ADPQ

Question 1

Qué es?

Answer 1

Alteración multisistémica genética, autosómica dominante y de expresión variable.
Quistes renales bilaterales, en hígado, páncreas, vesículas seminales.

Question 2

Prevalencia:

Answer 2

1k a 2k pacientes.

Question 3

Uno de los principales manifestaciones:

Answer 3

Dolor.

Question 4

Hallazgo extrarenal más común:

Answer 4

Quistes hepáticos.

Question 5

% de pacientes que llegan a presentar nefrolitiasis:

Answer 5

20%.

Question 6

Cuántos pacientes llegan a ERCT?

Answer 6

7 cada 1M.

Question 7

Verdadero o Falso.
La progresión a ERCT es mayor en mujeres.

Answer 7

Falso, es en hombres.

Question 8

Genes afectados, su % de presentación y su localización en cromosoma:

Answer 8

PKD1 –> 85% –> 16p13.3
PKD2 –> 15% –> 4q21

Question 9

Proteína para la que codifica PKD1:

Answer 9

PC1.

Question 10

Funciones de PC1:

Answer 10

Participa en el transporte al interior de la célula de Ca.
En los movimientos de cilios.

Question 11

Principal afectación por deficiencia de PC1 y PC2:

Answer 11

Excesiva concentración de AMPc.
Baja concentración de calcio intracelular y generación de quistes.

Question 12

Dónde se encuentra la PC1?

Answer 12

Cilios primarios.
Membrana citoplasmática.
Desmosomas.
Retículo endoplásmico.

Question 13

Método de diagnóstico más utilizado:

Answer 13

Ultrasonido.

Question 14

Verdadero o Falso.
El diagnóstico se establece con el número de quistes.

Answer 14

Verdadero.

Question 15

Quistes necesarios para establecer diagnóstico de PKD1:

Answer 15

15-29 –> Más de 2. uni o bi
30-59 –> Más de 2. en cada uno
>60 –> Más de 4. en cada uno

Question 16

Quistes necesarios para establecer diagnóstico de PKD2:

Answer 16

15-39 –> Más de 3. uni o bi
40-59 –> Más de 2. en cada uno
>60 –> Más de 4. en cada uno

Question 17

% de pacientes que pueden llegar a tener antecedentes familiares:

Answer 17

75%.

Question 18

Manifestaciones extrarrenales

Answer 18

Quistes hepáticos.
Aneurismas intracraniales.
Otras.

Question 19

% de pacientes con quistes hepáticos:

Answer 19

90%.

Question 20

Verdadero o Falso.
Los quistes hepáticos se presentan en menores de 35 años y se presentan más en hombres.

Answer 20

Falso, es en mayores de 35 años y se presenta más en mujeres.

Question 21

% de pacientes con quistes hepáticos que presentan síntomas y cuáles son?

Answer 21

20%.
Dolor.
RGE.
Dispepsia.

Question 22

Verdadero o Falso.
La prevalencia de aneurismas intracraneales es 4 veces mayor en comparación con la población general (9-12%).

Answer 22

Verdadero.

Question 23

Verdadero o Falso.
La prevalencia de aneurismas intracraneales es más alta en pacientes con antecedente familiar (22%) que cuando no tienen antecedente (6%).

Answer 23

Verdadero.

Question 24

Qué se inlcuyen en las otras manifestaciones extrarrenales?

Answer 24

Quistes en páncreas, vesículas seminales.
Valvulopatías.
Derrame pericárdico. 1 cada 3
Disección de la aorta torácica.
Oclusión de la arteria y vena retinal.

Question 25

Válvula que más se ve afectada:

Answer 25

Prolapso de la válvula Mitral.
1 de cada 4.

Question 26

% de pacientes con quistes pancreáticos y en vesículas seminales:

Answer 26

Pancreáticos –> 5%.
Vesículas seminales –> 40%.

Question 27

Posibles causas de dolor como síntoma renal:

Answer 27

Hemorragia.
Infección.
Litiasis.
Tumor (raro).

Question 28

Manifestaciones renales:

Answer 28

Dolor.
Hematuria.
Infección en vías urinarias.
HTA.
ERCT.

Question 29

Mayor determinante de la progresión de la ERCT en Poliquistosis renal:

Answer 29

HTA.

Question 30

Declive de TFG anual:

Answer 30

4.5 a 5.9 ml/min/año.

Question 31

Factores de riesgo:

Answer 31

Raza negra.
Jóvenes.
Hombres.
Hematuria y HTA antes de los 30 años.

Question 32

Dx diferencial:

Answer 32

Cualquier patología que de quistes renales.
Fibrosis quística.

Question 33

A qué edad llegan a ERCT los pacientes con defecto en el gen PKD1?

Answer 33

58 años.

Question 34

A qué edad llegan a ERCT los pacientes con defecto en el gen PKD2?

Answer 34

79 años.

Question 35

Tratamiento:

Answer 35

Medidas generales como cambios en estilo de vida
- Ingerir poca sal.
- Evitar nefrotóxicos.
- Bajar de peso.
- Alta ingesta de agua.

Question 36

Meta de tensión arterial:

Answer 36

110/75 mmHg.

Question 37

Verdadero o Falso.
Si se presenta bacteriuria asintómica sí se trata.

Answer 37

Verdadero.