Acumulaciones intracelulares Flashcards
¿Por qué se dan las acumulciones intracelulares? (4)
- Eliminación inadecuada de sustancias
- Acumulación de sustancias endógenas
- Defectos de enzimas y depósitos
- Acumulación de una sustancia endógena que la célula no puede degradas o transportar
Tipos de acumulaciones intracelulares (6)
- Transitorias o permanentes
- Inocuas
- En el citoplasma (lisosomas)
- En el núcleo
- Producida por la misma célula
- Producida en otra parte
Contenidos de las acumulaciones intracelulares (5)
- Lípidos
- Proteínas
- Cambio hialino
- Glucógeno
- Pigmentos
¿Cuáles son las dos formas en las que se puede manifestar el deposito de lípidos en las células?
- Esteatosis
- Colesterol
Acumulación anormal de trigliceridos dentro de las proteínas parenquimatosas
Esteatosis
Tipos de esteatosis
- Gota gruesa: px obeso, alcohólico, siempre patológico
- Gota fina: todos tenemos <20% normal
Órganos que pueden presentar esteatosis (4)
- Hígado
- Corazón
- Músculo
- Riñón
Causas de la esteatosis (5)
- Alcoholismo
- Diabetes
- Entrada excesiva/metabolismo y exportación defectuosos
- Obesidad
- Aumento de movilización de ácidos grasos desde reservas periféricas
Gold standar de tinción en esteatosis
Rojo oleoso (resalta lípidos)
Sobrecarga de lípidos en los fagocitos (macrófagos)
Colesterol
Patologías donde se presenta una acumulación de colesterol (4)
- Ateroesclerosis
- Xantomas
- Colesterolosis –> macrófagos espumosos
- Enfermedad de Neimann-Pick tipo C
- Enfermedad hialina alcohólica
Acumulación de colesterol en las paredes de las arterias, dejando necrosis isquémica
Ateroesclerosis
Tumores amarillos en piel, frecuentes en pacientes de la 3ra edad
Xantoma
-> en párpado inf, bolas amarillas en viejitos
Patología donde se presentan macrófagos espumosos en la vesícula biliar Previa al lodo biliar
Colesterolosis
Enfermedad de depósitos grasos
Neimann-Pick: autosómica recesiva
-> cherry red spot que afecta la mácula
-> macrófagos se ven como “cx espumosas”
Neiman-Pick Tipo A
- Acumulación de esfingomielina en hígado, bazo, médula ósea y cerebro
- Neurodegeneración progresiva, hepatoesplenomegalia, mancha rojo cereza en la mácula
- Pronóstico, muerte en la infancia temprana ):
Neiman Pick Tipo B
- Acumulación de esfingomielina (afectación visceral, pero no neurológica)
- Sin afectación neurológica significativa, hepatoesplenomegalia, enfermedad pulmonar intersticial
- Mejor pronóstico, puede llegar a la edad adulta
Diferencia entre la enfermedad de Neiman-Pick tipo A y B
Ambas:
- Acumulación de esfingomielina en macrofagos
- Afectan bazo (muy importante)
Tipo A
- Esfingomielina tmb en neuronas
- Deterioro neurológico + organomegalia masiva
- Afecta bazo, ME, SNC y ganglios
Tipo B
- Organomegalia, sin sintomas neurológicos
- Afecta bazo, hígado, médula ósea, ganglios linfáticos y pulmones.
Causa de Neiman-Pick A y B
- Mut en gen SMPD1
- Caracterizadas por la incapacidad de descomponer la esfingomielina debido a una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida.
Causa de Neiman-Pick C
Mut en los genes NPC1 o NPC2,
Afect transp y met del colesterol y otros lip
-> Acumulación de colesterol y esfingolípidos en los lisosomas
Neiman-Pick C manifestaciones
- Neurodegeneración progresiva, ataxia, nistagmo, demencia, hepatoesplenomegalia
- Curso progresivo, letal en la infancia o adultez temprana
- Miglustat para tx
Características de la enfermedad de Neiman-Pick tipo C (4)
- La más frecuente
- En la infancia
- Órganos infectados: bazo, hígado, médula ósea, ganglios linfáticos y pulmones, cerebro.
- Secundaria a un defecto primario en el transporte de lípidos desde los lisosomas hacia el citoplasma
¿Por qué se da la acumulación de proteínas?
Síntesis celular excesiva
Enfermedades en la que se presenta acumulación de proteínas y el porqué (4)
- Nefropatías asociadas a proteinuria: gotículas de reabsorción en túbulos renales proximales
- Deficiencia de alfa1 antitripsina (enfisema): transporte intracelular y secreción de proteínas defectuoso
- Hialina alcohólica (cuerpos de Mallory-Denk) y ovillo neurofibrilar: acumulación de proteínas en citoesqueleto
- Amiloidosis: agregación anormal de proteínas (órganos aumentados, brillantes o cerios)
inclusiones citoplasmáticas que se encuentran en las células hepáticas de pacientes con enfermedades hepáticas crónicas.
Los cuerpos de Mallory-Denk (MDB)
¿Qué cuerpos se ven en una histología de acumulación de proteínas en células plasmáticas?
Se ven los cuerpos de Russell
Puede ser fisiológico, pero si hay muchos es patológico
Depósitos de fibrosis
Cambio hialino
¿Por qué se da la acumulación de glucógeno intracelular?
Defectos del metabolismo
Tinción usada para ver vacuolas intracelulares en acumulación de glucogeno
PAS
¿Qué células afecta la acumulación del glucogeno? (4)
- Túbulos renales
- Hepatocitos
- Miocitos cardiacos
- Células beta pancreaticas
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
¿Cómo se ve el paciente?
Glucogenosis
Px con bajo tono muscular al nacer e hipoglucemia
Enfermedad producida por la carencia de glucosa-6-fosfatasa
Von Gierke (glucogenosis de tipo I)
Hay hepatomegalia
Enfermedad en la que se presenta una deficiencia de maltasa ácida lisosómica y se asocia al depósito de glucógeno en todos los órganos
Enfermedad de Pompe (glucogenosis de tipo II)
Qué órgano es el más afectado por los depósitos de glucógeno en la Enfermedad de Pompe
Corazón (Cardiomegalia)
Escalas para evaluar a un RN
- Silverman
- Apgar
¿Qué evalúa Silverman y Anderson y cuál es su mejor puntaje?
- Función respiratoria
- Mejor puntaje: cero
¿Qué evalúa Apgar y cuál es su mejor puntaje? (5)
- Aspecto (color de la piel)
- Pulso (frecuencia cardíaca)
- Irritabilidad (“respuesta refleja”)
- Actividad (tono muscular)
- Respiración (ritmo respiratorio y esfuerzo respiratorio)
- Mejor puntaje: diez
¿Dónde se acumulan los pigmentos?
En los macrófagos
Pigmentos exógenos
- Carbón/tabaco (se almacena en los en los macrófagos alveolares)
- Tatuajes
Pigmentos endógenos (4)
- Lipofucsina
- Melanina
- Hemosiderina
- Hierro
Cómo se le llama a la acumulación de pigmento en los macrófagos alveolares
Antracosis
Tinción utilizada en histología para ver acumulación de hemosiderina (hierro)
Pearls o azul de prusia
