Anomalías cromosómicas

Question 1

Características clínicas más comunes en Sx de Down

Answer 1

-hipotonía
-talla baja
-piel redundante en la nuca
-epicanto interno
-pliegue palmar único
-clinodactilia → falange media 5º dedo ausente
-cardiopatía congénita = 50% (1 de 2 recién nacidos)

Question 2

Qué afecta la mutación genómica

Answer 2

Afecta el número de cromosomas completos en la célula -> aneuploidia y polipliodia

Son numéricas

Question 3

Qué afecta la mutación cromosómica

Answer 3

Alteran la estructura de uno o más cromosomas

Son estructurales

Question 4

¿Qué estudia la citogenética?

Answer 4

Estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante cariotipo y otras técnicas como FISH

Question 5

Se puede usar para identificar la ubicación de un gen específico en un cromosoma, el número de copias del gen o cualquier anormalidad en los cromosomas

Answer 5

La técnica FISH

Question 6

Número completo de cromosomas de un individuo o especie

Answer 6

Cariotipo

Question 7

Qué es el cariotipo?

Answer 7

Técnica más usada para estudiar cromosomas mediante cultivo celular -> El tejido más frecuentemente cultivado es sangre periférica

Question 8

¿Cuál es la frecuencia de soplo cardíaco congénito en síndrome de Down?

Answer 8

Se estima que alrededor del 50% a 60% de los bebés con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito.

Question 9

Qué es la aneuploidía

Answer 9

Se refiere a una condición en la cual hay un número anormal de cromosomas
-> número ≠ de 46: trisomía, tetrasomía, monosomía

Trisomía 21 -> Sx de Down: tres copias del cromosoma 21 (47 en total)

Question 10

Qué es la poliploidía?

Answer 10

Implica la presencia de múltiples juegos completos de cromosomas
-> número ≠ de 46, múltiplo de 23: Triploidía o tetraploidía (92 cromosomas)

Triploidía (3 veces 23) = 69 cromosomas

Question 11

Cuál es el origen de la polipliodía?

Answer 11

Dispermia (llegan dos espermas simultáneos y fecundan a la vez)
Falla de disyunción meiótica
Falla en la 1ª división mitótica

Question 12

características genéticas del Sx de Down

Answer 12

-Trisomía del cromosoma 21
-95% de origen materno
-5% de origen paterno
-3-4% translocación Robertsoniana
-1-2% mosaico cromosómico

Question 13

Qué es la trisomía libre?

Answer 13

-Se utiliza para describir casos en los que hay una trisomía (tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales)

Question 14

translocación Robertsoniana que es?

Answer 14

Implica la fusión de dos cromosomas (ej: 21), lo que resulta en un solo cromosoma grande que contiene la información genética de ambos cromosomas originales.

Question 15

¿Los términos síndrome de Down y trisomía 21 son sinónimos?

Answer 15

NO: Sx de down es un diagnóstico clínico y Tri.21 es de laboratorio (citogenético)

Question 16

¿Existe relación entre edad de los padres y síndrome de Down?

Answer 16

SI: * Un hijo afectado, madre < 35 años
1 – 2 %
* Un hijo afectado, madre > 35 años - doble del riesgo para edad

Una madre mayor a 35 años se duplica la probabilidad

Question 17

¿Qué es el signo de Moro?

Answer 17

Es un reflejo normal de un bebé cuando es asustado o que siente como que si se estuviera cayendo -> en Sx de down está ausente

Question 18

¿Qué significa mosaico cromosómico?

Answer 18

Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente

Question 19

¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de Down presentan mosaicismo?

Answer 19

1-2% mosaicismo

Question 20

Qué es el Sx de Klinefelter y cómo está el # de cromosomas

Answer 20

Anomalía cromosómica que ocurre en hombres y está caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional en las células, lo que resulta en un cariotipo de 47 XXY

Question 21

caract. del Sx de Klinefelter

Answer 21

-Hipogonadismo hipergonadotrófico (↑ FSH/LH = ↓Testosterona) = testículos pequeños
-Hialinización de túbulos seminíferos (acumulación de una sustancia homogénea lo que puede conducir a la disminución de la función testicular)
-Azoospermia -> Ausencia total de esperma en semen

Question 22

En el Sx de Klinefelter que se refiere el hipogonadismo

Answer 22

Retraso o ausencia de desarrollo de características sexuales secundarias -> debido a falla o disfunción testicular u ovárica

Question 23

Síntomas clínicos en Sx de Klinefelter

Answer 23

-Testículos y pene pequeños (hipogonadismo)
-Ginecomastia (crecimiento anormal del tejido mamario)
-Ensanchamiento de caderas
-Extremidades largas
-Cabello corporal escaso
-Infertilidad
-Sinostosis radio-cubital

Question 24

Estría fibrosa reemplaza tejido gonadal

Answer 24

Disgenesia gonadal

Question 25

Similitudes entre Sx de Klinefelter y Turner

Answer 25

En ambas hay hipogonadismo hipergonadotrófico (Elevación de gonadotrofinas – LH y FSH)

Question 26

Describe los cambios físicos que se observan en genitales, pecho y vello púbico, a lo largo de la pubertad en ambos sexos

Answer 26

Escala de Tanner

Question 27

Cariotipo en Sx Turner

Answer 27

Conocido como “monosomía X”, se produce una alteración cromosómica en la cual una mujer tiene solo un cromosoma X . Por lo tanto, el cariotipo típico de una persona con síndrome de Turner es 45 X

Question 28

Síntomas clínicos de Sx de Turner

Answer 28

-Talla baja e infertilidad = 100%
-Falla gonadal primaria = 95%
-Osteoporosis = 50%
-Cúbitus valgus (45%) -> codo se desvía hacia afuera en relación con el brazo
- Cuello y tórax ancho
-Teletelia (aumento en la distancia entre los pezones)
- Acortamiento 4º metacarpiano
- Cardiopatía congénita (coartación y dilatación de la aorta)