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Embriología > 22. Genética > Flashcards

22. Genética Flashcards

0
Q

¿Cómo se le llama a la inhibición del cromosoma X por metilación?

A

Fenómeno de Lyon

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1
Q

¿Cómo se le conoce a la unión de dos alelos recesivos que expresan doblemente la misma proteína?

A

Gen letal

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2
Q

Se le conoce así a la característica primaria de una familia:

A

Agregación familiar

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3
Q

¿Qué es la penetrancia?

Sea breve

A

Probabilidad de una expresión fenotípica.

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4
Q

¿Cómo se le llama a la «clasificación» (leve-mediana-moderada) con la que se expresa una enfermedad?

A

Expresividad

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5
Q

Un colega neonatólogo le comenta que el día de ayer recibió un paciente y lo diagnosticó como «Feto Arlequín». ¿Qué otro nombre tiene esta anomalía?

A

Bebé colodión

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6
Q

«La diabetes es una enfermedad con una “prevalencia” alta en México». ¿Qué significa la palabra encontrada entre comillas inglesas?

A

El total de la población que presenta el rasgo.

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8
Q

¿Qué, o en su defecto, quiénes, es (son) lo(s) mejor(es) para estudiar la herencia compleja?

A

Gemelos monocigotos

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9
Q

¿Cómo se escribe «Pedigrí» en francés?

A

Pied de grue

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10
Q

Si traducimos «Pied de grue» al español, ¿qué significa?

A

Pie de gruya

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11
Q

Documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo:

A

Árbol genealógico
Pedigrí
Pedigree
Pied de grue

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12
Q

Cuando encontramos un solo caso específico en el Pied de grue de una familia se habla de un caso de tipo:

A

Aislado

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13
Q

Mencione las Leyes de Mendel con respecto a la genética:

A

Ley de la uniformidad
Ley de la segregación independiente
Ley de la combinación de genes en forma independiente

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14
Q

Mencione los tipos de a lelos que existen:

A

Dominantes
Recesivos
Codominantes

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15
Q

Complete la frase: «Todos los rasgos vienen en ___»

a) tríos
b) pares
c) soledad

A

b) pares

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16
Q

¿Qué tipo de rasgos NO brinca generaciones?

A

Dominantes

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17
Q

En un rasgo Dominante, dos padres no afectados tendrán hijos sanos o enfermos.

A

Sanos

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18
Q

¿Quién realizó el proyecto «Portraits Génétiques»?

A

Urlic Collette

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19
Q

¿Qué tipo de patrones de herencia existen?

A

Dominante
Recesivo
Ligado al Sexo

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20
Q

¿Qué tipos de dominancia existen?

A

Completa
Incompleta
Codominancia

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21
Q

Dominancia en la que ambos alelos se expresan y dicha expresión no influye con el otro:

A

Codominancia

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22
Q

¿Qué tipo de enfermedad es la Fibrosis Quística?

A

Autosómica recesiva

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23
Q

¿Qué tipo de enfermedad es la Anemia de células falciformes?

A

Autosómica recesiva

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24
Q

¿Qué tipo de enfermedad es Gaucher?

A

Autosómica recesiva

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25
Q

¿Qué tipo de enfermedad es Von Gierke?

A

Autosómica recesiva

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26
Q

¿Qué tipo de enfermedad es la enfermedad de Wilson?

A

Autosómica recesiva

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27
Q

¿Qué tipo de enfermedad es el Albinismo?

A

Autosómica recesiva

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28
Q

Enfermedad caracterizada por el daño de la proteína transportadora de cobre ATP7B

A

Enfermedad de Wilson

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29
Q

¿Cómo se le llama al anillo que se deposita sobre el limbo esclerocorneal en la enfermedad de Wilson?

A

Anillo de Kayser-Flesher

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30
Q

La enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia de…

A

Glucocerebrosidasa

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31
Q

¿Qué tipo de enfermedad es Ehlers-Danlos?

A

Autosómica Dominante

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32
Q

¿Qué tipo de enfermedad es Marfan?

A

Autosómica Dominante

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33
Q

¿Qué tipo de enfermedad es la Corea de Huntington?

A

Autosómica Dominante

34
Q

¿Qué tipo de enfermedad es el Tumor de Wilms?

A

Autosómica Dominante

35
Q

Condición autisómica recesiva en la que, al cruzar un homocigoto con un heterocigoto, su descendencia da el aspecto de tratarse de un patrón de herencia autosómica dominante:

A

Pseudodominante

36
Q

¿Qué tipo de rasgos puede llegar a brincar generaciones?

A

Recesiva

37
Q

¿Qué cromosoma se ve afectado en la Fibrosis Quística?

A

Cromosoma 7

38
Q

¿Cómo se le conoce a la acumulación de ácido homogentísico?

A

Alcaptonuria

39
Q

La deficiencia de α-1 antitripsina es una enfermedad de tipo

A

Autosómica Recesiva

40
Q

¿Qué órgano produce la alfa-1 antitripsina?

A

Hígado

41
Q

¿Qué cromosoma se ve afectado en la enfermedad de Gaucher?

A

Cromosoma 1

42
Q

El retinoblastoma es una enfermedad de tipo:

A

Autosómica dominante

43
Q

¿Qué cromosoma está involucrado en la enfermedad de Huntington?

A

Cromosoma 4

44
Q

Enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por afección en el cromosoma 17, neurofibromas, alteración ósea y manchas cafe-au-lait:

A

Neurofibromatosis 1

45
Q

El color verde de los ojos es un rasgo de tipo:

A

Recesivo

46
Q

Las anormalidades en la vista son rasgos de tipo:

A

Recesivo

47
Q

El «piquito de Drácula» en el pelo es un rasgo de tipo:

A

Dominante

48
Q

El pelo chino es rasgo de tipo:

A

Dominante

49
Q

Los «hoyuelos» de los cachetes son rasgo de tipo:

A

Dominante

50
Q

En las extremidades, todo lo que NO es normal (polidactilia, sindactilia, etc.) son rasgos de tipo:

A

Dominante

51
Q

La coagulación normal es un rasgo de tipo:

A

Dominante

52
Q

La fenilcetonuria es una enfermedad de tipo:

A

Recesiva

53
Q

Los pelirrojos, al igual que los güeros, son rasgos de tipo:

A

Recesivo

54
Q

¿A qué cromosoma está ligado el síndrome Albinismo-Sordera?

A

Cromosoma X

55
Q

¿A qué cromosoma está ligado el síndrome de Alport?

A

Cromosoma X

56
Q

¿A qué cromosoma está ligada la ceguera al color?

A

Cromosoma X

57
Q

¿A qué cromosoma está ligada la leiomiomatosis?

A

Cromosoma X

58
Q

¿A qué cromosoma está ligada la catarata congénita?

A

Cromosoma X

59
Q

¿Qué tipo de enfermedad es la Hemofilia A y B?

A

Recesiva ligada al X

60
Q

¿Qué tipo de enfermedad es la deficiencia en G6PDH?

A

Recesiva ligada al X

61
Q

¿Qué tipo de enfermedad es la distrofia muscular de Duchnenne-Becker?

A

Recesiva ligada al X

62
Q

¿Qué tipo de enfermedad es el daltonismo?

A

Recesiva ligada al X

63
Q

¿Qué tipo de enfermedad es la amelogénesis imperfecta?

A

Dominante ligada al X

64
Q

¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome Frágil X?

A

Dominante ligada al X

65
Q

¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome de Alport?

A

Dominante ligada al X

66
Q

¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome de rett?

A

Dominante ligada al X

67
Q

Caso en el que existe una permutación donde no existen síntomas clínicos y conforme se avanza en las generaciones se van visualizando los síntomas:

A

Paradoja de Shermann

68
Q

Enfermedad inflamatoria con afección renal, cocear, ocular y con microhematuria:

A

Síndrome de Alport

69
Q

Enfermedad donde se observa marcha deteriorada, pérdida de capacidades manuales, retraso mental y una alteración en la sustancia gris:

A

Síndrome de Rett

70
Q

¿A qué cromosoma está ligado el gen SrY?

A

Cromosoma Y

71
Q

¿A qué cromosoma está ligado el gen de la Amelogenina (AMGL)?

A

Cromosoma Y

72
Q

¿A qué cromosoma está ligado el gen del factor de la Azoospermia 2 (AZF2)?

A

Cromosoma Y

73
Q

¿A qué cromosoma está ligado el gen del factor de la Azoospermia 1 (AZF1)?

A

Cromosoma Y

74
Q

¿A qué cromosoma están ligadas las orejas peludas?

A

Cromosoma Y

75
Q

¿Quién transmite las mitocondrias al feto?

A

La madre

76
Q

¿Qué órganos se afectan en la herencia mitocondrial?

A

SNC, Ojo y Músculo

77
Q

¿Qué tipo de enfermedad es DAD (Diabetes mellitus and deafness)?

A

Enfermedad mitocondrial

78
Q

¿Qué tipo de enfermedad es la Neuropatía óptica de Leber?

A

Enfermedad mitocondrial

79
Q

¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome de Leigh?

A

Enfermedad mitocondrial

80
Q

¿Qué tipo de enfermedad es NARP (Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa, ptosis)?

A

Enfermedad mitocondrial

81
Q

¿Qué tipo de enfermedad es MELAS (Mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke like symptoms)?

A

Enfermedad mitocondrial

82
Q

Es el resultado de interacciones complejas entre un número de factores genéticos y ambientales:

A

Herencia multifactorial/compleja

Embriología (24 decks)

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