CB - Cours 11 (différenciation Sexuelle) Flashcards
Différenciation sexuelle interne (canaux) XY : chromosomes nécessaires, sécrétion et quel est le résultat ?
- Chromosome XY + région SRY
- Sécrétion d’AMH
- Régression des canaux de Muller et persistance des canaux de Wolff
Aucun vestige des canaux de Muller
Différenciation sexuelle interne (canaux) XX : chromosomes nécessaires, sécrétion et quel est le résultat ?
- Chromosomes XX
- Pas de sécrétion d’AMH
- Régression des canaux de Wolff et persistance des canaux de Muller
Vestige des canaux de Wolff
Différenciation sexuelle externe XY : qu’est-ce qui est nécessaire et comment la virilisation se fait ?
- Région SRY nécessaire
- Différenciation des gonades en testicules et cellules de Leydig -> sécrétion de testostérone -> 5a-réductase -> virilisation
Différenciation sexuelle externe XX : comment la féminisation se fait ?
Si absence de virilisation -> féminisation
modèle par défaut
Est-ce que la différenciation sexuelle est toujours claire et binaire ?
NON
Quel diagramme est utilisé par les médecins pour déterminer le sexe du bébé ou pour faire des procédures de reconstructions ?
Stades de Prader de virilisation
n’est plus vraiment utilisé, sauf si les anomalies entrainent des complications
Quel terme était utilisé pour désigner les personnes intersexes ?
Hermaphrodisme
Ce terme ne fait plus consensus, ne reflète pas la réalité biologique
Quelle est la définition de l’intersexuation ?
Phénomène biologique dans lequel l’individu est morphologiquement (organes génitaux et gonades) mâle et femelle, soit simultanément, soit alternativement. S’oppose au gonochorisme qui correspond au sexe séparé.
Qui est à l’origine des cinq sexes et quel est son point de vue ?
- Anne Fausto-Sterling
- D’un point de vue biologique, il existe de nombreuses gradations entre mâle et femelle et qu’a l’intérieur de ce spectre se trouve cinq sexes.
Quels sont les cinq sexes (nomenclature originale) ?
- Herms : hermaphrodites véritables qui possède un testicule et un ovaire
- Merms : Pseudo hermaphrodites qui possèdent des testicules et certains aspects de l’appareil génital féminin (mais pas d’ovaires)
- Ferms : Pseudo hermaphrodites qui possèdent des ovaires et certains aspects de l’appareil génital masculin (mais pas de testicules)
- Hommes : apparence, gonades et caryotype concordants
- Femmes : apparence, gonades et caryotype concordants
Les Merms et Ferms ont quel phénotype ?
Merms : phénotype féminin
Ferms : phénotype masculin
Comment peut-on nommer les Herms, Ferms et Merms de façon plus inclusives ?
- Herms : Personne intersexe avec ovo-testicule (ou syndrômes testiculaire) de caryotype XX ou XY
- Merms : Personne intersexe avec défficience en 5a-réductase (ou insensibilité aux androgènes) de caryotype XY
- Ferms : Personne intersexe avec hyperplasie des glandes surrénales de caryotype XX
Hermaphrodites véritables : Quels sont les deux possibilités au niveau des gonades ?
- un testicule et un ovaire (bilatéral)
- deux ovo-testicules (forme un seul organe)
Vrai ou faux : chez les hermaphrodites véritables, il n’est pas rare qu’au moins l’une des des deux gonades fonctionne correctement et produise un taux d’hormone suffisant.
VRAI
Vrai ou faux : la cause de l’hermaphrodisme véritable est inconnue.
VRAI
Qu’est-ce que la cryptorchidie ?
L’absence d’un ou des deux testicules dans le scrotum
MERMS : qu’est-ce qu’iels ont et n’ont pas
- iels ont : chromosomes XY, testicules, vagin (plus ou moins profond), clirotis (“pénis” flasque enfouit), poitrine (qui se développe à la puberté)
- iels n’ont pas : ovaires, utérus, menstruations, fertilité
MERMS : si iels sont insensibles aux androgènes, qu’est-ce qui est responsable de leur phénotypes XX ?
La sécrétion d’estrogènes des glandes surrénales
MERMS : quelles sont les 3 causes biomédicales
- Testicules : Atypiques -> pas de production de testo -> sous-virilisation
- Formation de testo : Testicules typiques, MAIS manque d’enzymes -> pas de synthèse de testo possible
- Utilisation de testo : testicules typiques + production testo, MAIS déficience en 5a-réductase ou syndrôme d’insensibilité aux androgènes
MERMS : en quoi consiste une déficience en 5a-réductase ?
Pas l’enzyme nécessaire pour convertir testo en DHT
MERMS : en quoi consiste le syndrôme d’insensibilité aux androgènes ?
Les hormones sont typiques (testo, DHT), MAIS les récepteurs aux hormones mâles ne fonctionnent pas
Cause la plus fréquente de XY intersexe
MERMS : quels sont les risques (2) liés au syndrome d’insensibilité aux androgènes incomplet ?
- Échec de un ou des testicules à descendre dans le scrotum
- Hypospadias : ouverture de l’urètre sous le pénis
FERMS : qu’est-ce qu’iels ont et n’ont pas
- iels ont : chromosomes XX, ovaires, utérus (souvent), au moins une partie de l’appareil génital mâle, barbe, voix qui mue et croissance du pénis
- iels n’ont pas : canal vaginal accessible, testicules (majoritairement)
FERMS : quelles sont les 4 causes biologiques
- Hyperplasie congénitale des surrénales (la plus fréquente)
- Hormones (ex. testo) prises ou rencontrées par la mère durant la grossesse
- Tumeurs productrices d’hormones chez la mère (souvent ovariennes)
- Déficit en aromatase : moins de conversion de testo en estrogènes -> masculinisation (peut ne pas être perceptible jusqu’à la puberté)
FERMS : quelles sont les 3 formes classiques de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?
- Manque de production de cortisol (rôle important dans la TA, glycémie, énergie, stress), perte de sels et virilisation simple
- Manque d’aldostérone et perte de sels (induit une TA basse, baisse de sodium, hausse de potassium, déséquilibre hydrique)
- Excès de production des androgènes (peut induire une puberté précoce, un développement génital XX atypique et hyperpigmentation/hypercroissance du pénis XY)
FERMS : quelles sont les statistiques des formes d’hyperplasie congénitale des surrénales ?
- 2/3 des personnes atteintes : forme perte de sels (urgence médicale)
- 1/3 des personnes atteintes : forme virilisante simple
FERMS : quelle est la principale cause (95%) de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?
Enzyme 21-hydroxylase
Transmis par héritage autosomique récessif
FERMS : quels sont les traitements possibles (XX et XY) pour l’hyperplasie congénitale des surrénales
XX et XY : thérapie fludrocortisone et hydrocortisone
XX : idéalement en période embryonnaire, avant le développement des organes génitaux
Aller voir le tableau résumé des 5 sexes (diapo 23)
Vas-y
En quoi consiste la consultation médicale à la naissance (pour les personnes intersexes) ?
- Endocrinologie pédiatrique : éliminer les conditions médicales urgentes (comme l’hyperplasie congénitale des surrénales)
- Génétique : trouver le défaut enzymatique ou génétique ayant causé l’anomalie et déterminer le genre du bébé avec l’implication de l’endocrinologie, l’urologue et la famille
- Urologue pédiatrique : correction des organes génitaux externes pour être cohérent avec le genre assigné
Quels problèmes (3) peuvent être engendrés lors de la reconstruction à la naissance ?
- Dysphorie de genre
- Cicatrices peuvent nuire à la croissance des organes génitaux (moins fonctionnels, douloureux)
- Chirurgie correctrice souvent nécessaire à l’âge adulte
À qui doit-on la distinction entre sexe et genre ?
John William Money
