Calciummetaboliske sygdomme Flashcards
Beskriv parathyroideahormons fysiologi
Sekretionsstimulation: hypocalcæmi, D-vitaminmangel
Sekretionshæmning: hypercalcæmi, D-vitaminoverskud, svær hypomagnesiæmi
Effekt:
- Skelet: øget aktivitet (resorption + formation)
- Nyrer: øget calciumreabsorption og D-vitamin produktion, nedsat fosfatreabsorption
Receptor: G-proteinkoblet
Beskriv D-vitamins fysiologi
Hydroxyleringsstimulation: PTH, hypocalcæmi, hypofosfatæmi
Hydroxyleringshæmning: 1,25(OH)2D
Effekt:
- Tarm: øget calcium-, magnesium- og fosfatabsorption
- Nyrer: calcium- og fosfatreabsorption
- Skelet: øget aktivitet (resorption + formation)
- Gl. parathyroidea: nedsat PTH-sekretion
- Muskulatur: øget intracellulært calcium
Receptor: nukleære
Beskriv calcitonins fysiologi
Sekretionsstimulation: P-Ca-stigning
Effekt:
- Skelet: nedsat knogleresorption
- Nyrer: øget calcium-, fosfat-, magnesium-, natrium-, kalium- og kloridudskillelse
Nævn forholdsregler ved tolkning af P-calcium
P-total calcium:
- Falsk forhøjet: dehydrering, trombocytose, fysisk aktivitet, venøs stase (pga. albuminstigning)
- Falsk reduceret: hypoalbuminæmi
Ioniseret calcium:
- Nedsat: højt pH
Nævn biokemiske analyser med relation til calciummetabolismen
P-calcium: total eller ioniseret
U-calcium: svarer til tarmabsorberet calcium
P-fosfat
P-magnesium: påvirker calciumudskillelsen
P-PTH
P-PTHrP: forhøjet ved cancer
P-calcitonin: diagnostik af thyroideacancer
P-25OHD: diagnostik af D-vitaminmangel
P-1,25(OH)2D: diagnostik af osteodystrofi mf.
U-NTx/kreatinin ratio: knogleresorption
P-basisk fosfatase: knogleformation
Nævn biokemiske funktionsundersøgelser med relation til calciummetabolismen
Calicium/kreatinin clearance ratio: forhøjet ved primær hyperparathyroidisme
TmP/GFR: udredning af kronisk hypofosfatæmi
Magnesiumretensionstest: mistanke om Mg-depletering
Beskriv osteodensitometriundersøgelsen (DXA-scanning)
Bone mineral density (BMD): måles i columna eller hofte
Indikationer:
a) Indikation for profylaktisk osteoporosebehandling
b) Sygdomsgrad og prognose ved osteoporose
c) Effekt af osteoporosebehandling (2 års interval)
d) Diagnostik af øget knoglemasse
T-score: antal SD BMD ligger fra gennemsnit for yngre 30-årige af samme køn
Z-score: antal SD BMD ligger fra middelværdi for jævnaldrende af samme køn
Angiv de hyppigste årsager til hypoparathyroidisme
- Postoperativ hypoparathyroidisme
2. DiGeorges syndrom (kromosom 22)
Beskriv symptomer på hypoparathyroidisme/hypocalcæmi
Akut:
- Perioral + akroparæstesi -> tetani udløst af psykisk eller fysisk stress, opkastning, menstruation, graviditet
- Karpopedalspasmer (main d’accoucheur/fødselshjælperhånd)
- Evt. laryngeale og bronchiale spasmer
Kronisk:
- Milde symptomer
Beskriv objektive fund ved hypoparathyroidisme/hypocalcæmi
Chvosteks tegn: sammentrækning i overlæbe ved slag på n. facialis (ofte neg.)
Trousseaus tegn: main d’accoucheur udløses under afklemning af arm med blodtryksmanchet i 3 min.
Øjne: katarakt, papilødem
Hud: tør, skællende, skøre negle, groft hår
Tænder: abnorme ved kongenit hypocalæmi
Hjerte: arytmi, insufficiens
Nævn parakliniske fund ved hypoparathyroidisme
Hypocalcæmi
Hypomagnesiæmi
Hyperfosfatæmi
P-PTH: nedsat
P-25OHD: normal
P-1,25(OH)2D: nedsat
EKG: arytmi, forlænget QT
Radiologi: øget BMD, intrakranielle forkalkninger
Beskriv behandlingen af hypoparathyroidisme/hypocalcæmi
Akut:
- Tetani: i.v. calciumgluconat
Kronisk:
- Calciumkarbonat
- Alfacalcidol (aktivt D-vitamin)
- Evt. magnesium
Kontrol: hver 3.-4. md.
Hvad er pseudohypoparathyroidisme?
Øget perifer resistens for PTH
Klinisk: som hypoparathyroidisme, dog øget P-PTH
Nævn årsager til primær hyperparathyroidisme
- Solitært adenom (strålebehandling, D-vitaminmangel)
- Hyperplasi (D-vitamin- og calciummangel)
- Familiært: MEN1, sjældnere MEN2
Angiv symptomer på primær hyperparathyroidisme
Mange er asymptomatiske
Muskler: træthed, nedsat kraft, muskelsmerter
Gastrointestinalt: dyspepsi, obstipation
Kardiovaskulære komplikationer
Renalt: polyuri, nykturi, polydipsi, nyresten
Øget frakturrisiko
Nævn indikationer for screening for familiær primær hyperparathyroidisme
Familiær forekomst Alder < 50 år + flerglandelsygdom Endokrinologisk abnormitet Marfanoid fænotype Kæbefibromer Polycystiske nyrer Recidiv efter tidl. parathyroidektomi
-> undersøgelse for MEN1, MEN2 + andre
Nævn en vigtig differentialdiagnose til primær hyperparathyroidisme
Familiær hypocalcurisk hypercalcæmi (FHH)
- Patologi: øget følsomhed af CaSR -> øget setpoint
- Calcium/kreatinin clearance ratio: lav
- Diagnostik: CASR-genanalyse
- Behandling: ingen - godartet forløb
Beskriv behandlingen af primær hyperparathyroidisme
Adenom:
- Parathyroidektomi: præoperativ sidelokalisation med skintigrafi + UL
Hyperplasi:
- Subtotal parathyroidektomi (3½ kirtel fjernes)
Obs. postoperativ hypocalcæmi pga. nedsat PTH eller “hungry bones”
Medicinsk behandling ved kontraindikationer for kirurgi:
- Calciumcarbonat
- D-vitamintilskud
- Alendronat
- Cinacalcet
Hvilke lægemidler kan interferere med calciummetabolismen?
Thiaziddiuretika
Litium
Loop-diuretika
Nævn hyppige årsager til sekundær hyperparathyroidisme
Lavt kost calciumindtag
D-vitaminmangel (nedsat soleksp., nedsat kost D-vit., nyreinsufficiens)
Nævn årsager til akut hypocalcæmi
Bakterielle toksiner og cytokiner:
- Toksisk shock syndrom
- Rabdomyolyse
- Tumorlysesyndrom
- Gramnegativ sepsis
Beskriv karakteristika ved malign hypocalcæmi
Prostata-, lunge- eller brystcancer:
- Fund: hypofosfatæmi, hyperparathyroidisme
- Årsag: accelereret knogleformation pga. osteoblaststimulerende cytokiner
Hæmatologisk cancer:
- Fund: hyperfosfatæmi, hyperuricæmi
- Årsag: henfald af tumorceller
Nævn tre eksempler på farmaka, som kan inducere hypocalcæmi
Bisfosfonat
Denosumab
Calcitonin
Nævn de hyppigste årsager til hypercalcæmi
Hyperparathyroidisme (hyppigst) Malign lidelse (myelomatose, osteolytiske knoglemetastaser)
Nævn årsager til hypercalcæmi ved maligne sygdomme
Osteolytiske skeletale metastaser
Produktion af PTHrP (øget knogleresorption)
Maligne hæmatologiske sygdomme (øget knogleresorption)
Beskriv behandlingen af malign hypercalcæmi
Rehydrering
Bisfosfonat
Evt. calcitonin
Evt. prednisolon
Nævn årsager til hypoparathyroid hypercalcæmi
Malign hypercalcæmi D- og A-vitaminforgiftning Sarcoidose Hyperthyroidisme Addisons sygdom Mælk-akali syndromet
Nævn de vigtigste årsager til hypomagnesiæmi
Malabsorption
Kronisk alkoholisme
Diuretikabehandling
Beskriv symptomer og fund ved hypomagnesiæmi
Funktionel hypoparathyroidisme:
- Hypocalcæmi (tetani)
- P-PTH: lavt
Hypokaliæmi pga. hæmning af renal reabsorption
EKG: arytmi
Både hypocalcæmi og hypokaliæmi er behandlingsrefraktære hvis der er hypomagnesiæmi!
Beskriv diagnostikken af osteomalaci
Guldstandard: histomorfometrisk undersøgelse efter tetracyklin
Angiv symptomer på rhachitis
Varierer med sværhedsgrad og debuttidspunkt
- leveår:
- Tetani
- Hypotoni
- Nedsat motorisk udvikling
- Væksthæmning
- Evt. caput quadratum, forstørret fontanelle, craniotabes, forsinket dentition, emaljehypoplasi
Senere:
- Epifysesvulst
- Rhachitisk rosenkrans (costocondrale overgang)
- Harrisons fure (thoraxindtrækning)
- Krumning af ekstremiteter
Angiv symptomer på osteomalaci
Knoglesmerter Proksimal myopati Akroparæstesi Tetani Pos. Chvosteks og Trousseaus tegn
Beskriv radiologiske fund ved rhachitis og osteomalaci
Rtg.:
- Rhachitis: breddeøgede uregelmæssige epifyseskiver
- Osteomalaci: normal, evt. Looser-Milkman zoner
Knoglescintigrafi:
- Diffust øget optagelse + multiple symmetriske foci
Nævn symptomer på letal infantil osteopetrose
Patogenese: osteoklastdysfunktion (recessivt arvelig)
Væksthæmning Forsinket dentition Kranie- og mandibelabnormiteter Facialisparese Blindhed Døvhed Hypertelorisme (øget øjenafstand) Proptose (eksophtalmus) Affladet næse Choanal atresi Lavenergifrakturer Anæmi Hepato-/splenomegali (ekstramedullær erythropoiese)
Behandling: knoglemarvstransplantation
Angiv diagnostiske kriterier for osteopeni og osteoporose
Osteopeni: T-score mellem 1 og -2,5
Osteoporose: T-score < -2,5
- i min. én skeletregion (lænderyg, hofte, underarm)
Asymptomatisk osteoporose: T-score < -2,5 uden fraktur
Manifeset osteoporose: T-score < 2,5 med fraktur
Nævn risikofaktorer for osteoporose
Familiær disp. Kvinder med BMI < 19 kg/m3 Tidl. lavenergifraktur Abnormt tidlig menopause Alder > 80 år Medicin (systemisk glukokortikoid, aromatasehæmmere, antiandrogener) Rygning, alkoholoverforbrug Associerede sygdomme (osteogenesis imperfecta, anorexia nervosa, malabsorption osv.)
Angiv indikationer for DXA-scanning
A) Stærke risikofaktorer: østrogenstatus, binyrebarkhormonbehandling, fam. disp., lavt BMI
B) Klinisk osteoporose: asympt. fraktur, lavenergifraktur, tab af højde, øget kyfose
C) Sygdomme associeret med osteoporose
Nævn årsager til osteoporotiske frakturer
Immobilisation (efter apopleksi eller traume)
Nedsat syn
Nedsat proprioception (apopleksi eller demens)
D-vitaminmangel -> nedsat muskelkraft, faldtendens
Epilepsi
Østrogen defficiens
Angiv indikationer for medicinsk behandling af osteoporose
Lavenergifraktur
T-score < -2,5 + én risikofaktor
T-score < -1 + steroidbehandling > 3 mdr.
Beskriv behandlingen af osteoporose
Basisbehandling: calcium + D-vitamin
Antiresorptiv behandling:
- Førstevalg: bisfosfonat (alendronat) x 1 ugentligt (obs. nyrefunktion og fødeindtag)
- RANK-ligand antistof (denosumab)
- Selektive østrogenreceptor modulatorer (SERM, raloxifen): postmenopausale kvinder
- 1alfa-hydroxylerede D-vitaminmetabolitter: nedsat nyrefunktion
Anabol behandling:
- Parathyroideahormon: svær spinal osteoporose
- Strontium
Supplerende behandling:
- Smertebehandling: paracetamol, NSAID, morfin
- Fysio- og ergoterapi
- Livsstilsændringer: tobak, motion
- Faldprofylakse
Angiv årsager til osteomalaci og rachitis
D-vitaminrelaterede:
- Akvisit: nedsat indtag, malabsorption, tildækning osv.
- Kongenit: genetik - 1alfa-hydroxylasemangel (type 1) eller vitamin D receptordefekt (type 2)
D-vitamin uafhængige:
- Kronisk hypofosfatæmi
- Fanconis syndrom
