Ärftlig cancerrisk

Question 1

Hur uppstår sporadisk cancer?

Answer 1

Genom two-hit hypotesen d.v.s. den skyddande allelen slås ut tillslut och gör att man kan få cancer
Förklarar varför det är de äldres sjukdom

Question 2

Hur uppstår medfödd cancer?

Answer 2

Föds oftast med en utslagen allel, vilket ger yngre debutålder
Dominant nedärvsingsmönster oftast

Question 3

Nämn några Hallmarks of cancer

Answer 3

Förmåga att undgå apoptos
Angiogenes
Okontrollerad celldelning
Metabolismändring (Warburg-effekten)
Undvika immunförsvaret
Aktiv metastasering
Proliferativ signalering
Tumörgynnande inflammation
Genominstabilitet och mutation

Question 4

Vilken av BRCA-mutationer har högst risk för ovariell cancer, respektive manlig bröstcancer?

Answer 4

Ovarie - BRCA1, 44%
Bröst - BRCA2
Prostata - BRCA2

Question 5

Vad är Lynch syndrom?

Answer 5

Diverse genmutationer som förlorar förmåga för kontroll av transkription
Risk för koloncancer, tunntarmscancer, ovarial cancer, levercancer, hjärntumör, ventrikelcancer

Question 6

Vad är familjär adenomatös polyper?

Answer 6

100% livstidsrisk att utveckla koloncancer

Question 7

Vilka typer av screening finns det?

Answer 7

Hälsoscreening - normalbefolkningen t.ex. cervix
Genetisk germline-screening - medfödd riskfaktor hos nära släktingar
Riktad screening - riskreducerande åtgärd, t.ex. BRCA eller PSA

Question 8

Vad är precisionsmedicin?

Answer 8

Genetisk diagnos som ger möjlighet till riktad behandling

Question 9

Vad gör onkogenetik?

Answer 9

Fastställa eventuell genetisk orsak/familjärt mönster för cancersjukdom

Question 10

Vad är skillnaden mellan mikrosatellit instabilitet och immunhistokemi?

Answer 10

Hög MSI: mismatch genmutation

IHC: färgar de som kan misstänkas vara hereditära cancergener