Anemias hemolíticas hereditarias Flashcards
Las anemias hemolíticas se clasifican en
hereditarias y addquiridas
Menciona las anemias hemolíticas hereditarias
esferocitosis hereditaria déficit de 6GPD déficit de piruvato cinasa drepanocitosis talasemias
Las anemias hemolíticas hereditarias se clasifican en
membranopatías
enzimopatías
hemoglobinopatías
Patologías que producen una alteración en la membrana
membranopatías
Patologías que producen una alteración en las enzimas
enzimopatías
Patologías que producen una alteración en la Hb
hemoglobinopatías
Anemia hemolítica donde la membrana del eritrocito se ve afectada
esferocitosis hereditaria
En la esferocitosis hereditaria hay una disminución de estás proteínas de la membrana del eritrocito
ankirina
banda 3
espectrina
Proteína de membrana que forma un canal y permite la entrada y salida de agua al eritrocito
banda 3
Si la proteína banda 3 se altera el eritrocito
se llena de agua y puede hasta explotar
En la esferocitosis hay un aumento de la permeabilidad de la membrana al
Na y H2O
En la esferocitosis hereditaria como el eritrocito ya no tiene elasticidad, este carece de la capacidad de adaptación a
la microcirculación
Cuadro clínico de la esferocitosis hereditaria
anemia
ictericia
esplenomegalia
La bilirubina _____ es propia del eritrocito
indirecta
Las crisis hemolíticas son desencadenadas por
infecciones
La gravedad de la anemia depende de
tamaño del bazo
Aspectos para el diagnóstico de la esferocitosis hereditaria
aumento de LDH, bilirrubina indirecta, reticulocitos, CHCH
disminución de VCM
El gold standart para el diagnóstico de la esferocitosis hereditaria es
la prueba de fragilidad osmótica
En el frotis sanguíneo de un paciente con esferocitosis hereditaria hay
policromasia
poiquilocitosis
anisocitosis
Complicaciones de la esferocitosis hereditaria
colecistitis
mielopatía espinal
miocardiopatía
úlceras maleolares
Tratamiento para la esferocitosis hereditaria
esplenectomía
administración de ácido fólico
vacunas vs neumococos, menigococos y H. influenzae
¿Por qué a los pacientes que se les realiza una esplenectomía hay que ponerles las vacunas contra neumococos, meningococos e influenza?
porque sin bazo el paciente no puede luchar contra estos MO
Cantidad de ácido fólico que se le debe administrar a niños
2.5 mg/día
Cantidad de ácido fólico que se le debe administrar a adultos
5 mg/día
Es la anemia hemolítica enzimopática más frecuente
déficit de G6PD
El déficit de G6PD está ligada al
cromosoma X
Otra manera de conocer al déficit de G6PD es
favismo
Explica la vía de las pentosas
glucosa–>glucosa 6 fosfato–>6 fosfo-gluconato
La anemia hemolítica por déficit de G6PD tiene 3 presentaciones clínicas las cuales son
AH aquirida aguda
Hemólisis inducida por infección
AH no esferocitica congénita
Presentación clínica más común en la anemia hemolítica por déficit de G6PD
AH adquirida aguda
Cuadro clínico de la AH adquirida aguda
ictericia
palidez
hemoglobinuria
Diagnóstico para el déficit de G6PD que determinan la cantidad de G6PD que hay en el cuerpo
prueba de la mancha fluorescente (fluorescencia del NADPH)
prueba de brewer
Los cuerpos de Heinz son
fragmentos de Hb
El frotis de sangre de los pacientes con déficit de G6PD se caracteriza por
fragmentos eritrocitarios, microesferocitos y “bite cells”
Tratamiento para la anemia hemolítica por déficit de G6PD
acido fólico
esplenectomía
evitar fármacos que generan hemólisis
La esplenectomía es una cura para las anemias hemofílicas (verdadero/falso)
falso
solo disminuye la anemia
Menciona algunos fármacos que producen hemólisis
dapsona
primaquina
dimercaprol
fenazoperidina
Enzima que convierte el ADP en ATP
piruvato cinasa
Tipo de anemia hemolítica hereditaria donde no se forma ATP
deficit de piruvato cinasa
En el deficit de piruvato cinasa hay una mutación del gen
PK-LR
Tipo de anemia hemolítica no esferocítica
déficit de piruvato cinasa
Cuadro clínico del déficit de piruvato cinasa
hidropesia fetal retraso de crecimiento ictericia esplenomegalia hemólisis crónica
Se le conoce así cuando muere el bebé en el útero
hidropesia fetal
Gold standart para el diagnóstico de déficit de piruvita cinasa
medir actividad de la piruvato cinasa
El diagnóstico de déficit de piruvato cinasa se caracteriza por
disminución de Hb
aumento de BI
disminución de la actividad piruvato cinasa
reticulocitosis
Tratamiento para paciente grave con déficit de piruvato cinasa
transfusiones
esplenectomía
trasplante de médula ósea
ácido fólico
Menciona la hemoglobinopatía más común
drepanocitosis
La drepanocitosis es una anemia de
células falciformes
Fisiopatología de la drepanocitosis
sustitución en la cadena B de ácido glutámico en la posición 6 por una molécula de valina
Nombre de la Hb mutante en la drepanocitosis
Hb S
En la drepanocitosis los eritrocitos tienen forma de
hoz o media luna
Única anemia que se puede diagnosticar con frotis de sangre periférica
drepanocitosis
Cuadro clínico de la drepanocitosis
crisis vasooclusivas
adherencia de drepanocitos al endotelio
hipoxia y muerte tisular
sepsis, neumonía, meningitis
Diagnóstico de la drepanocitosis
frotis de sangre periférica
Hb 6-9 g/dl
electroforesis de Hb
Gold standart para el diagnóstico de la drepanocitosis
electroforesis de Hb
Tratamiento para la drepanocitosis
evitar factores desencadenantes de crisis (infecciones)
ácido fólico
hidroxiurea
Tratamiento en caso de crisis drepanocitica
hidratación y analgesia
Es una quimioterapia que nos puede producir Hb fetal
hidroxiurea
¿Cuándo se produce la Hb fetal?
los primeros 6 meses de vida
La drepanocitosis es una anemia que se presente
después de los 6 meses
Anemia hemolítica hereditaria que más daño orgánico ocasiona
talasemia
Las talasemias se conocer como
anemia del mediterráneo
Fisiopatología de la talasemia
síntesis defectuosa en las cadenas de globin
La cadena de globina alfa se produce en
cromosoma 16
La cadena de globina beta se produce en
cromosoma 11
Existen 2 tipos principales de talasemias
talasemia a y b
Manifestaciones clínicas de las talasemias
anemia hipoxia tisular alteración en el crecimiento y desarrollo esplenomegalia deformidades óseas
En las talasemias las deformidades óseas se deben a un
aumento en los niveles de eritropoyetina
Diagnóstico de las talasemias
frotis de sangre periférica BH pruebas de hemolisis electroforesis de Hb estudio genético
Tratamiento para las talasemias
transfusiones esplenectomía trasplante de médula ósea hidroxiurea ácido fólico
Diagnóstico diferencial de las talasemias
anemia por deficiencia de hierro
Diferencia principal entre talasemia y anemia por deficiencia de hierro
Las talasemias están presentes desde edad temprana y la anemia por deficiencia de hierro se da en px mayores de 20 años
