Anemias hemolíticas hereditarias Flashcards

1
Q

Las anemias hemolíticas se clasifican en

A

hereditarias y addquiridas

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Q

Menciona las anemias hemolíticas hereditarias

A
esferocitosis hereditaria
déficit de 6GPD
déficit de piruvato cinasa
drepanocitosis
talasemias
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Q

Las anemias hemolíticas hereditarias se clasifican en

A

membranopatías
enzimopatías
hemoglobinopatías

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4
Q

Patologías que producen una alteración en la membrana

A

membranopatías

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Q

Patologías que producen una alteración en las enzimas

A

enzimopatías

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6
Q

Patologías que producen una alteración en la Hb

A

hemoglobinopatías

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7
Q

Anemia hemolítica donde la membrana del eritrocito se ve afectada

A

esferocitosis hereditaria

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8
Q

En la esferocitosis hereditaria hay una disminución de estás proteínas de la membrana del eritrocito

A

ankirina
banda 3
espectrina

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9
Q

Proteína de membrana que forma un canal y permite la entrada y salida de agua al eritrocito

A

banda 3

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10
Q

Si la proteína banda 3 se altera el eritrocito

A

se llena de agua y puede hasta explotar

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11
Q

En la esferocitosis hay un aumento de la permeabilidad de la membrana al

A

Na y H2O

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12
Q

En la esferocitosis hereditaria como el eritrocito ya no tiene elasticidad, este carece de la capacidad de adaptación a

A

la microcirculación

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13
Q

Cuadro clínico de la esferocitosis hereditaria

A

anemia
ictericia
esplenomegalia

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14
Q

La bilirubina _____ es propia del eritrocito

A

indirecta

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15
Q

Las crisis hemolíticas son desencadenadas por

A

infecciones

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16
Q

La gravedad de la anemia depende de

A

tamaño del bazo

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17
Q

Aspectos para el diagnóstico de la esferocitosis hereditaria

A

aumento de LDH, bilirrubina indirecta, reticulocitos, CHCH

disminución de VCM

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18
Q

El gold standart para el diagnóstico de la esferocitosis hereditaria es

A

la prueba de fragilidad osmótica

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19
Q

En el frotis sanguíneo de un paciente con esferocitosis hereditaria hay

A

policromasia
poiquilocitosis
anisocitosis

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20
Q

Complicaciones de la esferocitosis hereditaria

A

colecistitis
mielopatía espinal
miocardiopatía
úlceras maleolares

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21
Q

Tratamiento para la esferocitosis hereditaria

A

esplenectomía
administración de ácido fólico
vacunas vs neumococos, menigococos y H. influenzae

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22
Q

¿Por qué a los pacientes que se les realiza una esplenectomía hay que ponerles las vacunas contra neumococos, meningococos e influenza?

A

porque sin bazo el paciente no puede luchar contra estos MO

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23
Q

Cantidad de ácido fólico que se le debe administrar a niños

A

2.5 mg/día

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24
Q

Cantidad de ácido fólico que se le debe administrar a adultos

A

5 mg/día

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25
Q

Es la anemia hemolítica enzimopática más frecuente

A

déficit de G6PD

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26
Q

El déficit de G6PD está ligada al

A

cromosoma X

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27
Q

Otra manera de conocer al déficit de G6PD es

A

favismo

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28
Q

Explica la vía de las pentosas

A

glucosa–>glucosa 6 fosfato–>6 fosfo-gluconato

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29
Q

La anemia hemolítica por déficit de G6PD tiene 3 presentaciones clínicas las cuales son

A

AH aquirida aguda
Hemólisis inducida por infección
AH no esferocitica congénita

30
Q

Presentación clínica más común en la anemia hemolítica por déficit de G6PD

A

AH adquirida aguda

31
Q

Cuadro clínico de la AH adquirida aguda

A

ictericia
palidez
hemoglobinuria

32
Q

Diagnóstico para el déficit de G6PD que determinan la cantidad de G6PD que hay en el cuerpo

A

prueba de la mancha fluorescente (fluorescencia del NADPH)

prueba de brewer

33
Q

Los cuerpos de Heinz son

A

fragmentos de Hb

34
Q

El frotis de sangre de los pacientes con déficit de G6PD se caracteriza por

A

fragmentos eritrocitarios, microesferocitos y “bite cells”

35
Q

Tratamiento para la anemia hemolítica por déficit de G6PD

A

acido fólico
esplenectomía
evitar fármacos que generan hemólisis

36
Q

La esplenectomía es una cura para las anemias hemofílicas (verdadero/falso)

A

falso

solo disminuye la anemia

37
Q

Menciona algunos fármacos que producen hemólisis

A

dapsona
primaquina
dimercaprol
fenazoperidina

38
Q

Enzima que convierte el ADP en ATP

A

piruvato cinasa

39
Q

Tipo de anemia hemolítica hereditaria donde no se forma ATP

A

deficit de piruvato cinasa

40
Q

En el deficit de piruvato cinasa hay una mutación del gen

A

PK-LR

41
Q

Tipo de anemia hemolítica no esferocítica

A

déficit de piruvato cinasa

42
Q

Cuadro clínico del déficit de piruvato cinasa

A
hidropesia fetal 
retraso de crecimiento 
ictericia
esplenomegalia
hemólisis crónica
43
Q

Se le conoce así cuando muere el bebé en el útero

A

hidropesia fetal

44
Q

Gold standart para el diagnóstico de déficit de piruvita cinasa

A

medir actividad de la piruvato cinasa

45
Q

El diagnóstico de déficit de piruvato cinasa se caracteriza por

A

disminución de Hb
aumento de BI
disminución de la actividad piruvato cinasa
reticulocitosis

46
Q

Tratamiento para paciente grave con déficit de piruvato cinasa

A

transfusiones
esplenectomía
trasplante de médula ósea
ácido fólico

47
Q

Menciona la hemoglobinopatía más común

A

drepanocitosis

48
Q

La drepanocitosis es una anemia de

A

células falciformes

49
Q

Fisiopatología de la drepanocitosis

A

sustitución en la cadena B de ácido glutámico en la posición 6 por una molécula de valina

50
Q

Nombre de la Hb mutante en la drepanocitosis

A

Hb S

51
Q

En la drepanocitosis los eritrocitos tienen forma de

A

hoz o media luna

52
Q

Única anemia que se puede diagnosticar con frotis de sangre periférica

A

drepanocitosis

53
Q

Cuadro clínico de la drepanocitosis

A

crisis vasooclusivas
adherencia de drepanocitos al endotelio
hipoxia y muerte tisular
sepsis, neumonía, meningitis

54
Q

Diagnóstico de la drepanocitosis

A

frotis de sangre periférica
Hb 6-9 g/dl
electroforesis de Hb

55
Q

Gold standart para el diagnóstico de la drepanocitosis

A

electroforesis de Hb

56
Q

Tratamiento para la drepanocitosis

A

evitar factores desencadenantes de crisis (infecciones)
ácido fólico
hidroxiurea

57
Q

Tratamiento en caso de crisis drepanocitica

A

hidratación y analgesia

58
Q

Es una quimioterapia que nos puede producir Hb fetal

A

hidroxiurea

59
Q

¿Cuándo se produce la Hb fetal?

A

los primeros 6 meses de vida

60
Q

La drepanocitosis es una anemia que se presente

A

después de los 6 meses

61
Q

Anemia hemolítica hereditaria que más daño orgánico ocasiona

A

talasemia

62
Q

Las talasemias se conocer como

A

anemia del mediterráneo

63
Q

Fisiopatología de la talasemia

A

síntesis defectuosa en las cadenas de globin

64
Q

La cadena de globina alfa se produce en

A

cromosoma 16

65
Q

La cadena de globina beta se produce en

A

cromosoma 11

66
Q

Existen 2 tipos principales de talasemias

A

talasemia a y b

67
Q

Manifestaciones clínicas de las talasemias

A
anemia
hipoxia tisular
alteración en el crecimiento y desarrollo
esplenomegalia
deformidades óseas
68
Q

En las talasemias las deformidades óseas se deben a un

A

aumento en los niveles de eritropoyetina

69
Q

Diagnóstico de las talasemias

A
frotis de sangre periférica
BH
pruebas de hemolisis
electroforesis de Hb
estudio genético
70
Q

Tratamiento para las talasemias

A
transfusiones
esplenectomía
trasplante de médula ósea
hidroxiurea
ácido fólico
71
Q

Diagnóstico diferencial de las talasemias

A

anemia por deficiencia de hierro

72
Q

Diferencia principal entre talasemia y anemia por deficiencia de hierro

A

Las talasemias están presentes desde edad temprana y la anemia por deficiencia de hierro se da en px mayores de 20 años