Anomalías cromosómicas Flashcards
Características clínicas más comunes en Sx de Down
-hipotonía
-talla baja
-piel redundante en la nuca
-epicanto interno
-pliegue palmar único
-clinodactilia → falange media 5º dedo ausente
-cardiopatía congénita = 50% (1 de 2 recién nacidos)
Qué afecta la mutación genómica
Afecta el número de cromosomas completos en la célula -> aneuploidia y polipliodia
Son numéricas
Qué afecta la mutación cromosómica
Alteran la estructura de uno o más cromosomas
Son estructurales
¿Qué estudia la citogenética?
Estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante cariotipo y otras técnicas como FISH
Se puede usar para identificar la ubicación de un gen específico en un cromosoma, el número de copias del gen o cualquier anormalidad en los cromosomas
La técnica FISH
Número completo de cromosomas de un individuo o especie
Cariotipo
Qué es el cariotipo?
Técnica más usada para estudiar cromosomas mediante cultivo celular -> El tejido más frecuentemente cultivado es sangre periférica
¿Cuál es la frecuencia de soplo cardíaco congénito en síndrome de Down?
Se estima que alrededor del 50% a 60% de los bebés con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito.
Qué es la aneuploidía
Se refiere a una condición en la cual hay un número anormal de cromosomas
-> número ≠ de 46: trisomía, tetrasomía, monosomía
Trisomía 21 -> Sx de Down: tres copias del cromosoma 21 (47 en total)
Qué es la poliploidía?
Implica la presencia de múltiples juegos completos de cromosomas
-> número ≠ de 46, múltiplo de 23: Triploidía o tetraploidía (92 cromosomas)
Triploidía (3 veces 23) = 69 cromosomas
Cuál es el origen de la polipliodía?
Dispermia (llegan dos espermas simultáneos y fecundan a la vez)
Falla de disyunción meiótica
Falla en la 1ª división mitótica
características genéticas del Sx de Down
-Trisomía del cromosoma 21
-95% de origen materno
-5% de origen paterno
-3-4% translocación Robertsoniana
-1-2% mosaico cromosómico
Qué es la trisomía libre?
-Se utiliza para describir casos en los que hay una trisomía (tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales)
translocación Robertsoniana que es?
Implica la fusión de dos cromosomas (ej: 21), lo que resulta en un solo cromosoma grande que contiene la información genética de ambos cromosomas originales.
¿Los términos síndrome de Down y trisomía 21 son sinónimos?
NO: Sx de down es un diagnóstico clínico y Tri.21 es de laboratorio (citogenético)
¿Existe relación entre edad de los padres y síndrome de Down?
SI: * Un hijo afectado, madre < 35 años
1 – 2 %
* Un hijo afectado, madre > 35 años - doble del riesgo para edad
Una madre mayor a 35 años se duplica la probabilidad
¿Qué es el signo de Moro?
Es un reflejo normal de un bebé cuando es asustado o que siente como que si se estuviera cayendo -> en Sx de down está ausente
¿Qué significa mosaico cromosómico?
Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente
¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de Down presentan mosaicismo?
1-2% mosaicismo
Qué es el Sx de Klinefelter y cómo está el # de cromosomas
Anomalía cromosómica que ocurre en hombres y está caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional en las células, lo que resulta en un cariotipo de 47 XXY
caract. del Sx de Klinefelter
-Hipogonadismo hipergonadotrófico (↑ FSH/LH = ↓Testosterona) = testículos pequeños
-Hialinización de túbulos seminíferos (acumulación de una sustancia homogénea lo que puede conducir a la disminución de la función testicular)
-Azoospermia -> Ausencia total de esperma en semen
En el Sx de Klinefelter que se refiere el hipogonadismo
Retraso o ausencia de desarrollo de características sexuales secundarias -> debido a falla o disfunción testicular u ovárica
Síntomas clínicos en Sx de Klinefelter
-Testículos y pene pequeños (hipogonadismo)
-Ginecomastia (crecimiento anormal del tejido mamario)
-Ensanchamiento de caderas
-Extremidades largas
-Cabello corporal escaso
-Infertilidad
-Sinostosis radio-cubital
Estría fibrosa reemplaza tejido gonadal
Disgenesia gonadal
Similitudes entre Sx de Klinefelter y Turner
En ambas hay hipogonadismo hipergonadotrófico (Elevación de gonadotrofinas – LH y FSH)
Describe los cambios físicos que se observan en genitales, pecho y vello púbico, a lo largo de la pubertad en ambos sexos
Escala de Tanner
Cariotipo en Sx Turner
Conocido como “monosomía X”, se produce una alteración cromosómica en la cual una mujer tiene solo un cromosoma X . Por lo tanto, el cariotipo típico de una persona con síndrome de Turner es 45 X
Síntomas clínicos de Sx de Turner
-Talla baja e infertilidad = 100%
-Falla gonadal primaria = 95%
-Osteoporosis = 50%
-Cúbitus valgus (45%) -> codo se desvía hacia afuera en relación con el brazo
- Cuello y tórax ancho
-Teletelia (aumento en la distancia entre los pezones)
- Acortamiento 4º metacarpiano
- Cardiopatía congénita (coartación y dilatación de la aorta)
