Cap 17 Flashcards

1
Q

Cos’è il sesso biologico?

A

Lo stato biologico dell’essere maschio o femmina> determinato dai cromosomi> dagli ormoni e dall’anatomia corporea.

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2
Q

Cos’è il genere?

A

L’insieme di comportamenti e attributi che una cultura specifica associa convenzionalmente a un uomo e a una donna.

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3
Q

Cos’è l’identità di genere?

A

La percezione personale e soggettiva del proprio genere> che può o non può corrispondere al sesso biologico.

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4
Q

Quanti cromosomi ha il DNA umano e come sono suddivisi?

A

46 cromosomi (organizzati in 23 coppie)> di cui 44 sono autosomi e 2 sono cromosomi sessuali (X e Y).

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5
Q

Qual è il genotipo cromosomico femminile e maschile?

A

Il genotipo femminile è XX> il genotipo maschile è XY> questi specificano il sesso genetico.

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6
Q

Perché le anomalie genetiche in un cromosoma X sono spesso meno gravi nelle femmine XX rispetto ai maschi XY?

A

Perché nelle femmine un difetto su un cromosoma X può essere compensato dalla presenza dell’altro cromosoma X normale> mentre nel maschio l’unico X è determinante.

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7
Q

Quale gene sul cromosoma Y è cruciale per la determinazione del sesso maschile?

A

Il gene SRY (Sex-determining Region Y).

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8
Q

Quale proteina codifica il gene SRY e cosa determina la sua presenza?

A

Codifica la proteina FDT (Fattore per la Determinazione dei Testicoli)> la presenza di FDT indirizza lo sviluppo delle gonadi indifferenziate a diventare testicoli.

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9
Q

Cos’è la sindrome di Turner?

A

Una condizione in femmine caratterizzata dall’assenza parziale o completa di un cromosoma X (genotipo X0)> associata a bassa statura> collo palmato> infertilità> difficoltà di memoria.

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10
Q

Cos’è la sindrome di Klinefelter?

A

Una condizione in maschi dovuta alla presenza di un cromosoma X extra (genotipo XXY)> causa testicoli piccoli> ridotta produzione testosterone> riduzione massa muscolare> possibile ipertrofia mammaria.

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11
Q

Come sono le gonadi durante le prime 6 settimane di gravidanza?

A

Si trovano in uno stato indifferenziato> possiedono sia il Dotto di Müller (precursore femminile) sia il Dotto di Wolff (precursore maschile).

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12
Q

Cosa succede allo sviluppo delle gonadi e dei dotti se è presente il cromosoma Y (e quindi il gene SRY)?

A

Il gene SRY produce FDT> le gonadi diventano testicoli> i testicoli secernono testosterone (che fa sviluppare il Dotto di Wolff) e fattore mulleriano-inibitore (MIF> che blocca lo sviluppo del Dotto di Müller).

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13
Q

Cosa succede allo sviluppo delle gonadi e dei dotti se NON è presente il cromosoma Y?

A

Le gonadi diventano ovaie> il Dotto di Müller si sviluppa nell’apparato riproduttivo femminile (utero> tube> vagina superiore)> il Dotto di Wolff degenera per assenza di testosterone.

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14
Q

Da cosa si sviluppano i genitali esterni maschili (pene> scroto) e femminili (clitoride> labbra> vagina inferiore)?

A

Dagli stessi tessuti embrionali indifferenziati (tubercolo genitale> pieghe urogenitali> rigonfiamenti labioscrotali)> sotto l’influenza degli ormoni (androgeni per maschio> assenza androgeni per femmina).

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15
Q

Cos’è l’ermafroditismo vero o una condizione intersex?

A

Una condizione in cui un individuo nasce con caratteristiche sessuali (gonadi> genitali> cromosomi) non definibili esclusivamente come maschili o femminili> es> genitali ambigui.

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16
Q

Cosa sono gli ormoni sessuali (es> testosterone> estrogeni) dal punto di vista chimico?

A

Sono ormoni steroidei> molecole lipidiche derivate dal colesterolo> caratterizzate da una struttura a quattro anelli di carbonio.

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17
Q

Gli ormoni sessuali come androgeni ed estrogeni sono esclusivi di un sesso?

A

No> entrambi i sessi producono e utilizzano sia androgeni (es> testosterone) sia estrogeni (es> estradiolo)> ma in concentrazioni medie diverse (più androgeni nei maschi> più estrogeni nelle femmine).

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18
Q

Qual è l’androgeno più abbondante e importante nei maschi?

A

Il testosterone.

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19
Q

Qual è l’estrogeno principale nelle femmine e da quale ormone viene sintetizzato grazie all’enzima aromatasi?

A

L’estradiolo> che viene sintetizzato a partire dal testosterone.

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20
Q

Qual è la differenza fondamentale nel meccanismo d’azione tra ormoni proteici/peptidici e ormoni steroidei?

A

Ormoni proteici/peptidici non attraversano la membrana cellulare e legano recettori sulla superficie cellulare> Gli ormoni steroidei (essendo lipidici) attraversano la membrana e legano recettori specifici all’interno della cellula (nel citoplasma o nel nucleo)> influenzando l’espressione genica.

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21
Q

Quali sono le principali funzioni del testosterone nel maschio?

A

Essenziale per lo sviluppo prenatale dell’apparato riproduttivo maschile> regola lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie alla pubertà (voce> peli> muscoli)> mantiene la funzione sessuale e la libido nell’adulto.

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22
Q

Quali sono i principali ormoni sessuali femminili menzionati?

A

Il Progesterone (un progestinico) e l’Estradiolo (un estrogeno).

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23
Q

Quali sono alcune funzioni importanti degli estrogeni (es> estradiolo) nella femmina?

A

Sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie femminili (seno)> regolazione del ciclo mestruale e dell’ovulazione> mantenimento della salute ossea> influenza sul comportamento sessuale e sull’umore.

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24
Q

Come variano tipicamente i livelli degli ormoni sessuali nella donna adulta?

A

Seguono un andamento ciclico di circa 28 giorni (il ciclo mestruale)> con fluttuazioni coordinate di estrogeni> progesterone> LH e FSH.

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25
Quale ormone prodotto dall'ipotalamo controlla il rilascio delle gonadotropine ipofisarie?
L'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH).
26
Quali sono le due gonadotropine prodotte e rilasciate dall'ipofisi anteriore sotto stimolo del GnRH?
L'Ormone Luteinizzante (LH) e l'Ormone Follicolo-Stimolante (FSH).
27
Descrivi brevemente l'asse ormonale ipotalamo-ipofisi-gonadi?
L'ipotalamo rilascia GnRH > GnRH agisce sull'ipofisi anteriore > L'ipofisi rilascia LH e FSH nel sangue > LH e FSH agiscono sulle gonadi (testicoli o ovaie) > Le gonadi producono ormoni sessuali (testosterone o estrogeni/progesterone) > Gli ormoni sessuali agiscono sui tessuti bersaglio e forniscono un feedback negativo (o positivo in certi momenti) a ipotalamo e ipofisi.
28
Qual è l'effetto principale di LH e FSH nel maschio?
LH stimola le cellule di Leydig nei testicoli a produrre testosterone> FSH (insieme al testosterone) supporta la spermatogenesi nelle cellule di Sertoli.
29
Qual è l'effetto principale di LH e FSH nella femmina?
FSH stimola la crescita e la maturazione dei follicoli ovarici (che producono estrogeni)> LH (con il suo picco a metà ciclo) innesca l'ovulazione e promuove la formazione del corpo luteo (che produce progesterone ed estrogeni).
30
Quali sono le due fasi principali del ciclo ovarico/mestruale regolate da LH e FSH?
La fase follicolare (dominata da FSH ed estrogeni> crescita follicoli) e la fase luteinica (dominata da LH e progesterone> dopo l'ovulazione> preparazione per gravidanza).
31
Quali sono le quattro fasi riconosciute nel ciclo completo della risposta sessuale umana?
Eccitazione> Plateau> Orgasmo> Risoluzione.
32
Cosa causa fisiologicamente la tumescenza (rigonfiamento) dei genitali esterni (pene> clitoride> labbra) durante la fase di eccitazione?
La vasocongestione> ovvero un maggiore afflusso di sangue arterioso e un ridotto deflusso venoso dai tessuti erettili.
33
Quale divisione del Sistema Nervoso Autonomo (SNA) è primariamente responsabile della vasocongestione e dell'erezione genitale?
La divisione parasimpatica.
34
Quali neurotrasmettitori/mediatori chimici sono rilasciati dalle terminazioni nervose parasimpatiche nei genitali per causare il rilasciamento della muscolatura liscia vascolare e l'erezione?
Acetilcolina (ACh)> Peptide Intestinale Vasoattivo (VIP)> e soprattutto Monossido d'Azoto (NO).
35
Quale divisione del SNA stimola la secrezione di fluidi lubrificanti (dalle ghiandole di Bartolini/bulbouretrali e dalla parete vaginale)?
La divisione parasimpatica.
36
Quale divisione del SNA è richiesta per raggiungere l'orgasmo?
La divisione simpatica.
37
Cosa innescano gli impulsi efferenti simpatici nell'uomo durante l'orgasmo?
L'emissione (contrazione di dotti deferenti> vescicole seminali> prostata per spostare lo sperma nell'uretra) seguita dall'eiaculazione (contrazioni ritmiche dei muscoli alla base del pene per espellere lo sperma).
38
Cosa genera l'attività simpatica nella donna durante l'orgasmo?
Contrazioni ritmiche della muscolatura pelvica> uterina e vaginale> ispessimento della parete vaginale esterna.
39
Qual è l'obiettivo biologico ultimo delle diverse strategie riproduttive e pratiche di accoppiamento osservate nel regno animale?
Massimizzare il successo riproduttivo> ovvero la sopravvivenza e la trasmissione dei propri geni alla generazione successiva attraverso la prole.
40
Cos'è la Poliginia come strategia di accoppiamento?
Un sistema in cui un maschio si accoppia con più femmine durante una stagione riproduttiva> mentre ciascuna femmina si accoppia tipicamente con un solo maschio.
41
Cos'è la Poliandria come strategia di accoppiamento?
Un sistema (raro nei mammiferi) in cui una femmina si accoppia con più maschi> mentre ciascun maschio si accoppia tipicamente con una sola femmina.
42
Cos'è la Monogamia come strategia di accoppiamento?
Un sistema in cui un maschio e una femmina formano un legame di coppia stabile che comporta accoppiamenti sessuali esclusivi> almeno per una stagione riproduttiva (monogamia seriale) o per la vita.
43
Quali ormoni peptidici (neuromodulatori) sono risultati cruciali per la formazione e il mantenimento dei legami di coppia e dei comportamenti affiliativi> come dimostrato dagli studi sulle arvicole?
L'Ossitocina e la Vasopressina.
44
Cosa suggeriscono gli studi comparativi sulle arvicole prative (monogame) e montane (poligame) riguardo al ruolo di ossitocina e vasopressina?
Che le differenze specie-specifiche nella distribuzione e densità dei recettori per ossitocina (OxtR) e vasopressina (V1aR) in specifiche aree cerebrali (es> sistema di ricompensa) sono correlate alla tendenza alla monogamia o alla poligamia.
45
Cos'è il dimorfismo sessuale?
L'esistenza di differenze sistematiche nella forma> dimensione> struttura o comportamento tra maschi e femmine della stessa specie.
46
Qual è un esempio di dimorfismo sessuale nei muscoli perineali umani e nella loro innervazione spinale?
I muscoli bulbocavernosi (BC) che circondano la base del pene sono più sviluppati nel maschio> e il nucleo di Onuf nel midollo spinale sacrale> che contiene i motoneuroni per questi muscoli> è più grande e contiene più cellule nel maschio.
47
Dove si trovano dimorfismi sessuali particolarmente evidenti nell'ipotalamo anteriore dei roditori?
Nel Nucleo Sessualmente Dimorfico dell'area preottica (NSD-APO)> che è notevolmente (5-8 volte) più grande nei maschi rispetto alle femmine.
48
Esistono dimorfismi sessuali strutturali anche nell'ipotalamo umano?
Sì> sono state descritte differenze di dimensione legate al sesso in alcuni dei Nuclei Interstiziali dell'Ipotalamo Anteriore (INAH> in particolare INAH-3).
49
Quali differenze cognitive medie (tenendo conto dell'influenza dell'esperienza e della cultura) sono state riportate tra uomini e donne?
Le donne tendono ad avere prestazioni medie migliori in compiti di fluidità verbale e memoria verbale> Gli uomini tendono ad avere prestazioni medie migliori in compiti visuospaziali come la rotazione mentale> la lettura di mappe e alcuni tipi di ragionamento matematico.
50
Quali sono i due modi generali (in termini di tempistica e meccanismo) in cui gli ormoni steroidei possono influenzare i neuroni e il comportamento?
1> Effetti diretti> rapidi> non genomici (alterano eccitabilità> rilascio trasmettitori legandosi a proteine di membrana)> 2> Effetti indiretti> più lenti> genomici (attraversano membrana> legano recettori intracellulari> modulano trascrizione genica).
51
Qual è la differenza cruciale tra effetti organizzativi ed effetti attivazionali degli ormoni steroidei sessuali?
Effetti organizzativi: si verificano durante periodi critici dello sviluppo precoce (es> prenatale> perinatale)> sono relativamente permanenti e "organizzano" la struttura e la funzione del cervello e del corpo in senso maschile o femminile> Effetti attivazionali: si verificano tipicamente dopo la pubertà e in età adulta> sono spesso transitori e reversibili> e "attivano" i circuiti neurali precedentemente organizzati per promuovere l'espressione di comportamenti specifici (es> sessuali).
52
Quale ormone è considerato chiave per la mascolinizzazione del cervello dei roditori durante lo sviluppo precoce e come agisce?
Il testosterone prodotto dai testicoli fetali> una volta entrato nel cervello> viene convertito in estradiolo dall'enzima aromatasi> è l'estradiolo che> legandosi ai recettori per gli estrogeni> media gran parte della mascolinizzazione cerebrale.
53
Come viene protetto il cervello del feto femmina dalla potenziale mascolinizzazione da parte degli estrogeni materni o propri?
Grazie a una proteina presente nel sangue fetale chiamata alfa-fetoproteina> che lega avidamente gli estrogeni circolanti impedendo loro di raggiungere in concentrazioni elevate il cervello.
54
Quali altre molecole endogene> la cui sintesi è stimolata dagli estrogeni> sembrano contribuire alla mascolinizzazione del comportamento sessuale maschile nei ratti?
Le prostaglandine> in particolare la PGE2> prodotta dall'enzima ciclossigenasi (COX).
55
Cosa succede tipicamente al comportamento sessuale se un ratto femmina viene esposto a testosterone durante il periodo critico perinatale?
Il suo cervello viene parzialmente o totalmente mascolinizzato> e da adulta mostrerà ridotti comportamenti femminili (es> lordosi) e aumentati comportamenti maschili.
56
Cos'è la Sindrome da Insensibilità agli Androgeni (AIS)?
Una condizione genetica in individui XY dovuta a mutazioni nel gene del recettore per gli androgeni> che rende i tessuti insensibili al testosterone> Ne consegue sviluppo di testicoli (per via del SRY)> ma aspetto fisico esterno completamente femminile (genitali esterni> sviluppo seno)> individui sterili senza utero né ovaie.
57
Cos'è l'Iperplasia Surrenale Congenita (CAH)?
Un gruppo di disordini genetici che causano una produzione insufficiente di cortisolo e (in alcune forme) eccessiva di androgeni da parte delle ghiandole surrenali> Nelle femmine XX> l'esposizione prenatale a elevati livelli di androgeni può causare vari gradi di mascolinizzazione dei genitali esterni.
58
Quale gene nel moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) è risultato determinante per quasi tutti gli aspetti del comportamento di corteggiamento maschile?
Il gene fruitless (fru)> che viene espresso in modo sesso-specifico nel sistema nervoso.
59
Cosa succede se il gene fru viene manipolato geneticamente in Drosophila?
Maschi privi della forma maschile di fru non corteggiano le femmine o corteggiano altri maschi> Femmine ingegnerizzate per esprimere la forma maschile di fru corteggiano altre femmine.
60
Quale altro gene> insieme a fru> controlla molti aspetti della differenziazione sessuale sia somatica che comportamentale in Drosophila?
Il gene doublesex (dsx).
61
Come varia tipicamente il livello di testosterone nel maschio umano in relazione all'attività o all'interesse sessuale?
I livelli possono aumentare in anticipazione dell'attività sessuale e tendono a diminuire con la riduzione dell'interesse o dell'attività sessuale> ma la relazione è complessa e bidirezionale.
62
Quando le donne tendono a riportare un maggiore interesse sessuale in relazione al loro ciclo ormonale?
Spesso durante il periodo periovulatorio> quando i livelli di estradiolo sono al picco e iniziano ad aumentare anche i livelli di androgeni.
63
Cosa succede ai livelli di leptina durante la gravidanza e qual è l'effetto paradossale sull'appetito?
Nonostante l'aumento delle riserve di grasso e quindi dei livelli di leptina> l'appetito tende ad aumentare durante la gravidanza> suggerendo uno stato di relativa resistenza alla leptina a livello ipotalamico per favorire l'accumulo energetico.
64
Qual è un esempio notevole di plasticità nella corteccia somatosensoriale della madre durante l'allattamento?
L'espansione della rappresentazione corticale della pelle attorno al capezzolo> che si ingrandisce durante il periodo di allattamento attivo e si restringe dopo lo svezzamento.
65
Quale effetto strutturale ha l'estradiolo sui dendriti dei neuroni in alcune aree cerebrali come l'ippocampo?
Promuove la formazione e l'aumento della densità delle spine dendritiche> che sono siti di sinapsi eccitatorie> suggerendo un ruolo nella plasticità sinaptica.
66
Quali funzioni cognitive legate all'ippocampo potrebbero essere influenzate positivamente dagli estrogeni?
L'apprendimento e la memoria> in particolare la memoria spaziale e l'orientamento ambientale.
67
Gli estrogeni esercitano effetti neuroprotettivi?
Sì> evidenze sperimentali e cliniche suggeriscono che gli estrogeni possano esercitare effetti protettivi contro alcuni tipi di danno neuronale e ridurre il rischio o ritardare l'insorgenza di alcune malattie neurodegenerative (es> Alzheimer).
68
Ci sono prove conclusive che l'orientamento sessuale (etero> omo> bisessuale) sia determinato dai livelli di ormoni sessuali circolanti nell'adulto?
No> non vi sono evidenze consistenti per questa ipotesi> e la somministrazione di ormoni ad adulti non ne modifica l'orientamento sessuale stabilito.
69
Quale ipotesi alternativa è considerata più probabile per spiegare le basi biologiche dell'orientamento sessuale?
Che l'orientamento sessuale possa dipendere da differenze nell'organizzazione strutturale e funzionale del cervello stabilite durante lo sviluppo prenatale o perinatale> sotto l'influenza complessa di fattori genetici e ormonali precoci.