Baixa estatura Flashcards
GH no feto
- GH placentário: não é responsivo pelo GHRH e nem inibido pela somatostatina
- Por volta da quinta semana há secreção de GH hipofisário
- Fim do primeiro trimestre da gestação é possível identificar GH no soro fetal
- GH dos fetos e dos RN > GH na infância tardia e em adultos
- obs: no feto, há IGF-II responsável pelo crescimento fetal
Fatores genéticos para o crescimento
Herança genética (classe de genes pertencentes à família homeobox)
Genes homeobox da classe I
Gene SHOX: gene presente na região pseudo-autossômica do cromossomo X
OBS: Outros genes homeobox participam de crescimento atuando na diferenciação hipofisária e na expressão dos genes determinantes da produção hormonal (HESX1, PROP1, POU1F1)
Padrão de crescimento normal
Estatura do RN é determinada pelo ambiente uterino (tamanho, nutrição, saúde geral e hábitos maternos).
Peso médio ao nascimento: 3250g
Estatura média ao nascimento: 50 cm
Curvas de velocidade do crescimento ajudam na análise do padrão de crescimento da criança.
Após o nascimento a VC se torna mais dependente da bagagem genética.
Causas de deficiência de GH
8
1 - Processos inflamatórios e infecciosos
2 - Processos infiltrativos
3 - Alterações vasculares
4 - Processos expansivos hipotalâmicos-hipofisários
5 - Sequelas de tratamento de neoplasias
6 - Defeitos congênitos da linha média facial
7 - Traumas cranianos
8 - Genética
Síndrome de Prader-Willi (perda do alelo paterno ou duplicação do alelo materno no locus 15q11-13, baixa estatura, obesidade, retardo mental leve, infertilidade)
Síndrome de Turner
Abordagem de avaliação da estatura
Estadiômetro - medidas recorrentes da altura
Até 3 anos: medir na horizontal
Velocidade de crescimento pode ser estabelecida com duas medidas com diferença de 6 meses a 1 ano.
OBS: Crianças que atingirem a estatura adequada até os 3 anos é fator de bom prognóstico.
Potencial genético de estatura
Fórmulas de estatura parental média
Em centímetros os cálculos
Meninos = estatura do pai + estatura da mãe + 13 / 2
Meninas = estatura do pai + estatura da mãe - 13 / 2
Exame físico de baixa estatura
Possíveis achados
Micropênis, hipoplasia de 1/3 médio da face, defeitos de linha média
Síndrome de Cushing: obesidade, fácies de lua cheia. estrias, parada do crescimento
IRC (insuficiência renal crônica): descoloração cutânea, palidez acinzentada e edema
Hipotireoidismo grave: parada drástica de crescimento e de cognição
Síndrome de Turner (X0): criança não entra na puberdade, não desenvolve a mama e não cresce
Exames de triagem para baixa estatura
12
- Hemograma + ferro sérico + ferritina
- TSH + T4 livre
- Ca, O, FA, eletroforese de proteínas, 25 OH vit D
- Creatinina, gasometria venosa
- TGO e TGP
- Urina 1
- Parasitológico de fezes 3 amostras
- IGF-1, IGFBP-3
- Ac anti-gliadina e Ac anti-endomísio
- Cariótipo nas meninas ou qualquer outra dúvida
- Cortisol salivar ou urinário (Cushing)
- RX de mão e punho esquerdo (idade óssea)
Achados de crescimento anormal que sugerem necessidade de encaminhamento
- Estatura: crescimento abaixo do 30 percentil
- Velocidade de crescimento reduzida
- Potencial genético: a estatura projetada varia mais de 5 cm em relação à estatura parental média
- Múltiplos aspectos sindrômicos ou dismórficos: fácies anormal, defeito da linha média,, desproporções corporais
- Idade óssea com mais de 2 desvios padrões atrasados
Diagnóstico de deficiência de GH
História clínica e manifestações
Quando criança acima de 6 anos (abaixo não tem cortisol que é contrarregulador da hipoglicemia):
Administração de insulina - GH não sobe, o esperado é que subisse
Indicações para reposição de GH
Déficit de GH
Síndrome de Turner
Síndrome de Prader-Willi
Insuficiência renal crônica
Retardo de crescimento intrauterino
Baixa estatura idiopática
Em discussão: Síndrome de Noonan, displasia esquelética, artrite reumatóide e baixa estatura associada com corticoterapia prolongada
As 3 classes de baixa estatura idiopática
- Baixa estatura familiar
- Retardo constitucional do crescimento e da puberdade
- Baixa estatura idiopática propriamente dita
