Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Infectieziekten week 12 > College 6 Een jonge man met CF en recidiverende LWI > Flashcards

College 6 Een jonge man met CF en recidiverende LWI Flashcards

1
Q

Wat is de verhouding van voorkomen van CF tussen mannen en vrouwen?

A

Ongeveer gelijk (M ietsje meer dan V)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

wat is de overerving van CF?

A

Autosomaal recessief

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is het defect bij CF? Wat kan een persoon voor combinatie hebben?

A

Mutatie in CFTR-eiwit op chromosoom 7
–> er zijn meerdere mutaties bekend

Mutaties:
1. homozygoot: 2x dezelfde mutatie
2. heterozygoot: 2x een andere mutatie die leidt tot dit ziektebeeld

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoe vaak komt CF voor?

A

Meest voorkomende erfelijke aandoening onder blanken

Drager: 1 op 30
Kans dat ouders elkaar treffen is 1 op 900
Kans dat kind dan CF krijgt is 1 op 4

Theoretisch is de kans 1 op 3600 (in praktijk ietsje minder)

Prevalentie: 1250
incidenti: 40-50 nieuwe patienten per jaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

wat valt onder CF-stigmata?

A
  1. geringe lengtegroei
  2. Laag gewicht
  3. Tonvormige thorax
  4. Clubbing: trommelstokvingers- en tenen en soms horlogeglasnagels
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat bepaalt de ernst van de symptomen bij CF?

A

De ernst van de mutatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hoe wordt nu vaak de diagnose CF gevonden?

A

Via de hielprikscreening sinds 2011

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Welke organen zijn het meest aangetast?

A
  1. pancreas
  2. lever en darmen
  3. longen
  4. glandula parotis
  5. Overia, cervix en uterus
    Testis, vas deferens
    - sinussen
    - galwegen
    - zweetklieren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

wat is de kliniek van baby’s/kinderen?

A

Klachten van de tr. digestivus staan hier meer voorop:
- meconium ileus
- vette, volumineuze feces
- opgezette buik, verminderde eetlust
- faillure to thrive
- Hoog zoutverlies bij zweten
- recidiverende LWI –> vaak ook wel snel na de geboorte problemen mee

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

wat is de kliniek van een VW met CF?

A

Hebben vaak last van de LW:
- recidiverende LWI
- obstructies in tr. digestivus
- exocriene en endocriene pancreasinsufficientie (vaak eerst exocrien)
- levercirrose, portale hypertensie, oesofagus varices, bloedingen
- tekort aan vetoplosbare vitamines
- neuspoliepen
- zonnesteek
- osteoporose door gebrek aan vetoplosbare vitamines

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

wat is de invloed van CF op de fertiliteit?

A

M: 100% is infertiel vanwege afwezigheid van vas deferens (zaadleiders) –> wel normale zaadproductie

V: vaak normale of afgenomen fertiliteit –> afhankelijk van de ernst van de ziekte

Kunnen wel beide met medische hulp biologische kinderen krijgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

wat zijn darmklachten bij CF?

A

Obstipatie door taaislijm

Of juist diarree door vet verlies tgv enzymgebrek uit de pancreas

Meconium ileus

Gevolg:
- mechanische obstructie –> inflammatie –> fibrose en strictuur –> meer obstructie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat gebeurt er in de sinussen tgv CF?

A
  • obstructie van de sinus ostia
  • ciliaire disfunctie, meer inflammatoire mediatoren, bacteriële kolonisatie (PSEUDOMONAS)
  • chronische sinusitis
  • structurele schade secundair hieraan
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn de klachten van de LW bij CF?

A

Gestoord transport van slijm naar LW-lumen, cilia gaan kapot door ophoping van taai slijm

  • problemen met expiratie, NORMALE inspiratie
  • altijd de boven- en middenvelden aangedaan
  • Obstructieve longziektes
  • infecties/pneumonie
  • bronchiectasien
  • ventilatie falen van de long
  • ABPA = allergische reacties op aspergillus
  • hemoptoe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat zijn long complicaties bij CF?

A
  • pneumothorax
  • pulmonale hypertensie
  • cor pulmonale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is het belang van de longen bij CF?

A

Zijn levensbepalende orgaan en vaak de primaire doodsoorzaak

17
Q

wat zijn de problemen en klachten door de pancreas bij CF?

A

Obstructie van de ductus
- verminderde excretie van enzymen

Autodigestie –> pancreatitis –> in ernstige gevallen pancreas falen –> DM1

  • vettige ontlasting
  • koliekpijnen
  • malabsorptie nutriënten (mn vetoplosbare vitamines A, D, E en K)
    –> verlaagde pH-waarde van het voedsel uit de maag –> wordt normaal verhoogd door pancreas (maar werkt hier niet)
18
Q

Wat zijn problemen met de lever- en galwegen bij CF?

A
  • obstructieve cirrose
  • post-hepatische hyperbilirubinemie
  • portale hypertensie: oesofagus varices, splenomeglaie, hypersplenisme
  • galstenen en ziektes
19
Q

Wat is het probleem met zweetklieren bij CF?

A

Verlies van Na en water via de huid door slechte terugresorptie –> zoute huid –> evt kan het hypotone dehydratie

20
Q

welke aanvullend onderzoek doe je bij CF?

A
  • X-thorax
  • CT
  • Spirometrie: longfunctie
  • lab
  • sputumkweek bij verdenking op infectie
21
Q

wat is de pathofysiologie van CF?

A
  • CFTR-eiwit is een chloorkanaal –> hierin mutatie/defect –> sterk verminderd of geen chloor transport
  • secundair hieraan is er transport van Na en H2O

Zweet:
- zweet: NaCl met water
- terugresorptie van Cl en hierdoor ook Na en H2O
- is defect waardoor veel Na, Cl in zweet

Darmen en LW:
- verminderde Cl secretie
- Meer resorptie van Na en water
- hierdoor dikkere mucus op epitheliale membranen en meer visceuze secreties uit exocriene klieren
- mucus plugs in vrijwel orgaan –> obstructie en schade
- kan bronchiectasien geven

22
Q

Welke verwekkers komen vaak voor in de LW van mensen met CF?

A

Normaal steriele LW onder de stembanden –> door slijmstase veel kolonisatie van MO

  • s. aureus
  • pseudomonas!!
  • burkholderia cepacia (BCC): gram-, ernstig
  • schimmels
  • virussen: berucht voor uitlokken van exacerbaties (= verslechtering van longfunctie door een infectie)
  • Atypische mycobacteria
23
Q

Welke MO is erg van belang bij CF en waarom? Wat doen we hiermee?

A

Pseudomonas (gram-):
- kan veel schade aan richten bij mensen
- hierdoor overlijden mensen hier relatief vaak aan

Dus: agressief behandelen!!
–> GEVREESD: omdat zeer makkelijk resistent worden = onvoorspelbare gevoeligheid voor AB

24
Q

welke mutaties zijn er bij CF?

A

> 2000 verschillende

Klasse 1: afwezigheid van CFTR-eiwit

Klasse 2: defect in post-translationele modificaties waardoor CFTR-eiwit niet naar juiste locatie in membraan kan migreren

Klasse 3: Verminderde CFTR-eiwit activiteit als reactie op intracellulaire signaling –> eiwit is wel normaal gevormd, maar niet functioneel

Klasse 4: normale productie en localisatie van CFTR-eiwit: de snelheid van de Cl flow en de duur van de activatie van het kanaal is verminderd

Klasse 5: versnelde degradatie/verminderde stabiliteit van het CFTR-eiwit waardoor de netto [ ] in de membraan verlaagd is

25
Q

wat is de meest voorkomende mutatie bij CF?

A

dF508 mutatie: 70%
–> klasse 2 mutatie

–> ernstige mutatie die een ernstig beeld geeft

26
Q

Welke diagnostiek doen we bij CF?

A
  1. Zweettest = gouden standaard
    - samenstelling van zeet: te veel chloor EN Cl > Na
    - hoeveelheid zweet verschilt niet significant –> kan wel
  2. Genetisch onderzoek
  3. Neus- en darmslijmvlies potentiaal meting: als sterke verdenking, maar andere onderzoeken geen uitsluitsel geven
  4. X-thorax
    - Hyperinflatie
    - bronchiectasien
    - abcessen
    - atelectasen
  5. sinus radiologie: panopacificatie
  6. abdominale radiologie: bij neonaten met meconium ileus
  7. BAL: veel neutrofielen
  8. Microbiologie:
    - Hib
    - S. aureus
    - pseudomonas
    - burkholdera cepacia
    - e. coli
    - klebsiella pneumonie
27
Q

Wat is belangrijk voor de monitoring bij CF?

A

spirometrie: testen van de longfunctie

FEV1: geeft de ernst van de ziekte aan

28
Q

wat is de gouden standaard voor het vaststellen van CF?

A

zweettest

29
Q

wat is de DD?

A
  • Astma
  • bronchiolitis
  • bronchiectasien
  • coeliakie
  • FFT: nutriënten
  • Pediatrische aspergillosis
  • primaire ciliaire dyskinesie
  • sinusitis
30
Q

wat is belangrijk voor de behandeling?

A

Vaak gericht op het doorbreken van de vicieuze cirkels –> Breed en belastend

  1. goede voedingstoestand:
    - toedienen verteringsenzym
    - hoge calorische intake van vetten, suikers, melk en zout
    - suppletie van vitamines
    - veel drinken
    - vezelrijke voeding (tegen obstructie)
  2. voorkomen en behandelen LW:
    - slijm verdunners
    - fysio: klaring slijm via sporten en hoesten
    - sputum drainage!!
    - Geen contacten met andere CF-patienten omdat makkelijk infecties overdragen
    - kruisinfectie preventie
    - AB: PO, IV of inhalatie –> onderhoud en zn suppressieve therapie
    - infectie: agressieve BH –> streven naar eradicatie van pseudomonas
    - CCS: helpen bij openen LW
    - BiPAP: voorkomen airway trapping

BH complicaties:
- pneumothorax: drainage
- AB, stollingscorrectie, embolisatie bij hemoptoe
- O2
- slijmverdunners

  1. extra-pulmonale aandoeningen:
    - DM: insuline
    - vetoplosbare vitamines en verteringsenzymen suppleren
    - neuspoliepen en DIOS (distaal intestinaal obstructie syndroom): kan chirurgisch ingrijpen
    - ligatie (afbinden) oesofagus varices
    - osteoporose bh
  2. longtransplantatie: beperkte levensverwachting
  3. psychosociale ondersteuning
31
Q

Wat gebeurt er bij longtransplantatie?

A
  • patiënt houdt CF
  • nieuwe longen hebben normale CFTR-kanalen waardoor de nieuwe longen de ziekte niet zullen krijgen
32
Q

Wat is de prognose van CF?

A
  • verminderde levensverwachting vaak
  • nu: 50 jaar maar met nieuwe medicatie zelfs tot normaal
  • vroeger: 15 jr
33
Q

wat is de overleving van longtransplantatie?

A

mediane overleving van 8,5 jr

34
Q

Hoe verloopt het transport van Cl in de longen/darmen vs de zweetklieren?

A

Huid: chloorkanalen zorgen voor resorptie van Cl met secundair van Na en H2O
–> CF: veel zweten en veel zout

LW en darmen: chloorkanalen zorgen voor de excretie van Cl met secundair Na en H2O
–> CF: te weinig Cl, Na en H2O waardoor taai slijm

35
Q

Welke nieuwe medicaties zijn er?

A
  1. Orkambi: chloortransport modulator: correctie van elektrolyten
    Voor: dF508 en klasse III mutaties
  2. Ivacaftor: klasse III mutaties (G551D)
    - binden aan defecte CFTR-eiwit op cel oppervlak
    - openen van Cl kanaal en herstellen van de functie
  3. Lumacaftor: dF508
    - begeleider molecuul dat gemaakt is om het defecte CFTR-eiwit van de intracellulaire organellen naar het membraan de laten gaan
    - vaak combi met ivacaftor

–> steeds minder schade en betere levensverwachting

36
Q

Voor hoeveel mensen met CF is er nu goede medicatie?

A

90%

37
Q

Wat was het belangrijkste voor de Bh van CF?

A
  • voedingstoestand
  • behandelen complicaties
  • voorkomen en behandelen van LWI

Infectieziekten week 12 (8 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions