Adolescência e Patologia Endócrina Flashcards
Quais são alguns sinais de alarme na adolescência
Isolamento com agressividade
Isolamento dos colegas
Má relação com pais e professores
Quebra brusca do rendimento escolar
Faltas injustificadas à escola
Quais são os eixos hipotalamicos enolvidos no puberdade?
Aumento da secreção GnRH (Leptina, glutamato) -
Eixo HH - GnRH - LH e FSH - Estrogénios e progesterona
Eixo GHRH - GH - IGF-1 e IGFBP3
Eixo HH- ACTH - Androstenediona, DHEAs (A sua secreção aumenta 2 anos antes da puberdade, mas há um aumento dos recetores da SR
(Crianças com obesidade exógena têm > Leptina e por isso têm puberdade precoce)
O que marca o início da puberdade nas mulheres e a que estadio de turner corresponde
Telarca (Aparecimento do botão mamário)
Estadio Tanner II
Pubarca escasso fino pigmentado e só nos grandes lábios
8-12 anos (Entre os 8-9 anos é puberdade adiantada)
O que marca o início da puberdade nos homens e a que estadio de turner corresponde
Volume testicular > 4mL
Pelo escasso, fino, sobre a base do pénis
9-14 anos (Entre os 9-10 anos é puberdade adiantada)
DDx Pubarca precoce ou apareciemento de pelos axilares antes dos 8 ou 9 anos nas raparigas e rapazes, respetivamente
Adrenarca precoce idiopática
Hiperplasia congénita da suprarenal (não clássica)
Tumor virilizante
Qual é a fisiopatologia e apresentação da adrenarca precoce idiopática
Ativação precoce da SR
Pelo púbico ou axilar associado a odor
± Aceleração crescimento e idade óssea
++Níveis DHEA adequados pubarca
17-OH Progesterona e testosterona normais
Características da telarca precoce idiopática e ddiferenciação da puberdade precoce
Telarca < 8 anos, uni ou Bilateral mas ø associada a outros caractéres secundários
A puberdade precoce está associada à aceleração do crescimento e > IO, enquanto a TPI não
Na TPI o útero também é pré-púbere
Quais são as causas da Telarca precoce idiopática
Aumento sensibilidade mamária aos estrogénios
Produção transitória de estrogénios por quistos ováricos ou percurssores da SR
Contaminação dieta, p.ex.: produtos soja
DDx de Perdas hemorrágicas vaginais entre os 1 e 9 anos de idade
Menarca precoce idiopática
Puberdade precoce
Exposição exógena a estrogénios
(A menarca precoce idiopática não está associada a outros caracteres secundários e a prova de GnRH tem resultados pré-púbere)
Crescimento da glândula mamária num rapaz púbere uni ou bilateral
Ginecomastia pubertária - Aromatização de testosterona
Regride espontaneamente
Apresentação de puberdade precoce
Telarca antes dos 8 anos de idade OU Volume testicular > 3mL antes dos 9 anos de idade
Associado a caractéres sexuais secundários
Velocidade de crescimento aumentada
IO avançada ( > 1 anos da IC)
Puberdade precoce central Vs Periférica
Central, >GnRH ( e > LH, FSH, Testosterona e estradiol) - puberdade tem uma evolução harmoniosa e simétrica
Periférica, < GnRH e LH/FSH - Puberdade tem uma evolução variável
Causas de puberdade precoce central
Idiopático +++
Tumores SNC (Hamartroma, Glioma, craniofaringeoma), Infeções, Trauma e Hidrocefalo
Esclerose tuberosa e Neurofibromatose
Causas de puberdade precoce periférica numa rapariga
Quistos ou tumores ováricos
Estrogénios exógenos
S.Mcune Albright
Se virilização - HCSR ou tumor SR, Tumor virilizante, androgéneos exógenos
Causas de puberdade precoce periférica num rapaz
Tumor Células Leydig (massa testicular)
HCSR ou Tumor adrenocortical
Tumor HCG
androgéneos exógenos
Puberdade Precoce com níveis de LH normais, qual é o exame a requisitar?
Prova de estimulação com GnRH
Qual é a causa mais comum de HCSR e a que alterações hormonais está associado/como é diagnosticado
Défice 21-ßHydroxilase +++
< Cortisol, < Aldosterona, < 1-DOC e > Androgénios
Diagnosticado por ++ 17-HOProgesterona
(Défice 11ßHydroxilase, > 1-DOC)
Características clínicas défice 21 ß Hydroxilase
Virilização e Puberdade precoce
Hipotensão
HIpoglicémia
Hiperpigmentação em áreas não expostas ao sol
Qual é a diferença entre a forma clássica e não clássica de défice de 21ß H
O clássico tem uma deficiencia severa, detetada precocemente - Forma virilizante com puberdade aos 2-4 anos (rapazes) e genitais ambíguos (raparigas); Forma de salt waisting - Hiponatrémia com hipercaliémia e ISR neonatal
A forma não clássica tem uma deficiência menor e é puramente virilizante, genitais adequados ao sexo, puberdade precoce com acne, e hirsutismo
TTo HCSR
Corticoides
Fludrocortisona (substituto aldosterona)
Características Mcune Albright
Mutação GNAS, > cAMP
3Ps
Puberdade precoce
Manchas cfé au lait (pigmentação)
Displasia fibrosa polióstica (Polyostic fibrous dysplasia) - substituição de tecido ósseo por fibrose (normalmente só em metade do corpo)
(Cushig, hipertiroide, acromegália)
