ADPQ Flashcards
Qué es?
Alteración multisistémica genética, autosómica dominante y de expresión variable.
Quistes renales bilaterales, en hígado, páncreas, vesículas seminales.
Prevalencia:
1k a 2k pacientes.
Uno de los principales manifestaciones:
Dolor.
Hallazgo extrarenal más común:
Quistes hepáticos.
% de pacientes que llegan a presentar nefrolitiasis:
20%.
Cuántos pacientes llegan a ERCT?
7 cada 1M.
Verdadero o Falso.
La progresión a ERCT es mayor en mujeres.
Falso, es en hombres.
Genes afectados, su % de presentación y su localización en cromosoma:
PKD1 –> 85% –> 16p13.3
PKD2 –> 15% –> 4q21
Proteína para la que codifica PKD1:
PC1.
Funciones de PC1:
Participa en el transporte al interior de la célula de Ca.
En los movimientos de cilios.
Principal afectación por deficiencia de PC1 y PC2:
Excesiva concentración de AMPc.
Baja concentración de calcio intracelular y generación de quistes.
Dónde se encuentra la PC1?
Cilios primarios.
Membrana citoplasmática.
Desmosomas.
Retículo endoplásmico.
Método de diagnóstico más utilizado:
Ultrasonido.
Verdadero o Falso.
El diagnóstico se establece con el número de quistes.
Verdadero.
Quistes necesarios para establecer diagnóstico de PKD1:
15-29 –> Más de 2. uni o bi
30-59 –> Más de 2. en cada uno
>60 –> Más de 4. en cada uno
Quistes necesarios para establecer diagnóstico de PKD2:
15-39 –> Más de 3. uni o bi
40-59 –> Más de 2. en cada uno
>60 –> Más de 4. en cada uno
% de pacientes que pueden llegar a tener antecedentes familiares:
75%.
Manifestaciones extrarrenales
Quistes hepáticos.
Aneurismas intracraniales.
Otras.
% de pacientes con quistes hepáticos:
90%.
Verdadero o Falso.
Los quistes hepáticos se presentan en menores de 35 años y se presentan más en hombres.
Falso, es en mayores de 35 años y se presenta más en mujeres.
% de pacientes con quistes hepáticos que presentan síntomas y cuáles son?
20%.
Dolor.
RGE.
Dispepsia.
Verdadero o Falso.
La prevalencia de aneurismas intracraneales es 4 veces mayor en comparación con la población general (9-12%).
Verdadero.
Verdadero o Falso.
La prevalencia de aneurismas intracraneales es más alta en pacientes con antecedente familiar (22%) que cuando no tienen antecedente (6%).
Verdadero.
Qué se inlcuyen en las otras manifestaciones extrarrenales?
Quistes en páncreas, vesículas seminales.
Valvulopatías.
Derrame pericárdico. 1 cada 3
Disección de la aorta torácica.
Oclusión de la arteria y vena retinal.
Válvula que más se ve afectada:
Prolapso de la válvula Mitral.
1 de cada 4.
% de pacientes con quistes pancreáticos y en vesículas seminales:
Pancreáticos –> 5%.
Vesículas seminales –> 40%.
Posibles causas de dolor como síntoma renal:
Hemorragia.
Infección.
Litiasis.
Tumor (raro).
Manifestaciones renales:
Dolor.
Hematuria.
Infección en vías urinarias.
HTA.
ERCT.
Mayor determinante de la progresión de la ERCT en Poliquistosis renal:
HTA.
Declive de TFG anual:
4.5 a 5.9 ml/min/año.
Factores de riesgo:
Raza negra.
Jóvenes.
Hombres.
Hematuria y HTA antes de los 30 años.
Dx diferencial:
Cualquier patología que de quistes renales.
Fibrosis quística.
A qué edad llegan a ERCT los pacientes con defecto en el gen PKD1?
58 años.
A qué edad llegan a ERCT los pacientes con defecto en el gen PKD2?
79 años.
Tratamiento:
Medidas generales como cambios en estilo de vida
- Ingerir poca sal.
- Evitar nefrotóxicos.
- Bajar de peso.
- Alta ingesta de agua.
Meta de tensión arterial:
110/75 mmHg.
Verdadero o Falso.
Si se presenta bacteriuria asintómica sí se trata.
Verdadero.
