Caso 01

Question 1

O que são cromossomopatias?

Answer 1

Doenças decorrentes de alteração na estrutura ou no número de todo ou de parte de um cromossomo.

Question 2

Quais os tipos de cromossomopatias?

Answer 2

Numérica;
Estrutural.

Question 3

Quais os tipos de cromossomopatias numéricas?

Answer 3

Euploidia (alterações de lote cromossômico inteiro: N, 3N, 4N…);

Aneuploidia (alterações de par cromossômico, mas não do lote inteiro: somias - monossomia, trissomia…).

Question 4

Quais os tipos de cromossomopatias estruturais?

Answer 4

Rearranjos/translocações balanceadas e não balanceadas;
Deleção;
Inserção;
Inversão,
Duplicações.

Question 5

O que é mosaicismo?

Answer 5

Condição na qual duas populações de células geneticamente distintas estão presentes em um individuo proveniente de um único zigoto.

Question 6

Quais são as fases do ciclo menstrual sob a perspectivas do ovário (ciclo ovariano)?

Answer 6

Folicular;
Ovalutória*;
Lútea.

Question 7

Quais são as fases do ciclo menstrual sob a perspectivas do útero/endométrio (ciclo uterino)?

Answer 7

Proliferativa;
Secretora;
Menstrual.

Question 8

Quais as glândulas endócrinas e seus principais hormônios envolvidos com a ocorrência de um ciclo menstrual fisiológico?

Answer 8

Hipotálamo (GnRh);
Hipófise (FSH, LH e prolactina);
Ovário (Estrógeno, progesterona, inibinas A e B, androgênios).

Question 9

Qual o hormônio hipofisário responsável pela maturação folicular?

Answer 9

FSH.

Question 10

Qual hormônio ovariano mais importante da fase folicular?

Answer 10

Estrógeno.

Question 11

Quais são as principais células ovarianas estimuladas pelo FSH a produzirem estrógeno?

Answer 11

Células da granulosa.

Question 12

Qual o hormônio hipofisário responsável pela ovulação?

Answer 12

LH.

Question 13

Quais são as principais células ovarianas estimuladas pelo LH?

Answer 13

Células da teca.

Question 14

Qual hormônio ovariano mais importante da fase lútea?

Answer 14

Progesterona.

Question 15

Qual estrutura ovariana é a principal responsável pela produção de progesterona?

Answer 15

Corpo lúteo.

Question 16

Quais as etapas do desenvolvimento sexual em indivíduos do sexo feminino?

Answer 16

Telarca (broto mamário - M2);
Pubarca (pilificacao pubiana - P2);
Menarca.

Question 17

Quais as definições de amenorreia primaria e secundaria?

Answer 17

-Primária:
Sem caracteres sexuais secundários: a partir de 13/14 anos;
Com caracteres sexuais secundários: a partir de 15/16 anos (atentar para dor pélvica cíclica antes de 15 anos);

-Secundária:
Com ciclo regular prévio: 03 meses/ciclos;
Sem ciclo regular prévio: 06 meses.

Question 18

Quais as alterações genéticas que causam Síndrome de Turner?

Answer 18

-Monossomia do cromossomo X: cromossomopatia numérica - aneuploidia (45,X0);
-Mosaicismo: 45,X0/46,XX ou 45,X0/46XY (virilização e gonadoblastoma);
-Deleção do braço do X: cromossomopatia estrutural.

Question 19

Quais os estigmas ou malformações da Síndrome de Turner?

Answer 19

-Baixa estatura;
-Implantação baixa de orelhas e cabelo;
-Palato ogival;
-Pescoço curto com base alargada (pescoço alado);
-Hipoplasia ungueal de dedos curtos (braquidactilia);
-Hipertelorismo mamilar;
-Malformações cardíacas e renais.
.

Question 20

Do que decorre a amenorreia primaria observada na Síndrome de Turner clássica (45,X0)?

Answer 20

Disgenesia gonadal levando a apoptose das células foliculares e atresia dos folículos ainda durante a gestação -> falência/insuficiência ovariana primaria (estrógeno baixo, FSH elevado).