9. Anomalías congénitas y diagnóstico prenatal. Flashcards
Términos que se usan para describir trastornos presentes en el nacimiento.
Defectos, malformaciones o anomalías congénitas.
Estudio de enfermedades congénitas.
Teratología y dismorfología.
¿Cuándo se producen la mayoría de las malformaciones?
Entre la 3º y la 8º semana de gestación (organogénesis).
¿Qué provocan las interrupciones o desorganizaciones?
Anomalías morfológicas de estructuras ya formadas.
Anomalías que se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto.
Deformaciones.
Conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa en común.
Síndrome.
Aparición aleatoria de dos o más anomalías cuya causa no se ha podido determinar.
Asociación.
¿Cómo se les llama a los factores que causan anomalías congénitas?
Teratógenos.
¿De qué depende la susceptibilidad a los Teratógenos? (PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA)
- Del genotipo del embrión y el genoma materno.
- Fase del desarrollo en que se produce la exposición.
- Dosis del teratógeno y el tiempo de exposición.
- Actúan de manera específica sobre tejidos o células en desarrollo.
- Pueden manifestarse mediante la muerte, malformaciones, retraso.
Teratógeno que causa retraso mental y sordera.
Sífilis.
Teratógeno que causa ceguera, retraso mental, sordera.
Citomegalovirus.
Teratógeno que causa cicatrización cutánea, hipoplasia de las extremidades, retraso mental y atrofia muscular.
Virus de la varicela.
Inmunosupresor empleado para evitar el rechazo en trasplantes, pero provoca abortos espontáneos y defectos congénitos.
Micofenolato de mofetilo (MMF)
Anticoagulante que NO es teratógeno.
Heparina.
Tipo de medicamentos que inhiben la ECA y producen retraso del crecimiento, muerte fetal, oligohidramnios y disfunción renal.
Antihipertensores.
Enfermedad cuyos rasgos son un surco subnasal indistinto, labio superior delgado, puente nasal deprimido, nariz corta y cara plana.
Fetopatía alcohólica (FAS).
¿Cómo se les llama a los trastornos causados por alcohol que no cumplen con el criterio para Fetopatía alcohólica?
Trastornos del neurodesarrollo relacionados con alcohol (ARND).
La obesidad pregestacional, ¿Con qué anomalías se relaciona?
Defectos del tubo neural, cardíacos, onfalocele y múltiples anomalías.
La edad avanzada del padre es un factor que aumenta el riesgo de padecer…
Defectos de las extremidades, tubo neural y síndrome de Down.
¿Qué técnicas se usan para detectar malformaciones?
- Ecografías
- pruebas de suero materno
- Amniocentesis
- Muestreo de vellosidades coriónicas.
¿Cómo se determina la edad y crecimiento del feto de la quinta a la décima semana?
Longitud cefalocaudal.
Prueba que consiste en medir el espacio translúcido en la parte posterior del cuello del feto para detectar Síndrome de Down y otros.
Translucidez nucal.
¿Dónde se produce normalmente la alfa-fetoproteína (AFP)?
En el hígado fetal.
Proceso en el que mediante tripsinización del trofoblasto externo se aíslan y cultivan células del núcleo mesenquimatoso.
Muestreo de vellosidades coriónicas.
Si se necesita hacer una transfusión fetal, ¿Dónde se inserta la aguja?
En la vena del cordón umbilical y se inserta la sangre directamente en el feto.
¿Mediante qué pruebas podemos analizar las concentraciones de AFP?
Prueba de suero materno y amniocentesis.
Proceso que consiste en insertar una aguja dentro de la cavidad amniótica a través del abdomen y extraer entre 20 y 30 ml de líquido.
Amniocentesis.
Teratógeno que causa anomalías de las extremidades y malformaciones cardíacas.
Talidomida.
Teratógeno que causa síntomas neurológicos parecidos a la parálisis cerebral.
Mercurio orgánico.
Hormona que causa malformaciones del útero, trompas uterinas y parte superior de la vagina, en hombres causa malformación testicular.
Dietilestilbestrol (DES).
Teratógeno que causa hidrocefalia, calificaciones cerebrales y microftalmia.
Toxoplasmosis.
Teratógeno que causa cataratas, glaucoma, defectos cardíacos, sordera y anomalías dentales.
Virus de la rubéola.
Forma de disminuir la incidencia de los defectos del tubo neural.
Suplementos de folato.
Enfermedades que causan anomalías craneofaciales, cardíacas y del tubo neural por causa de los retinoides.
Embriopatía por vitamina A.
Agente físico que causa microcefalia, espina bífida, fisura palatina y defectos en las extremidades.
Rayos x
Teratógeno que causa microftalmia, microcefalia y displasia retiniana.
Virus del herpes simple.
Teratógeno que causa retraso del crecimiento y enfermedades neurológicas.
Plomo.
Teratogeno que causa masculinización de los genitales femeninos.
Agentes androgénicos.
Malformaciones causadas por aminopterina.
Anencefalia, hidrocefalia, fisura palatina y labio leporino.
¿Para qué enfermedad se suministra yodo?
Cretinismo.
Enfermedad causada por déficit de fenilalanina hidroxilasa.
Fenilcetonuria.
Enfermedad que causa una incidencia elevada de muertes neonatales, niños anormalmente grandes y malformaciones congénitas.
Diabetes.
