9. Trastornos que afectan a sistemas endocrinos múltiples

Question 1

Manifestación clínica más frecuente del MEN1 o síndrome de Wermer

Answer 1

Hiperparatiroidismo primario

Question 2

Causa más frecuente de hiperparatiroidismo primario en un MEN1

Answer 2

Hiperplasia paratiroidea

Question 3

Causa más frecuente de hiperparatiroidismo primario aislado

Answer 3

Adenoma único

Question 4

Manifestaciones clínicas del MEN1

Answer 4

Hiperparatiroidismo, neoplasia de los islotes pancreáticos y tumor hipofisiario

Question 5

Tipo de herencia en los síndromes MEN

Answer 5

Autosómica dominante

Question 6

Tipo de gen alterado en el MEN2

Answer 6

Mutación de protooncogén RET localizado en cromosoma 10.

Question 7

Tipo de MEN en qué está indicado el estudio genético de forma universal

Answer 7

MEN2

Question 8

Paciente con carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma, ¿qué síndrome es el más probable?

Answer 8

MEN2

Question 9

Paciente de 27 años de edad, diagnosticado hace 2 meses de feocromocitoma, al que se le descubre un nódulo tiroideo frío en la gammagrafía y aumento de la calcitonina, ¿qué se debe sospechar?

Answer 9

Carcinoma medular de tiroides

Question 10

Manifestaciones clínicas del MEN2A

Answer 10

Carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma e hiperparatiroidismo.

Question 11

Paciente con catecolaminas elevadas en sangre periférica, neuromas mucosos, hábito marfanoide y nódulo tiroideo frío en gammagrafía, ¿cuál es el dx más probable?

Answer 11

MEN2B

Question 12

Paciente de 40 años intervenida por carcinoma medular de tiroides en el seno de un MEN2A, ¿cuál es el método para identificar a familiares de esta paciente con riesgo de desarrollar carcinoma medular?

Answer 12

Estudio genético de células en sangre periférica.