Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

2A1 > Colleges week 2 > Flashcards

Colleges week 2 Flashcards

1
Q

Proto-oncogenen

A

Groeibevorderende genen, bijvoorbeeld het RAS-gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

RAS-gen

A

Codeert voor het RAS-eiwit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

RAS-eiwit

A

Speelt een belangrijke rol in het signaaltransductiepad tussen een receptor en de expressie van een bepaald gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

specifieke mutatie op het niveau van glutamine-61 of glycine-12 in het RAS-eiwit

A

Remt de GTP-hydrolyse, waardoor het RAS-eiwit continu aanstaat. Ook in afwezigheid van groeisignalen. Proto-oncogen wordt dan een oncogen en de celgroei gaat ongeremd door

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Puntmutaties

A
  • Transities: Purine -> purine (A/G); pyrimidine -> pyrimidine (C/T)
  • Transversies: Purine -> Pyrimidine of vice versa
  • Kleine inserties/deleties
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Chromosomale afwijkingen

A
  • Translocaties
  • Amplificaties
  • Deleties
  • Numerieke afwijkingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat zijn de oorzaken van DNA-schade?

A
  • Foutieve replicatie
  • Chemische instabiliteit
  • Chemische verbindingen
  • Biologische stoffen
  • Fysische agentia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat voor DNA beschadigingen zijn er?

A
  • Chemische adducten
  • Intrastreng crosslinks
  • Interstreng crosslinks
  • DNA strengbreuken
  • Basepaar mismatches
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Aneuploïdie

A

Te veel of te weinig kopieën van een chromosoom in een cel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Missense mutatie

A

Door de puntmutatie kan er een ander aminozuur worden ingebouwd in het eiwit. Door inbouwen van een ander aminozuur verliest het eiwit niet helemaal zijn functionaliteit. Deze verminderde werking van het eiwit is typerend voor de missense mutatie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Nonsense mutatie

A

Het codon dat normaal voor een aminozuur codeert, verandert in het stopcodon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Twee voorbeelden van epigenetische veranderingen (functionele veranderingen in het genoom die niet het gevolg zijn van een nucleotideverandering)

A
  • Methylering
  • Histonmodificatie > Deacetylering
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Beschadiging naar aanleiding van chemische instabiliteit

A
  • Spontane hydrolyse (9000 keer per cel per dag)
  • Deaminering (400 keer per cel per dag)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Een andere manier waarop DNA schade kan ontstaan

A

Als gevolg van contact met verschillende chemische verbindingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

ROS

A

Reactive oxygen species
> Zuurstofradicalen geproduceerd door metabole processen
> Leidt tot verandering complementariteit
> 400 keer per cel per dag

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Chemische adducten die de DNA dubbelhelix niet verstoren

A
  • Spontane hydrolyse
  • Deaminatie
  • Oxidatieve DNA schade
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Benzo(a)pyreen

A
  • Zit in sigarettenrook
  • Metabolisch geactiveerd: wordt omgezet in BPDE
    > Veroorzaakt chemische adducten die de DNA dubbelhelix verstoren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Fysische agentia

A

Bijvoorbeeld UV-straling
> Kan zorgen voor het ontstaan van een binding tussen twee opeenvolgende pyrimidines waardoor een pyrimidinedimeer of een 6,4-fotoproduct ontstaat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hoeveel beschadigingen zijn er per cel per dag?

A

75.000

20
Q

Pyrimidines

A

C, T, U

21
Q

Purines

A

A, G

22
Q

Twee soorten excisie reparatie mechanismen

A
  • Base Excisie Reparatie (BER)
  • Nucleotide Excisie Reparatie (NER)
23
Q

BER

A
  • Base Excisie Reparatie
  • Enzymatisch proces
  • Herstel van kleine adducten (oxidatieve DNA schade, deaminering, ssDNA breuken (enkelstrengs DNA breuken)
24
Q

Werking BER

A

Herkenning DNA schade (DNA glycosylase) > Excisie DNA schade (AP-endonuclease) > Herstel (DNA polymerase en ligase)

25
Q

NER

A
  • Nucleotide Excisie Reparatie
  • Herstel van grote adducten (pyrimidinedimeren; 6,4-fotoproducten; bulky adducten)
26
Q

Werking NER

A

Herkenning van DNA schade > Openen van omringende DNA > DNA schade (en aangrenzende gebieden van dezelfde streng) verwijderen > Herstel: DNA synthese/ligatie

27
Q

Defect NER

A
  • XP > De DNA schade die door UV wordt veroorzaakt, kan niet worden hersteld
  • CS
28
Q

NHEJ

A
  • Niet homologe DNA-eindverbinding
  • Wordt gebruikt voor het herstellen van dubbelstrengse DNA-breuken
  • Direct aan elkaar ligeren van de twee uiteinden van een DNA breuk
  • Gebruikt geen template
  • Onnauwkeurig herstel
29
Q

HR

A
  • Homologe Recombinatie
  • Wordt gebruikt voor het herstellen van dubbelstrengse DNA breuken
  • Uitwisseling van DNA strengen tussen DNA moleculen
  • Gebruikt voornamelijk de zuster chromatide
  • Nauwkeurig herstel
30
Q

Herstel dubbelstrengs DNA breuk door homologe recombinatie

A
  • Dubbelstrengs DNA breuk
  • Breuk herkenning en verwerking tot enkelstrengs ‘staart’
  • Base pairing tussen gebroken en identieke intacte zusterchromatide
  • Synthese ontbrekend DNA en ligatie van gebroken strengen
  • Resolutie van verbonden zusterchromatiden
31
Q

RAD51

A

> Belangrijk voor dubbelstrengs DNA breukherstel door homologe recombinatie
Vormen een filament op de enkelstrengs ‘staart’
Bevordert basepairing tussen het gebroken en intacte zusterchromatide
Zijn gedrag wordt na het ontstaan van DNA schade beïnvloed door BRCA 1 en BRCA2 eiwitten

32
Q

BRCA2

A

Is belangrijk voor genomische stabiliteit; BRCA2-deficiënte cellen vertonen een verhoogde frequentie van chromosomale afwijkingen

33
Q

Nauwkeurigheid van DNA replicatie

A
  • Base selectie
  • Proofreading
  • Mismatch reparatie
34
Q

Proofreading

A

Naast een polymeraseactiviteit heeft DNA-polymerase ook een exonucleaseactiviteit. Door zijn dubbele functie als exonuclease kan DNA-polymerase de foute base verwijderen en de replicatie voortzetten. Dit proces wordt ‘proofreading’ genoemd en heeft een efficiëntie van 99,9%.

35
Q

Tot welke ontwikkeling geven defecten in de MMR aanleiding?

A

Het ontwikkelen van RER-fenotype (replication error)

36
Q

Syndroom van Lynch

A

> Sprake van een defect in de MMR
Autosomaal dominante aandoening
Verhoogt het risico op verschillende soorten kanker aanzienlijk
Lynchpatiënten hebben gedurende hun leven een risico van 25-70% op het ontwikkelen van CRC

37
Q

Cytostatica

A

Middelen tegen kanker

38
Q

PARP1

A

> Poly-ADP-ribosepolymerase I
In aanwezigheid van PARP1 is BER ook geschikt om enkelstrengse breuken te herstellen
Modificeert eiwitten door ze een poly-ADP-ribosestaart te geven, waardoor de reparatie van het DNA efficiënter verloopt

39
Q

Op welke soorten van kanker verhoogt het hebben van een mutatie in de genen die coderen voor het BRCA1- en BRCA2-eiwit?

A

Borst-, ovarium- en prostaatkanker

40
Q

Wat is niet meer mogelijk bij afwezigheid van BRCA1 en BRCA2 in de cel?

A

Homologe Recombinatie
> Deze mutatie is autosomaal dominant van aard

41
Q

Waarom vergroot hyperthermie de effectiviteit van radiotherapie?

A

Hyperthermie vergroot de effectiviteit van radiotherapie, omdat het zorgt voor de afbraak van het BRCA2-eiwit. Als er een enkelstrengse breuk is, dan zal de cel eerst PARP1 gebruiken om de breuk te herstellen. Als er geen PARP1 is (of als er een PARP-remmer gebruikt wordt), dan zal de cel overgaan op HR. In geval van een BRCA-mutatie of van hyperthermie is ook HR niet mogelijk, waardoor de cel zal sterven. PARP-remmers en hyperthermie kunnen dus gebruikt worden in de behandeling van tumoren bij BRCA-mutaties. Dit wordt synthetische lethaliteit genoemd.

42
Q

Wanneer wordt een tumor meestal past symptomatisc?

A

Bij een massa die groter is dan een gram

43
Q

NGS

A

> Next generation sequencing
Met behulp van de NGS-technologie (‘next generation sequencing’) kan de basevolgorde van een groot aantal verschillende DNA-moleculen tegelijkertijd bepaald worden. De techniek wordt daarom ook wel de ‘massive parallel’-techniek genoemd; ‘massive’ zijnde de grote hoeveelheid DNA- fragmenten dat onderzocht kan worden en ‘parallel’ zijnde het gelijktijdig verloop van de analyses.

44
Q

NGS wordt gebruikt voor de detectie van:

A
  • Kleine mutaties
  • Deleties en amplificaties
  • Translocaties en fusiegenen
45
Q

Toepassingen NGS in moleculaire pathologie

A
  • Differentiaal diagnostiek
  • Therapiekeuze
  • Clonaliteitsanalyse
  • Oncogenetica
  • Weefselidentificatie
46
Q

Variant Allel Frequentie (VAF)

A

Aantal malen dat een variant op een specifieke positie gevonden is tov referentie

2A1 (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions