C9

Question 1

Que signifie héréditaire ?

Answer 1

capable de transmettre naturellement des caractéristiques ou des maladies du parents à la progéniture via les gènes

Question 2

Par quoi sont causées les maladies génétiques? Comment se transmettent elles?

Answer 2

par une modification de la structure et/ou de la fonction du matériel génétique (ADN, ADNm)
par générations successives

Question 3

Sur quoi se base le modèle du développement embryonnaire?

Answer 3

Divisions cellulaires
Diversification cellulaire

Question 4

Quelles sont les 3 étapes du développement embryonnaire?

Answer 4

Stade pré-embryonnaire (de la fécondation à la gastrulation)
Stade embryonnaire ( de la différenciation des couches embryonnaires et l’individualisation de l’embryon)
Stade foetal (depuis apparition des organes + formation du placenta jusqu’à l’expulsion du foetus)

Question 5

Quels sont les gènes impliqués dans le développement embryonnaire?

Answer 5

Maternel
De segmentation
De polarité segmentaire
Homéotique/ de sélection
D’organogenèse

Question 6

Quels sont les objectifs des maladies héréditaires?

Answer 6

Élucidation de la relation entre cause et effet (cause est héréditaire)
Préserver la diversité en éliminant les anomalies génétiques (accidents)
Réduire l’incidence des maladies congénitales et/ou héréditaires

Question 7

Quels sont les dommages économiques causés par la négligence ou les connaissances limitées sur les maladies génétiques?

Answer 7

Augmenter la fréquence des malformations congénitales non létales
Augmentation de la fréquence des malformations congénitales mortelles = augmentation de la mortalité néonatale
Absence de programmes d’amélioration en raison de l’existence d’éleveurs « sains » mais porteurs de facteurs indésirables

Question 8

Quels sont les facteurs favorables pour les maladies héréditaires?

Answer 8

Les facteurs environnementaux (physique, chimique, carence nutritionnelle, infection)

Question 9

Quels sont les résultats de la déficience d’un ou de plusieurs mécanismes qui assurent le processus de développement?

Answer 9

Induction
Différenciation
Cinématique
Croissance
Regression

Question 10

Comment peut on classer les maladies génétiques?

Answer 10

Selon le degré de participation des facteurs déterminants d’une maladie
Selon les critères étiologiques
Selon les critères morpho-cliniques
Selon le moment de manifestation

Question 11

Quel est l’origine des malformations génétiques? Comment s’appelle la science qui les étudie?

Answer 11

Génétique
Tétralogie: description des malformations

Question 12

Quels sont les facteurs qui peuvent induire des malformations génétiques?

Answer 12

Période à laquelle la mutation est produite
Génotype des individus
Mère

Question 13

D’où peuvent provenir les maladies héréditaires du cerveau?

Answer 13

De la nature des structures embryonnaires
Des groupes fonctionnels de gènes (qui contrôlent la manière de réaliser la diversification et le développement des structures embryonnaires d’origine)

Question 14

Que se passe t il lors du développement embryonnaire précoce du système nerveux?

Answer 14

Le neuroectoderme se replie et forme le sillon/la rainure neural
Les 2 côtés su sillon convergent et forment le tube neural
Extrémité antérieure du tube neural se développe dans le cerveau
Extrémité postérieure devient la moelle épinière

Question 15

Quels sont les gènes qui déterminent la différenciation de la plaque et du tube neural?

Answer 15

De polarité de segment (sur les autosomes)
Proto-oncogène
Du groupe HOX
PAX-3

Question 16

Comment peut on classer les maladies héréditaires du cerveau?

Answer 16

Selon le moment de l’évènement (congénital ou post-natal)
Selon le degré de viabilité (mortel ou non létal)
Selon la forme d’expression (encéphalopathie, maladie fonctionnelle du SNC)

Question 17

Comment s’exprime une hernie cérébrale?

Answer 17

Le cerveau est exposé par un gros défaut du crâne (grosse boule avec un contenu séreux)

Question 18

Quelles sont les chances de survie d’un foetus lors d’une hernie cérébrale?

Answer 18

Vivant à la naissance mais meurt rapidement après des mouvements convulsifs et involontaires des membres de la tête

Question 19

Comment s’exprime une hydrocéphalie?

Answer 19

Augmentation du volume du liquide céphalo-rachidien

Question 20

Quels sont les signes cliniques d’une hydrocéphalie?

Answer 20

Selon la quantité de LCR, provoque un relâchement du crâne (discret à macrocéphalie)

Question 21

Quels sont les différents cas d’hydrocéphalie?

Answer 21

Externe (des cavités préformées du crâne)
Interne
Communicante (dans tout le système ventriculaire du cerveau)
Non Communicante (blocage physique comme une tumeur)

Question 22

Comment s’exprime une abiotrophie cérébelleuse?

Answer 22

Dégénérescence morphologique (atrophie) et fonctionnelle (trouble de l’équilibre) du cervelet

Question 23

Quels sont les signes cliniques d’une abiotrophie cérébelleuse?

Answer 23

Tremblements, ataxie, hypermétrie
Au repos : normal mais perturbations dans le maintien de l’équilibre
Signes extra cérébelleux : strabisme, nystagmus
Démarche maladroite et raide

Question 24

Comment s’exprime l’hypoplasie du cervelet?

Answer 24

Malformation cérébrale consistant en un développement incomplet, présente des difficultés motrices de la posture patrupodale et des problèmes de l’acuité visuelle

Question 25

Quels sont les signes cliniques d’une hypoplasie du cervelet?

Answer 25

Tremblement discret + équilibre de la tête
Mouvements désordonnés dans un état patrupédal
Pupilles dilatées, réflexe palbébral en lumière vive est absent
Condition non progressive

Question 26

Comment s’exprime une ataxie cérébelleuse ?

Answer 26

Syndrome psychomoteur caractérisé par l’incapacité à coordonner les mouvements volontaires, à la fois cinétique (en mouvement) et statique

Question 27

Quels sont les signes cliniques d’une ataxie cérébelleuse?

Answer 27

Ataxie marche difficile (trébuchements, chutes)
Tremblement persistant au repos

Question 28

Que se passe t il au niveau de la moelle épinière lors d’une ataxie cérébelleuse?

Answer 28

dégénérescence de régions de la moelle épinière qui transportent des informations vers le cervelet d’où le terme spino-cérébelleux

Question 29

Comment s’expriment les tremblements congénitaux?

Answer 29

Par des tremblements musculaires généralisés et involontaires des nouveaux-nés

Question 30

Quels sont les signes cliniques des tremblements congénitaux?

Answer 30

Ataxie incapacité à se tenir debout
Spasmes myocloniques en réponse à une stimulation tactile ou auditive

Question 31

Comment s’exprime l’épilepsie?

Answer 31

Maladie fonctionnelle du SNC, caractérisée par l’existence de périodes de crises motrices, sensorielles, végétatives et psychiques

Question 32

Chez quels espèces retrouve t on majoritairement l’épilepsie?

Answer 32

Bovins
Mouton
Chien

Question 33

Qu’est ce qu’une épilepsie fausse ou symptomatique?

Answer 33

Crises déclenchées par des facteurs toxiques, hypotoniques, ou des maladies comme hypoglycémie, encéphalite…

Question 34

Comment établir la nature héréditaire ?

Answer 34

Test génétiques (gène incriminé est connu)
Correction thérapeutique (si anomalie non létale)
Informations détaillées sur les pédigrées (identification des porteurs)
Élevage de contrôle (test-cross)

Question 35

Quelles sont les mesures prises en cas de preuve du caractère héréditaire?

Answer 35

Décourager la reproduction chez les animaux présentant des altérations neurologiques héréditaires