capítulo 9: defectos congénitos y diagnóstico prenatal Flashcards

1
Q

factores de la generación de defectos congénitos

A

multifactorial 55%
genético 30%
ambiental 15%

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2
Q

multifactoriales

A

interacciones entre genes y teratógenos

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3
Q

genéticos

A

anomalías cromosómicas, mutación de genes

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4
Q

ambientales

A

fármacos, contaminantes, enfermedades infecciosas y afecciones maternas

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5
Q

malformaciones menores

A

microtia
máculas pigmentadas
hendiduras palpebrales cortas

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6
Q

periodo crítico en el que ocurre la mayoría de los defectos congénitos

A

organogénesis

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7
Q

regla del todo o nada

A

el embrión muere o se aborta espontáneamente o su velocidad de crecimiento disminuya pero se recupere y no muestre efectos secundarios

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8
Q

disrupciones

A

alteraciones morfológicas de estructuras ya formadas que se deben a procesos destructivos

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9
Q

deformaciones

A

consecuencia de fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo prolongado

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10
Q

síndrome

A

grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen una causa específica

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11
Q

asociación

A

presentación aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con más frecuencia que por azar pero no tiene causa identificada

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12
Q

VACTERL

A

anomalías vertebrales
atresia anal
defectos cardiacos
fisura traqueoesofágica
anomalías renales
defectos en extremidades

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13
Q

principios de la teratología

A

-la susceptibilidad al teratógeno depende del genotipo
-la susceptibilidad a la teratogénesis depende de la etapa del desarrollo
-la susceptibilidad de la teratogénesis depende de la dosis y la duración a la exposición
-los teratógenos actúan de maneras específicas sobre células y tejidos en desarrollo
-manifestaciones de desarrollo anormal

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14
Q

rubeola

A

síndrome de rubéola congénita
casi eliminada por la vacuna

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15
Q

citomegalovirus

A

madre carece de síntomas
neonato asintomáticos al nacer pero después desarrollan anomalías
-sordera
-disfunción visual
-discapacidad intelectual

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16
Q

herpes simple

A

se transmite al neonato durante el nacimiento

17
Q

varicela

A

-cicatrización cutánea
-hipoplasia en extremidades
-malformaciones en ojos y SNC

18
Q

virus zika

A

síndrome congénito por zika
semanas 7-12 más probabilidad de dañar al feto
transmitida por mosquitos
-microcefalia
-microoftalmia y coloboma
-adelgazamiento de la corteza cerebral
-secuelas neurológicas

19
Q

toxoplasmosis

A

madre se infecta por carne mal cocida y heces de gatos

20
Q

TORCH

A

-toxoplasmosis
-otras infecciones: sífilis, parvovirus
-rubeola
-citomegalovirus
-herpes simple

21
Q

talidomida

A

puede atravesar la placenta
aumenta la frecuencia de amelia y meromelia

22
Q

isotretinoína

A

análogo vitamina A
causa embriopatía por isotretinoína

23
Q

radiación

A

provoca muerte de células en proliferación rápida

24
Q

fenitoína, ácido valproico, trimetadiona

A

anticonvulsivos
-fisuras faciales, paladar hendido, hipospadias, polidactilia

25
antidepresivos
defectos del cierre del tubo neural
26
opioides
defectos del cierre del tubo neural, tipo cardiaco y gastrosquisis
27
alcohol
síndrome alcohólico fetal trastorno del neurodesarollo
28
marihuana
anencefalia, defectos del cierre del tubo neural, hiperactividad, déficit de atención
29
LSD
anomalías en extremidades, malformaciones del SNC
30
recurre a ondas de sonido de alta frecuencia que se reflejan desde los tejidos para generar imágenes
ultrasonografía
31
cuantificación de la alfafetoproteína y otros marcadores que permiten identificar la presencia de defectos del tubo neural
pruebas de detección en el suero materno
32
procedimiento en el que se introduce una aguja en la cavidad amniótica
amniocentesis
33
aspiración de una muestra tisular en forma directa a partir de la placenta con el fin de obtener células para análisis genético
muestreo de vellosidades coriónicas
34
prueba que utiliza una aguja para extraer sangre a partir del cordón umbilical sin útero
cordocentesis
35
ultrasonido para guiar la inserción de una aguja hasta la vena del cordón umbilical
transfusión fetal
36
administración directa de agentes al feto mediante inyección intramuscular en la región glútea o por la vena umbilical
tratamiento médico fetal
37
tipos de cirugía fetal
abierta y fetoscópica