Augenentwicklung Flashcards

1
Q

Können Augen auch ohne Gehirn sehen?

A

ja, zum Beispiel das Rhopalium der Qualle mit zwei Linsenaugen

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2
Q

Pax6

A

Das “Master Gen” der Augenentwicklung (universeller Regulator)

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3
Q

Was sind die paired und homöo-box?

A

DNA-Bindungs-Domänen, die man in vielen Transkriptionsfaktoren findet

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4
Q

Wie kommt die Augenkrankheit Aniridia zustande?

A

Mutation im Pax6-Gen

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5
Q

Symptome von Aniridia im homo- und heterozygoten Zustand?

A

heterozygot: keine Iris, drastische Sehstörungen
homozygot: nicht lebensfähig, weder Augen noch Nase, Gehirnmissbildungen

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6
Q

Auf welche Arten kann das Px6–Gen in Aniridia-Betroffenen mutiert sein?

A
  • Austausch, der Splicing beeinflusst
  • Austausch, der Stoppcodon macht
  • Duplikationen, die einen Rasterschub hervorrufen
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7
Q

Small eye-Mutante der Maus

A
  • auch Pax6-Gen
  • heterozygot: kleineres Auge
  • homozygot: kein Auge
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8
Q

Drosphila-Mutante eyeless

A

-homologes Gen zu Pax6 (hat keine Augen)

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9
Q

Wie konnte man zeigen, dass Augenentwicklung und Funktion durch eyeless (ey) und twin of eyeless (toy) hinreichend ist? (bei Drosophila)

A

man hat die Gene an den Beinen/Flügeln/Antennen exprimiert: es bildeten sich funktionsfähige Augen (Elektroretinogramm) -> ektopische Augen projizieren Axone und bilden Synapsen mit dem ZNS (auch für Verschaltung und andere wichtige Teile der Augenentwicklung wichtig)

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10
Q

Wie konnte man zeigen, dass Augenentwicklung und Funktion durch eyeless (ey) und twin of eyeless (toy) hinreichend ist? (bei Froschembryonen)

A

-ey und toy mRNA induzierte Augenentwicklung

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11
Q

Was für Augen haben Drosophila?

A

Komplexaugen

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12
Q

Ommatidenaufbau (Drosophila)

A

aus 8 Rhabdomeren (man zählt immer nur 7, weil zwei genau übereinander sind), oben Cornea

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13
Q

Imaginalscheiben (Drosophila)

A

Bereiche der Larve, aus denen sich während der Metamorphose adulte Strukturen differenzieren

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14
Q

Aus welcher Imaginalscheibe entwickeln sich Auge und Cuticula des Kopfes (Drosophila)?

A

Augenimaginalscheibe (Frühe Festlegung im Blastoderm des Embryos)

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15
Q

morphogenetische Furche

A

zieht während Puppenstadium durch die Imaginalscheibe, dahinter entlang differenzieren sich die Zellen des Komplexauges durch die (sonic) hedgehog Signaltransduktionskaskade

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16
Q

In welcher Reihenfolge erfolgt die Differenzierung in die Rhabdomere?

A

-zuerst R8, dann die anderen nacheinander (Linsenzellen sind default state der Zelle)

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17
Q

Aufbau eines Drosophila-Auges

A

800 Ommatiden, bestehend aus je 19 Zellen (8 Photorezeptor- und 11 akzessorische Zellen)

18
Q

Was weist die sevenless Mutante auf?

A

nur 6 Rhabdomere sichtbar, die Zelle die als letztes differenziert wird, fehlt (R7)

19
Q

wie konnte man Mutanten suchen, die keine R7-Zellen besitzen und warum?

A

-R7-Photorezeptorzellen exprimieren UV-sensitive Rhodopsine (Rh3 und Rh4), Mutanten konnten mithilfe von UV-Licht-Screens gefunden werden

20
Q

boss

A

bride of sevenless, interagiert direkt mit sevenless (gleicher Phänotyp)

21
Q

wie sahen die UV-Licht-Screens aus?

A

Verhaltensanalyse: Wildtypfliegen sammeln sich bei UV-Lichtquelle, R7-Mutanten können nur längerwelliges Licht sehen und fliegen nicht zu UV-Licht

22
Q

wo wird sevenless exprimiert? Was könnte uns das über das Boss Gen und seine Funktion sagen?

A

in R7 Zelle, dort wo R7 die R8-Zelle kontaktiert, boss könnte in R8 exprimiert werden / sev und boss könnten interagieren

23
Q

Mosaik-Analyse im Drosophila-Auge

A

Mutanten erkennt man an Abwesenheit von Pigment (Generierung von homozygot mutanten Zellklonen)
- es reicht aus (hinreichend), wenn die R7-Zelle sev exprimiert, damit R7 differenziert wird, es ist auch notwendig dafür
(ist sev in anderen R-Zellen exprimiert führt das nicht zur R7-Differenzierung) -> R7 ist zell-autonom

24
Q

Zellautonomie

A

Zellen entwickeln sich unabhängig von Umgebung (Mosaikentwicklung) (nicht zellautonom = von anderen Zellen abhängige Entwicklung)

25
Q

Warum ist boss nicht-zellautonom?

A

R7-Zelle ist differenziert, obwohl sie für boss mutant ist

-> R8-Zelle muss boss+ sein, damit sie R7-Differenzierung induzieren kann

26
Q

Prinzip der Differenzierung von Photorezeptoren bei Drosophila

A

Sukzessive Differenzierung über Anschaltung von Transkriptionsfaktoren

27
Q

Prinzip der Rezeptor-Tyrosin-Kinasen?

A

Bindung eines Liganden (z.B. EGF) führt zu Dimerisierung eines Rezeptors (RTK), der sich autophosphoryliert, daran können Adaptorproteine binden (Cytoplasma), die GTPase Ras rekrutieren, die Raf aktiviert (phosphoryliert), dann Kaskade weiterer Serin/Threonin-Kinasen bis MAP-Kinase, die Proteine im Zellkern durch Phosphorylierung aktiviert/inaktiviert/abbaut (Transkriptionsfaktoren)

28
Q

Welche Gene aktiviert die MAP-Kinase durch boss/ sevenless?

A

autophosphoryliert und inaktiviert das Repressorprotein YAN (das die Differenzierung von R7 inhibiert hat) -> Differenzierung von R7

29
Q

Wann kann R7 aktiviert werden, auch wenn das Gen für sevenless mutiert ist?

A

wenn eine MAP-Kinase konsititutiv aktiviert ist (dann wird immer noch YAN inaktiviert)

30
Q

Was passiert, wenn Rx-Gene (Homeobox-Gene) nicht richtig exprimiert werden?

A

keine Bildung von Augen

31
Q

Wie wird Cyclopädie hervorgerufen / welche Gene sind beteiligt?

A

kein Shh (verursacht durch fehlende Repression der Pax6-Expression im zentralen Augenfeld)

32
Q

Was passiert bei zuviel hedgehog (überexprimiert)?

A

Patch2 wird aktivert und dann Pax2 (auf Kosten der Pax6-Expression) -> keine Augen

33
Q

Wie wird die Linsendifferenzierung in Xenopus induziert?

A

durch das optische Vesikel (nur das Kopf-Ektoderm besitzt die Kompetenz, auf die Induktion zu antworten) -> nur in Kopf-Ektoderm hinreichend und notwendig (Pax6 ist erforderlich!)

34
Q

Wie hat man herausgefunden, dass Pax6 im Kopfektoderm benötigt wird, nicht im optischen Vesikel?

A

man hat jeweils in den einzelnen Bereichen das Gen unterdrückt und geschaut, ob sich eine Linse bildet. Nur bei Mutation im Kopf-Ektoderm hat sich keine Linse gebildet

35
Q

Wie hat man herausgefunden, dass ein parakrines SIgnal die LInse induziert?

A

auch wenn man ein Filterpapier zwischen presumptivem Maus-Linsen.Ektoderm und presumptiven retivalen Gewebe -> Augenbildung wird trotzdem induziert

36
Q

Reziproke Induktion bei der Differenzierung des optischen Vesikels

A

Linse induziert die Differenzierung des optischen Vesikels in pigmentierte (RPE) und neurale (NR) Retina (vorher wurde die Linse vom optischen Vesikel induziert)

37
Q

Linsenzellen

A

werden ständig neu gebildet und produzieren Crystalline

38
Q

Wodurch werden Gene aktiviert, die die Crystallin-Expression aktivieren?

A

Sox2 und Pax6

39
Q

Welches Gen ist bei Vertebraten für die Differenzierung retinaler Ganglienzellen essentiell?

A

atonal

40
Q

Wozu besitzen Neuroblasten der Retina die Kompetenz?

A

alle 7 retinalen Zelltypen zu generieren