Bihejvioralna genetika

Question 1

genetske razlike između individua i vrsta?

Answer 1

ljudi su 99,9% identični - 0.1% razlika u genomu proizvodi sveukupne individualne razlike

šimpanze i ljudi imaju 98% identičnih gena, miševi i ljudi 90%, ribe-zebre i ljudi 85%, muve i ljudi 50%, valjkasti crvi i ljudi 40%

manje od 2% ukupne DNK nosi informaicju o proizvodnji proteina, ostatak se pogrešno naziva “junk” DNK, jer se radi o sekvencama koje izgleda da ništa ne kodiraju, a tih 98% zapravo utiču na regulaciju gena koji kodiraju proteine

Question 2

šta je genotip?

Answer 2

genska konstitucija jednog organizma - unutrašnji genetički kod ili nacrt za formiranje i održavanje jedinke

Question 3

šta je fenotip?

Answer 3

ekspresija individualnih gena u bihejvioralnim crtama gdje može biti mjerena

Question 4

uticaj dijeljene i nedijeljene sredine?

Answer 4

najbolje se vidi kod siblinga odraslih u istoj porodici

kada znamo u kom stepenu je neka karakteristika ličnosti genetički uslovljena, tada možemo da razdvojimo nedijeljeni i dijeljeni sredinski uticaj na siblinge

dijeljena (zajednička) sredina je ona koja članove porodice čini sličnima (Eds)

ono što preostane od sredinske varijanse je nedijeljena, nezavisna, zasebna sredina (Ens)

Question 5

kad će se promijeniti kvantitativni genetički parametri?

Answer 5

kad se promijene genetički i sredinski izvori varijanse

frekvencija određenih gena se može mijenjati usljed npr. prirodne selekcije i migracija

promjene u genotipskim frekvencijama se dešavaju usljed asortativnog sparivanja i ukrštanja u srodstvu

Question 6

šta je bihejvioralna genetika?

Answer 6

multidisciplinarna oblast koja se bavi utvrđivanjem udjela različitih genetičkih i sredinskih faktora u oblikovanju individualnih razlika u ponašanju

obuhvata znanja iz oblasti biologije, genetike, epigenetike, etologije, psihologije i statistike

odgovara na pitanje u kom stepenu genetički faktori (u terminima opservirane varijanse) doprinose individualnim razlikama na nivou populacije

identifikuje genetičke (biološke) i ne-genetičke (sredinske) uzroke ponašanja, odgovara na pitanje da li više nasljeđe ili sredina determinišu individualne razlike

Question 7

koja pitanja se postavljaju u okviru bihejvioralne genetike?

Answer 7

• kakva je priroda genetičkih uticaja (recimo aditivna i neaditivna)?
• kakva je priroda sredinskih uticaja (recimo dijeljena i nediljeljena)?
• koji modeli objašnjavaju zajednički uticaj nasljednog i sredinskog?
• koliko je toga naslijeđeno, a koliko stečeno?
• da li postoji interakcija između genetike i sredinskih uticaja i preko kojih psihičkih sistema se odvija ta interakcija?
• koji genetički i koji sredinski faktori djeluju na razvoj?a

Question 8

aditivna i neaditivna genetička varijansa?

Answer 8

• kada se uticaji pojedinačnih gena na fenotip jednostavno sabiraju govorimo o aditivnoj genetičkoj varijansi
• međutim, geni na fenotipu djeluju i neaditivno preko interakcija gena na istom lokusu (dominantnost) ili na različitim lokusima (epistaza)
• aditivni efekti su oni koji utiču na sličnost između roditelja i djece

Question 9

blizanci?

Answer 9

monozigotni blizanci nasljeđuju iste aditivne i neaditivne genetičke uticaje - djelovanje genotipa je kod njih potpuno identično kao kod roditelja

dizigotni blizanci dijele isti dio genetičke varijanse kao i bilo koji drugi siblinzi, ali bi trebalo da je uticaj dijeljene sredini isti jer su rođeni u isto vrijeme

ukoliko su monozigotni blizanci na nekoj karakteristici sličniji nego dizigotni, ona se ta povećana sličnost može pripisati samo genetičkim faktorima

Question 10

genotip-sredina interakcija?

Answer 10

pored postojanja “glavnog efekta” nasljeđa i sredine, na fenotipsku varijansu utiče i genotip-sredina interakcija

statističko značenje interakcije: efekti sredinskih faktra mogu zavisiti od genotipa

npr. neurotična i neneurotična djeca se ne moraju razlikovati kada odrastaju u stabilnoj sredini, ali u nestabilnoj sredini problemi u ponašanju se mogu javiti kod neurotične djece, ali ne moraju kod neneurotične

Question 11

nasljeđe i sredina u objašnjavanju kriminalnog ponašanja?

Answer 11

istraživanja su pokazala da ukoliko individue posjeduju specifičan genotip (kratki MAOA alel) i određene sredinske riziko-faktore (prisustvo fizičkog zlostavljanja u porodici), vjerovatnoća razvijanja kriminalnog ponašanja multiplikativno raste

Question 12

genotip-sredina korelacija?

Answer 12

• pasivna genotip-sredina korelacija
• reaktivna genotip-sredina korelacija
• aktivna genotip-sredina korelacija

Question 13

pasivna genotip-sredina korelacija?

Answer 13

situacija kada djeca dijele sredinske i genske uticaje sa drugim članovima porodice, pa tako pasivno nasljeđuju sredinske uticaje koji koreliraju sa njihovim genetskim predispozicijama

Question 14

reaktivna genotip-sredina korelacija?

Answer 14

ponašanje koje je posljedica reagovanja sredine na djetetove genetske potencijale

Question 15

aktivna genotip-sredina korelacija?

Answer 15

kada dijete aktivno selektuje ili kreira sredinu koja korelira sa njegovim genetskim karakteristikama

Question 16

koeficijent heritabilnosti?

Answer 16

dio ukupne fenotipske varijabilnosti koji je uslovljen genetičkim činiocima

Question 17

procjena heritabilnosti?

Answer 17

HE - heridability estimate je statistički indikator uticaja genetičkih faktora na individualne razlike u bihejvioralnim crtama, pokazuje koji je procenat ukupne varijanse pod uticajem genetskih varijacija

ove procjene važe na nivou populacije, ne ukazuju na stepen u kome data crta reflektuje uticaj nasljeđa u slučaju kad je individua u pitanju

h(na kvadrat) = Vg/Vp

Question 18

heritabilnost u širem i užem smislu?

Answer 18

• uska heritabilnost se odnosi isključivo na aditivnu genetsku varijansu
• široka heritabilnost se odnosi na ukupnu genetsku varijansu bez obzira da li ona operiše na aditivan ili neaditivan način

Question 19

multivarijacioni bihejvioralno-genetički dizajn?

Answer 19

u ovom dizajnu je moguće analizirati zajedničke genetičke faktore koji djeluju na više fenotipskih crta (plejotropija) ili istovjetne sredinske faktore koji djeluju na više crta

takođe je moguće posmatrati kako geni sa ranijeg stadijuma razvoja djeluju na fenotip u kasnijim stadijumima razvoja u longitudinalnom dizajnu

Question 20

šta je plejotropija?

Answer 20

faktori koji generišu fenotipske korelacije između crta ličnosti

Question 21

kritike blizanačkih studija?

Answer 21

osnovna pretpostavka u blizanačkim studijama je da monozigotni i dizigotni blizanci dobijaju identične sredinske uticaje od dijeljene sredine - onda se razlike između monozigotnih i dizigotnih blizanaca mogu pripisati samo genetičkim uticajima
- neka istraživanja kažu da se ova pretpostavka može prihvatiti, ali neki autori tvrde da se roditelji ponašaju sličnije prema monozigotnim nego dizigotnim blizancima te samim tim dijeljena sredina ipak nije ista u ove dvije grupe

da li su blizanci specifični kao grupa? ako jesu onda se javlja problem generalizabilnosti

neki podaci pokazuju da se blizanci ne razlikuju od opšte populacije po mnogobrojnim psihološkim karakteristikama - ali postoje podaci o specifičnom ponašanju i socijalnoj interakciji kod blizanaca (intrauterino iskustvo, razvijaju sopstveni jezik, podjela uloga)

ukoliko postoji asortativno sparivanje roditelja, to može dovesti da dijeljena genetička varijansa kod dizigotnih blizanaca bude veća od 50%, a samim tim i da procijenjena heritabilnost bude niža nego što zapravo jeste

Question 22

usvojeničke (adoptivne) studije?

Answer 22

• poređenje karakteristika usvojene djece sa njihovim biološkim roditeljima i sa usvojiteljima; nekad se porede i skorovi sa biološkim siblinzima i sa usvojenom braćom i sestrama
• logika je suprotna nego kod blizanačkih studija - ovdje je sredina ista, a varira se genotip, tamo je genotip jednak, a variraju se sredinski utiaji

procjene heritabilnosti u usvojeničkim studijama su uvijek nešto niže nego u blizanačkom nacrtu

podaci zapravo govore da nema značajnih korelacija između karakteristika usvojene djece i njihovih usvojitelja ili usvojenih siblinga, dok korelacije sa biološkim srodnicima (roditeljima i biološkim siblinzima) postoje

postoji i kombinacija blizanačkih i usvojiteljskih studija, kad se posmatraju blizanci koji su po rođenju usvojeni i odgajani odvojeno

Question 23

heritabilnost ekstraverzije i neuroticizma?

Answer 23

4 velike studije ekstraverzije i neuroticizma koje su obuhvatile 23000 blizanačkih parova daju ponderisane r za:
- ekstraverziju 0.51 za monozigotne i 0.18 za dizigotne
- neuroticizam: 0.48

adoptivne studije ponešto spuštaju procjene h(na kvadrat) za ekstraveriju na 40% i neuroticizam na 30%
korelacije za adoptiranu djecu i njihove adoptirane roditelje se kreću oko nule

Question 24

Falcnerov koeficijent za procjenu heritabilnosti?

Answer 24

h(na kvadrat) = 2(rmz-rdz)

Question 25

meta-analitička studija heritabilnosti crta ličnosti?

Answer 25

134 primarne studije sa 190 nezavisnih efekata
finalni uzorak: 62 nezavisna efekta koji su reprezentovali više od 100000 isitanika oba pola i svih uzrasta

prosječna veličina efekta bila je 0.40, modeli ličnosti i pol nisu moderirali ovu estimaciju

tip studije je bio značajan moderator - procjena heritabilnosti je iznosila 0.47 za blizanačke studije i 0.22 za adopcione

Question 26

heritabilnost ličnosti?

Answer 26

kad je u pitanju heritabilnost faceta, za sve crte osim neuroticizma postoji velika varijabilnost kad su u pitanju doprinosi gena i sredine

pronađena je i neaditivna genetička varijansa za neke od faceta

nalazi sugerišu da je udio genetičke varijanse u objašnjenu neuroticizma veći za žene (0.51) nego za muškarce (0.38), dok je kod ekstraverzije sličan

Question 27

shizofrenija - studije porodica?

Answer 27

prevalenca shizofrenije u opštoj populaciji je 1%

rizik od obolijevanja:
- braće i sestara 10.1%
- djece 12.8%
- druge linije srodnika 3.3%
- treće linije srodnika 2.4%

medijana rizika djece shizofrenih je 13%, rizik je jednak bez obzira na pol roditelja
kad oba roditelja imaju shizofreniju rizik je 3 puta veći

ako se pretpostavi da postoji normalno distribuirana predispozicija za shizofreniju i ako se znaprevalenca, onda je moguće izračunati h(na kvadrat) predispozicije za shizofreniju oko 0.70

Question 28

delikventno i kriminalno ponašanje?

Answer 28

novija meta-analiza 51 blizanačke i adoptivne studije pokazuje da podatke najbolje objašnjava model dekompozicije varijanse antisocijalnog ponašanja daje sljedeću strukturu: aditivna genetička varijansa (0.32), neaditivna genetička varijansa (0.9), dijeljeni sredinski uticaj (0.16) i nedijeljeni sredinski uticaj (0.43)

Question 29

genetički uticaji na inteligenciju?

Answer 29

heritabilnost G faktora je prilično visoka: studije pokazuju procjene da od 40% do 80% fenotipske varijanse u G faktoru objašnjavaju genetički uticaji

međutim, kontra intuitivnom shvatanju, udio gena u objašnjenju fenotipske varijanse raste sa vremenom: 41% sa 9 godina, 55% sa 12 godina, 66% sa 17 godina

genotip-sredina korelacija: kako djeca odrastaju, sve više i više biraju, modifikuju i čak stvaraju sopstvena iskustva dijelom na osnovu njihovih genetičkih dispozicija u kojima prave svoje okruženje koje ne samo da odražava već i naglašava njihove genetičke razlike

Question 30

socijalni stavovi i političko ponašanje?

Answer 30

podaci pokazuju postojanje aditivnih genetičkih uticaja na različite socijalne stavove iz konzervativnog spektra - zajednička varijansa ovih stavova (koju autori interpretiraju kao “poslušnost tradicionalnim autoritetima”) je takođe pod uticajem genetičkih činilaca

nalazi pokazuju da postoji genetička veza između religioznosti i podržavanja socijalnog, ali ne i ekonosmkog konzervativizma u smislu ideologije

otvorenost je korelirana sa liberalnom ideologijom na genetičkom nivou, ali te korelacije padnu na nulu kad se kontroliše potreba za kognicijom

Question 31

psihopatija u bihejvioralno genetičkom dizajnu longitudalnog tipa?

Answer 31

psihopatija i negativni afektivitet roditelja prema djeci su mjereni u dvije vremenske tačke, kada su djeca imala 10 i 15 godina

najvažniji nalazi:
- u prvoj vremenskoj tački postoji snažna genetička korelacija između ove dvije karakteristike, umjerena nedijeljena sredinska, dok je korelacija zasnovana na dijeljenoj sredini nula

• u drugoj vremenskoj tački je gotovo obrnuto - geni više uopšte ne objašnjavaju korelaciju između roditeljskog ponašanja i psihopatije kod djece, korelacija zasnovana na nedijeljenoj sredini je ponovo umjerena, ali je korelacija zasnovana na dijeljenoj sredini visoka
• postoji pozitivan uticaj psihopatije u prvom mjerenju na ponašanje roditelja u drugom mjerenju - djeca sa više izraženom psihopatijom čine da se roditelji ponašaju još negativnije prema njima - ove staze zapravo objašnjavaju jaku korelaciju zasnovanu na dijeljenoj sredini koja je dobijena u drugom mjerenju

Question 32

šta je sa porodicom?

Answer 32

veliki broj bhejvioralno-genetičkih studija pokazuje da je uticaj dijeljene sredinske varijanse na crte ličnosti mali i zanemarljiv - ovo se kosi sa tvrdnjama velikog brojan istraživača da su socijalizacijski uticaji porodice jedni od najvažnijih u razvoju neke karakteristike

dijeljena sredinska varijansa može biti potcijenjena tako što se njeno dejstvo pripiše genima zbog indirektnih genetičkih efekata (roditelj koji posjeduje visok genetički potencijal za agresivnost se ponaša agresivno u prisustvu djeteta) - ali, ovo ne mora da bude greška mjerenja - dijeljeni sredinski uticaji zapravo velikim dijelom zaista nisu sredinski već genetički pošto roditelji i djeca dijele iste gene, ovi procesi se zovu indirektni genetički efekti

dejstvo porodičnih uticaja se ne mora ispoljiti u osnovnim efektima već u interakciji sa djetetovim genetičkim (genotip-sredina interakcija) ili fenotipskim karakteristikama (fenotip-sredina interakcija)

efekti dijeljene sredinske varijanse se u značajno većoj mjeri detektuju kad su ispitanici u istraživanjima djeca ili adolescenti

Question 33

struktura ličnosti na genetičkom nivou?

Answer 33

genetička struktura petofaktorskog modela ličnosti odgovara pretpostvljenoj (ista je kao i fenotipska) u tri kulture (Kanada, Njemačka i Japan) - ovo sugeriše da bi petofaktorski model mogao da bude univerzalni model ličnosti i da je hijerarhijska struktura ličnosti genetički uslovljena

međutim, neka prethodna istraživanja su pokazala da se samo hijerarhijska struktura ekstraverzije i neuroticizma replicira na genetičkom nivou - ostale crte su imale nižu koherentnost na genetičkom nivou

genetički i nedijeljeni sredinski uticaji doprinose promjeni crta ličnosti u toku razvoja - međutim, genetički uticaji su jači za crte neuroticizma, saradljivosti i savjesnosti, dok su za razvojne promjene na crtama otvorenosti i ekstraverzije dominantno odgovorni nedijeljeni sredinski faktori
- ovaj nalaz dodatno potvrđuje distinkciju između faktora višeg reda u prostoru velikih pet (alfe i bete , odnosno stabilnosti i plastičnosti)

Question 34

biometrijski moderacioni modeli?

Answer 34

u ovim modelima se analizira uticaj sredine na heritabilnost neke karakteristike

podaci pokazuju da što su odnosi sa roditeljima bolji (okruženje je u većoj mjeri podržavajuće) to raste heritabilnost pozitivne i negativne emocionalnosti (crta sličnih ekstraverziji i neuroticizmu), dok je kod pozitivne emocionalnosti detektovan i pad nedijeljene sredinske varijanse

Question 35

molekularna genetika?

Answer 35

pruža informacije o specifičnih genima koji su povezani sa nekom fenotipskom karakteristikom

nalazi pokazuju da je gen za promociju serotonina 5-HTTLPR povezan sa izbjegavanjem povrede i drugim crtama vezanim za izbjegavanje (popu BISa), sa crtama koje karakteriše agresivnost, dok je gen za promociju dopamina DRD4 povezan sa karakteristikama vezanim za traženje senzacija i novina

međutim, problem je što ova istraživanja imaju veoma slabu replikabilnost - asocijacije između specifičnih gena i ponašanja se rijetko repliciraju

Question 36

GCTA?

Answer 36

Genome-Wide Complex Trait Analysis
ispituje stotine hiljada jednostrukih polimorfizama (razlika u nekom specifičnom baznom paru) i pomoću nje procjenjuje heritabilnost

Question 37

fenomen nedostajuće heritabilnosti?

Answer 37

procjene heritabilnosti koje daje GCTA su uvijek niže nego one koje daju blizanačke studije

Question 38

epigenetika?

Answer 38

stečene karakteristike se ne mogu nasljeđivati, međutim, mogu se nasljeđivati mehanizmi ekspresije gena - načina na koji se gen aktivira (ili ne aktivira) i na koji kodira za proteine (metilacija DNK)

epigenetika je područije genetike koje se bavi uticajem spoljašnjih faktora na genetsku strukturu, tj. transgeneracijskim učinkom kojim se uticaj sredinskih faktora prenosi i na sljedeće generacije

npr. rana njega i materinstvo moduliraju približno 900 gena (1/20 genoma) - posebno gene vezane za anksioznost/plašljivost i osjetljivost na stres