Caso 01 Flashcards
O que são cromossomopatias?
Doenças decorrentes de alteração na estrutura ou no número de todo ou de parte de um cromossomo.
Quais os tipos de cromossomopatias?
Numérica;
Estrutural.
Quais os tipos de cromossomopatias numéricas?
Euploidia (alterações de lote cromossômico inteiro: N, 3N, 4N…);
Aneuploidia (alterações de par cromossômico, mas não do lote inteiro: somias - monossomia, trissomia…).
Quais os tipos de cromossomopatias estruturais?
Rearranjos/translocações balanceadas e não balanceadas;
Deleção;
Inserção;
Inversão,
Duplicações.
O que é mosaicismo?
Condição na qual duas populações de células geneticamente distintas estão presentes em um individuo proveniente de um único zigoto.
Quais são as fases do ciclo menstrual sob a perspectivas do ovário (ciclo ovariano)?
Folicular;
Ovalutória*;
Lútea.
Quais são as fases do ciclo menstrual sob a perspectivas do útero/endométrio (ciclo uterino)?
Proliferativa;
Secretora;
Menstrual.
Quais as glândulas endócrinas e seus principais hormônios envolvidos com a ocorrência de um ciclo menstrual fisiológico?
Hipotálamo (GnRh);
Hipófise (FSH, LH e prolactina);
Ovário (Estrógeno, progesterona, inibinas A e B, androgênios).
Qual o hormônio hipofisário responsável pela maturação folicular?
FSH.
Qual hormônio ovariano mais importante da fase folicular?
Estrógeno.
Quais são as principais células ovarianas estimuladas pelo FSH a produzirem estrógeno?
Células da granulosa.
Qual o hormônio hipofisário responsável pela ovulação?
LH.
Quais são as principais células ovarianas estimuladas pelo LH?
Células da teca.
Qual hormônio ovariano mais importante da fase lútea?
Progesterona.
Qual estrutura ovariana é a principal responsável pela produção de progesterona?
Corpo lúteo.
Quais as etapas do desenvolvimento sexual em indivíduos do sexo feminino?
Telarca (broto mamário - M2);
Pubarca (pilificacao pubiana - P2);
Menarca.
Quais as definições de amenorreia primaria e secundaria?
-Primária:
Sem caracteres sexuais secundários: a partir de 13/14 anos;
Com caracteres sexuais secundários: a partir de 15/16 anos (atentar para dor pélvica cíclica antes de 15 anos);
-Secundária:
Com ciclo regular prévio: 03 meses/ciclos;
Sem ciclo regular prévio: 06 meses.
Quais as alterações genéticas que causam Síndrome de Turner?
-Monossomia do cromossomo X: cromossomopatia numérica - aneuploidia (45,X0);
-Mosaicismo: 45,X0/46,XX ou 45,X0/46XY (virilização e gonadoblastoma);
-Deleção do braço do X: cromossomopatia estrutural.
Quais os estigmas ou malformações da Síndrome de Turner?
-Baixa estatura;
-Implantação baixa de orelhas e cabelo;
-Palato ogival;
-Pescoço curto com base alargada (pescoço alado);
-Hipoplasia ungueal de dedos curtos (braquidactilia);
-Hipertelorismo mamilar;
-Malformações cardíacas e renais.
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Do que decorre a amenorreia primaria observada na Síndrome de Turner clássica (45,X0)?
Disgenesia gonadal levando a apoptose das células foliculares e atresia dos folículos ainda durante a gestação -> falência/insuficiência ovariana primaria (estrógeno baixo, FSH elevado).
