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COURS SEX1360 > CB - Cours 11 (différenciation Sexuelle) > Flashcards

CB - Cours 11 (différenciation Sexuelle) Flashcards

1
Q

Différenciation sexuelle interne (canaux) XY : chromosomes nécessaires, sécrétion et quel est le résultat ?

A
  • Chromosome XY + région SRY
  • Sécrétion d’AMH
  • Régression des canaux de Muller et persistance des canaux de Wolff
    Aucun vestige des canaux de Muller
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Q

Différenciation sexuelle interne (canaux) XX : chromosomes nécessaires, sécrétion et quel est le résultat ?

A
  • Chromosomes XX
  • Pas de sécrétion d’AMH
  • Régression des canaux de Wolff et persistance des canaux de Muller
    Vestige des canaux de Wolff
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3
Q

Différenciation sexuelle externe XY : qu’est-ce qui est nécessaire et comment la virilisation se fait ?

A
  • Région SRY nécessaire
  • Différenciation des gonades en testicules et cellules de Leydig -> sécrétion de testostérone -> 5a-réductase -> virilisation
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4
Q

Différenciation sexuelle externe XX : comment la féminisation se fait ?

A

Si absence de virilisation -> féminisation
modèle par défaut

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5
Q

Est-ce que la différenciation sexuelle est toujours claire et binaire ?

A

NON

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6
Q

Quel diagramme est utilisé par les médecins pour déterminer le sexe du bébé ou pour faire des procédures de reconstructions ?

A

Stades de Prader de virilisation
n’est plus vraiment utilisé, sauf si les anomalies entrainent des complications

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7
Q

Quel terme était utilisé pour désigner les personnes intersexes ?

A

Hermaphrodisme
Ce terme ne fait plus consensus, ne reflète pas la réalité biologique

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8
Q

Quelle est la définition de l’intersexuation ?

A

Phénomène biologique dans lequel l’individu est morphologiquement (organes génitaux et gonades) mâle et femelle, soit simultanément, soit alternativement. S’oppose au gonochorisme qui correspond au sexe séparé.

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9
Q

Qui est à l’origine des cinq sexes et quel est son point de vue ?

A
  • Anne Fausto-Sterling
  • D’un point de vue biologique, il existe de nombreuses gradations entre mâle et femelle et qu’a l’intérieur de ce spectre se trouve cinq sexes.
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10
Q

Quels sont les cinq sexes (nomenclature originale) ?

A
  1. Herms : hermaphrodites véritables qui possède un testicule et un ovaire
  2. Merms : Pseudo hermaphrodites qui possèdent des testicules et certains aspects de l’appareil génital féminin (mais pas d’ovaires)
  3. Ferms : Pseudo hermaphrodites qui possèdent des ovaires et certains aspects de l’appareil génital masculin (mais pas de testicules)
  4. Hommes : apparence, gonades et caryotype concordants
  5. Femmes : apparence, gonades et caryotype concordants
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11
Q

Les Merms et Ferms ont quel phénotype ?

A

Merms : phénotype féminin
Ferms : phénotype masculin

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12
Q

Comment peut-on nommer les Herms, Ferms et Merms de façon plus inclusives ?

A
  • Herms : Personne intersexe avec ovo-testicule (ou syndrômes testiculaire) de caryotype XX ou XY
  • Merms : Personne intersexe avec défficience en 5a-réductase (ou insensibilité aux androgènes) de caryotype XY
  • Ferms : Personne intersexe avec hyperplasie des glandes surrénales de caryotype XX
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13
Q

Hermaphrodites véritables : Quels sont les deux possibilités au niveau des gonades ?

A
  • un testicule et un ovaire (bilatéral)
  • deux ovo-testicules (forme un seul organe)
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14
Q

Vrai ou faux : chez les hermaphrodites véritables, il n’est pas rare qu’au moins l’une des des deux gonades fonctionne correctement et produise un taux d’hormone suffisant.

A

VRAI

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15
Q

Vrai ou faux : la cause de l’hermaphrodisme véritable est inconnue.

A

VRAI

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16
Q

Qu’est-ce que la cryptorchidie ?

A

L’absence d’un ou des deux testicules dans le scrotum

17
Q

MERMS : qu’est-ce qu’iels ont et n’ont pas

A
  • iels ont : chromosomes XY, testicules, vagin (plus ou moins profond), clirotis (“pénis” flasque enfouit), poitrine (qui se développe à la puberté)
  • iels n’ont pas : ovaires, utérus, menstruations, fertilité
18
Q

MERMS : si iels sont insensibles aux androgènes, qu’est-ce qui est responsable de leur phénotypes XX ?

A

La sécrétion d’estrogènes des glandes surrénales

19
Q

MERMS : quelles sont les 3 causes biomédicales

A
  1. Testicules : Atypiques -> pas de production de testo -> sous-virilisation
  2. Formation de testo : Testicules typiques, MAIS manque d’enzymes -> pas de synthèse de testo possible
  3. Utilisation de testo : testicules typiques + production testo, MAIS déficience en 5a-réductase ou syndrôme d’insensibilité aux androgènes
20
Q

MERMS : en quoi consiste une déficience en 5a-réductase ?

A

Pas l’enzyme nécessaire pour convertir testo en DHT

21
Q

MERMS : en quoi consiste le syndrôme d’insensibilité aux androgènes ?

A

Les hormones sont typiques (testo, DHT), MAIS les récepteurs aux hormones mâles ne fonctionnent pas
Cause la plus fréquente de XY intersexe

22
Q

MERMS : quels sont les risques (2) liés au syndrome d’insensibilité aux androgènes incomplet ?

A
  1. Échec de un ou des testicules à descendre dans le scrotum
  2. Hypospadias : ouverture de l’urètre sous le pénis
23
Q

FERMS : qu’est-ce qu’iels ont et n’ont pas

A
  • iels ont : chromosomes XX, ovaires, utérus (souvent), au moins une partie de l’appareil génital mâle, barbe, voix qui mue et croissance du pénis
  • iels n’ont pas : canal vaginal accessible, testicules (majoritairement)
24
Q

FERMS : quelles sont les 4 causes biologiques

A
  1. Hyperplasie congénitale des surrénales (la plus fréquente)
  2. Hormones (ex. testo) prises ou rencontrées par la mère durant la grossesse
  3. Tumeurs productrices d’hormones chez la mère (souvent ovariennes)
  4. Déficit en aromatase : moins de conversion de testo en estrogènes -> masculinisation (peut ne pas être perceptible jusqu’à la puberté)
25
Q

FERMS : quelles sont les 3 formes classiques de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

A
  1. Manque de production de cortisol (rôle important dans la TA, glycémie, énergie, stress), perte de sels et virilisation simple
  2. Manque d’aldostérone et perte de sels (induit une TA basse, baisse de sodium, hausse de potassium, déséquilibre hydrique)
  3. Excès de production des androgènes (peut induire une puberté précoce, un développement génital XX atypique et hyperpigmentation/hypercroissance du pénis XY)
26
Q

FERMS : quelles sont les statistiques des formes d’hyperplasie congénitale des surrénales ?

A
  • 2/3 des personnes atteintes : forme perte de sels (urgence médicale)
  • 1/3 des personnes atteintes : forme virilisante simple
27
Q

FERMS : quelle est la principale cause (95%) de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

A

Enzyme 21-hydroxylase
Transmis par héritage autosomique récessif

28
Q

FERMS : quels sont les traitements possibles (XX et XY) pour l’hyperplasie congénitale des surrénales

A

XX et XY : thérapie fludrocortisone et hydrocortisone
XX : idéalement en période embryonnaire, avant le développement des organes génitaux

29
Q

Aller voir le tableau résumé des 5 sexes (diapo 23)

A

Vas-y

30
Q

En quoi consiste la consultation médicale à la naissance (pour les personnes intersexes) ?

A
  • Endocrinologie pédiatrique : éliminer les conditions médicales urgentes (comme l’hyperplasie congénitale des surrénales)
  • Génétique : trouver le défaut enzymatique ou génétique ayant causé l’anomalie et déterminer le genre du bébé avec l’implication de l’endocrinologie, l’urologue et la famille
  • Urologue pédiatrique : correction des organes génitaux externes pour être cohérent avec le genre assigné
31
Q

Quels problèmes (3) peuvent être engendrés lors de la reconstruction à la naissance ?

A
  • Dysphorie de genre
  • Cicatrices peuvent nuire à la croissance des organes génitaux (moins fonctionnels, douloureux)
  • Chirurgie correctrice souvent nécessaire à l’âge adulte
32
Q

À qui doit-on la distinction entre sexe et genre ?

A

John William Money

COURS SEX1360 (10 decks)

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