capítulo 9: defectos congénitos y diagnóstico prenatal

Question 1

factores de la generación de defectos congénitos

Answer 1

multifactorial 55%
genético 30%
ambiental 15%

Question 2

multifactoriales

Answer 2

interacciones entre genes y teratógenos

Question 3

genéticos

Answer 3

anomalías cromosómicas, mutación de genes

Question 4

ambientales

Answer 4

fármacos, contaminantes, enfermedades infecciosas y afecciones maternas

Question 5

malformaciones menores

Answer 5

microtia
máculas pigmentadas
hendiduras palpebrales cortas

Question 6

periodo crítico en el que ocurre la mayoría de los defectos congénitos

Answer 6

organogénesis

Question 7

regla del todo o nada

Answer 7

el embrión muere o se aborta espontáneamente o su velocidad de crecimiento disminuya pero se recupere y no muestre efectos secundarios

Question 8

disrupciones

Answer 8

alteraciones morfológicas de estructuras ya formadas que se deben a procesos destructivos

Question 9

deformaciones

Answer 9

consecuencia de fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo prolongado

Question 10

síndrome

Answer 10

grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen una causa específica

Question 11

asociación

Answer 11

presentación aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con más frecuencia que por azar pero no tiene causa identificada

Question 12

VACTERL

Answer 12

anomalías vertebrales
atresia anal
defectos cardiacos
fisura traqueoesofágica
anomalías renales
defectos en extremidades

Question 13

principios de la teratología

Answer 13

-la susceptibilidad al teratógeno depende del genotipo
-la susceptibilidad a la teratogénesis depende de la etapa del desarrollo
-la susceptibilidad de la teratogénesis depende de la dosis y la duración a la exposición
-los teratógenos actúan de maneras específicas sobre células y tejidos en desarrollo
-manifestaciones de desarrollo anormal

Question 14

rubeola

Answer 14

síndrome de rubéola congénita
casi eliminada por la vacuna

Question 15

citomegalovirus

Answer 15

madre carece de síntomas
neonato asintomáticos al nacer pero después desarrollan anomalías
-sordera
-disfunción visual
-discapacidad intelectual

Question 16

herpes simple

Answer 16

se transmite al neonato durante el nacimiento

Question 17

varicela

Answer 17

-cicatrización cutánea
-hipoplasia en extremidades
-malformaciones en ojos y SNC

Question 18

virus zika

Answer 18

síndrome congénito por zika
semanas 7-12 más probabilidad de dañar al feto
transmitida por mosquitos
-microcefalia
-microoftalmia y coloboma
-adelgazamiento de la corteza cerebral
-secuelas neurológicas

Question 19

toxoplasmosis

Answer 19

madre se infecta por carne mal cocida y heces de gatos

Question 20

TORCH

Answer 20

-toxoplasmosis
-otras infecciones: sífilis, parvovirus
-rubeola
-citomegalovirus
-herpes simple

Question 21

talidomida

Answer 21

puede atravesar la placenta
aumenta la frecuencia de amelia y meromelia

Question 22

isotretinoína

Answer 22

análogo vitamina A
causa embriopatía por isotretinoína

Question 23

radiación

Answer 23

provoca muerte de células en proliferación rápida

Question 24

fenitoína, ácido valproico, trimetadiona

Answer 24

anticonvulsivos
-fisuras faciales, paladar hendido, hipospadias, polidactilia

Question 25

antidepresivos

Answer 25

defectos del cierre del tubo neural

Question 26

opioides

Answer 26

defectos del cierre del tubo neural, tipo cardiaco y gastrosquisis

Question 27

alcohol

Answer 27

síndrome alcohólico fetal trastorno del neurodesarollo

Question 28

marihuana

Answer 28

anencefalia, defectos del cierre del tubo neural, hiperactividad, déficit de atención

Question 29

LSD

Answer 29

anomalías en extremidades, malformaciones del SNC

Question 30

recurre a ondas de sonido de alta frecuencia que se reflejan desde los tejidos para generar imágenes

Answer 30

ultrasonografía

Question 31

cuantificación de la alfafetoproteína y otros marcadores que permiten identificar la presencia de defectos del tubo neural

Answer 31

pruebas de detección en el suero materno

Question 32

procedimiento en el que se introduce una aguja en la cavidad amniótica

Answer 32

amniocentesis

Question 33

aspiración de una muestra tisular en forma directa a partir de la placenta con el fin de obtener células para análisis genético

Answer 33

muestreo de vellosidades coriónicas

Question 34

prueba que utiliza una aguja para extraer sangre a partir del cordón umbilical sin útero

Answer 34

cordocentesis

Question 35

ultrasonido para guiar la inserción de una aguja hasta la vena del cordón umbilical

Answer 35

transfusión fetal

Question 36

administración directa de agentes al feto mediante inyección intramuscular en la región glútea o por la vena umbilical

Answer 36

tratamiento médico fetal

Question 37

tipos de cirugía fetal

Answer 37

abierta y fetoscópica