C4 Flashcards
Qu’est ce qu’un complément chromosomique 2n?
Chromosomes d’une même cellule
Qu’est ce qu’un ensemble haploide?
chromosomes définis à partir d’une gamète
Qu’est ce qu’une anomalie aneuploidie?
cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes
Comment appelle t on une aneuploidie avec un chromosome en moins? en plus?
Hypoploïdie
Hyperploïdie
Quelles sont les 2 possibilités d’obtenir une aneuploidie?
Non-disjonction lors de la méiose
Non-disjonction lors de la mitose
Que se passe t il lors d’un retard d’une anaphase?
migration lente des chromosomes qui ne seront pas inclus dans le noyau des cellules filles
Que se passe t il lors d’une mitose multipolaire?
répartition inégale des chromosomes dans les cellules filles (cellules cancéreuses)
Qu’est ce que l’anomalie haploidie?
existence dans les cellules somatiques seulement d’un seul ensemble de chromosomes (n)
Chez qui peut avoir lieu une haploidie?
chez les végétaux, plantes et levures + invertébrés et insectes (abeilles, guêpes, pucerons) qui peuvent se reproduire par reproduction asexuée
Quelles sont les conséquences cytologiques d’une haploidie?
réduction du volume nucléaire des cellules haploïdes, taille réduite, absence de certains chromosomes dans leurs cellules sexuelles (stérile)
Pourquoi l’haploidie est elle importante?
pour le dépistage génétique et pour l’étude des mutations récessives
Qu’est ce que l’anomalie poliploidie?
multiplication du nombre de génome (x)
Quels sont les différents types de poliploidie?
Triploïdie (3n)
Autopolyploïdie
Allopolyploïdie
Euploïdie
Mixoploïdie
Quels sont les effets génétiques d’une poliploidie?
Modification de la taille de la cellule et du corps
Changement génomique + dans l’expression des gènes
Diploïdisation
Qu’est ce qu’un gène?
un segment d’ADN transcrit dans une chaîne d’ARNm qui détermine une séquence d’acides aminés particulière
Quelle est, en moyenne, la taille d’un gène?
1200-2000 paires de base
Quels sont les différents gènes selon le type de chromosome?
Autosomaux
Hétérosomaux
Quels sont les différents gènes selon la manifestation?
dominante /récessive
dominante/ incomplète /codominante
épistatique/ hypostatique
létale
Quels sont les différents gènes selon leur rôle dans l’expression du caractère?
Régulateur
Opérateur
Quels sont les différents gènes selon leur pénétration dans le phénotype?
gènes de pénétration totale ou partielle
pénétration égale ou différente chez les 2 sexes
Quels sont les différents gènes selon leur placement?
Nucléaire
Extranucléaire (cytoplasme)
Comment est la structure d’un gène?
région de régulation (contrôle)
région structurelle
2 séquences : START (AUG)
STOP (UAG, UAA, UGA)
commence et se termine toujours par un exon
Par quel génome la partie codante du premier exon commence t elle? et celle du dernier exon?
ATG sur le brin sens
TAA, TAG, TGA
Où se situe la région structurelle d’un gène? De quoi se compose t elle?
Entre les séquences START et STOP
De séquences nucléotidiques
Quels sont les différents types de région structurelle? Quand s’expriment elles?
Constitutif: exprimés en permanence dans tous les types de cellules
Luxe: exprimé que dans les cellules spécialisées et seulement à certaines périodes
Où se situe la région régulatrice d’un gène?
Des deux côtés 5’3’ d’un gène
Que sont les promoteur, code promoteur et TATA et CAAT d’une région régulatrice?
Détermine le début et l’orientation de la transcription (site de fixation de l’ARN polymérase)
Marque le site de départ de la transcription
Sites de reconnaissance entre ARN poly et le promoteur pour l’initiation de la transcription
Comment le modèle d’expression génétique d’une cellule est il déterminé?
Par des informations de l’int et de l’ext de la cellule
Quelles sont les informations provenant de l’intérieur de la cellule, influençant le modèle d’expression génétique? Et celles de l’extérieur?
Protéines héritées de la cellule mère si ADN est endommagé et quantité d’ATP est changée
Signaux chimiques provenant d’autres cellules +
Signaux mécaniques de la MEC et niveau de nutriments
Avec qui interagissent les facteurs de transcription ?
Avec l’ARN poly II ou l’un avec l’autre dans la construction d’un complexe autour du promoteur
Que permet de faire le complexe facteurs de transcriptions pour la poly II et protéines de liaison à la TATA?
Marque l’endroit où l’ARN polymérase doit se lier et commencer la transcription
Qu’est ce que la protéine « enhancer »? Quelles sont ses fonctions?
Activateur de liaison à l’ADN, activateur de la transcription
Agit à distance du promoteur mais affecte positivement sa fonction
Reconnait la séquence d’activateur spécifique
Quels sont les rôles des protéines coactivatrices?
Lient les complexes d’ARN poly II et les protéines de liaison de l’amplificateur et assurent la signalisation entre eux
Nécessaires à la transcription
Quelles sont les étapes du processus d’activation de la transcription?
Remodelage de la chromatine (déméthylation, acétylation)
Liaison des facteurs de transcription basaux
Activateurs interagissent avec les coactivateurs
Quelles sont les fonctions de la protéine régresseur/inhibiteur?
Permet de ralentir ou d’arrêter la transcription
Inhiber la fonction d’un activateur par un mécanisme compétitif de lien à l’ADN ou aux facteurs de transcription basaux
Quelles sont les voies de régulation de l’activité génétique ?
Transcriptionnelle (temps de réalisation)
De la maturation pmARN (controle de l’excision)
De la migration d’ARNm dans le cytoplasme (sélection d’ARN)
Par la dégradation de l’ARNm-stockage
Par quelles méthodes les messages résultant des protéines se lient à certaines séquences nucléotides (dans les régions régulateurs du gène)?
Par enhancers (assurent médiation spécificité tissulaires stade de dvlp)
Represseurs
Méthylation
Qu’est ce qu’un épissage?
Excision des introns et jonction des exons
Quelles sont les conséquences d’un épissage alternatif?
Création de différents ARNm et protéines à partir du même transcrit d’ARN
Quels sont les différents mécanismes d’épissage?
ARN qui catalyse la réaction
Excision par clivage puis épaississement
Avec des ribonucléoprotéines
Comment l’activité d’une protéine est elle régulée après la traduction?
Phosphorylation (ajout de groupe chimique)
Ubiquitination
Que sont les exons et les introns?
Séquence transcrite dans l’ARNm, informative
Séquence non informative
Quelles sont les méthodes pour éliminer les introns?
Elimination autocatalytique
Par clivage
Excision des introns
Qu’est ce que la pléiotropie?
Capacité d’un seul gène à déterminer 2 caractères ou plus
Qu’est ce qu’un véritable gène pléiotropique? Un faux? Un antagoniste? Donner des exemples.
Gènes capables de déterminer l’expression phénotypique de caractères multiples: syndrome de Marfan
Gènes qui influencent uniquement l’expression phénotypique : gène N
Expression d’un seul gène provoque des effets concurrents: gène p53
Que sont la pénétrance et l’expressivité?
Proportion d’individus chez lesquels se manifeste le phénotype contrôlé par ce gène
Ampleur de l’effet produit par la pénétrance d’un gène ou la mesure dans laquelle l’expression d’un trait diffère d’un individu à l’autre
Qu’est ce que la létalité? Quels sont les différents types?
Expression contrôlée d’un gène qui entraîne la mort
Létale dominante (pour homozygotes et hétérozygotes)
Récessif (pas chez homozygotes)
Qu’est ce qu’un allèle multiple? Donner un exemple.
Situation dans laquelle il y a plus de 2 allèles pour un gène donné
Groupes sanguins qui sont contrôlés par 3 allèles
Qu’est ce que l’interaction des gènes?
Action réciproque entre deux ou plusieurs gènes, complétée par l’expression phénotypique de l’un, de tous les gènes ou d’un nouveau gène.
Quels sont les différents types d’interaction des gènes?
Locus homologue (interaction allélique)
Locus non homologue (interaction épistatique)
Quelles sont les 3 catégories de génotype?
AA (dominant)
Aa (dominant)
aa (récessif)
Par quoi est réalisée la séparation des hétérozygotes?
Back-cross
Test-cross
Qu’est ce que la dominance incomplète?
Type de relation entre allèles, avec un phénotype hétérozygote intermédiaire entre les deux phénotypes homozygotes
A quel moment sont exprimés les phénotypes des deux parents homozygotes?
Simultanément
Dans la codominance, comment son exprmés deux allèles chez un hétérozygote?
Exprimés pleinement et en même temps
Qu’est ce que l’épistasie?
Lorsqu’un gène ou une paire de gènes interfère l’expression phénotypique d’un autre gène ou de plusieurs gènes non alléliques.
Lors d’une épistasie, comment s’appelle le gène qui produit l’effet? Et celui dont l’expression est supprimée?
Épistatique
Hypostatique
Que peut faire un gène sur le phénotype contrôlé par un autre gène?
Épistasie masquante
Épistasie modificatrice
Donner un exemple d’épistasie dominante.
Couleur de manteau d’un cheval
G cheval gris à maturité
Gg cheval n’est pas gris
ggE cheval noir
ggee cheval alezan
En fonction du génotype E (s’il est dominant ou récessif), donne un cheval noir ou marron
Donner un exemple d’épistasie récessive.
Le labrador peut être noir, brun ou jaune. Deux gènes sont contrôlés par la pigmentation.
Qu’est ce que le rapport 9:7 des gènes appartenant à la même voie?
Action génique complémentaire. L’allèle dominant à un locus et l’allèle récessif à un autre locus produisent le même effet.
