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Introduction à la génétique moléculaire (SBM-1004) > Altérations et réparations de l'ADN > Flashcards

Altérations et réparations de l'ADN Flashcards

1
Q

Quelle serait la conséquence d’un haut taux de mutations dans une cellule somatique?

A

Destruction d’un individu

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Q

Quelle serait la conséquence d’un haut taux de mutations dans une cellule germinale?

A

Destruction de la lignée d’une espèce

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Q

De quels facteurs dépend la probabilité d’apparition d’une mutation?

A
  • La fréquence des dommages
  • La vitesse de réparation
  • Du potentiel mutagène des dommages
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4
Q

Quelle sont les 2 causes principales des mutations?

A
  • Les erreurs de réplication

- Les lésions chimiques ou physiques

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Q

Qu’est-ce qu’une mutation?

A

Tout changement de séquence de l’ADN

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6
Q

Quels sont les 2 types de substitution de bases possibles?

A

Transition et transversion

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7
Q

Vrai ou faux. Un mésappariement entraîne toujours une mutation.

A

Faux, car il y a toujours un deuxième cycle de réplication

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8
Q

Où se passent principalement les insertions?

A

Dans les régions de répétition courtes en tandem

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9
Q

Quelle structure corrige les mésappariement durant la réplication?

A

L’endonucléase 3’

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10
Q

Quand le système de réparation des mésappariements agit-il?

A

Après la réplication

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11
Q

De combien augmente la fidélité par le système de réparation des mésappariements?

A

100 à 1000x supplémentaire

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12
Q

Quels sont les 2 défis du système de réparation des mésappariements?

A
  • Inspecter et réparer les mésappariements rapidement avant la fixation de la mutation par la réplication de l’ADN
  • Doit reconnaître le nucléotide mal apparié et non celui sur l’autre brin
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13
Q

Comment E Coli peut-il choisir quel brin il doit casser pour réparer?

A

Lors de la réplication, seul le brin parental est méthylé. MutH casse l’ADN sur le brin non-méthylé

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14
Q

Quel dimère inspecte et reconnaît le mésappariement?

A

MutS

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15
Q

Quelle protéine est recrutée par MutS?

A

MutL

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16
Q

Quelle protéine se fixe au complexe suite à la liaison de MutL?

A

MutH

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17
Q

Qu’est-ce qui entraîne l’activation de mutH?

A

Lorsque le complexe va se localiser au premier GATC hémiméthylé

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18
Q

Où clivera MutH activé?

A

En 5’ du GATC et en 3’ du mésappariement

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19
Q

Quelle protéine enlève le bout d’ADN contenant le mésappariement?

A

Une hélicase

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20
Q

Quelles protéines remplissent la brèche créée?

A

Pol II et ligase

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21
Q

Quelle est la principale différence entre les eucaryotes et les procaryotes dans le processus de réparation des mésappariements?

A

Il n’y a pas d’hémiméthylation chez les eucaryotes

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22
Q

Quels sont les analogues de MutS et MutL chez les eucaryotes?

A

MutS: MSH
MutL: MLH

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23
Q

Qu’est-ce qui permet la réparation sur le brin discontinu des eucaryotes?

A

Avant d’être ligaturés, les fragments d’Okazaki ont une cassure qui sert de point de départ à la réparation

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24
Q

Quels types d’altérations peuvent être effectuées sur l’ADN?

A

Des altérations exogènes et endogènes

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25
Q

Qu’est-ce qu’une désamination

A

Le retrait d’un groupement amine sur une base

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26
Q

Quelles bases peuvent être désaminées et quel est le résultat?

A 
Cytosine = uracile
Adénine = Hypoxanthine
Guanine = xanthine
Thymine = ne peut pas être désaminée (n'a pas de groupement amine)
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27
Q

Quelle base est la plus fréquemment désaminée?

A

La cytosine

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28
Q

La cytosine désaminée s’apparie préférentiellement à quelle base?

A

Une adénine

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29
Q

Une adénine désaminée s’apparie à quelle base?

A

Une cytosine

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30
Q

Une guanine désaminée s’apparie à quelle base?

A

Une cytosine (ne provoque pas de mutation)

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31
Q

Que donne une méthylation des cytosines?

A

Des 5’méthylcytosines

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32
Q

Qu’est-ce qui résulte de la désamination d’une 5’méthylcytosine?

A

Une thymine

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33
Q

Quelle type d’altération constitue la désamination?

A

Une altération endogène

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34
Q

Quelles bases peuvent subir une transition?

A

A vers G
T vers C
(vice versa)

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35
Q

Quelles bases peuvent subir une transversion?

A

-A vers C
-A vers T
-T vers G
-T vers A
(vice versa)

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36
Q

Qu’est-ce qu’une dépurination?

A

Hydrolyse spontanée de la liaison N-Glycosidique

37
Q

Quelle type d’altération constitue la dépurination?

A

Une altération endogène

38
Q

Quelle type d’altération constitue l’oxydation?

A

Peut être à la fois endogène ou exogène

39
Q

Quelle est la source endogène de l’oxydation?

A

La chaîne respiratoire

40
Q

Quelles sont les sources exogènes de l’oxydation?

A
  • Radiations ionisantes
  • Ultraviolets
  • Agents chimiques générant des radicaux libres
41
Q

Quelle est l’oxydation la plus fréquente dans la cellule?

A

Oxydation de la guanine

42
Q

Dans quel type de pathalogie retrouve-t-on des transversions G vers T?

A

Dans les cancers humains

43
Q

Avec quoi s’apparie la guanine oxydée?

A

L’adénine

44
Q

En quoi consiste une alkylation?

A

Des groupements méthyle ou éthyle sont ajoutés sur les phosphates ou les bases de l’ADN

45
Q

Nommer quelques agents alkylants?

A
  • Nitrosamines

- Agent mutagène de laboratoire

46
Q

Quel est un site sensible à l’alkylation?

A

L’oxygène du carbone 6 de la guanine

47
Q

Quel est la résultat de l’alkylation de la guanine?

A

O6-méthylguanine

48
Q

Avec quoi peut s’apparier l’O6-méthylguanine?

A

Avec la thymine

49
Q

Que cause l’O6-méthylguanine dans la double hélice?

A

Une distorsion

50
Q

Quels type d’ultraviolet sont absorbés par l’ADN?

A

UVC et UVB

51
Q

Quelles sont les effets des dommages directs des UV sur l’ADN?

A

Fusion photochimique entre 2 pyrimidines adjacentes

52
Q

Quelle est la conséquence d’une fusion de 2 pyrimidines?

A

Bloquage des ADN et ARN polymérase

53
Q

Quels types d’ultraviolets sont impliqués dans les effets indirects sur l’ADN?

A

Les UVA (longs)

54
Q

Vrai ou faux. Les UVA sont fortement absorbés par l’ADN.

A

Faux, elles ne sont que peu ou pas absorbées par l’ADN

55
Q

Quel est l’effet des UVA?

A

Ils excitent d’autres chromophores cellulaires

56
Q

Quels sont les effets des rayons y et x (radiations ionisantes)?

A

Cassures bicaténaires de l’ADN

57
Q

Les radiations ionisantes attaquent quoi?

A

Le désoxyribose du squelette de l’ADN

58
Q

Qu’est-ce qu’un analogue de base?

A

Composé qui se substitue aux bases normales

59
Q

Nommer l’analogue de la thymine.

A

5-bromo-uracile

60
Q

À quoi s’apparie l’5-bromo-uracile?

A

À la guanine

61
Q

Que provoquent les agents intercalants?

A

Des additions ou délétions d’une à plusieurs paires de bases

62
Q

Quelles sont les 2 conséquences possibles des altérations de l’ADN?

A
  • Empêchent la réplication ou la transcription

- Provoquent un changement permanent de l’ADN après la réplication

63
Q

Quel mécanisme fait partie de la réversion directe?

A

La photoréactivation

64
Q

Quel est le mode d’action de la photolyase?

A

Utilise l’énergie de la lumière pour rompre les liens covalents entre les pyrimidines adjacents

65
Q

Chez quels organismes est présente la photolyase?

A

Les procaryotes et les eucaryotes inférieures

66
Q

Vrai ou faux. La réversion directe enlève la base endommagée.

A

Faux, elle ne l’enlève pas, elle la répart.

67
Q

Pourquoi dit-on que la méthytransférase est une enzyme suicide?

A

Car la cellule ne peut l’utiliser qu’une seule fois

68
Q

Quel est le rôle de la BER?

A

Enlever seulement la base endommagée

69
Q

Quelle est la double action de la BER?

A
  • Glycosylase (enlève la base et génère un site AP)

- AP endonucléase (enlève le site AP)

70
Q

Vrai ou faux. Les BER et NER possèdent une spécificité semblable.

A

Faux, la BER est très spécifique alors que la NER n’est pas spécifique

71
Q

Quels types de dommages sont gérés par les NER?

A

Les dommages non reconnus par les autres mécanismes de réparation

72
Q

Quel est le mode d’action des NER?

A
  • Reconnaît une déformation de la double hélice d’ADN
  • Enlève une partie d’ADNsb responsable de la déformation
  • Rempli la brèche par une ADN pol et une ligase
73
Q

Quel est le mode d’action des protéines du NER chez les procaryotes?

A
  • UvrA et B scrutent lMADN
  • UvrA détecte les déformations de l’ADN
  • UvrB ouvre la double hélice et recrute UvrC
  • UvrC créé 2 incisions
  • Hélicase UvrD enlève le fragment contenant la lésion
  • ADN pol et ligase remplissent la brèche
74
Q

Quelles incisions sont créées par UvrC?

A
  • 8 nucléotides de la lésion en 5’

- 4-5 nuclétoides de la lésion en 3’

75
Q

Comme la NER est générale, pourquoi a-t-on besoin de la BER?

A
  • Parce que BER est beaucoup plus rapide

- Parce que NER répare seulement des dommages qui causent des distorsions de l’ADN

76
Q

Quand intervient la synthèse translésionnelle?

A

Quand un dommage n’est pas réparé et que l’ADN pol est bloqué

77
Q

Chez les mammifères, comment a lieu la translésion?

A
  • Anneau coulissant est ubiquitiné suite à un blocage de l’ADN pol par un dommage
  • Anneau ubiquitiné recrute l’ADN pol translésionnelle
78
Q

Dans quels processus est impliqué la recombinaison?

A
  • Méiose

- Réparation de l’ADN

79
Q

Lors de cassures bicaténaires, que peut-on utiliser comme modèle pour la réparation?

A

Le chromosome homologue

80
Q

Quand peut-on dire que deux molécules d’ADN sont homologues?

A

Quand elles sont identiques ou quasi-identiques sur une longueur d’au moins 100 pb

81
Q

Qu’est-ce qu’une jonction de Holliday?

A

Une jonction mobile entre 4 brins d’ADN

82
Q

À quoi sert la voie RecBCD?

A

À la réparation des cassures bicaténaires chez E. Coli

83
Q

Quel est le mécanisme d’action de la voie RecBCD?

A
  • RecBCD aménage l’ADN au site de cassure
  • RecA catalyse l’échange des brins en recouvrant les séquences homologues
  • RuvA et RuvB catalysent la migration d’embranchement
  • RuvC permet la résolution de la jonction de Holliday
84
Q

Quelles sont les 2 fonctions de RecBCD?

A

Hélicase et nucléase

85
Q

Quels sont les 2 types d’hélicase de RecBCD?

A
  • RecB = hélicase lente

- RecD = hélicase rapide

86
Q

Quelle est la nucléase de RecBCD?

A

RecB

87
Q

Que reconnaît RecC?

A

Le site “chi”

88
Q

Qu’est-ce qu’un site chi?

A

Séquence GCTGGTGG

89
Q

Quelles sont les étapes de l’invasion des brins par RecA?

A
  • RecA se lie à un bout d’ADNsb par polarité
  • Recherche d’homologie
  • Formation d’un complexe stable entre les 2 molécules d’ADN

Introduction à la génétique moléculaire (SBM-1004) (9 decks)

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