Bihejvioralna genetika Flashcards
genetske razlike između individua i vrsta?
ljudi su 99,9% identični - 0.1% razlika u genomu proizvodi sveukupne individualne razlike
šimpanze i ljudi imaju 98% identičnih gena, miševi i ljudi 90%, ribe-zebre i ljudi 85%, muve i ljudi 50%, valjkasti crvi i ljudi 40%
manje od 2% ukupne DNK nosi informaicju o proizvodnji proteina, ostatak se pogrešno naziva “junk” DNK, jer se radi o sekvencama koje izgleda da ništa ne kodiraju, a tih 98% zapravo utiču na regulaciju gena koji kodiraju proteine
šta je genotip?
genska konstitucija jednog organizma - unutrašnji genetički kod ili nacrt za formiranje i održavanje jedinke
šta je fenotip?
ekspresija individualnih gena u bihejvioralnim crtama gdje može biti mjerena
uticaj dijeljene i nedijeljene sredine?
najbolje se vidi kod siblinga odraslih u istoj porodici
kada znamo u kom stepenu je neka karakteristika ličnosti genetički uslovljena, tada možemo da razdvojimo nedijeljeni i dijeljeni sredinski uticaj na siblinge
dijeljena (zajednička) sredina je ona koja članove porodice čini sličnima (Eds)
ono što preostane od sredinske varijanse je nedijeljena, nezavisna, zasebna sredina (Ens)
kad će se promijeniti kvantitativni genetički parametri?
kad se promijene genetički i sredinski izvori varijanse
frekvencija određenih gena se može mijenjati usljed npr. prirodne selekcije i migracija
promjene u genotipskim frekvencijama se dešavaju usljed asortativnog sparivanja i ukrštanja u srodstvu
šta je bihejvioralna genetika?
multidisciplinarna oblast koja se bavi utvrđivanjem udjela različitih genetičkih i sredinskih faktora u oblikovanju individualnih razlika u ponašanju
obuhvata znanja iz oblasti biologije, genetike, epigenetike, etologije, psihologije i statistike
odgovara na pitanje u kom stepenu genetički faktori (u terminima opservirane varijanse) doprinose individualnim razlikama na nivou populacije
identifikuje genetičke (biološke) i ne-genetičke (sredinske) uzroke ponašanja, odgovara na pitanje da li više nasljeđe ili sredina determinišu individualne razlike
koja pitanja se postavljaju u okviru bihejvioralne genetike?
- kakva je priroda genetičkih uticaja (recimo aditivna i neaditivna)?
- kakva je priroda sredinskih uticaja (recimo dijeljena i nediljeljena)?
- koji modeli objašnjavaju zajednički uticaj nasljednog i sredinskog?
- koliko je toga naslijeđeno, a koliko stečeno?
- da li postoji interakcija između genetike i sredinskih uticaja i preko kojih psihičkih sistema se odvija ta interakcija?
- koji genetički i koji sredinski faktori djeluju na razvoj?a
aditivna i neaditivna genetička varijansa?
- kada se uticaji pojedinačnih gena na fenotip jednostavno sabiraju govorimo o aditivnoj genetičkoj varijansi
- međutim, geni na fenotipu djeluju i neaditivno preko interakcija gena na istom lokusu (dominantnost) ili na različitim lokusima (epistaza)
- aditivni efekti su oni koji utiču na sličnost između roditelja i djece
blizanci?
monozigotni blizanci nasljeđuju iste aditivne i neaditivne genetičke uticaje - djelovanje genotipa je kod njih potpuno identično kao kod roditelja
dizigotni blizanci dijele isti dio genetičke varijanse kao i bilo koji drugi siblinzi, ali bi trebalo da je uticaj dijeljene sredini isti jer su rođeni u isto vrijeme
ukoliko su monozigotni blizanci na nekoj karakteristici sličniji nego dizigotni, ona se ta povećana sličnost može pripisati samo genetičkim faktorima
genotip-sredina interakcija?
pored postojanja “glavnog efekta” nasljeđa i sredine, na fenotipsku varijansu utiče i genotip-sredina interakcija
statističko značenje interakcije: efekti sredinskih faktra mogu zavisiti od genotipa
npr. neurotična i neneurotična djeca se ne moraju razlikovati kada odrastaju u stabilnoj sredini, ali u nestabilnoj sredini problemi u ponašanju se mogu javiti kod neurotične djece, ali ne moraju kod neneurotične
nasljeđe i sredina u objašnjavanju kriminalnog ponašanja?
istraživanja su pokazala da ukoliko individue posjeduju specifičan genotip (kratki MAOA alel) i određene sredinske riziko-faktore (prisustvo fizičkog zlostavljanja u porodici), vjerovatnoća razvijanja kriminalnog ponašanja multiplikativno raste
genotip-sredina korelacija?
- pasivna genotip-sredina korelacija
- reaktivna genotip-sredina korelacija
- aktivna genotip-sredina korelacija
pasivna genotip-sredina korelacija?
situacija kada djeca dijele sredinske i genske uticaje sa drugim članovima porodice, pa tako pasivno nasljeđuju sredinske uticaje koji koreliraju sa njihovim genetskim predispozicijama
reaktivna genotip-sredina korelacija?
ponašanje koje je posljedica reagovanja sredine na djetetove genetske potencijale
aktivna genotip-sredina korelacija?
kada dijete aktivno selektuje ili kreira sredinu koja korelira sa njegovim genetskim karakteristikama
koeficijent heritabilnosti?
dio ukupne fenotipske varijabilnosti koji je uslovljen genetičkim činiocima
procjena heritabilnosti?
HE - heridability estimate je statistički indikator uticaja genetičkih faktora na individualne razlike u bihejvioralnim crtama, pokazuje koji je procenat ukupne varijanse pod uticajem genetskih varijacija
ove procjene važe na nivou populacije, ne ukazuju na stepen u kome data crta reflektuje uticaj nasljeđa u slučaju kad je individua u pitanju
h(na kvadrat) = Vg/Vp
heritabilnost u širem i užem smislu?
- uska heritabilnost se odnosi isključivo na aditivnu genetsku varijansu
- široka heritabilnost se odnosi na ukupnu genetsku varijansu bez obzira da li ona operiše na aditivan ili neaditivan način
multivarijacioni bihejvioralno-genetički dizajn?
u ovom dizajnu je moguće analizirati zajedničke genetičke faktore koji djeluju na više fenotipskih crta (plejotropija) ili istovjetne sredinske faktore koji djeluju na više crta
takođe je moguće posmatrati kako geni sa ranijeg stadijuma razvoja djeluju na fenotip u kasnijim stadijumima razvoja u longitudinalnom dizajnu
šta je plejotropija?
faktori koji generišu fenotipske korelacije između crta ličnosti
kritike blizanačkih studija?
osnovna pretpostavka u blizanačkim studijama je da monozigotni i dizigotni blizanci dobijaju identične sredinske uticaje od dijeljene sredine - onda se razlike između monozigotnih i dizigotnih blizanaca mogu pripisati samo genetičkim uticajima
- neka istraživanja kažu da se ova pretpostavka može prihvatiti, ali neki autori tvrde da se roditelji ponašaju sličnije prema monozigotnim nego dizigotnim blizancima te samim tim dijeljena sredina ipak nije ista u ove dvije grupe
da li su blizanci specifični kao grupa? ako jesu onda se javlja problem generalizabilnosti
neki podaci pokazuju da se blizanci ne razlikuju od opšte populacije po mnogobrojnim psihološkim karakteristikama - ali postoje podaci o specifičnom ponašanju i socijalnoj interakciji kod blizanaca (intrauterino iskustvo, razvijaju sopstveni jezik, podjela uloga)
ukoliko postoji asortativno sparivanje roditelja, to može dovesti da dijeljena genetička varijansa kod dizigotnih blizanaca bude veća od 50%, a samim tim i da procijenjena heritabilnost bude niža nego što zapravo jeste
usvojeničke (adoptivne) studije?
- poređenje karakteristika usvojene djece sa njihovim biološkim roditeljima i sa usvojiteljima; nekad se porede i skorovi sa biološkim siblinzima i sa usvojenom braćom i sestrama
- logika je suprotna nego kod blizanačkih studija - ovdje je sredina ista, a varira se genotip, tamo je genotip jednak, a variraju se sredinski utiaji
procjene heritabilnosti u usvojeničkim studijama su uvijek nešto niže nego u blizanačkom nacrtu
podaci zapravo govore da nema značajnih korelacija između karakteristika usvojene djece i njihovih usvojitelja ili usvojenih siblinga, dok korelacije sa biološkim srodnicima (roditeljima i biološkim siblinzima) postoje
postoji i kombinacija blizanačkih i usvojiteljskih studija, kad se posmatraju blizanci koji su po rođenju usvojeni i odgajani odvojeno
heritabilnost ekstraverzije i neuroticizma?
4 velike studije ekstraverzije i neuroticizma koje su obuhvatile 23000 blizanačkih parova daju ponderisane r za:
- ekstraverziju 0.51 za monozigotne i 0.18 za dizigotne
- neuroticizam: 0.48
adoptivne studije ponešto spuštaju procjene h(na kvadrat) za ekstraveriju na 40% i neuroticizam na 30%
korelacije za adoptiranu djecu i njihove adoptirane roditelje se kreću oko nule
Falcnerov koeficijent za procjenu heritabilnosti?
h(na kvadrat) = 2(rmz-rdz)
meta-analitička studija heritabilnosti crta ličnosti?
134 primarne studije sa 190 nezavisnih efekata
finalni uzorak: 62 nezavisna efekta koji su reprezentovali više od 100000 isitanika oba pola i svih uzrasta
prosječna veličina efekta bila je 0.40, modeli ličnosti i pol nisu moderirali ovu estimaciju
tip studije je bio značajan moderator - procjena heritabilnosti je iznosila 0.47 za blizanačke studije i 0.22 za adopcione
heritabilnost ličnosti?
kad je u pitanju heritabilnost faceta, za sve crte osim neuroticizma postoji velika varijabilnost kad su u pitanju doprinosi gena i sredine
pronađena je i neaditivna genetička varijansa za neke od faceta
nalazi sugerišu da je udio genetičke varijanse u objašnjenu neuroticizma veći za žene (0.51) nego za muškarce (0.38), dok je kod ekstraverzije sličan
shizofrenija - studije porodica?
prevalenca shizofrenije u opštoj populaciji je 1%
rizik od obolijevanja:
- braće i sestara 10.1%
- djece 12.8%
- druge linije srodnika 3.3%
- treće linije srodnika 2.4%
medijana rizika djece shizofrenih je 13%, rizik je jednak bez obzira na pol roditelja
kad oba roditelja imaju shizofreniju rizik je 3 puta veći
ako se pretpostavi da postoji normalno distribuirana predispozicija za shizofreniju i ako se znaprevalenca, onda je moguće izračunati h(na kvadrat) predispozicije za shizofreniju oko 0.70
delikventno i kriminalno ponašanje?
novija meta-analiza 51 blizanačke i adoptivne studije pokazuje da podatke najbolje objašnjava model dekompozicije varijanse antisocijalnog ponašanja daje sljedeću strukturu: aditivna genetička varijansa (0.32), neaditivna genetička varijansa (0.9), dijeljeni sredinski uticaj (0.16) i nedijeljeni sredinski uticaj (0.43)
genetički uticaji na inteligenciju?
heritabilnost G faktora je prilično visoka: studije pokazuju procjene da od 40% do 80% fenotipske varijanse u G faktoru objašnjavaju genetički uticaji
međutim, kontra intuitivnom shvatanju, udio gena u objašnjenju fenotipske varijanse raste sa vremenom: 41% sa 9 godina, 55% sa 12 godina, 66% sa 17 godina
genotip-sredina korelacija: kako djeca odrastaju, sve više i više biraju, modifikuju i čak stvaraju sopstvena iskustva dijelom na osnovu njihovih genetičkih dispozicija u kojima prave svoje okruženje koje ne samo da odražava već i naglašava njihove genetičke razlike
socijalni stavovi i političko ponašanje?
podaci pokazuju postojanje aditivnih genetičkih uticaja na različite socijalne stavove iz konzervativnog spektra - zajednička varijansa ovih stavova (koju autori interpretiraju kao “poslušnost tradicionalnim autoritetima”) je takođe pod uticajem genetičkih činilaca
nalazi pokazuju da postoji genetička veza između religioznosti i podržavanja socijalnog, ali ne i ekonosmkog konzervativizma u smislu ideologije
otvorenost je korelirana sa liberalnom ideologijom na genetičkom nivou, ali te korelacije padnu na nulu kad se kontroliše potreba za kognicijom
psihopatija u bihejvioralno genetičkom dizajnu longitudalnog tipa?
psihopatija i negativni afektivitet roditelja prema djeci su mjereni u dvije vremenske tačke, kada su djeca imala 10 i 15 godina
najvažniji nalazi:
- u prvoj vremenskoj tački postoji snažna genetička korelacija između ove dvije karakteristike, umjerena nedijeljena sredinska, dok je korelacija zasnovana na dijeljenoj sredini nula
- u drugoj vremenskoj tački je gotovo obrnuto - geni više uopšte ne objašnjavaju korelaciju između roditeljskog ponašanja i psihopatije kod djece, korelacija zasnovana na nedijeljenoj sredini je ponovo umjerena, ali je korelacija zasnovana na dijeljenoj sredini visoka
- postoji pozitivan uticaj psihopatije u prvom mjerenju na ponašanje roditelja u drugom mjerenju - djeca sa više izraženom psihopatijom čine da se roditelji ponašaju još negativnije prema njima - ove staze zapravo objašnjavaju jaku korelaciju zasnovanu na dijeljenoj sredini koja je dobijena u drugom mjerenju
šta je sa porodicom?
veliki broj bhejvioralno-genetičkih studija pokazuje da je uticaj dijeljene sredinske varijanse na crte ličnosti mali i zanemarljiv - ovo se kosi sa tvrdnjama velikog brojan istraživača da su socijalizacijski uticaji porodice jedni od najvažnijih u razvoju neke karakteristike
dijeljena sredinska varijansa može biti potcijenjena tako što se njeno dejstvo pripiše genima zbog indirektnih genetičkih efekata (roditelj koji posjeduje visok genetički potencijal za agresivnost se ponaša agresivno u prisustvu djeteta) - ali, ovo ne mora da bude greška mjerenja - dijeljeni sredinski uticaji zapravo velikim dijelom zaista nisu sredinski već genetički pošto roditelji i djeca dijele iste gene, ovi procesi se zovu indirektni genetički efekti
dejstvo porodičnih uticaja se ne mora ispoljiti u osnovnim efektima već u interakciji sa djetetovim genetičkim (genotip-sredina interakcija) ili fenotipskim karakteristikama (fenotip-sredina interakcija)
efekti dijeljene sredinske varijanse se u značajno većoj mjeri detektuju kad su ispitanici u istraživanjima djeca ili adolescenti
struktura ličnosti na genetičkom nivou?
genetička struktura petofaktorskog modela ličnosti odgovara pretpostvljenoj (ista je kao i fenotipska) u tri kulture (Kanada, Njemačka i Japan) - ovo sugeriše da bi petofaktorski model mogao da bude univerzalni model ličnosti i da je hijerarhijska struktura ličnosti genetički uslovljena
međutim, neka prethodna istraživanja su pokazala da se samo hijerarhijska struktura ekstraverzije i neuroticizma replicira na genetičkom nivou - ostale crte su imale nižu koherentnost na genetičkom nivou
genetički i nedijeljeni sredinski uticaji doprinose promjeni crta ličnosti u toku razvoja - međutim, genetički uticaji su jači za crte neuroticizma, saradljivosti i savjesnosti, dok su za razvojne promjene na crtama otvorenosti i ekstraverzije dominantno odgovorni nedijeljeni sredinski faktori
- ovaj nalaz dodatno potvrđuje distinkciju između faktora višeg reda u prostoru velikih pet (alfe i bete , odnosno stabilnosti i plastičnosti)
biometrijski moderacioni modeli?
u ovim modelima se analizira uticaj sredine na heritabilnost neke karakteristike
podaci pokazuju da što su odnosi sa roditeljima bolji (okruženje je u većoj mjeri podržavajuće) to raste heritabilnost pozitivne i negativne emocionalnosti (crta sličnih ekstraverziji i neuroticizmu), dok je kod pozitivne emocionalnosti detektovan i pad nedijeljene sredinske varijanse
molekularna genetika?
pruža informacije o specifičnih genima koji su povezani sa nekom fenotipskom karakteristikom
nalazi pokazuju da je gen za promociju serotonina 5-HTTLPR povezan sa izbjegavanjem povrede i drugim crtama vezanim za izbjegavanje (popu BISa), sa crtama koje karakteriše agresivnost, dok je gen za promociju dopamina DRD4 povezan sa karakteristikama vezanim za traženje senzacija i novina
međutim, problem je što ova istraživanja imaju veoma slabu replikabilnost - asocijacije između specifičnih gena i ponašanja se rijetko repliciraju
GCTA?
Genome-Wide Complex Trait Analysis
ispituje stotine hiljada jednostrukih polimorfizama (razlika u nekom specifičnom baznom paru) i pomoću nje procjenjuje heritabilnost
fenomen nedostajuće heritabilnosti?
procjene heritabilnosti koje daje GCTA su uvijek niže nego one koje daju blizanačke studije
epigenetika?
stečene karakteristike se ne mogu nasljeđivati, međutim, mogu se nasljeđivati mehanizmi ekspresije gena - načina na koji se gen aktivira (ili ne aktivira) i na koji kodira za proteine (metilacija DNK)
epigenetika je područije genetike koje se bavi uticajem spoljašnjih faktora na genetsku strukturu, tj. transgeneracijskim učinkom kojim se uticaj sredinskih faktora prenosi i na sljedeće generacije
npr. rana njega i materinstvo moduliraju približno 900 gena (1/20 genoma) - posebno gene vezane za anksioznost/plašljivost i osjetljivost na stres
