Autisme

Question 1

Quels sont les points observés par Kanner (1943) sur 11 enfants singuliers ??

Première descriptions de l’autisme

Answer 1

1- incapacité à développer des relations normales avec entourage

2- intérêt plus grand pour les objets que pour les personnes

3- absence de langage ou retard important dans son acquisition, toujours utilisé comme moyen non social (pas pour la communication)

4- inversion pronominale fréquente (je<=> tu)

5- activités ludiques pauvres, sans imagination créative, répétitives et stéréotypées

Kanner pensait que cela constituait une pathologie psychologique sans troubles organiques associés (aujourd’hui on sait que beaucoup atteintes neurologiques sont associées).

Question 2

Qu’est-ce l’autisme de Kanner ?

Answer 2

Terme qui permet de rendre compte d’une forme d’autisme «pure» sans maladie neurologique associée, ou en tout cas évidente car toujours une alteration neuro biologique.

Question 3

Que décrit Asperger en 1944 ?

Answer 3

Décrit la symptomatologie de 4 enfants qualifiés de «psychopathes autistiques».

Décrit les mêmes troubles que Kanner (anomalie de communication, pas d’utilisation du langage comme médium de la pensée, pas de jeu symbolique)
Mais cas de Asperger sont plus capables d’atteindre un bon niveau intellectuel et d’être socialement bien intégrés

Syndrome Asperger=> autistes avec bon fonctionnement intellectuel.

Question 4

Comment est classer l’autisme ?

Answer 4

Comme un trouble envahissant du développement normal des interactions sociales et de la communication.

Classification récente: DSM V et ICD 11 qui ne se recouvrent que partiellement. Donc difficile de classer l’autisme dans un cadre nosologique précis et a entraîné des confusions avec dysphasie et voire dyslexie.

Question 5

Que mettent en évidence Wing et Gould (1979) ??

Answer 5

Triade autistique

Décrivent des variations de l’intensité des symypomes qui conduit au spectre autistique.

Donc autisme pas des catégories bornées mais a un continuum de troubles plus ou moins marqués. Donc l’autisme n’a pas besoin d’être diagnostiqué si les individus s’insèrent dans leur milieu familial et professionnel. Le diagnostic de l’autisme repose surtout sur l’incapacité a s’insérer dans le cadre social.

Question 6

Qu’est-ce que la triade autistique de Wing et Gould (1979)?

Answer 6

Ce sont 3 secteurs du développement touchés dans l’autisme. Le noyau dur des perturbations.

1- aspect social: développement déviant et retardé surtout au niveau des rrlayions interpersonnelles (isolement à contact bizarre)

2- langage et communication: déviants au niveau verbal et non verbal.

3- comportement et mode de pensée: rigidité des pensées et des comportements observés, ritualisation, routines (imagination pauvre)

Question 7

Qu’est-ce que le spectre des désordres autistiques de Wing et Gould (1996) ?

Answer 7

Gradation progressive des difficultés qui touchant les autistes et Apserger mais aussi tout individu avec de réelles difficultés au contact avec les autres.

Question 8

Épidémiologie des désordres autistiques

Answer 8

Touche plus d’H que de F (4/1)

TED= 13,5 / 10 000
Autisme: 8/ 10 000
Asperger: 2/ 10 000

Question 9

Tableau clinique de l’autisme

Answer 9

Anomalies qualitatives des interactions sociales

Anomalies de la communication

Intérêts limités et comportements répétitifs

Troubles neuro cognitifs

Retard psychomoteur

Mais aussi troubles du sommeil, troubles de l’alimentation, troubles moteurs, troubles sensoriels, troubles psychopathologiques

Question 10

Quelles sont les anomalies qulitatives des interactions sociales ?

Answer 10

Touchent les composantes non verabales:

• Utilisation du regard déviante (contact oculaire absent, regard transfixiant ou périphérique)
• mimiques sociales appauvries, exagérées ou non adaptées au contexte (rire, expression faciale)
• des stimulations physiques peuvent activer l’engagement social mais seulement réaction a la stimulation et pas a la présence de la personne.
• expression gestuelle (dans un but social) appauvrie
• faible compréhension des expressions des autres (pas de partage émotionnel ou harmonisation avec autrui).
• absence ou peu de jeux sociaux avec autres enfants donc pas adapté aux situations de groupes.
• difficultés avec interactions sociales donc isolement.

Question 11

Quelles sont les anomalies de la communication ?

Answer 11

Retard dans acquisition du langage. La moitié n’atteignent pas le niveau de l’expression verbale. Langage peu utilisé pour communiquer voire peut ne jamais parlé

Pas d’utilisation spontanée des autres moyens de communication pour compenser les problèmes de langage. Isolation dans l’éducation mais aussi dans la famille.

Quand langage se développe: Écholalie immédiate, différée et utilisation idiosyncratique du langage (mots ou expressions qui lui sont propres, auxquels il attribue un autre sens)

L’expression verbale comporte des anomalies dans la prosodie, rythme, intonation, volume.

Mais très peu utilisation du langage pour initier une conversation sociale.

Question 12

Quels sont les intérêts restreints, les comportements répétitifs ?

Answer 12

Attention orientée vers un groupes d’objets, un objet ou sur une partie d’un objet a l’exclusion de tout le reste. Fixent toute leur attention dessus.

Activité avec l’objet répétée inlassablement.

Alignements, arrangements ordonnés d’objets.

Changements brusques mal supportés. Doivent être préparés progressivement au changement.

Question 13

Quels sont les troubles neuro cognitifs ?

Answer 13

Retard et hétérogénéité du développement cognitif.

Déficience intellectuelle fréquente (75% entre 40 et 50). Mais pas dans Asperger. Mais pose question des tests qui reflètent réellement intelligence car nécessitent interactions sociales.

Performances spatiales et perceptives > performances linguistiques

Mémoire bien réussie

Difficulté d’abstration, compréhension verbale et non verbale, séquences temporelles et codage de l’information.

Retard dans acquisition du langage fonctionnel.

Troubles de la symbolisation: pas de compréhension d’un référent abstrait auquel renvoie un symbole.

Syndrome dysexecutig possible.

Question 14

Quels sont les retards psychomoteurs ?

Answer 14

Relativement fréquents mais pas systématiques.

Retard dans le maintien de la rectitude de la tête, station assise ou dans acquisition de la marche.

Mais manifestations de talents de haut niveau plus élevées que dans d’autres troubles, qui proviennent d’une attention soutenue sans limite.

Question 15

Quels sont les troubles du sommeil ?

Answer 15

Parvient pas a s’endormir ou se réveille plusieurs fois dans la nuit.

Détresse, pleurs ou rester de longues heures les yeux ouverts sans bouger pendant la nuit.

Déambulation et vocalisations répétitives et mouvements répétitifs.

Question 16

Quels sont les troubles de l’alimentation ?

Answer 16

Comportements assez fréquents qui peuvent être très précoces (dès la tétée) voire même ne pas présenter de réactions de succion nutritive.

Resitent au changement alimentaire en grandissant

Préférence ou répugnance très marquées

Question 17

Quels sont les troubles moteurs ?

Answer 17

Précocement: Hypertonie ou hypotonie, troubles de la posture, difficultés de coordination motrice.

Touchent motricité globale et fine, motricité instrumentale et la motricité de communication.

Hyperactivité ou apathie peuvent jouer sur les difficultés motrices et sur l’équilibre.

Question 18

Quels sont les troubles sensoriels ?

Answer 18

Troubles perceptifs dans toutes les modalites provenant de variations importantes des seuils de sensibilité.

Reponses appauvries voire absentes aux stimulations sensorielles ou a l’inverse exagérées (donc réactions d’évitement de la source)

Comportements répétés d’auto stimulation

Hypo ou hyper réactivité co existent en fonction de la source de stimulation extérieure.

Comportement d’extrême sensibilité par rapport a des informations très spécifiques.

Question 19

Quels sont les troubles psychopathologiques ?

Answer 19

Stress et angoisse avec réactions imprévisibles

Attaques de paniques face a certaines situations comme vasque qui se vide.

=> traitement médicamenteux car peu de chances de le raisonner.

Question 20

Comment diagnostiquer l’autisme ?

Answer 20

Avec l’histoire du développement de l’enfant

Signes comportementaux observables

Échelles standardisées.
Telles que CARS, ADI-R, ADOS-G, BOS, ECA-R et ECAN.

Question 21

Quelle est l’implication de la sérotonine dans l’autisme ? 5 HT

Answer 21

Impliquée dans les émotions (altérée chez autistes), dans régulation humeur et anxiété (troubles humeurs fréquents et périodes d’angoisse) et impliquée dans embryogenèse et développement du SNC (possibles anomalies neuro fonctionnelles et morphologiques).

Hypersérotoninémie chez 30% autistes. Intensité de la sécrétion liée à amplitude des troubles autistiques et à la sévérité des signes neurologiques (mais pas déficience intellectuelle).

Étude TEP montre une diminution de la synthèse de cette hormone dans cortex pré frontal et thalamus droit. Mais élévation dans noyau dentelé gauche du cervelet. Pas de modification de la capacité de synthèse en grandissant (alors que c’est le cas au passage à l’adolescence pour normaux).

Puisque hormone du sommeil => explique troubles sommeil.

Traitement qui réduit sérotonine pas d’effet. Mais aujourd’hui recherches sur la récapiture qui permet améliorer relations sociales.

Question 22

Quels sont les 2 axes principaux de réponse biochimique au stress (puisque autistes plus d’angoisses, stress…) ?

Answer 22

Axe du système nerveux sympathique mettant en œuvre les monoamines (adrénaline et noradrenaline). Cela entraîne une réponse immédiate. Il y a une élévation de la concentration en noradrénaline chez autistes. Mais fonctionnement système nerveux sympathique pas altéré.

Axe hypothalamo hypophysaire: met en œuvre opioïdes (ACTH, cortisol, bêta endorphines). Qui est impliqué dans régulation et anticipation stress. Élévation de la concentration en bêta endorphines chez autistes. Mais fonctionnement hypothalamo hypophysaire normal.

Donc le stress serait dû à une hyper activité de ces axes (avec élévation concentration des hormones), à un seuil de stress bas qui est dépassé par la moindre stimulation et une perception cognitive inhabituelle des stimuli environnementaux qui les rend stressants.

Question 23

Quel est l’impact génétique sur autisme ?

Answer 23

Mal connue mais influence génétique puisque plus chance d’avoir un deuxième enfant autiste dans une fraterie et les JMZ ont de forte chance de présenter la même atteinte.

Anomalies de nombres sur les chromosomes X et Y. (XXYY, XXXY, XXXXY mais pas XXY).

Anomalie de structure: duplication du centromère du chr 15 ou de la région 15q11-q13. Duplication est appelée «idic 15». Chr 15 isodicentrique.

Gènes NLGN3 et 4 qui se situent sur chromosome X susceptible de contribuer à expression autisme.

Avec criblage génomique: implication probable de chr 2,7,13,18 en q et 1,16,19 en p.

Question 24

Qu’est-ce que le criblage génomique ?

Answer 24

Méthode qui permet de rechercher des gènes de susceptibilité à une maladie chez au moins deux membre d’une même fraterie.
Permet de détecter des régions identiques et mettre en évidence des gènes qui sont impliqués dans tableau clinique maladie.

Question 25

Que révèle l’imagerie morphologique chez autistes ?

Answer 25

Corps calleux plus petit, donc moins d’axones donc de neurones.

Diminution aide cingulaire antérieure

Anomalie macro ou micro sur lobe pariétal et temporal.

Diminution bilatérale du volume de la substance grise à la face supérieure du lobe temporal qui est impliqué dans contextes sociaux.

Question 26

Qu’a permis de mettre en évidence l’imagerie fonctionnelle ? (1)

Answer 26

Neurones moins activés (hypoperfusion bilatérale) à la face supérieure du lobe temporale. Et plus particulièrement sur planum temporale (cortex temporal multimodale associatif) et sillon temporal supérieur.

PT: tiers postérieur scissure latérale

STS: délimite premiere circonvolution temporale de deuxième. Impliqué dans perception sociale et dans traitement des infos sensorielles nécessaires à la perception des intentions des autres.

Donc anomalie du traitement des infos auditives (PT) et anomalie du traitement des infos émotionnelles (impliquant moindrement par rapport a controle cortex prefrontal et amygdale).

Question 27

Qu’à permis de mettre en évidence l’EEG (2) ?

Answer 27

Diminution amplitude P300
Potentiels évoqués auditifs sont anormaux (irréguliers, petite amplitude) jouant sur intégration des infos auditives.
Pareil pour potentiels évoqués visuels.
Potentiels évoqués du TC anormales.

Donc possible perturbation de la latéralisation cérébrale avec trouble intégration des infos dans les cortex associatifs.
Absence de dominance pour hémisphère gauche
Ces anomalies pourraient prendre effet dans TC donc anomalies corticales et sous corticales.