ACONDROPLASIA Flashcards
O que é a acondroplasia?
É a forma mais comum de nanismo, caracterizada por uma série de características físicas e desafios médicos específicos.
Qual é a etiologia da acondroplasia?
Autossômica dominante, com a maioria dos casos resultante de mutações novas.
Quais são as características físicas e clínicas da acondroplasia?
Frouxidão ligamentar, nanismo rizomélico, geno varo, hiperlordose lombar e cifose torácica, estenose de canal vertebral e aparência física distintiva.
Quais são as características radiológicas da acondroplasia?
Encurtamento dos ossos longos, metáfises alargadas e expandidas, epífises normais, fíbula mais longa que a tíbia, entre outras.
Como é tratado o geno varo associado à acondroplasia?
Em casos graves, pode ser necessária osteotomia corretiva.
Qual é a abordagem para tratar a cifose toracolombar na acondroplasia?
Uso de órtese e, em caso de progressão rápida, fusão posterior pode ser indicada.
Qual é o problema mais grave comum na acondroplasia e como é tratado?
Estenose do canal vertebral, comum na faixa dos 20-30 anos, necessita de descompressão cirúrgica.
Qual é o prognóstico geral para pacientes com acondroplasia?
Em geral, têm uma expectativa de vida normal.
A hidrocefalia é uma complicação comum na acondroplasia?
Quando presente, geralmente não requer tratamento.
Qual é a abordagem de manejo para a acondroplasia?
Exige uma abordagem multidisciplinar, incluindo acompanhamento médico, terapia física e ocupacional, e tratamento cirúrgico, se necessário.
