C6 Flashcards
Quelle fonction remplissent le sexe et la reproduction sexuelle?
Fonction biologique fondamentale, celle d’induire la variabilité génétique des organismes vivants
De quoi un gène est il un réservoir?
réservoir unique d’informations héréditaires héritées des parents
Que sont proto X et proto Y?
Paire de chromosomes d’autosomes identiques (à l’exception d’un locus) d’où proviennent les hétérosomes X et Y
Quelle différenciation de chromosomes peut être accidentelle?
Crossing over inégale
Qu’est ce qu’une délétion de chromosomes?
réduction du nombre de gènes, ne laissant que quelques gènes fonctionnels
Quelle différenciation de chromosomes réalise des réarrangements intrachromosomiques?
Inversions
Quels sont les différents types de sexes chromosomiques?
Drosophile: avec les femelles homogamétiques et les mâles hétérogamétiques
Abraxas: avec des femelles hétérogamétiques et des mâles homogamétiques
Haploide masculin
Où est présent le type drosophile LYGAEUS?
chez toutes les espèces de mammifères
Où est présent le type drosophile PROTENOR?
chez certains insectes de l’ordre des Hemiptera (punaise de lits, tiques) et de l’ordre des Ortoptera (criquets, grillons)
Où est présent le type haploide masculin?
Abeilles et guêpes
Chez les hétérosomes, qu’est ce que l’hétéropycnose?
une capacité de coloration intense, qui est maintenue presque tout le temps du cycle cellulaire
Comment est le niveau d’expression de nombreux gènes sur les chromosomes sexuels ?
Similaire chez les 2 sexes
Qu’a découvert Muller en faisant des recherches sur des drosophiles?
une différence de dosage des gènes : 2 copies chez les femelles contre 1 copie chez les mâles
Comment est compensée la différence de dosage des gènes?
Au niveau de l’expression des gènes:
selon les espèces, la compensation de dosage se fait via différents mécanismes et notamment en désactivant l’un des chromosomes X de la femelle.
Comment s’effectue le mécanisme d’inactivation de X?
Stade précoce du développement embryonnaire: inactivation aléatoire d’un chromosome X dans chaque cellule
Qu’est ce q’un corpuscule de Barr?
Un chromosome X hautement condensé
De quoi dépend l’inactivation de X chez les mammifères ?
XIC: X inactivation center
Que se passe t il si les deux chromosomes X restent actifs?
Condition mortelle pour l’embryon
Où est actif le gène XIST? Quel est son rôle?
sur le chromosome inactivé
Couvrir le chromosome X et l’inactiver
Quel est le rôle du gène XCE?
décide lesquels et combien de chromosome X seront inactivés
Quel est le rôle du gène TSIX?
Régule l’activité du gène XIST
Quelles sont les 3 phases de l’inactivation?
Initiation - épandage - maintenance
A qui est spécifique la région MSY? Que contient elle?
Aux mâles
régions euchromatines (gènes fonctionnels) et régions hétéroromantiques
Que détermine le gène SRY, pour quoi code t il?
La région Y à 6/8 semaines de développement.
Code pour une protéine qui permet la formation du tissu gonadique indifférencié de l’embryon pour former les testicules
Que signifie TDF ?
Testicules-facteur déterminant
Que favorisent les trois régions d’homologie entre les chromosomes X et Y?
L’appariement nécessaire des chromosomes X et Y lors de la méiose I de la spermatogenèse.
Les chromosomes X et Y ont le même modèle d’hérédité qu’un gène situé sur un autosome, comment est alors appelé ce modèle?
Héritage pseudo-autosomique
Que permet de démarrer le gène SRY?
Le développement testiculaire et la transformation des cellules précurseurs en cellules de Sertoli
Que signifie SF1? Que permet il de réaliser?
Facteur stéroidogène
La gonade bipotentielle
Quelles sont les actions de SF1?
Enlève les niveaux de transcription AMH dans les cellules de Sertoli
Active les gènes codant pour les enzymes qui fabriquent la testostérone
Travaille en collaboration avec SOX9
Que se passe t il si un XX humain a une copie supplémentaire de SOX9?
Il se développe en tant qu’homme même s’il n’a pas de SRY
Qu’est ce que le syndrome Compomelic Dysplasia?
Individus n’ayant qu’une seule copie fonctionnelle de ce gène
Maladie impliquant de nombreux systèmes squelettiques et organiques
Environ 75% des patients XY se développent comme des femelles phénotypiques ou des hermaphrodites
Quelles sont les actions de SOX9?
Formation des testicules
Se lie à un site promoteur sur le gène AMH, fournissant un lien vers un phénotype masculin
Avec quoi interagissent les gènes TDF en tant que facteur de transcription?
Une protéine de liaison à l’ADN qui interagit directement avec les séquences régulatrices d’autres gènes pour stimuler leur expression.
Quelle est l’action de SOX9 chez la souris?
Active le MIS (substance inhibitrice mullérienne): protéine provoquant une régression (atrophie) des cellules du canal Mullérien.
Où se trouvent les gènes liés au sexe?
Uniquement sur un chromosome sexuel pas les deux
Que détermine la température extérieure sur les embryons?
Le sexe (l’activité des enzymes impliquées dans le métabolisme des stéroïdes liés à la différenciation sexuelle)
Quelles sont les étapes de la régulation génétique de la différenciation sexuelle chez les mammifères?
Chromosomique
Gonadal
Indifférente
Sexuelle
Somatique
Que se passe t il lors de l’étape chromosomique ?
La conversion de la crête en gonade bipotentielle
De quoi sont composées les parties ventrales des rudiments gonadiques ?
De l’épithélium de la crête génitale
Que forment les couches épithéliales des parties ventrales des rudiments gonadiques ?
Les cordons sexuels primitifs
Mâle: cordes testiculaires (tubules séminifères)
Femelle: cordons sexuels corticaux (ovocytes, cordons sexuels corticaux environnants, cellules granulosa)
Que se passe t il lors de la phase indifférente?
Les cordons sexuels primitifs sont complets
Quels sont les gènes qui sont impliqués dans l’apparition du phénotype féminin?
Dax1: un gène potentiel déterminant l’ovaire sur le chromosome X
Wnt4
Qu’est ce que l’étape somatique? Quelles sont ses 2 phases?
Détermination secondaire du sexe
Unipotenitiel: différenciation du tract génital interne (canaux Muller, canaux Wolf)
Bipotentiel: différenciation du tract génital externe (sinus urogénital)
En quoi se différencient les canaux Wolf chez les mâles? Chez les femelles?
En épididyme, canaux déférents et vésicules séminales
En oviducte, utérus, col utérin et partie supérieure du vagin
Quelles sont les structures histologiques bipotentiel mâles et femelles?
Sinus uro-génital: mâle, prostate et glande bulbo-urétrale et femelle, mur vaginal ventral, hymen et vestibule vaginal
Tubérosité central: mâle, pénis et femelle, clitoris
Plis latéraux génitaux: mâle, corps du penis, urètre et scrotum et femelle, lèvres vulvaires
Qui assure la régulation hormonale du phénotype sexuel?
Mâles: AMH, hormone produite par les seules de Sertoli qui provoquent la dégénérescence du canal mullérien et testostérone stéroïde qui est sécrétée par les cellules foetales de Leydig
Femelle: Oestrogène, nécessaire à la fertilité, différenciation du canal mullérien en utérus, oviductes et col de l’utérus
Quels sont les caractères manifestés uniquement dans le sexe féminin?
Pourcentage de matière grasse de lait
Production de lait
Oeufs
Quels sont les caractères manifestés uniquement dans le sexe masculin?
Hernie inguino scrotale
Cryptoridhia
Paralysie des muscles réctables du pénis
Qui permet le fait que qu’un même gène soit phénotypiquement différent chez les mâles et les femelles?
Des stéroïdes sexuels
De quoi dépend le développement de la corne chez la race ovine Romney-Marsh ?
De la dose du gène