour expliquer les troubles mentaux.
Nous on va différencier des facteurs génétiques ou environnementaux. Ces deux types de facteurs interagissent pour déterminer le phénotype : un trait qui nous intéresse et qui varie ou comportement, c’est ce qui nous intéresse. C’est un trait d’intérêt. Comment la rencontre entre la génétique et l’environnement détermine le phénotype ?
Définition exposome.
Exposome : c’est la somme de toutes les influences environnementales qui a eu lieu au cours de notre vie jusqu’à maintenant.
Différence multi-finalité et équi-finalité.
Multi-finalité : un même facteur de risque (par ex être exposé à un même événement) va déboucher sur différents troubles ou aucun.
Equi-finalité : une même fin, un même diagnostic va pouvoir être causé par des facteurs combinaison de facteurs qui vont différer d’un individu à l’autre. Facteurs explicatifs diffèrent.
Définir un gène et un allèle.
Gène : morceau de la séquence ADN. Un gène peut avoir plusieurs versions : allèle. Deux allèles différents vont être associés à des modes d’expression différents du gène. On a tous deux allèles pour chaque gène. Certains allèles prédisposent à certains troubles et d’autres pas.
Définir corrélation et interaction.
Corrélation : association statistique entre certains facteurs et d’autres. Plus on a de l’un plus on aura de l’autre.
Interaction : quand l’influence d’un facteur va être changé par un autre facteur.
Définir la corrélation gène-environnement passive.
- Passive : par ex phénotype du langage : parents qui ont capacités langagières vont transmettre patrimoine génétique, vocabulaire riche par la lecture et entourage. Enfant va recevoir aussi un environnement favorable au dvlp langagier. Passive car l’enfant ne fait rien, il reçoit. Patrimoine génétique favorable à un trait et ce patrimoine va être associé, corrélé à un certain environnement.
Définir la corrélation gène-environnement évocatrice.
- Evocatrice : enfant qui a reçu patrimoine langagier, enfant va aimer les livres et on va lui en acheter : l’enfant va susciter des réponses dans l’environnement qui vont contribuer à dvlp ses compétences, suscite une adaptation de l’environnement. L’environnement est aussi façonné par le comportement de l’individu.
Définir la corrélation gène-environnement active.
- Active : l’enfant va sélectionner cet environnement. Enfant avec patrimoine langagier, il y a plus de chances que cet enfant aille vers d’autres enfants comme lui, qu’il choisisse études en rapport et petit à petit il va construire son environnement, le sélectionner pour venir renforcer ses traits initiaux.
Etude de French sur le cannabis ?
Cannabis facteur de risque pour la schizophrénie à l’adolescence.
Score de risque polygénique : SNPs (Single Nuclotide Polymorphism) : on regarde tous les SNPs de tout le génome et on regarde quels allèles sont associés à la maladie. Sur cette base, on va pouvoir construire un score après avoir quantifié les allèles favorables : score de risque polygénique pour la schizophrénie, par ex.
Épaisseur corticale : épaisseur de la matière grise à différents points du cerveau.
Ils ont pris des ados avec un risque polygénique et à la consommation du cannabis pour prédire l’épaisseur corticale. Car dans la littérature, on sait que les schizophrènes voient épaisseur corticale diminuer fortement. Résultat : corrélation entre conso cannabis et épaisseur corticale chez ado avec high level score polygénique. Seuls les individus à haut risque. Le cannabis aura effet sur épaisseur corticale que chez individus à haut risque génétiquement.
Définir l’épigénétique.
Ensemble des mécanismes modifiant localement de manière réversible et adaptative l’expression des gènes sans en changer la séquence nucléotidique (ADN). Le code génétique reste le même. Selon notre patrimoine génétique, code reste le même (on a toujours les mêmes nucléotides dans l’ADN) mais la quantité de protéines va être modifiée par un processus qui s’appelle la méthylation : groupes méthyl qui s’attachent à l’ADN et changer (augmenter ou diminuer) l’expression (quantité) de la protéine.
Dans l’étude de Champagne, Que prédit la fréquence de léchage maternelle chez le rat ?
Elle prédit la réactivité au stress à l’âge adulte. HPA : axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien : quand on est confronté à un stresseur, il y a une cascade de processus biologiques qui se produit pour optimiser nos chances de survie. Quand cet axe s’active, on ressent du stress. Libération du cortisol qui va se fixer sur les récepteurs de l’hippocampe. Cette fixation va faire un rétro feedback pour arrêter cette activité. Quand stresseurs trop forts maltraitance enfance, tous ces mécanismes sont dérégulés. Réponse de l’axe HPA va s’éteindre plus vite donc feedback plus rapide : il y aura plus de récepteurs et donc réactivité au stress sera diminué. Facteur environnemental : soin maternel. Quand il y a plus de soins maternels, moins de méthylation et plus de récepteurs disponibles et donc une moins grande réactivité au stress. Quand il y a moins de soins maternels, plus de méthylation et moins de récepteurs disponibles et donc une plus grande réactivité au stress.
Expliquer : continuité hétérotypique (dans le cas clinique de Caroline)
continuité hétérotypique : quand on sait qu’un trouble au cours du développement (enfance) devienne un autre trouble à l’âge adulte. On passe d’un type à un autre. Ex : anxiété de séparation —- anxiété sociale, ou trouble oppositionnel —– trouble des conduites.
