Ácidos nucleicos Flashcards
Experimento de Frederick Griffith
Experimento que evidenció la transferencia de material genético
Nucleótidos: función
- Señales químicas
- Cofactores enzimáticos, azúcares, lípidos
- Intermediarios metabólicos
- Forman ácidos nucleicos
- Derivados utilizados en terapias contra el cáncer
Nucleótidos
- Base nitrogenada
- Pentosa
- Fosfato
Nucleósidos
- Base nitrogenada
- Pentosa
Purina
- 2 anillos
- 9 átomos (4N y 5C)
- Adenina y guanina
Pirimidina
- Un anillo
- 6 átomos (4C y 2N)
- Timina, citosina y uracila
Adenina: nucleótido y nucleósido
ARN - Nucleótido: adenilato - Nucleósido: adenosina ADN - Nucleótido: desoxiadenilato - Nucleósido: desoxiadenosina
Guanina: nucleótido y nucleósido
ARN - Nucleótido: guanilato - Nucleósido: guanosina ADN - Nucleótido: desoxiguanilato - Nucleósido: desoxiguanosina
Citosina: nucleótido y nucleósido
ARN - Nucleótido: citidilato - Nucleósido: citidina ADN - Nucleótido: desoxicitidilato - Nucleósido: desoxicitidina
Timina: nucleótido y nucleósido
ADN
- Nucleótido: timidilato o desoxitimidilato (desoxirribosa+ timina + fosfato)
- Nucleósido: timina o desoxitimina
(desoxirribosa+ timina)
Uracilo: nucleótido y nucleósido
ARN
- Nucleótido: uridilato (Ribosa+ uracilo + fosfato)
- Nucleósido: uridina (Ribosa + uracilo)
ATP
- Adenosina
- Ribosa
- Tres fosfatos
Tautomerización
Los tautómeros son isómeros de compuestos orgánicos que se interconvierten por tautomerización, esta reacción consiste en la migración de un átomo de hidrógeno o protón, acompañada por una modificación de enlaces simples y dobles adyacentes.
- Catalizada por bases (desprotonación) y ácidos (protonación)
- Algunos tautómeros de las bases nitrogenadas favorecen mutaciones
Valores de pKa
Los ácidos nucleicos tienen protones que pueden disociar. A valor fisiológico estos ya se han disociado y por lo tanto tienen carga negativa.
GMP: valores de pKa para disociación
Tiene 4 protones para disociar y 4 valores de pKa
Ley de Chargaff
A- T
G-C
Rosalind Franklin
- Difracción de rayos X
- Foto 51
- Estructura de doble hélice
Watson y Crick
Bases nitrogenadas orientadas perpendicularmente a la cadena de desoxirribosas y fosfatos.
- Dos puentes entre A y T
- Tres puentes entre C y G
Formas del ADN
- Forma B
- Forma A
- Forma Z
Niveles de condensación
- Fibra: ADN + histonas= nucleosoma (10nm)
- Selenoides: conjunto de nucleosomas (30nm)
- Lazos de cromatina: 300nm
- Brazos de cromosomas: 700 nm
- Cromosomas en metafase
Región codificante
Exones
Intrones
Porcentaje del ADN que codifica para proteína
1.5%
Porcentaje del ADN en humanos que es diferente
1.1%
Polimorfismos de nucleótidos sencillos
Cariotipo
Prueba para analizar el número, tamaño y composición de los cromosomas
Partes del cromosoma
- Cromátidas
- Brazo corto (p)
- Brazo largo
- Telómero
- Cinetócro
Tipos de cromosomas
Telocéntrico
Arocéntrico
Subcéntrico
Metacéntrico
Tautómeros
Compuestos orgánicos interconvertibles por una reacción de tautomerización
Forma B del ADN
- Hidratada
- Funcional
- Da vuelta a la derecha
- 10 bases x vuelta
- Diámetro: 20 A
- C2’ ( se acerca a la base nitrogenada en estructura helicoidal)
Forma A
- Deshidratado
- Da vuelta a la derecha
- 11 bases x vuelta
- Diámetro 23 A
- C3’ ando
Forma Z
- Forma modificada en zigzag
- Se asocia con Alzheimer
- Da vuelta a la izquierda
- 12 bases x vuelta
- Diámetro 18 A
- C2’ y C3 endo
Enlace ácidos nucleicos
Enlace fosfodiéster
- Fosfatos unen a los nucleótidos entre sí
- Reacciones de condensación
- Direccionalidad: 5’ a 3’
Enlace entre azúcar y base nitrogenada
Enlace N- glicosídico
Direccionalidad de cadena complementaria
3’ a 5’
Regiones no codificantes
Ayudan a regular la expresión de los genes y dan mayor complejidad al organismo
Replicación
Se separan las hebras porque se rompen los puentes de hidrógeno entre las bases. Bases complementarias se unen a cadena molde.
- Se obtienen hebras mixtas: una hebra original y su complementaria
Factores de transcripción
Proteínas que se unen a elementos cis (regiones de ADN en la zona promotora) y permiten la unión de la ARN polimerasa a la caja TATA. La polimerasa lee de 3’ a 5’ para generar 5’ a 3’
Maduración del ARNm
- Se escinden los intrones
- Se genera el extremo 5’ UTR
- Se genera el extremo 3’ (cola poli- A)
Tipos de ARN
- ARNm
- ARNr
- ARNt
ARNm
- 75- 3,000 nucleótidos
- 2% del ARN celular
- Miles de tipos
- Características: tamaño muy variable, poca vida celular, cola poli- A en 3’ y sin estructura completa
- Función: transmisión de información del tipo y orden de aminoácidos
- Vida corta
ARNt
- 75-90 nucleótidos
- 16% ARN celular
- 50-100 tipos
- Características: bases poco frecuentes alteradas tras la síntesis, puede tener un aminoácido en 3’
- Función: transporte de aminoácidos
- Vida intermedia
ARNr
- Más pesado
- Mayor porcentaje en la célula: 82% del ARN celular
- 100-3,100 nucleótidos
- Tipos: 4 en eucariotas
- Función: formación y funcionamiento de ribosomas
- Vida larga
Ribosomas eucariontes
Subunidades: 40 s y 60s
= 80s
Sitios del ribosoma
- Sitio A
- Sitio P
- Sitio E
Sitio A
El sitio A es el punto de entrada para el aminoacil-ARNt
Sitio P
El sitio P es donde se “aloja” el peptidil-ARNt
Sitio E
Sitio de salida del ARNt, una vez descargado tras ofrecer su aminoácido a la cadena peptídica en crecimiento
ARNm eucarionte
Monocistrónico: contienen información para una sola cadena polipeptídica
ARNm procarionte
Policistrónico: codifican más de una proteína. Carece de la cola poli- A y de 7- metilguanosina
Micro ARN
- Codificado para un gen
- No se traduce
- Se une a ARNm y los degrada
- Regula la expresión de los genes
Traducción ARNm
Cada codón está formado por 3 bases y cada uno codifica para un aminoácido
Código genético degenerado
Hay más de una combinación para el mismo aminoácido
Sitio de iniciación de la traducción
AUG
Codones de paro
- UAA
- UAG
- UGA
Aminoácido codificado por un solo codón
UGG (triptófano)
Epigenética
Estudio de los cambios en la expresión génica sin que exista un cambio en la secuencia de ADN
Modifican la expresión génica
- Metilación: reprime
- Acetilación
- Fosforilación
- Ubiquitinización
Mutaciones según las células afectadas
- Germinales: se transmiten a descendencia
- Somáticas: afectan al individuo pero no son heredables y por lo tanto no son importantes a nivel evolutivo
Mutación según la extensión del material genético afectado
- Cormosómicas: afectan disposición de genes en cromosoma
- Génicas: cambios en la secuencia de nucleótido de un gen
- Genómicas: altera el número de cromosomas típico de una especie
Mutaciones estructurales
Afectan la estructura de los cromosomas:
Variación en el número de genes
- Deleciones
- Duplicaciones
Variación en la disposición de genes
- Inversiones
- TranslocacionesTranslocación
Desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma
Inversión
Un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma
Deleción
Se pierde material genético
Inserción
Adición de uno o más pares de bases de nucleótidos en una secuencia de ADN
Sustitución
Se sustituye un par de bases por un par de bases diferentes
Inversión pericéntrica
Involucra los dos brazos de un cromosoma y cambia su tamaño
Inversión paracéntrica
Ocurre en el mismo brazo del cromosoma. No cambia su tamaño
Translocación recíproca
Dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí
Transposición
Translocación no recíproca
Trisomía 21
Síndrome de Down
Trisomía 18
Síndrome de Edwards
Trisomía 13
Síndrome de Patau
X0
Síndrome de Turner
XXY
Síndrome de Klinefelter
XYY
Duplo Y
