Cas cliniques Flashcards
Une équipe de physiologistes effectuent des études afin d’évaluer l’érythropoïèse chez différents groupes d’âge. Dans l’une des études, les sujets sont des individus en santé ayant subit des pertes sanguines dans un contexte traumatique. Ils ont divisé le groupe en 2 : les jeunes individus ayant une moyenne d’âge de 35 ans et les vieux individus ayant une moyenne d’âge de 70 ans. Les patients ont des taux normaux de fer, d’acide folique, de vitamine B12 et de protéines plasmatiques.
Les résultats indiquent que les patients âgés ayant subit des pertes sanguines traumatiques ont un plus faible taux de réticulocytes et que le délai avant de retourner à leur valeur de base d’hémoglobine à la suite du trauma est plus longue que chez les patients jeunes.
Parmi les processus suivants, lequel permet d’expliquer le mieux ce phénomène ?
a. Diminution de la masse hématopoïétique de la moelle osseuse
b. Diminution de la taille de la cavité médullaire
c. Diminution de la durée de vie des érythrocytes
d. Augmentation de l’hématopoïèse extramédullaire
e. Augmentation de la fibrose médullaire
a. Diminution de la masse hématopoïétique de la moelle osseuse
En effet, 50 à 70% de la masse de la moelle osseuse se compose du tissu noble, mais cette proportion tend à diminuer avec l’âge (plus de gras dans la moelle osseuse des personnes âgées que des jeunes). Cela influence donc le potentiel de génération de nouvelles cellules lorsque le corps est exposé à une perte sanguine ou à l’hypoxie.
Une jeune fille de 13 ans est évaluée en hématologie. Elle est connue pour avoir une mutation au niveau de l’hémoglobine, faisant en sorte que sa P50 est de 20 mmHg, plutôt que de 26 mmHg. Cela signifie donc qu’à une pression en oxygène de 20 mmHg, l’hémoglobine est saturée à 50%.
Quelle séquelle est à risque de développer cette patiente ?
a. Érythrocytose
b. Hémolyse induite par l’hypoxie
c. Augmentation de la fragilité osmotique de l’érythrocyte
d. Changement mégaloblastique au niveau érythrocytaire
e. Hémolyse induite par un stress oxydatif
a. Érythrocytose
La mutation de la jeune fille fait en sorte que l’hémoglobine possède une affinité augmentée pour l’oxygène. En effet, il faut une pression partielle en oxygène plus faible qu’à la normale pour que l’hémoglobine soit saturée à 50%. Ainsi, l’hémoglobine éprouvera davantage de difficultés à libérer l’oxygène aux tissus, entraînant alors un état hypoxémique chronique. Cela se traduira donc par une érythrocytose.
Une femme de 40 ans se présente au bureau pour une fatigue croissante depuis 3 mois qui l’empêche d’effectuer ses activités. Il y a 7 mois, son test à la tuberculine est ressorti positif. La radiographie thoracique était normale. L’isoniazide lui a été prescrit à ce moment et elle a été adhérente au traitement.
À l’examen physique, la patiente semble fatiguée, et les conjonctives et les paumes des mains sont pâles.
Son Hb est à 90 g/L, son Ht à 28 et son VGM à 72 fl. Le CGMH est abaissé. Des sidéroblastes en couronne sont observés au frottis sanguin.
Quel est le mécanisme le plus probable pour expliquer l’anémie de la patiente ?
a. Défaut de synthèse de l’ADN
b. Défaut de synthèse de l’hème
c. Défaut de mise en réserve du fer
d. Contexte inflammatoire secondaire à la tuberculose
e. Défaut de l’absorption du fer au niveau duodénal
b. Défaut de synthèse de l’hème
La patiente semble présenter une anémie sidéroblastique secondaire à la prise d’Isonizaide. En effet, ce médicament gêne le travail de la vitamine B6, essentielle au bon fonctionnement de l’enzyme ALA-synthétase pour la synthèse de l’hème. La synthèse d’hémoglobine est donc par conséquent affecté, entraînant une anémie microcytaire non-ferriprive.
Une femme de 23 ans est évaluée pour une toux persistante depuis 10 jours, une fièvre légère, une céphalée et une sensation de malaise. Elle n’est pas connue pour d’autres problèmes de santé et ne prend pas de médicament sur une base régulière. L’auscultation des poumons démontre des râles et la radiographie pulmonaire démontre des consolidations pulmonaires. Elle présente une anémie modérée et une augmentation du taux sérique de LDH. Elle est donc traitée pour une suspicion d’infection à Mycoplasma pneumoniae avec de l’azithromycine. Deux mois plus tard, ses symptômes et l’anémie sont complètement résolus. Parmi les justifications suivantes, laquelle permet d’expliquer la résolution de l’anémie chez cette patiente ?
a. Élimination intraérythrocytaire du pathogène
b. Atténuation de la réponse immunitaire engendrée par le pathogène
c. Reconstitution des réserves en fer de l’organisme, préalablement diminuées via le métabolisme du pathogène
d. Reconstitution des enzymes intraérythrocytaires comme la G6PD, préalablement monopolisées par le pathogène
e. Atténuation de la réponse immunitaire engendrée par l’azithromycine
b. Atténuation de la réponse immunitaire engendrée par le pathogène
Cette vignette représente une anémie hémolytique auto-immune, probablement d’origine infectieuse. En effet, la pneumonie à mycoplasme est l’une des causes possibles d’anémie hémolytique auto-immune. Mycoplasma pneumoniae se lie aux érythrocytes, menant à la formation d’anticorps qui se lient également aux globules rouges, puis qui activent le complément pour entraîner la lyse érythrocytaire. Une fois l’infection traitée, la réponse immunitaire diminue et l’anémie se résorbe.
Un homme de 66 ans connue pour de l’HTA et un IRC de grade 4 se présente au bureau pour un suivi de routine. Le patient se plaint d’une fatigue progressive et d’une baisse d’énergie depuis les derniers mois. Il ne présente pas de dyspnée, ni de douleur thoracique.
Il était auparavant non-adhérent à son traitement anti-hypertenseur, mais il a assidument suivi les recommandations de traitement depuis que sa dysfonction rénale a été diagnostiquée il y a 2 ans.
Sa TA est à 126/78 mmHg et sa FC à 68 bpm. L’auscultation cardiaque démontre un B4. Le reste de l’examen physique est normal.
Une anémie est diagnostiquée.
Vous débutez un traitement avec une hormone recombinante, et les laboratoires que vous avez répétés quelques semaines plus tard démontrent une amélioration du taux d’hémoglobine.
- Quel type d’anémie présente le patient ?
- Au niveau de quelle voie de signalisation joue l’hormone recombinante prescrite au patient ?
a. Adénylate cyclase/AMP cyclique
b. Acide arachidonique/Phospholipase A2
c. JAK2/Activateurs de transcription
d. Récepteurs nucléaires
e. Aucune de ces réponses
- Anémie normochrome normocytaire, avec faible taux de réticulocytes (anémie de l’IRC)
- JAK2/Activateurs de la transcription (patient à reçu de l’EPO, qui effectue son effet via la voie des JAK2)
Une femme de 63 ans est hospitalisée en raison de dyspnée croissante et de fatigue généralisée. Elle a été hospitalisée 3 fois dans la dernière année pour des décompensations de son insuffisance cardiaque.
Elle est aussi connue pour de l’HTA depuis 20 ans, un infarctus du myocarde qu’elle a fait à l’âge de 58 ans et de la dysplidémie. Elle fume depuis longtemps et a un passé d’alcoolisme.
À l’examen physique, vous observez une tachycardie, une distension des jugulaires, des crépitants bilatéralement à l’auscultation, un B3 et de l’oedème aux pieds.
Le traitement approprié pour sa condition est donc initié.
Au 3ème jour d’hospitalisation, son hématocrite est à 50%, alors qu’il était à 44% à l’admission. Un gaz artériel démontre une PaO2 de 70 mmHg.
Quelle est la cause la plus probable pour expliquer l’hématocrite ?
a. Polyglobulie de Vaquez
b. Érythrocytose hypoxique
c. Maladie rénale
d. Néoplasie occulte
e. Érythrocytose relative
e. Érythrocytose relative
Cette patiente, hospitalisée pour décompensation de son insuffisance cardiaque, a probablement reçu du Furosémide, ce qui a entraîne une baisse de son volume plasmatique. Il y a donc eu hémoconcentration, d’où l’augmentation de son hématocrite
Un homme de 69 ans se présente à votre bureau pour une histoire de fatigue intense depuis 3 semaines et de perte de poids non-volontaire. Il éprouve des difficultés à sortir du lit le matin et à effectuer ses activités.
À l’examen physique, il semble pâle et de nombreuses pétéchies sont apparentes au niveau des 4 extrémités. Une splénomégalie est aussi présente.
Une analyse des cellules obtenues au frottis sanguin démontre une expression anormale des récepteurs à l’acide rétinoique.
Quelle translocation génétique semble impliquée chez ce patient ?
a. t (15,17)
b. t (9, 22)
c. t (8, 14)
d. t (11, 14)
e. t (12, 21)
a. t (15, 17)
En effet, le patient semble présenter une leucémie promyélocytaire aigue, par les symptômes typiques de la LAM + pétéchies + expression anormale des récepteurs à l’acide rétinoïque
Un femme de 19 ans se présente au bureau pour une dyspnée et des céphalées. À l’examen physique, les muqueuses sont pâles.
L’analyse laboratoire démontre un taux d’hémoglobine à 85 g/L. Le frottis sanguin démontre des globules rouges de petites tailles avec une pâleur importante en leur centre, tel que sur l’image suivante.
Que vous attendez-vous à retrouver chez cette patiente ?
a. Diminution de la TIBC
b. Augmentation de la rétention de fer dans les macrophages
c. Augmentation des taux de cytokines plasmatiques
d. Augmentation du niveau d’EPO sérique
e. Augmentation des niveaux sériques d’hepcidine
d. Augmentation du niveau d’EPO sérique
Cette patiente semble présenter une anémie ferriprive, considérant l’anémie microcytaire hypochrome, possible par perte de sang via les menstruations (cause la plus fréquente à cet âge). En anémie ferriprive, la réponse normale du rein sera d’augmenter la sécrétion d’EPO, en réponse à une diminution de la PaO2.
TIBC : Sera augmentée
Rétention dans macrophages, cytokines, hepcidine : Tous des signes d’anémie inflammatoire… qui est généralement normocytaire et normochrome.
Un enfant né de deux parents Grecs paraît en santé à la naissance. Cependant, il développe une anémie hémolytique à l’âge de 6 mois. En effet, à ce moment, ses globules rouges contiennent des agrégats insolubles de sous-unités d’hémoglobine.
L’enfant se développait normalement dans l’utérus de sa mère puisque à ce moment, il produisait une quantité importante de :
a. Bêta-globine
b. Gamma-globine
c. Delta-globine
d. Globine Gower
b. Gamma-globine
Pendant la grossesse, l’HbF est la principale hémoglobine synthétisée chez le foetus. Elle se compose de 2 globines alpha et de 2 globines gamma. Le taux d’HbF tend à diminuer après la naissance, pour pratiquement disparaître à l’âge de 6 mois et laisser la place à l’HbA, se composant de 2 globines alpha et 2 globines bêta.
Chez ce patient, la survenue d’une anémie hémolytique à l’âge de 6 mois indique que le patient possède fort probablement un problème avec la synthèse de l’HbA. On peut cependant déduire que la synthèse des globines alpha est normale, considérant que l’enfant fonctionnait très bien sous le contrôle de l’HbF, qui se compose également de chaînes alpha. Le problème semble donc toucher la synthèse des globines bêta : nous sommes donc probablement en présence d’une bêta-thalassémie. Les origines grecques du patient oriente également vers ce diagnostic.
Une patiente de 35 ans se présente à votre bureau pour une fatigue et une dyspnée.
Elle est connue pour un LED, condition pour laquelle elle n’est pas observante à son traitement. Elle prend à l’occasion du Naproxen pour soulager ses douleurs articulaires.
Les signes vitaux sont normaux. Elle vous paraît pâle à l’examen physique, sans autre particularité.
Vous obtenez les laboratoires suivants :
- Hb 86 g/L
- VGM 80
- Créatinine normale
- Fer sérique abaissé
- TIBC abaissée
Quelle est la cause expliquant la présentation de la patiente ?
a. Hémolyse auto-immune
b. Utilisation cellulaire excessive d’acide folique
c. Anticorps dirigé contre le facteur intrinsèque
d. Séquestration de fer dans les macrophages
e. Perte occulte de sang dans les selles secondairement à l’AINS
f. Diminution de la filtration glomérulaire
d. Séquestration de fer dans les macrophages
La patiente semble présenter une anémie inflammatoire, justifié par sa condition inflammatoire chronique, son VGM normal/bas, son Fer sérique abaissé et sa TIBC abaissée.
Une femme de 66 ans est amenée d’urgence à l’hôpital pour des douleurs abdominales et une diarrhée liquide persistants depuis les derniers jours. Il y a 2 semaines, la patiente a été hospitalisée pour PNA et a été traitée avec des antibiotiques à large spectre.
Elle a un historique de lymphome de Hodgkin, traité avec de la chimiothérapie et de la radiothérapie. Elle n’a pas d’autre problème de santé. Elle ne prend qu’une multivitamine à la maison.
Sa température est à 38.3 degrés Celsius, sa TA à 124/72 mmHg et sa FC à 92/min. Les signes de péritonite sont négatifs. Le reste de l’examen physique ne démontre aucune particularité.
Vous obtenez les laboratoires suivants :
Hb 128 g/L
Plaquettes normales
Leukocytes 32 x 10*9/L (neutrophiles 80%, Stabs 8%, métamyélocytes 2%, lymphocytes 10%)
Il y a 2 semaines au moment de l’hospitalisation, sa FSC était normale. Le test dans les selles est positif pour le C. difficile.
Qu’est-ce qui explique la leucocytose de ce patient ?
a. Prolifération autonome des précurseurs de la lignée myéloïde
b. Utilisation des réserves cellulaires de la moelle osseuse
c. Déficit dans la migration des leucocytes vers le tissu périphérique
d. Augmentation du passage des cellules du sang vers le pool marginé
e. Transformation des précurseurs lymphoïdes en précurseurs myéloïdes
b. Utilisation des réserves cellulaires de la moelle osseuse
Les infections, comme celle à C. difficile chez ccette patiente, entraînent la libération de cytokines (TNF-alpha, GM0-CSF) qui viennent stimuler la moelle osseuse pour libérer les neutrophiles, les Stabs et les autres granulocytes immatures dans la circulation sanguine.
Un homme de 37 ans est amené à l’urgence pour de l’hématémèse et un inconfort abdominal.
Il y a 6 mois, il a perdu son emploi à la banque et a débuté à prendre une quantité importante de Whiskey de façon régulière. Depuis, il a été hospitalisé à plusieurs reprises pour des intoxications alcooliques.
Sa température est à 36.7 degrés Celsius, sa TA à 110/70 mmHg, sa FC à 84/min et sa FR à 18/min. L’examen physique démontre un foie élargi et ferme. Le frottis sanguin démontre des neutrophiles nucléés contenant 6 à 8 lobes.
Qu’est-ce qui peut expliquer les trouvailles hématologiques de ce patient ?
a. Augmentation des triglycérides
b. Perte de sang chronique
c. Déficience en vitamine B12
d. Déficience en folate
e. Myélodysplasie
d. Déficience en folate
La prise d’alcool peut engendrer une anémie par déficience en folate en raison d’une diète faible en acide folique et d’une diminution de l’absorption. Un déficit en folate s’accompagne également de neutrophiles hypersegmentés (noyau ayant plus que 5 lobes)
Perte chronique de sang : neutrophiles ne seraient pas hypersegmentés
Déficience en vitamine B12 : la déficience s’installe sur plusieurs années et non en terme de quelques/mois semaines, contrairement à la déficience en acide folique. De plus, le patient ne rapporte aucun symptôme neurologique.
Une femme de 22 ans se présente à l’urgence pour une fatigue et une douleur à la gorge qui perdure depuis les derniers jours. L’inconfort à la gorge l’empêche de manger et de boire sans ressentir une douleur importante. L’acétaminophène a permis d’améliorer la douleur légèrement.
La patiente a récemment débuté un traitement pour sa maladie de Graves. Elle n’est pas connue pour d’autres troubles de santé et elle ne consomme pas de produit du tabac, ne prend pas d’alcool ni de drogues. Il y a 1 semaine, elle pesait 151 lbs, alors qu’aujourd’hui elle pèse 148 lbs. Sa température est à 38,9 degré C, sa TA à 102/68 mmHg et sa FC à 130 bpm.
L’examen physique démontre un pharynx érythémateux avec des ulcérations au niveau des muqueuses. La taille de la thyroïde est normale. Les muqueuses semblent sèches. L’abdomen est souple. Aucun tremblement n’est visible.
Quelle est le cause la plus probable de la condition de la patiente ?
a. Insuffisance surrénalienne aigue auto-immune
b. Destruction granulocytaire induite par la médication
c. Hémolyse auto-immune
d. Hyperthyroïdie
e. Destruction lymphocytaire induite par un processus viral
b. Destruction granulocytaire induite par la médication
La patiente présente des symptômes clés d’agranulocytose (pharyngite, dysphagie, fièvre, ulcère, …). Les anti-thyroïdiens, comme la PTU et le méthimazole, pris dans un contexte de maladie de Graves, sont des médicaments largement reconnus pour pouvoir engendrer des agranulocytoses.
Une fille de 6 ans est amenée au bureau par sa mère pour des douleurs abdominales et des vomissements. Elle est connue pour une trisomie 21, mais ne présente aucun autre problème de santé.
L’examen de l’abdomen démontre un foie situé à 3 cm en-dessous du rebord costal. La rate est aussi élargie.
Le taux de leucocytes est nettement augmenté et plusieurs lymphoblastes sont présents au frottis sanguin.
Vous diagnostiquez donc une LLA et débutez une combinaison de chimiothérapie cytotoxique.
Parmi les différentes combinaisons suivantes, laquelle vous attendez-vous à retrouver à la prise de sang ?
a. A
b. B
c. C
d. D
e. E
f. F
f. F
En effet, la patiente est à risque de syndrome de lyse tumorale, secondairement à la destruction cellulaire par la chimiothérapie cytotoxique.
Le potassium et le phosphate seront augmentés, car il s’agit d’ions essentiellement intracellulaires. L’urée sera augmenté par le fait que la lyse cellulaire libère des acides nucléiques, qui seront métabolisés en urée. La mort cellulaire s’accompagne également toujours d’une hausse de la LDH, tel que dans l’hémolyse par exemple.
Un homme de 65 ans se présente à votre bureau pour une fatigue sévère qui progresse depuis plusieurs mois et qui l’empêche de fonctionner dans son quotidien. Il présente aussi une plénitude abdominale haute, une satiété précoce et une perte de poids non-volontaire. Il ne présente pas de fièvre, ni de sudation nocturne, ni de toux. Il n’a pas vu de médecin depuis plusieurs années.
Il ne prend pas d’alcool, de drogue et de tabac.
L’examen physique démontre des muqueuses pâles. Aucun ictère n’est objectivé. Les poumons sont clairs à l’auscultation et l’examen cardiaque est sans particularité. Une hépatomégalie modérée et une splénomégalie massive sont objectivables.
L’évaluation de laboratoire démontre une pancytopénie. Au frottis sanguin, il y a présence de granulocytes immatures, d’érythrocytes nucléés et de cellules en larme. Une aspiration de la moelle osseuse est tentée, mais aucune cellule ou presque n’est prélevée.
Que vous attendez-vous à retrouver au niveau de la RATE de ce patient ?
a. Accumulation de macrophages avec dépôts cytoplasmiques
b. Infiltration de neutrophiles et nécrose
c. Dilatation des sinusoïdes et présence de nodules fibreux
d. Larges îlots cellulaires de progéniteurs hématopoïétiques
e. Granulome non-caséeux
d. Larges îlots cellulaires de progéniteurs hématopoïétiques
Le patient semble présenter une myélofibrose primaire, par le fait qu’il présente des symptômes d’anémie (fatigue, pâleur), une splénomégalie importante avec plénitude abdominale, une pancytopénie, des cellules en larme et une “ponction sèche” à l’aspiration.
En myélofibrose primaire, on observe un métaplasie érythroïde et myéloïde de la rate. En effet, les précurseurs hématopoïétiques sont chassés hors de la moelle en raison de la fibrose et vont dont migrer dans la rate et le foie. Nous sommes donc en présence d’une hématopoïèse extramédullaire.
Un homme de 24 ans se présente à l’urgence pour un historique de fatigue et de dyspnée progressive depuis 2 jours. Il présente également de l’ictère au niveau des yeux et des urines foncées.
Il y a 5 jours, un VIH lui a été diagnostiqué. Sa charge virale était élevée. Il a ainsi débuté un traitement antiviral, puis de la dapsone en prophylaxie d’une infection à Pneumocystis jiroveci. Il est allergique aux sulfas.
Sa température est à 37 degrés Celsius, sa TA à 116/76 mmHg et sa FC à 104 bpm. Un ictère est objectivé au niveau des yeux et la muqueuse orale est pâle. L’abdomen est non-tendu, sans hépatosplénomégalie.
Vous obtenez les laboratoires suivants :
- Hb 90 g/L
- VGM 85
Que vous attendez-vous également à retrouver chez ce patient?
a. Combinaison A
b. Combinaison B
c. Combinaison C
d. Combinaison D
e. Combinaison E
d. Combinaison D
Ce patient présente des signes d’anémie et d’hémolyse, survenant à la suite de la prise de Dapsone. Ce tableau est typique d’une déficience en G6PD.
Les patients atteint d’un déficit en G6PD sont généralement asymptomatiques, jusqu’à ce qu’ils soient soumis à un stresseur, comme une infection ou un médicament.
La présence de corps de Heinz (dépôts d’hémoglobine dénaturée) est typique de la déficience en G6PD. Ils ne sont pas à confondre avec le corps de Jolly qui sont présents chez les patients aspléniques.
Un homme de 24 ans se présente à la clinique pour une fatigue généralisée depuis 2 semaines. Il présente également une ecchymose importante au niveau du tronc, survenue spontanément sans trauma.
Il n’est pas connu pour des troubles de santé et ne prend pas de médicament.
Sa température est à 37.1 degrés Celsius, sa FC à 120 bpm et sa FR à 20/min.
À l’examen physique, une pâleur conjonctivale est présente. L’auscultation cardiaque démontre une tachycardie, sans autre anormalité. L’examen de la peau démontre des ecchymoses au niveau du tronc.
Les laboratoires démontrent plusieurs anormalités, dont une Hb à 68 g/L. La créatinine est normale.
L’aspiration de la moelle osseuse récolte peu de cellule. La biopsie de la moelle osseuse démontre beaucoup d’adipocytes.
Quelle combinaison vous attendez-vous à retrouver chez ce patient ?
a. A
b. B
c. C
d. D
e. E
b. B
Le patient semble présenter une aplasie médullaire, par la diminution de l’hémoglobine, les ecchymoses spontanées (thrombocytopénie), l’hypoplasie médullaire (beaucoup de gras, peu de cellules).
- EPO est augmentée, car l’hypoxie secondaire à l’anémie envoie un signal aux cellules du rein d’en produire davantage.
- Réticulocytes sont diminués, car la moelle est incapable d’en produire.
- VGM est normal, car les anémies par défaut de prolifération sont généralement normochromes et normocytaures, car elles ne s’accompagnent pas d’anomalie morphologique très frappante des érythrocytes au frottis sanguin
- Haptoglobine est normale, car pas d’hémolyse intravasculaire
