Caso 05

Question 1

Quais são as alterações genéticas principais que causam Síndrome de Down?

Answer 1

-Trissomia do 21;
-Translocação Robertsoniana;
-Translocação do 21q21q;
-Trissomia parcial do 21;
- Mosaico.

Question 2

Quais os principais estigmas da Síndrome de Down?

Answer 2

• Baixa estatura;
• Braquicefalia;
• Olhos: Epicanto + fenda pálpebral oblíqua;
• Nariz: ponte nasal plana;
• Boca: Palato ogival + protusão lingual;
• Orelhas: implantação baixa;
• Cabelo: implantação baixa;
• Pescoço: curto + excesso de tecido adiposo no dorso + excesso de pele;
• Extremidades: prega palmar única + braquidactilia + Clinodactilia do quinto dedo;
• Deficiência intelectual;
• Achados neuropatológicos: atrofia cortical + dilatação ventricular.

Question 3

Verdadeiro ou falso:
A trissomia do 21 é uma aneuplodia por não disjunção meiótica.

Answer 3

Verdadeiro.
(Meiose I - cromossomos homólogos: genitoras // Meiose II - cromatides irmãs: genitores)

Question 4

Verdadeiro ou falso:
A translocação Robertsoniana tem relação com idade materna.

Answer 4

Falso.
(Apenas a trissomia do 21)

Question 5

Cite 3 métodos que auxiliam na detecção de Síndrome de Down no período gestacional.

Answer 5

-Translucência nucal no USG;

-Triagem pré-natal não invasiva (TPNI): DNA fetal livre nas células do plasma materno;

-Sequenciamento do genoma a partir de células das vilosidades coriônicas ou do líquido amniótico.

Question 6

Verdadeiro ou Falso:
O paciente com Síndrome de Down tem maior risco de apresentar cardiopatias, leucemia e doenças autoimunes, como tireoidite de Hashimoto e DM1.

Answer 6

Verdadeiro.

Question 7

Verdadeiro ou Falso:
Abscessos de pele são coleções de pus na derme ou tecidos mais profundos que se manifestam com dor, eritema, edema e flutuação.

Answer 7

Verdadeiro.

Question 8

Quais as duas bactérias que estão mais frequentemente associadas a abscessos cutâneos?

Answer 8

-Staphylococcus aureus;

-Streptococcus grupo beta-hemolítico / Pyogenes.

Question 9

Verdadeiro ou Falso:
A depender da localização do abscesso, os patógenos típicos podem variar.

Answer 9

Verdadeiro.

Question 10

Verdadeiro ou Falso:
A minoria dos abcessos deve ser tratado com incisão e drenagem.

Answer 10

Falso.
A maioria dos abscessos deve passar pelo processo de incisão e drenagem.

Question 11

Verdadeiro ou Falso:
A punção aspirativa é um método eficiente e eficaz de drenagem e tratamento de abscessos cutâneos.

Answer 11

Falso.
A punção com agulha é considerada insuficiente para drenagem de abscesso. Pode ser usada como método diagnóstico.

Question 12

Cite 6 localizações de abscessos que merecem avaliação e tratamentos específicos:

Answer 12

Abscessos no triângulo central da face;

Abscessos na face anterior e lateral da região cervical possivelmente advindos de cistos congênitos (cisto tireoglosso…);

Abcessos próximos de nervos ou vasos importantes;

Abscessos mamários;

Abscessos na mão;

Abscessos peri-retais;

Question 13

Verdadeiro ou Falso:
A aplicação de compressa quente sobre o abscesso pode facilitar sua drenagem.

Answer 13

Verdadeiro.

Question 14

Verdadeiro ou Falso:
A antibioticoterapia oral deve ser empreendida em todos os casos de abscessos, independentemente da localização.

Answer 14

Falso.
A depender da localização e do tamanho, alguns abscessos podem ser tratados de forma conservadora com aplicação de compressa quente e observação.

Question 15

Qual o passo a passo básico da técnica de incisão e drenagem cirúrgica?

Answer 15

1. Utilização de EPI;
2. Anti-sepsia;
3. Analgesia/sedação/anestesia local;
4. Incisão: geralmente respeitando as pregas da pele;
5. Quebra de loculacões e irrigação;
6. Drenagem;
7. Possível colocação de dreno;
8. Escolha do fechamento: primeira intenção ou segunda intenção.