C7 Flashcards
Que se passe t il au niveau du matériel génétique lors d’une maladie du sexe chromosomique? Et au niveau des gènes?
modification quantitative du matériel génétique contenu dans les gonosomes
interactions erronées entre les gènes d’allèles dans leurs zones homologues
Quels sont les différents types d’accidents méiotiques?
Rupture (cassure du chromosome)
Délétion (perte d’un fragment de chromosome)
Translocation (déplacement d’un segment d’un chromosome à un autre homologue ou non)
Inversion (de l’ordre linéaire des gènes)
Qu’est ce que le syndrome de Klinefelter?
XXY, dysgénésie testiculaire
Donner un exemple du syndrome de Klinefelter.
Coloration calicot chez un mâle
Qu’est ce que le syndrome de Turner?
XO, dysgénésie gonosomale
Formation des gonades et du tractus génital incomplets
Qu’est ce que la Triple X femelle ou trisomie X?
Organes génitaux internes et externes hypoplasiques ou imperforés
Qu’est ce qu’un avortement génétique?
Réarrangement chromosomique (translocation)
Comment mettre en évidence les anomalies du sexe chromosomale?
Signe clinique
Investigation cytogénétique (caryotypage)
Biopsie testiculaire
Autres examens génétiques testiculaires
Qu’entraîne une maladie du sexe gonadal, avec une seule sexualité?
Défauts dans la formation de la gonade embryonnaire, associés à des problèmes morphologiques et fonctionnels
Quels sont les signes cliniques de l’agénésie ovarienne?
Organes génitaux externes rudimentaires, anoestrus permanent, troubles reproduction, faibles caractères sexuels secondaires
Qu’est ce que l’hypoplasie gonadique? Que cause t elle?
diminution du volume des gonades causant des troubles du comportement morphologique et reproductif
Quels sont les signes cliniques de l’hypoplasie gonadique?
Aucun cycle œstral, libido absente, petits testicules, appareil génital externe rudimentaire spécifique au sexe
Qu’est ce que la Cryptorchidie? Que peut elle entraîner?
trouble de la migration du testicule, qui ne sont pas bien descendus jusqu’au scrotum (soit un, soit les 2)
De raves conséquences sur le long terme si absence de traitement
Quels sont les signes cliniques de la Cryptorchidie? Qui atteint elle?
Testicule dans la cavité abdominale/canal inguinal
Niveaux de testostérone inférieurs par rapport aux normes
Toutes les espèces
Qu’entraîne une maladie du sexe gonadal, avec intersexualité?
La présence d’organes sexuels masculins et féminins en même temps