APP8 - Aménorrhée et ménopause Flashcards
Nommer des causes d’aménorrhée primaire avec infantilisme sexuel.
Hypogonadisme hypogonadotrope
* Tumeur pituitaire ou du SNC
* Puberté à retardement constitutionnel
* Syndrome de Kallman
Hypogonadisme hypergonadotrope
* Agénésie gonadique et/ou dysgénésie : syndrome de Turner 45,XO ou dysgénésie gonadique pure (46,XX ou 46,XY)
Déficit en 17-hydroxylase (assi hypogonadisme hypergonadotrope)
* Aménorrhée primaire chez 46,XX
* Organes génitaux externes femelles dasn 46,XY
Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Kallman?
Se présente rarement avec une aménorrhée secondaire à début tardif
Anosmie/hyposmie
Quelles sont les caractéristiques cliniques de l’agénésie gonadique et/ou dysgénésie?
Peut être rarement présent comme aménorrhée secondaire
Turner : gonades striées, petite taille, cou à aspect palmé
Quelles sont les caractéristiques cliniques du déficit en 17-hydroxylase?
Hypertension et hypokaliémie causée par l’excès de minéralocorticoïdes
Quelles sont les causes d’aménorrhée primaire avec développement mammaire et anomalies mullériennes?
Insensibilité aux androgènes (46,XY)
* Syndrome de l’insensibilité aux androgènes (avant appelé Syndrome du testicule féminisant)
Agénésie et/ou dysgénésie mullérienne (en dessous = sous-type clinique)
* Syndrome de Mayer-Rokitanski-Kuster-Hausernin (46, XX): défaut anatomique résultant en une obstruction de l’écoulement
*Caryotype normal féminin (46, XX): défaut anatomique résultant en une obstruction de l’écoulement
* Hymen non perforé
* Septum vaginal transversal
* Agénésie cervicale
Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de l’insensibilité aux androgènes?
Testicules internes
Vagin plus court (vaginal dimple)
Absence d’utérus
Développement mammaire presque normal avec aréoles et/ou mamelons plus petits
Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome de Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauser?
Fossette vaginale seulement, utérus absent à l’examen rectal
Quelles sont les caractéristiques cliniques de l’hymen non perforé?
Renflement à l’introitus
Douleur cyclique avec saignement vaginal absent
Quelles sont les caractéristiques cliniques du septum vaginal transversal?
Douleur abdominale basse sans règles
Hématomètre
Potentiel de fertilité diminué
Quelles sont des causes d’aménorrhées secondaire et/ou oligoménorrhée avec développement mammaire et structures mullériennes normales?
Grossesse
Défauts utérins : syndrome d’Asherman
Hypoestrogénisme
Dysfonction hypothalamo-pituitaire : exercice excessif, anorexie nerveuse
Insuffisance ovarienne prématurée : auto-immune
Hyperprolactinémie : adénome pituitaire, syndrome de la selle turcique vide, hypothyroïdie primaire, médicaments
Estrogène normal et aménorrhée et/ou oligoménorrhée : exercice, nutrition, stress, hypothyroidie
Hyperandrogénisme : hyperplasie surrénalienne congénitale, SOPK, syndrome HAIR-AN
Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome d’Asherman?
Problèmes de fertilité
Quelles sont les caractéristiques cliniques de l’anorexie nerveuse?
Masse corporelle maigre
Trouble psychiatrique avec mortalité significative (env 7%)
Quelles sont les caractéristiques cliniques de l’insuffisance ovarienne prématurée auto-immune?
Âge de moins de 40 ans
Quelles sont les caractéristiques cliniques de l’hyperprolactinémie?
Galactorrhée
Quelles sont les caractéristiques cliniques de l’hyperandrogénisme?
Hirsutisme, acné, résistance à l’insuline, virilisation dans cas sévères
Différencier aménorrhée primaire et secondaire.
Primaire
- Lorsque la ménarche n’a pas encore eu lieu à l’âge de 16 ans
- Lorsqu’une fille de 14 ans n’a pas encore eu de ménarche et n’a pas eu de développement mammaire
- Lorsque la patiente n’a pas eu sa ménarche dans les 2 ans suivant sa télarche
Secondaire
- Lorsque les menstruations ont eu lieu au moins 1 fois et qu’elles sont absentes depuis au moins 6 mois
Que confirme la présence de développement mammaire normal?
La sécrétion gonadique d’estrogène, mais pas nécessairement la présence de tissu ovarien (e.g. syndrome de résistance aux androgènes)
- Dans ce syndrome, de faibles niveaux d’oestrogènes provenant des testicules peuvent stimuler le développement des seins chez les hommes
Que cofnirme les quantités normales de poils pubiens et axillaires?
La sécrétion gonadique ou surrénale des androgènes, ainsi que la présence de récepteurs androgènes fonctionnels
Les patients avec une aménorrhée primaire et aucune caractéristique sexuelle secondaire présentent une …
absence de sécrétion hormonale gonadique
Le diagnostic différentiel d’aménorrhée primaire avec infantilisme sexuel est basé sur le fait que le défaut représente un … (hypogonadisme hypogonadotrope) ou une … (hypogonadisme hypergonadotrope provoqué par une agénésie ou dysgénésie gonadique). La distinction peut être faite en mesurant un taux basal de …
manque de sécrétion de gonadotrophine
incapacité des ovaires à répondre à la sécrétion de gonadotrophine
FSH
Par quoi peut être causé l’hypogonadisme hypogonadotrope?
Par des lésions de l’hypothalamus (↓ GnRH) ou de l’hypophyse (↓ FSH et LH)
Par des troubles fonctionnels qui suppriment la synthèse et libération de la GnRH
Ça peut aussi être une puberté retardé constitutionnellement
Nommer un exemple de lésions de l’hypothalamus provoquant un hypogonadisme hypogonadotrope.
Syndrome de Kallman, habituellement avec anosmie
Un craniopharyngiome ou une autre tumeur du SNC est associé à quel type d’aménorrhée?
Aménorrhée primaire avec infantilisme sexuel causé par un hypogonadisme hypogonadotrope
Qu’est-ce que le syndrome de Sheehan?
Aménorrhée post-partum
- Résulte d’une nécrose hypophysaire post-partum secondaire à une hémorragie grave et une hypotension
Nommer des lésions de l’hypophyse pouvant causer aménorrhée primaire avec infantilisme sexuel.
Adénomes sécrétant de la prolactine (inhibe la pulsatilité de la GnRH)
Processus général d’insuffisance hyophysaire
Ablation chirurgicale et irradiation de l’hypophyse (comme tx des tumeurs hypophysaires)
Quelles sont les causes d’aménorrhée primaire avec hypogonadisme hypergonadotrope?
- Agénésie gonadique (absence ou disparition précoce de la gonade normale)
- Dysgénésie gonadique ou gonade anormalement développée
- Défaut de production d’oestrogènes et d’androgènes
Qu’est-ce que la dysgénésie gonadique pure/le syndrome de régression testiculaire?
Caryotype apparemment normal de 46XY, mais manquent le développement testiculaire
associé à une mutation du gène SRY
- Si ça survient entre 8 et 10 semaines de gestation, ces personnes peuvent avoir des organes génitaux externes féminins avec ou sans ambiguïté en plus d’un manque de gonades, un utérus hypoplasique et des conduits génitaux rudimentaires (syndrome de Swyer)
- Si ça survient après 12 à 14 semaines de gestation, ça entraîne un développement variable des organes génitaux externes chez l’homme. L’anorchidie ou des stries gonadiques se produisent
Chez les individus qui présentent un chromosome Y, il existe un risque de développer un gonadoblastome (tumeur bénigne des cellules germinales de la gonade) et éventuellement un dysgerminme (tumeur germinale maligne)
Tous les patients présentant un hypogonadisme hypergonadotrope doivent subir un …
caryotype
Les personnes avec dysgénésie gonadique ou gonade anormalement développée peut être causée par quoi? Qu’inclut le ddx?
Par des anomalies chromosomiques :
- Syndrome de Turner (45, XO)
- Chromosome X structurellement anormal
- Mosaïsme avec ou sans chromosome Y
- Dysgénésie gonadique pure (46XX et 46XY)
Vrai ou faux?
Une personne atteinte de mosaïsme ou de syndrome de Turner peut avoir le développement mammaire, la menstruation, l’ovulation et même la grossesse.
Vrai! Bien qu’ils ne montrent aucun signe de caractéristiques sexuelles secondaires, ces personnes peuvent avoir une activité folliculaire suffisante et sécréter suffisamment d’oestrogènes pour provoquer tout ça
Quelles sont les 2 causes de défaut de production d’oestrogènes et d’androgènes?
- Déficience en 17-hydroxylase (P450c17) : empêche la synthèse des stéroïdes sexuels
- Caryotype 46XY avec agénésie des cellules de Leydig
Comment peuvent être traités les patients atteints d’infantilisme sexuel?
Administrer des doses progressivement croissantes d’oestrogènes pour stimuler le développement mammaire
Quelles sont les 2 catégories d’aménorrhée primaire avec développement mammaire et anomalies müllériennes? et comment faire la distinction entre les 2?
- Ceux avec syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS)
- Ceux avec dysgénésie ou agénésie müllérienne
Distinction faite en mesurant la testostérone sérique et en déterminant le caryotype
Qu’est-ce que le syndrome d’insensibilité aux androgènes?
Ils ont un défaut dans le récepteur androgène
- Caryotype 46XY avec niveaux masculins de testostérone, bien que généralement dans les LIN
- Peuvent avoir des niveaux légèrement élevés de FSH et LH, en raison de la localisation de leurs testicules dans la paroi/cavité abdominale (cryptochirdie)
- Développement du sein : causé par la sécrétion testiculaire d’oestrogènes et par la conversion d’androgènes circulants en estrogènes
- Les testicules sécrètent des quantités mâles d’hormones anti-mullérienne et donc les patients ont seulement une fossette vaginale et pas d’utérus
Quel est le traitement du syndrome d’insensibilité aux androgènes?
Résection gonadique pour éviter une néoplasie (i.e. gonadoblastomes et dysgerminomes) une fois la puberté terminée
Qu’est-ce que la dysgénésie ou agénésie mullérienne?
Patients avec caryotype 46XX
- Taux sériques de testostérone appropriés pour les femmes
- Défauts mullériens qui provoquent une obstruction du canal vaginal (par imperfection de l’hymen ou cloison vaginale transversale e.g.) ou par l’absence de col et/ou utérus normaux et de trompe de Fallopes normales
Chez qui suspecte-t-on un hymen imperforé? Comment investigué et traité?
Chez les adolescents qui rapportent une dysménorrhée mensuelle en absence de saignement vaginal
- Cliniquement : renflement vaginal et masse kystique médiane à l’examen rectal
- Écho : confirme la présence d’un utérus et ovaires normales, avec un hématocolpos
- Tx : hyménectomie
Chez qui suspecte-t-on un septum transversal obstructif ou une agénésie cervicale? Quelle est l’imagerie diagnostique de choix? Et quel est le traitement?
Chez les personnes qui ont les sx similaires à l’hymen imperforé, mais sans renflement vaginal. Dans ces cas, si l’écho confirme un utérus et ovaires normaux, il faut soupçonner un septum transversal obstructif ou une agénésie cervicale
- IRM
- Si septum transversal obstructif : correction chirurgicale
- Si agénésie cervicale : hystérectomie
Qu’est-ce que l’agénésie mullérienne?
- Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauster
- Absence d’utérus
- Caractérisé par une défaillance des canaux mullériens à fusionner distalement et à former le tractus génital supérieur
- Ces patients peuvent avoir des tissus utérins rudimentaires uni- ou bi-latéraux (anlagènes), des trompes de Fallope et des ovaires
Quelles sont les 2 méthodes de création d’un néovagin?
- Méthode Frank de la dilatation vaginale : utilise la dilatation de la poche vaginale avec des formes vaginales au cours de semaines à mois
- Vaginoplastie McIndoe : implique la création chirurgicale d’un espace néovaginal à l’aide d’une greffe de peau d’épaisseur réduite
Habituellement, les femmes atteintes d’oligoménorrhée ont moins de … cycles menstruels par année.
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