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Génétique > C3 > Flashcards

C3 Flashcards

1
Q

Dans quel sens est réalisée la réplication?

A

Dans le sens 5’3’ de façon complémentaire
Elle est bidirectionnelle

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Q

Quels sont les 2 principes de la réplication?

A

L’ensemble du génome doit être répliqué à chaque division
Chaque molécule d’ADN n’est répliquée qu’une seule fois par cycle cellulaire

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Q

Quelle est l’exception qui est soumise à des divisions sans mitose? Qu’entraîne cette endomitose?

A

Chromosomes polythènes
Elle entraîne une accumulation de copie d’ADN dans la cellule

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4
Q

Quels sont les éléments nécessaires à la réplication?

A

Enzymes
ADN parental
Les dNTP (apporte énergie)
Ions Mg2+
Primases
Amorces d’ARN

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5
Q

Quelles sont les enzymes et protéines eucaryotes?

A

Hélicase
Protéines RPA
Topoisomérase
Primase
ADN polymérase eucaryote/ ADN ligase
Gyrase
Transférase
Nucléotides

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6
Q

Comment se fait la synthèse de l’ADN dans le brin direct?

A

Dans le sens d’ouverture de la molécule d’ADN, dans les sens de propagation de la fourche de réplication

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7
Q

Comment se fait la synthèse de l’ADN dans le brin indirect, discontinu?

A

Dans le sens contraire de l’ouverture de la molécule d’ADN
Elle est effectuée de manière rétrograde à partir des fragments d’Okazak (fragments d’ADN)

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8
Q

Que sont capables de réaliser les ADN polymérases réplicatives?

A

Activité de relecture: permet de vérifier que le dernier nucléotide incorporé est bien le bon

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9
Q

Quelles sont les étapes du contrôle de réplication de l’ADN?

A

Point de contrôle G1 (contrôle de l’intégrité de l’ADN)
Phase S
Phase G2/M (Vérification de l’exactitude du processus de duplication de l’ADN

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10
Q

Qui est le brin codant lors de la transcription? Pourquoi?

A

5’3’ car sa séquence de bases est identique à celle de l’ARN transcrit à partie du gène, avec U à la place de T

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11
Q

Qui est le brin non codant/ brin matrice?

A

3’5’

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12
Q

De quoi a besoin l’ARN polymérase pour fonctionner?

A

Il nécessite l’aide et la coopération de facteurs protéiques supplémentaires, les facteurs de transcription

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13
Q

Quels sont les différents ARN polymérases? Quels sont leurs rôles?

A

ARN poly I, synthèse des plus grands ARN des ribosomes (dans le nucléole)
ARN poly II, synthèse des tous les ARNm nucléaires (qui seront traduis en protéines)
ARN poly III, synthèse des petits ARN nucléaires (ARNt et ARNr) + transcription des gènes cytoplasmiques

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14
Q

Quel est le résultat de la synthèse d’ARN chez les eucaryotes?

A

Elle donne naissance à un produit de transcription « primaire » (prémessager) qui devra subir une maturation pour fournir le messager cytoplasmique

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15
Q

Quelles sont les différentes étapes du mécanisme de la transcription?

A

Initiation
Élongation
Terminaison

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16
Q

Qui assure la transcription des séquences codantes?

A

L’ARN polymérase II

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17
Q

Où se situent les promoteurs des eucaryotes reconnus par l’ARN polymérase?

A

En amont du site de redémarrage

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18
Q

Qui réalise l’élongation du brin pré ARN M?

A

Le mouvement de la polymérase le long du gène et la liaison des ribonucléotides

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19
Q

Qu’est ce qui est ajouté à la fin 5’ de la transcription ? Quel est son rôle?

A

Un « cap » (la coiffe)
Permet la reconnaissance, par les ribosomes, de l’extrémité 5’ de l’ARN messager

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20
Q

Quand est réalisée la terminaison?

A

Lorsque l’ARN polymérase atteint le niveau des nucléotides terminateurs

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21
Q

Comment est induite la dénaturation? Comment est elle réalisée ?

A

Par la présence de facteurs extrinsèques du matériel génétique
En brisant les liaisons hydrogènes entre les chaînes

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22
Q

Quels sont les facteurs pouvant induire une dénaturation?

A

Facteur physique (chaleur)
Ph (sup à 11, inf à 2)
Rayons ionisants ( corpusculaire, électrons, protons, neutrons, deutrons, particules alpha = rayonnements gamma et Roentgen)

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23
Q

Quand se produit efficacement la rénaturation ou hybridation de l’acide nucléique?

A

Lorsque les séquences de paires de bases sont complémentaires

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24
Q

Par quelle technique est réalisée l’hydratation ?

A

Par la technique d’absorption de molécules simples brins sur des membranes filtrantes dérivées de la cellulose

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25
Q

Qu’est ce que la renaturation?

A

C’est une réassociation des deux brins de l’ADN qui se recombinent en une seule molécule bicaténaire après la dénaturation

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26
Q

Comment est codée l’information génétique de chaque organisme?

A

Sous la forme de séquence nucléotidique de la structure du brin d’ADN

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27
Q

Combien existe t il de séquences de nucléotides?

A

Un nombre presque illimité (différents et compatibles avec la grande diversité du monde vivant)

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28
Q

Qu’est ce que q’un chromosome?

A

« Une collection de gènes »

29
Q

Au cours de son évolution, qu’est il arrivé au chromosome?

A

Il a augmenté de longueur: réarrangements de séquences d’ADN préexistantes dans des groupes plus longs + mutations

30
Q

Quelles sont les différentes parties d’un chromosome?

A

Chromatides
Centromère
Télomères

31
Q

Qu’est ce qu’une chromatide?

A

2 molécules d’ADN identiques morphologiquement, biochimiquement et génétiquement obtenues à partir de la réplication en phase S, associées au niveau du centromère

32
Q

Par quoi les 2 chromatides sont elles reliées ?

A

Par un complexe protéique appelé cohesine

33
Q

Quels sont les processus résultant de la fin de la métaphase ?

A

Réplication centromère
Activation de la séparase

34
Q

De quoi le centromère est il le site de fixation?

A

Des kinétochores (structure où les microtubules émanant du pôle de la cellule rencontrent le chromosome)
Des chromatides soeurs jusqu’à l’anaphase

35
Q

Pour quoi la position du centromère constitue un repère?

A

Pour la division des chromosomes en groupes de caryotypes
Pour l’établissement d’une nomenclature normalisée permettant de cartographier les positions des gènes sur les chromosomes

36
Q

Quelles sont les fonctions du centromère?

A

Fixation des microtubules
Polymérisation
Mouvement des chromosomes
Partie du checkpoint du fuseau

37
Q

Quels sont les rôles de l’enzyme télomérase ?

A

TRF1: inactive la télomérase
TRF2: empêche les extrémités des chromosomes de fusionner

38
Q

Quelles sont les fonctions des télomères?

A

Maintenir l’intégrité des informations génétiques
Protéger l’ADN des exonucléases
Eviter fusions des chromosomes au niveau des extrémités
Rôle dans l’organisation de la chromatine durant l’interphase par l’interaction avec la mb nucléaire

39
Q

Quels sont les types de chromosomes?

A

Autosome
Hétérosome
Chromosome B
Polytène
Lampbrush

40
Q

Quel type de chromosome est l’autosome? Comment est il selon les différents individus?

A

Chromosome non sexuel
Nombre, forme et même dimensions chez tous les individus

41
Q

Dans quoi un hétérosome a t il un rôle décisif ? Comment est sa structure et son comportement pendant la division cellulaire ?

A

Dans détermination du sexe
Structure et comportement différent

42
Q

Qu’est ce qu’un chromosome B?

A

Un supplément, accessoire, surnuméraire (présence non indispensable à la croissance + n’intervient pas dans phénotype)

43
Q

Quand est mis en évidence un polytène? Quand apparait il?

A

Seulement en interphase
Après réplications successives des chromatides sans séparation

44
Q

Comment est organisé un lampbrush? A qui est il spécifique?

A

En une série de grandes boucles de chromatine décondensée
Spécifique oiseaux, reptiles, poissons

45
Q

Qu’est ce que la reconnaissance entre chromosomes?

A

Processus complexe par lequel certaines parties prennent note de la présence d’autres qui ont une structure et une fonction similaire

46
Q

Qu’est ce que la communication entre chromosomes?

A

Réponse de 2 ou plusieurs structures qui ont se sont reconnus et qui reconnaissent une interaction entre eux

47
Q

Entre quels types de chromosomes la distribution est elle réalisée?

A

Entre chromosomes homologues

48
Q

Comment est le noyau des cellules eucaryotes en interphase?

A

Compartimentalisé

49
Q

Qu’est ce qu’un territoire chromosomique?

A

L’espace qu’occupe un chromosome dans le noyau

50
Q

Par quoi l’expression des gènes est elle modulée?

A

Par des éléments régulateurs

51
Q

Quelles sont les conséquences de la communication entre chromosomes?

A

Suppression (chaines, segments)
Restructuration
Inactivation de certains homologues

52
Q

Qu’est ce qu’une anomalie chromosomique ?

A

Modification structurelle et fonctionnelle des chromosomes

53
Q

Quelles sont les conditions pour une anomalie chromosomique ?

A

Présence de quelques inducteurs/activateurs et certains facteurs clastogènes

54
Q

Quelles sont les conséquences d’une anomalie chromosomique?

A

Fragmentation des chromatides (terminale, intercalaire), des fragments sont perdus, réarrangés

55
Q

Quels sont les modes de réalisation d’une anomalie?

A

Spontané (irradiation naturelle, changements brusques de température)
Provoqué (infection virale)

56
Q

Comment peut être la différenciation des anomalies?

A

Déséquilibrée
Equilibrée

57
Q

Qu’est ce que la délétion terminale?

A

Perte d’un segment terminal du chromosome avec pour conséquence une instabilité chromosomique voir même la mort cellulaire

58
Q

Qu’est ce que la délétion interstitielle?

A

Perte du segment intercalaire du chromosome avec pour conséquence des déviations morphologiques et fonctionnelles

59
Q

Quels sont les types de duplication d’un segment chromosomique ?

A

Directe (même orientation)
Inversée (orientation inverse)

60
Q

Quand est ce que survient une duplication?

A

Lors d’un croisement (un chromosome se retrouve avec plus de gènes qu’il n’en a reçu)

61
Q

Qu’est ce qu’un chromosome en anneau ?

A

Double carence suivie de la jonction des extrémités des chromosomes qui a pour conséquence une létalité , prévention des accouplements et variations numériques

62
Q

Qu’est ce qu’un isochromosome?

A

Clivage incorrect du centromère, sans séparation des chromatides soeurs mais la séparation a lieu du même côté du centromère avec pour conséquence du déséquilibre chromosomique

63
Q

Qu’est ce qu’un Marker chromosome?

A

Structure résultant de l’amplification génétique ou de l’endo réduplication avec pour conséquence de maintenir le processus néoplasique

64
Q

Quelles sont les conséquences de la différenciation équilibrée?

A

Ni perte ni gain de matériel chromosomique
Pas de conséquence phénotypique
Risque de déséquilibre dans la descendance

65
Q

Qu’est ce que l’inversion? Que cela a t il comme conséquence?

A

Inverser l’ordre linéaire des gènes après 2 fragmentations, ce qui a pour conséquence des déviations morphologiques

66
Q

Quels sont les différents types d’inversion?

A

Inversion paracentrique (n’inclut pas le centromère)
Inversion péricentrique (inclut le centromère)

67
Q

Qu’est ce que la translocation?

A

Passage de parties chromosomiques à d’autres non homologues

68
Q

Quels sont les différents types de translocation?

A

Réciproque (plus fréquent)
Robertsonien (empêche accouplement homologue)

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