CM - Mme Pélaez Flashcards
Épidémiologie des maladies génétiques
6000 à 7000 maladies génétiques
3 à 4% des naissances en France
Qu’est-ce qu’un syndrome génétique ?
Pathologie qui résulte d’une altération des gènes.
Nombre de chromosomes chez l’être humain
46 chromosomes regroupés en 23 paires
22 paires de chromosomes autosomiques
1 paire de chromosomes sexuels (XY = H, XX = F)
Une anomalie génétique peut toucher
- Le chromosome (entier ou partie)
- Un ou plusieurs gènes
Anomalie au niveau du chromosome
Anomalie chromosomique
Anomalie au niveau d’un ou plusieurs gènes
Anomalie génique
Anomalie au niveau du chromosome - soit il est absent
Monosomie
Anomalie au niveau du chromosome - soit il y en a trop
Trisomie
Anomalie au niveau du chromosome - soit il manque une petite partie du chromosome
Syndrome microdélétionnel
Anomalie au niveau d’un ou plusieurs gènes - si seul un gène est atteint
Anomalie monogénique
Anomalie au niveau d’un ou plusieurs gènes - si plusieurs gènes sont atteints
Anomalie polygénique
Les maladies autosomiques touchent les chromosomes autosomes. Elles peuvent être :
Dominantes
Récessives
Dans le cas d’une maladie dominante
Il suffit qu’un seul des deux chromosomes hérité soit muté pour que la maladie s’exprime.
Dans le cas d’une maladie récessive
Il faut que les deux chromosomes soient touchés pour que la maladie s’exprime. Cela signifie que si la maladie est récessive, c’est que les deux parents étaient porteurs de la mutation.
Maladies liées à l’X chez la femme (X,X)
Si on a une mutation sur un des chromosomes X, on peut avoir une copie saine en face pour compenser. Une femme peut donc être porteur sain et donc transmettre la maladie à sa descendance, sans pour autant être malade elle-même. Le porteur sain peut aussi avoir des signes légers.
Maladies liées à l’X chez l’homme (X,Y)
L’homme n’ayant qu’un seul chromosome X, si une mutation est observée sur le chromosome X, on n’aura pas de copie saine en face qui puisse compenser, car le chromosome Y est beaucoup plus petit et différent du chromosome X. Il sera donc automatiquement atteint de la maladie.
3 types d’examens génétiques
- Caryotype
- F.I.S.H (Hybridation in situ fluorescente)
- Puce à ADN
Caryotype
Étude globale des chromosomes.
Attention ! Un caryotype normal n’est pas forcément signe qu’il n’y a pas de maladie, car les petites anomalies ne seront pas visibles (ex : maladies géniques).
F.I.S.H
Permet de visualiser les anomalies chromosomiques de petite taille
Puce à ADN
Étude globale du génome à très haute résolution
Qu’est-ce qu’un génotype ?
Ensemble des caractéristiques génétiques de l’individu (observer ce qui a muté ou pas).
Qu’est-ce qu’un phénotype ?
Expression clinique de la mutation génétique (quels symptômes observables).
Une même maladie génétique pourra avoir une expressivité
Variable selon les individus et au cours de la vie.
Conséquences d’une maladie génétique
Conséquences anatomiques Atteintes sensorielles Atteintes du tonus et du développement psychomoteur Retard cognitif Troubles du comportement
Conséquences anatomiques
- Aspect général : taille, poids, périmètre crânien.
- Anomalies squelettiques : taille et aspect du buste, des membres inférieurs et supérieurs, des pieds et des mains (réduction de la taille des mains, doigts surnuméraires).
- Anomalies des organes : malformations cardiaques.
- Aspects morphologiques : épicanthus, hypertélorisme (yeux), fentes palpébrales orientées vers le haut ou vers le bas, philtrum long et lisse, bouche en “chapeau de gendarme”.
- État bucco-dentaire.
Épicanthus
Repli de la paupière dans l’angle interne de l’œil
Hypertélorisme
Écart augmenté entre les deux yeux
Atteintes sensorielles
Atteintes visuelles Atteintes auditives (50% des surdités sont d'origine génétiques)
Syndrome de CHARGE
Colobome de l’oeil (Coloboma)
Malformations du coeur (Heart defect)
Atrésie des choanes (Atresia choanae)
Retard de croissance et de développement psychomoteur (Retarded grow and development)
Anomalie de l’appareil uro-génital (Genital hypoplasia)
Malformations des oreilles et/ou surdité (Ear anomalie)
Atteintes du tonus et du développement psychomoteur
- Hypotonie axiale
- Hypertonie des membres
- Difficultés pour la tenue de la tête
- Retard dans le développement de la motricité globale et/ou fine
Principales étapes du développement psychomoteur - motricité globale
▪ 16 semaines : redressement en appui sur les avant- bras
▪ 20 semaines : redressement en appui sur les mains
▪ 6 mois : retournement
▪ 8 mois : tenue assise sans appui des mains
▪ 8/10 mois : marche à quatre pattes
▪ 14 mois : marche debout sans aide
▪ 18 mois : monte les escaliers en se tenant
▪ 24 mois : descend les escaliers, court, commence à
pédaler
▪ 36 mois : monte et descend les escaliers en alternant
Principales étapes du développement psychomoteur - motricité fine
▪ 4/6 mois : prise subito-palmaire
▪ 7 mois: passe un objet d’une main à l’autre en
traversant l’axe médian
▪ 9 mois : pince pouce/index acquise
▪ 18 mois : construit des tours de 3 ou 4 cubes
▪ 24 mois : commence à gribouiller, construit des tours
de 6/8 cubes, réussit des encastrements géométriques ▪ 36 mois : dessine des bonhommes-têtards, utilise les
couverts de manière adaptée, enfile des perles
Signaux d’alerte du niveau du développement psychomoteur - à 5 mois
Ne tient pas sa tête
Persistance d’une hypotonie des membres inférieurs
Signaux d’alerte du niveau du développement psychomoteur - à 7 mois
Absence de préhension volontaire
Signaux d’alerte du niveau du développement psychomoteur - à 10 mois
Ne tient pas assis
Signaux d’alerte du niveau du développement psychomoteur - à 20 mois
Ne marche pas
Développement cognitif
➢ dès 3 mois l’enfant est sensible au monde des personnes et des choses et va commencer à
l’expérimenter par l’observation, la mise en bouche, la manipulation.
➢ vers 7/9 mois applique un même schème moteur à différents objets (jette, secoue…).
➢ la permanence de l’objet s’acquiert dès l’âge de 4 mois jusqu’à 8/9 mois (jeu de « coucou caché »).
➢ entre 9 et 12 mois, il ne porte presque plus les objets en bouche, il applique différents schèmes moteurs
à un même objet.
➢ entre 12 et 18 mois premiers jeux d’imitation et de faire-semblant.
➢ entre 18 et 24 mois achève l’élaboration de la permanence de l’objet.
➢ de 24 à 36 mois réalise des jeux symboliques de plus en plus riches en associant plusieurs actions.
Troubles du comportement
Dans 50% des maladies génétiques.
–> hyperactivité, déficit de l’attention, intolérance à la frustration, colères.
Intervention orthophonique dans les syndromes génétiques
Le plus précocement possible
Les arguments en faveur d’une intervention précoce sont
➢ la plasticité cérébrale
➢ la mise en place de stratégies compensatoires adaptées pour préserver les interactions précoces
parents/enfant
➢ la prévention du « surhandicap »
Anamnèse
- Grossesse
- Accouchement
- Poids de naissance, taille, périmètre crânien, Apgar
- Difficultés périnatales
- Etapes du développement :
o développement moteur
o propreté
o vocalises ? babillage ?
o âge des premiers mots ? phrases ?
o alimentation - Jeux de l’enfant, centres d’intérêt
- Antécédents médicaux
- Antécédents familiaux
- Histoire des troubles
- Examens réalisés
Le bilan orthophonique devra permettre d’évaluer
- La mise en place de compétences-socles de la communication
- La qualité des interactions parents/enfant
- Le type de communication dont dispose l’enfant en production et en réception
- Les fonctions oro-faciales
La mise en place de compétences-socles de la communication
- Elan à l’interaction
- Regard, poursuite visuelle, attention conjointe
- Réaction et orientation au bruit
- Imitation motrice
- Gestes à visée communicative et gestes symboliques
- Pointage : si oui, lequel ? proto-déclaratif (= montrer quelque chose), proto-impératif (= « je veux ça, donne-le-moi ») et proto-interrogatif (= demander ce que c’est)
La qualité des interactions parents/enfant
- Adaptation posturale
- Réponses des parents aux initiatives de communication de l’enfant (intérêt, reprise positive)
- Modèles verbaux adaptés (« mamanais »)
- Place laissée à l’enfant dans le tour de rôle
- Richesse de la communication non verbale et paraverbale
Le type de communication dont dispose l’enfant en production et en réception
- Communication non-verbale et para-verbale : postures, gestes, mimiques, intonation, regard.
- Communication préverbale : vocalises (2 mois) puis babillage canonique (6 mois) puis babillage diversifié.
- Communication verbale (=langage) : évaluation des compétences phonologiques, lexicales, syntaxiques en compréhension, en expression.
Versant compréhension
▪ Dès 8 mois : comprend «non», «bravo», «au revoir »
▪ Dès 12 mois : comprend une trentaine de mots
▪ Dès 15 mois: comprend des petites phrases très
simples
▪ Dès 18 mois : comprend plus de 200 mots, désigne sur
demande des objets, obéit à de petites consignes
▪ Dès 24 mois : accroissement rapide du lexique ; comprend quelques couleurs, des termes liés au corps, à l’espace ; obéit à des consignes de plus en plus
complexes.
Versant expression
▪ Autour de 10/12 mois : émergence des premiers mots
▪ De 12 à 18 mois : production de mots isolés
▪ A partir de 20 mois : combinaison de 2 mots
▪ A partir de 24 mois : apparition de phrases à 3 ou 4
mots avec verbes et adjectifs
▪ Durant la 3ème année : explosion langagière
Signaux d’alerte au niveau du langage - à 6 mois
Productions rares et pauvres
Signaux d’alerte au niveau du langage - à 9 mois
L’enfant n’imite pas spontanément les bruitages, les cris d’animaux
Signaux d’alerte au niveau du langage - à 12 mois
L’enfant n’a pas babillé de façon canonique, le babillage ne se diversifie pas
Signaux d’alerte au niveau du langage - à 16 mois
L’enfant ne dit pas de mots
Signaux d’alerte au niveau du langage - à 18 mois
L’enfant ne semble pas comprendre et présente peu d’intérêt pour les échanges verbaux
Signaux d’alerte au niveau du langage - à 2 ans
L’enfant dit moins de 50 mots
Signaux d’alerte au niveau du langage - à 30 mois
L’enfant ne réalise pas d’association de mots
Signaux d’alerte au niveau du langage - à 3 ans
L’enfant ne réalise pas d’association à 3 mots dont un verbe, l’enfant n’est pas intelligible, ne pose pas de questions
Evaluation des fonctions oro-faciales hors alimentation
o Tonus et sensibilité de la sphère oro-faciale o Présence d’une incontinence salivaire o Motricité spontanée o Réflexes oraux o Sensibilité autour et dans la bouche o Examen du voile o Praxies oro-faciales
L’incompétence vélopharyngée est toujours à
explorer car elle a des répercussions au niveau de
- La déglutition
- La phonation
- L’articulation
- L’audition
Evaluation de l’oralité alimentaire
o Mode d’alimentation : biberon/allaitement, cuillère/verre, alimentation artificielle o Texture des repas o Durée des repas o Présence de fausses routes o Vomissements o Refus alimentaires
Grandes étapes de l’alimentation
▪ De la naissance à 4 mois, la tétée se réalise grâce au réflexe de succion-déglutition (géré par le tronc cérébral) avec des mouvements antéro-postérieurs de la langue (suckling)
▪ Entre 4 et 6 mois, la succion automatique diminue avec parfois une introduction de la cuillère.
▪ Entre 6 et 9 mois : l’enfant découvre la cuillère et le verre en complément du biberon ou sein. Apparition des mouvements latéraux de la langue (sucking)
▪ Entre 9 et 12 mois : combinaison de ces mouvements linguaux permettant des mouvements rotatoires
▪ Entre 12 et 18 mois : mise en place des praxies complexes de mastication sous contrôle cortical
▪ A partir de 18 mois : transition entre la déglutition archaïque du nourrisson et la déglutition typique de l’adulte. La mastication se met peu à peu en place pour être parfaitement organisée à 6 ans.
Les outils d’évaluation
Diagoloris
Evalo BB
Echelles d’aptitudes d’Isabelle Barbier
Diagoloris
Il ne s’agit pas d’un test mais plutôt d’une « boîte à outils » visant à optimiser l’évaluation de l’enfant jeune et/ou sans langage pour lequel une évaluation standardisée n’est pas envisageable. Il comporte deux volets :
➢ Le classeur
Il propose une réflexion théorique sur l’intervention précoce et l’accompagnement parental avec :
- des grilles de repères des âges de développement dans différents domaines
- des outils pratiques d’évaluation avec la liste des compétences-socles, des compétences de communication non verbale, des compétences motrices, cognitives, linguistiques,…
- des idées de matériels et de situation pour les enfants qui n’entrent pas dans les tests
- une réflexion sur les facteurs de risque et de protection, sur les perturbations de la communication parents/enfant
- les signes d’appel
➢ Le dossier de l’enfant
C’est un document de synthèse des observations concernant :
- Les comportements de l’enfant
- Les comportements de communication des parents
- Les compétences socles
- La compréhension et l’expression verbale
- La pragmatique
- Les compétences cognitives
- La motricité
Chaque compétence est évaluée en terme « acquise/avec restriction/non mise en évidence) et des signes d’appel à certains âges clés.
Un tableau résument les éléments de prise de décision : facteurs de risque, ampleur du retard et nombre de secteurs touchés, dynamique d’évolution.
Evalo BB
Cette batterie propose une méthodologie d’observation et d’évaluation de l’enfant de moins de 36 mois (ou éventuellement plus âgé) avec peu ou pas de langage.
Elle comporte :
➢ Une fiche d’anamnèse détaillée
➢ Des fiches d’observation
➢ Des fiches de repérage d’une maladie rare, d’un problème auditif, d’un risque d’autisme…
➢ Des grilles d’observation à faire remplir par les parents
➢ Deux protocoles standardisés établis en référence avec l’âge de 20 mois et l’âge de 27 mois
Les observations se focalisent autour de 5 thèmes :
➢ Le rapport aux autres (tour de rôle, demande d’aide,…)
➢ Les capacités d’expression (comportements non verbaux, dénomination des parties du corps, d’objets,
d’images,…)
➢ Les capacités de compréhension (désignation d’objets, d’images, exécution d’ordres simples,…)
➢ Le rapport aux objets (permanence de l’objet, utilisation d’objets sociaux,…)
➢ Les praxies bucco-faciales
Certaines épreuves font l’objet d’une cotation en quartiles. Ces observations se font en suivant des consignes standardisées utilisant un matériel ludique (poupée, objets sociaux comme un téléphone, des lunettes, une brosse à cheveux, dînette, balles, petites voitures,…), des photographies et des images de certains objets, une serviette en tissu, un jeu de bulles,…
L’examinateur procède ensuite à une synthèse des données quantitatives et qualitatives de ces observations. Il s’agit ensuite de dégager des indicateurs orientant vers des examens complémentaires et/ou une prise en charge précoce.
Les échelles d’aptitudes Isabelle BARBIER
Elles sont issues de l’ouvrage « L’accompagnement parental à la carte » qui propose des échelles d’aptitudes et des fiches d’activité à proposer à l’enfant dans une démarche d’accompagnement parental dans 5 domaines: ➢ La compréhension ➢ L’expression ➢ Les fonctions bucco-faciales ➢ Le jeu ➢ L’intentionnalité communicative
A l’issue du bilan orthophonique, il pourra donc être décidé de
➢ Proposer des examens complémentaires (bilan psychomoteur, bilan audiométrique, …)
➢ De donner des conseils à la famille et de revoir l’enfant à distance pour évaluer la dynamique d’évolution
➢ De mettre en place une prise en charge orthophonique
Maladie ne devenant symptomatique qu’après plusieurs années
Chorée de Huntington
Acromicrie
Réduction de la taille des extrémités
Syndrome de Prader Willi
Acromicrie
Bouche en “chapeau de gendarme”
Hypotonie importante notamment au niveau bucco-facial
Colères clastiques
Syndrome de Rubinstein Taybi
Doigts en spatule
Fentes palpébrales orientées vers le bas
Syndrome de Cornelia de Lange
Philtrum long et lisse
T21
Epicanthus
Fentes palpébrales orientées vers le haut
Syndrome de l’X fragile
Hyperactivité
