22. Genética Flashcards
¿Cómo se le llama a la inhibición del cromosoma X por metilación?
Fenómeno de Lyon
¿Cómo se le conoce a la unión de dos alelos recesivos que expresan doblemente la misma proteína?
Gen letal
Se le conoce así a la característica primaria de una familia:
Agregación familiar
¿Qué es la penetrancia?
Sea breve
Probabilidad de una expresión fenotípica.
¿Cómo se le llama a la «clasificación» (leve-mediana-moderada) con la que se expresa una enfermedad?
Expresividad
Un colega neonatólogo le comenta que el día de ayer recibió un paciente y lo diagnosticó como «Feto Arlequín». ¿Qué otro nombre tiene esta anomalía?
Bebé colodión
«La diabetes es una enfermedad con una “prevalencia” alta en México». ¿Qué significa la palabra encontrada entre comillas inglesas?
El total de la población que presenta el rasgo.
¿Qué, o en su defecto, quiénes, es (son) lo(s) mejor(es) para estudiar la herencia compleja?
Gemelos monocigotos
¿Cómo se escribe «Pedigrí» en francés?
Pied de grue
Si traducimos «Pied de grue» al español, ¿qué significa?
Pie de gruya
Documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo:
Árbol genealógico
Pedigrí
Pedigree
Pied de grue
Cuando encontramos un solo caso específico en el Pied de grue de una familia se habla de un caso de tipo:
Aislado
Mencione las Leyes de Mendel con respecto a la genética:
Ley de la uniformidad
Ley de la segregación independiente
Ley de la combinación de genes en forma independiente
Mencione los tipos de a lelos que existen:
Dominantes
Recesivos
Codominantes
Complete la frase: «Todos los rasgos vienen en ___»
a) tríos
b) pares
c) soledad
b) pares
¿Qué tipo de rasgos NO brinca generaciones?
Dominantes
En un rasgo Dominante, dos padres no afectados tendrán hijos sanos o enfermos.
Sanos
¿Quién realizó el proyecto «Portraits Génétiques»?
Urlic Collette
¿Qué tipo de patrones de herencia existen?
Dominante
Recesivo
Ligado al Sexo
¿Qué tipos de dominancia existen?
Completa
Incompleta
Codominancia
Dominancia en la que ambos alelos se expresan y dicha expresión no influye con el otro:
Codominancia
¿Qué tipo de enfermedad es la Fibrosis Quística?
Autosómica recesiva
¿Qué tipo de enfermedad es la Anemia de células falciformes?
Autosómica recesiva
¿Qué tipo de enfermedad es Gaucher?
Autosómica recesiva
¿Qué tipo de enfermedad es Von Gierke?
Autosómica recesiva
¿Qué tipo de enfermedad es la enfermedad de Wilson?
Autosómica recesiva
¿Qué tipo de enfermedad es el Albinismo?
Autosómica recesiva
Enfermedad caracterizada por el daño de la proteína transportadora de cobre ATP7B
Enfermedad de Wilson
¿Cómo se le llama al anillo que se deposita sobre el limbo esclerocorneal en la enfermedad de Wilson?
Anillo de Kayser-Flesher
La enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia de…
Glucocerebrosidasa
¿Qué tipo de enfermedad es Ehlers-Danlos?
Autosómica Dominante
¿Qué tipo de enfermedad es Marfan?
Autosómica Dominante
¿Qué tipo de enfermedad es la Corea de Huntington?
Autosómica Dominante
¿Qué tipo de enfermedad es el Tumor de Wilms?
Autosómica Dominante
Condición autisómica recesiva en la que, al cruzar un homocigoto con un heterocigoto, su descendencia da el aspecto de tratarse de un patrón de herencia autosómica dominante:
Pseudodominante
¿Qué tipo de rasgos puede llegar a brincar generaciones?
Recesiva
¿Qué cromosoma se ve afectado en la Fibrosis Quística?
Cromosoma 7
¿Cómo se le conoce a la acumulación de ácido homogentísico?
Alcaptonuria
La deficiencia de α-1 antitripsina es una enfermedad de tipo
Autosómica Recesiva
¿Qué órgano produce la alfa-1 antitripsina?
Hígado
¿Qué cromosoma se ve afectado en la enfermedad de Gaucher?
Cromosoma 1
El retinoblastoma es una enfermedad de tipo:
Autosómica dominante
¿Qué cromosoma está involucrado en la enfermedad de Huntington?
Cromosoma 4
Enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por afección en el cromosoma 17, neurofibromas, alteración ósea y manchas cafe-au-lait:
Neurofibromatosis 1
El color verde de los ojos es un rasgo de tipo:
Recesivo
Las anormalidades en la vista son rasgos de tipo:
Recesivo
El «piquito de Drácula» en el pelo es un rasgo de tipo:
Dominante
El pelo chino es rasgo de tipo:
Dominante
Los «hoyuelos» de los cachetes son rasgo de tipo:
Dominante
En las extremidades, todo lo que NO es normal (polidactilia, sindactilia, etc.) son rasgos de tipo:
Dominante
La coagulación normal es un rasgo de tipo:
Dominante
La fenilcetonuria es una enfermedad de tipo:
Recesiva
Los pelirrojos, al igual que los güeros, son rasgos de tipo:
Recesivo
¿A qué cromosoma está ligado el síndrome Albinismo-Sordera?
Cromosoma X
¿A qué cromosoma está ligado el síndrome de Alport?
Cromosoma X
¿A qué cromosoma está ligada la ceguera al color?
Cromosoma X
¿A qué cromosoma está ligada la leiomiomatosis?
Cromosoma X
¿A qué cromosoma está ligada la catarata congénita?
Cromosoma X
¿Qué tipo de enfermedad es la Hemofilia A y B?
Recesiva ligada al X
¿Qué tipo de enfermedad es la deficiencia en G6PDH?
Recesiva ligada al X
¿Qué tipo de enfermedad es la distrofia muscular de Duchnenne-Becker?
Recesiva ligada al X
¿Qué tipo de enfermedad es el daltonismo?
Recesiva ligada al X
¿Qué tipo de enfermedad es la amelogénesis imperfecta?
Dominante ligada al X
¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome Frágil X?
Dominante ligada al X
¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome de Alport?
Dominante ligada al X
¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome de rett?
Dominante ligada al X
Caso en el que existe una permutación donde no existen síntomas clínicos y conforme se avanza en las generaciones se van visualizando los síntomas:
Paradoja de Shermann
Enfermedad inflamatoria con afección renal, cocear, ocular y con microhematuria:
Síndrome de Alport
Enfermedad donde se observa marcha deteriorada, pérdida de capacidades manuales, retraso mental y una alteración en la sustancia gris:
Síndrome de Rett
¿A qué cromosoma está ligado el gen SrY?
Cromosoma Y
¿A qué cromosoma está ligado el gen de la Amelogenina (AMGL)?
Cromosoma Y
¿A qué cromosoma está ligado el gen del factor de la Azoospermia 2 (AZF2)?
Cromosoma Y
¿A qué cromosoma está ligado el gen del factor de la Azoospermia 1 (AZF1)?
Cromosoma Y
¿A qué cromosoma están ligadas las orejas peludas?
Cromosoma Y
¿Quién transmite las mitocondrias al feto?
La madre
¿Qué órganos se afectan en la herencia mitocondrial?
SNC, Ojo y Músculo
¿Qué tipo de enfermedad es DAD (Diabetes mellitus and deafness)?
Enfermedad mitocondrial
¿Qué tipo de enfermedad es la Neuropatía óptica de Leber?
Enfermedad mitocondrial
¿Qué tipo de enfermedad es el síndrome de Leigh?
Enfermedad mitocondrial
¿Qué tipo de enfermedad es NARP (Neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa, ptosis)?
Enfermedad mitocondrial
¿Qué tipo de enfermedad es MELAS (Mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke like symptoms)?
Enfermedad mitocondrial
Es el resultado de interacciones complejas entre un número de factores genéticos y ambientales:
Herencia multifactorial/compleja
