Cap 17 Flashcards
Cos’è il sesso biologico?
Lo stato biologico dell’essere maschio o femmina> determinato dai cromosomi> dagli ormoni e dall’anatomia corporea.
Cos’è il genere?
L’insieme di comportamenti e attributi che una cultura specifica associa convenzionalmente a un uomo e a una donna.
Cos’è l’identità di genere?
La percezione personale e soggettiva del proprio genere> che può o non può corrispondere al sesso biologico.
Quanti cromosomi ha il DNA umano e come sono suddivisi?
46 cromosomi (organizzati in 23 coppie)> di cui 44 sono autosomi e 2 sono cromosomi sessuali (X e Y).
Qual è il genotipo cromosomico femminile e maschile?
Il genotipo femminile è XX> il genotipo maschile è XY> questi specificano il sesso genetico.
Perché le anomalie genetiche in un cromosoma X sono spesso meno gravi nelle femmine XX rispetto ai maschi XY?
Perché nelle femmine un difetto su un cromosoma X può essere compensato dalla presenza dell’altro cromosoma X normale> mentre nel maschio l’unico X è determinante.
Quale gene sul cromosoma Y è cruciale per la determinazione del sesso maschile?
Il gene SRY (Sex-determining Region Y).
Quale proteina codifica il gene SRY e cosa determina la sua presenza?
Codifica la proteina FDT (Fattore per la Determinazione dei Testicoli)> la presenza di FDT indirizza lo sviluppo delle gonadi indifferenziate a diventare testicoli.
Cos’è la sindrome di Turner?
Una condizione in femmine caratterizzata dall’assenza parziale o completa di un cromosoma X (genotipo X0)> associata a bassa statura> collo palmato> infertilità> difficoltà di memoria.
Cos’è la sindrome di Klinefelter?
Una condizione in maschi dovuta alla presenza di un cromosoma X extra (genotipo XXY)> causa testicoli piccoli> ridotta produzione testosterone> riduzione massa muscolare> possibile ipertrofia mammaria.
Come sono le gonadi durante le prime 6 settimane di gravidanza?
Si trovano in uno stato indifferenziato> possiedono sia il Dotto di Müller (precursore femminile) sia il Dotto di Wolff (precursore maschile).
Cosa succede allo sviluppo delle gonadi e dei dotti se è presente il cromosoma Y (e quindi il gene SRY)?
Il gene SRY produce FDT> le gonadi diventano testicoli> i testicoli secernono testosterone (che fa sviluppare il Dotto di Wolff) e fattore mulleriano-inibitore (MIF> che blocca lo sviluppo del Dotto di Müller).
Cosa succede allo sviluppo delle gonadi e dei dotti se NON è presente il cromosoma Y?
Le gonadi diventano ovaie> il Dotto di Müller si sviluppa nell’apparato riproduttivo femminile (utero> tube> vagina superiore)> il Dotto di Wolff degenera per assenza di testosterone.
Da cosa si sviluppano i genitali esterni maschili (pene> scroto) e femminili (clitoride> labbra> vagina inferiore)?
Dagli stessi tessuti embrionali indifferenziati (tubercolo genitale> pieghe urogenitali> rigonfiamenti labioscrotali)> sotto l’influenza degli ormoni (androgeni per maschio> assenza androgeni per femmina).
Cos’è l’ermafroditismo vero o una condizione intersex?
Una condizione in cui un individuo nasce con caratteristiche sessuali (gonadi> genitali> cromosomi) non definibili esclusivamente come maschili o femminili> es> genitali ambigui.
Cosa sono gli ormoni sessuali (es> testosterone> estrogeni) dal punto di vista chimico?
Sono ormoni steroidei> molecole lipidiche derivate dal colesterolo> caratterizzate da una struttura a quattro anelli di carbonio.
Gli ormoni sessuali come androgeni ed estrogeni sono esclusivi di un sesso?
No> entrambi i sessi producono e utilizzano sia androgeni (es> testosterone) sia estrogeni (es> estradiolo)> ma in concentrazioni medie diverse (più androgeni nei maschi> più estrogeni nelle femmine).
Qual è l’androgeno più abbondante e importante nei maschi?
Il testosterone.
Qual è l’estrogeno principale nelle femmine e da quale ormone viene sintetizzato grazie all’enzima aromatasi?
L’estradiolo> che viene sintetizzato a partire dal testosterone.
Qual è la differenza fondamentale nel meccanismo d’azione tra ormoni proteici/peptidici e ormoni steroidei?
Ormoni proteici/peptidici non attraversano la membrana cellulare e legano recettori sulla superficie cellulare> Gli ormoni steroidei (essendo lipidici) attraversano la membrana e legano recettori specifici all’interno della cellula (nel citoplasma o nel nucleo)> influenzando l’espressione genica.
Quali sono le principali funzioni del testosterone nel maschio?
Essenziale per lo sviluppo prenatale dell’apparato riproduttivo maschile> regola lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie alla pubertà (voce> peli> muscoli)> mantiene la funzione sessuale e la libido nell’adulto.
Quali sono i principali ormoni sessuali femminili menzionati?
Il Progesterone (un progestinico) e l’Estradiolo (un estrogeno).
Quali sono alcune funzioni importanti degli estrogeni (es> estradiolo) nella femmina?
Sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie femminili (seno)> regolazione del ciclo mestruale e dell’ovulazione> mantenimento della salute ossea> influenza sul comportamento sessuale e sull’umore.
Come variano tipicamente i livelli degli ormoni sessuali nella donna adulta?
Seguono un andamento ciclico di circa 28 giorni (il ciclo mestruale)> con fluttuazioni coordinate di estrogeni> progesterone> LH e FSH.