Andrologia Flashcards
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Homem, 23 anos, vai a consulta médica com queixa. de hipodesenvolvimento de caracteres sexuais, mantendo aparência ainda pré-puberal. Ao ser questionado, refere que não sente odor de perfumes, alimentos, etc. Traz exames com testosterona total, LH e FSH baixos. Sobre a hipótese diagóstica, é INCORRETO afirmar que:
A) Apenas acomete homens
B) Geralmente a herança é ligada ao X, logo o paciente deve ter herdado o gene mutado da mãe
Letra A
A síndrome de Kallmann, causa mais comum de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) isolado, têm incidência em homens e mulheres. Caracteriza-se por HH associado a anosmia ou hiposmia e decorre da migração inadequada dos neurônios produtores de GnRH e olfatórios, determinando agenesia ou hipoplasia dos bulbos olfatórios. Além de ginecomastia, hipospadia, hábito eunucoide, podem ter rins em ferradura ou agenesia renal unilateral, surdez, metacarpos curtos, defeitos de linha média em face (fenda palatina, lábio leporino), perda auditiva, retardo mental, agenesia dental e defeitos da movimentação ocular. A síndrome tem varios padrões de herança: ligada ao X, autossômica dominante, ou ainda traço recessivo
