capítulo 9: defectos congénitos y diagnóstico prenatal Flashcards
factores de la generación de defectos congénitos
multifactorial 55%
genético 30%
ambiental 15%
multifactoriales
interacciones entre genes y teratógenos
genéticos
anomalías cromosómicas, mutación de genes
ambientales
fármacos, contaminantes, enfermedades infecciosas y afecciones maternas
malformaciones menores
microtia
máculas pigmentadas
hendiduras palpebrales cortas
periodo crítico en el que ocurre la mayoría de los defectos congénitos
organogénesis
regla del todo o nada
el embrión muere o se aborta espontáneamente o su velocidad de crecimiento disminuya pero se recupere y no muestre efectos secundarios
disrupciones
alteraciones morfológicas de estructuras ya formadas que se deben a procesos destructivos
deformaciones
consecuencia de fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo prolongado
síndrome
grupo de anomalías que ocurren juntas y tienen una causa específica
asociación
presentación aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con más frecuencia que por azar pero no tiene causa identificada
VACTERL
anomalías vertebrales
atresia anal
defectos cardiacos
fisura traqueoesofágica
anomalías renales
defectos en extremidades
principios de la teratología
-la susceptibilidad al teratógeno depende del genotipo
-la susceptibilidad a la teratogénesis depende de la etapa del desarrollo
-la susceptibilidad de la teratogénesis depende de la dosis y la duración a la exposición
-los teratógenos actúan de maneras específicas sobre células y tejidos en desarrollo
-manifestaciones de desarrollo anormal
rubeola
síndrome de rubéola congénita
casi eliminada por la vacuna
citomegalovirus
madre carece de síntomas
neonato asintomáticos al nacer pero después desarrollan anomalías
-sordera
-disfunción visual
-discapacidad intelectual
herpes simple
se transmite al neonato durante el nacimiento
varicela
-cicatrización cutánea
-hipoplasia en extremidades
-malformaciones en ojos y SNC
virus zika
síndrome congénito por zika
semanas 7-12 más probabilidad de dañar al feto
transmitida por mosquitos
-microcefalia
-microoftalmia y coloboma
-adelgazamiento de la corteza cerebral
-secuelas neurológicas
toxoplasmosis
madre se infecta por carne mal cocida y heces de gatos
TORCH
-toxoplasmosis
-otras infecciones: sífilis, parvovirus
-rubeola
-citomegalovirus
-herpes simple
talidomida
puede atravesar la placenta
aumenta la frecuencia de amelia y meromelia
isotretinoína
análogo vitamina A
causa embriopatía por isotretinoína
radiación
provoca muerte de células en proliferación rápida
fenitoína, ácido valproico, trimetadiona
anticonvulsivos
-fisuras faciales, paladar hendido, hipospadias, polidactilia
antidepresivos
defectos del cierre del tubo neural
opioides
defectos del cierre del tubo neural, tipo cardiaco y gastrosquisis
alcohol
síndrome alcohólico fetal
trastorno del neurodesarollo
marihuana
anencefalia, defectos del cierre del tubo neural, hiperactividad, déficit de atención
LSD
anomalías en extremidades, malformaciones del SNC
recurre a ondas de sonido de alta frecuencia que se reflejan desde los tejidos para generar imágenes
ultrasonografía
cuantificación de la alfafetoproteína y otros marcadores que permiten identificar la presencia de defectos del tubo neural
pruebas de detección en el suero materno
procedimiento en el que se introduce una aguja en la cavidad amniótica
amniocentesis
aspiración de una muestra tisular en forma directa a partir de la placenta con el fin de obtener células para análisis genético
muestreo de vellosidades coriónicas
prueba que utiliza una aguja para extraer sangre a partir del cordón umbilical sin útero
cordocentesis
ultrasonido para guiar la inserción de una aguja hasta la vena del cordón umbilical
transfusión fetal
administración directa de agentes al feto mediante inyección intramuscular en la región glútea o por la vena umbilical
tratamiento médico fetal
tipos de cirugía fetal
abierta y fetoscópica
