anomalies génétiques

Question 1

en quoi consiste le caryotype

Answer 1

C’est une photographie:

mettre en culture un spécimen et à arrêter les cellules en métaphase grâce à un agent tel la colchicine

ensuite une digestion à l’aide de trypsine et on colore les bandes au moyen de Giemsa, qui reconnaît les groupements phosphates.

Chaque chromosome a un patron de bandes caractéristique qui permet de l’identifier et de reconstituer les paires.

Question 2

inconvénients du caryotype standar

Answer 2

peu sensible, requiert mitoses donc peu adéquat pour maladies peu mitotiques
laborieux
on peut seulement étudier 20 cellules

Question 3

quel est la méthode de choix pour détercter maladie résiduelle chez pt avec cancers hémato ou apres greffe allogénique

Answer 3

Le FISH en interphase est la méthode de choix pour la détection de la maladie résiduelle chez les patients avec néoplasies hématologiques ou après greffe de cellules souches allogéniques.

Question 4

désavantage du FISH

Answer 4

on peut trouver seulement ce que l’on cherche pcq analyse slmt une partie du génome

Question 5

avantage du FIsh Vs Caryotype

Answer 5

• plus sensible
• analyse 500 cellules
• peut analyser cellules en interphase –> avantage pour cancer a prolifération plus lente

Question 6

Hybridation génomique comparative (CGH):
mode de fonctionnement:
Avantage:
désavantage:

Answer 6

mode de fonctionnement: inspiré du FISH

Avantage: peut analyser tout le génome en un seul test. permet de voir mutations, délétions

désavantage: ne permet pas de voir les réarrangement des gènes (ex: translocation, inversion)

Question 7

avantages d’utiliser PCR

Answer 7

C’est une technique sensible, rapide (24 heures) qui donnera un résultat positif (mutation présente) ou négatif (mutation absente).