7- mutacije

Question 1

kaj je mutacija

Answer 1

je vsaka sprememba v zaporedju nukleotidov v DNA, ki se deduje. to je lahko sprememba v enem baznem paru/ v velikem številu baznih parov/ regiji kromosoma

Question 2

kaj sproži enojno mutacijo

Answer 2

ena napaka v replikaciji/rekombinaciji/popravljanju (ni vezana na število spremenjenih baz)

Question 3

ali so mutacije naključne

Answer 3

ne popolnoma, saj obstajajo vroče točke kjer se mutacije pogosteje dogajajo

Question 4

ali obstajajo letalne mutacije

Answer 4

ne ker to bi pomenilo da se ne deduje. mutacije pa se dedujejo

Question 5

vrste mutacij

Answer 5

substitucija: zamenjava nukleotidov- tranzicija in transverzija
delecija: izbris nukleotida
insercija: doda se nukleotid
premik bralnega okvirja: pomeni da se je zgodila delecija ali insercija
duplikacija: del genoma se podvoji
inverzija: del genoma se obrne naokoli
loss of function (null)

Question 6

loss of function (null)

Answer 6

ko nek genski zapis, ki je imel produkt mutiramo tako da ta produkt ne proizvede

Question 7

leaky

Answer 7

če smo nekaj mutirali se na fenotipu pozna v tolikšni meri koliko je produkta

Question 8

gain of function

Answer 8

pojavi se nov produkt z novimi lastnostmi
tip R: reverzna mutacija pri kateri se organizem povrne v prvotno stanje

Question 9

revertanta

Answer 9

po neki mutaciji se je zgodila druga mutacija za tisti kodon, ki je bil revertiran
npr. it Trp nastane stop kodon (to je mutanta) potem pa iz stop kodona ponovno nastane Trp (to je revertanta)

da se nastane revertanta je zelo nizka verjetnost

Question 10

supresorske mutacije

Answer 10

se zgodijo izven kodona
so bolj pogoste kot nastanek revertant

Question 11

substitucije baznih parov

Answer 11

tranzicija: purin s prinom
transverzija: pirimidin in purin

do substitucije pride zaradi:
- napačnega parjenja baz (DNA polimeraza, imino/enolne oblike)
- spontanih deaminacij (frekvenca se poviša pri višji T)
- oksidacij baz (superoksidni radikal, vodikov peroksid, hidroksilni ion+hidroksilni radikal)

Question 12

posledice substitucij

Answer 12

drugačnosmiselne mutacije: ak iz druge skupine
nesmiselne mutacije: uvedba stop kodona (izguba funkcionalnosti proteina)
polarni efekt: mutacija ne vpliva samo na ta gen ampak tudi na naslednji strukturni gen - te mutacije se porušijo

Question 13

značilnosti substitucije

Answer 13

• točkovne mutacije
• leaky ker so vezane na eno mesto
• se hitro popravijo

Question 14

vzrok za premike bralnega okvirja

Answer 14

zdrs DNAP - za premikom bralnega okvirja sledijo popolnoma druge AK
zdrsi so pogosti na zaporedju kjer so kratke ponovitve - polimeraza doda ali odstrani Nu

Question 15

značilnosti premika bralnega okvirja

Answer 15

• niso leaky
• nastanejo nefunkcionalni proteini (na 20 kodonov je stop)
• se hitro popravijo
• patogene bakterije premike bralnega okvirja koristijo kot mehanizem izogiba IS

Question 16

zakaj pride do delecij

Answer 16

zaradi rekombinacije med dvema neposrednima ponovitvama, ki sta na dveh lokacijah (med dvema različnima DNA ali pa na isti DNA)
ponovitve morajo biti dolge vsaj 50 bp

Question 17

značilnosti delecij

Answer 17

• niso leaky
• nastanejo nefunkcionalni proteini
• pogosto vzrok genskih fuzij
• dolge delecije ne morejo revertirati
• označimo jih z grško črko delta

Question 17

duplikacije -nastanek

Answer 17

do duplikacij pride zardi rekombinacij. če do tega pride v enem genu to inaktivira protein če pa v več ni posledic

Question 17

duplikacije - značilnosti

Answer 17

• v enem genu niso leaky
• hitro se popravijo in niso stabilne
• tako je nastal genom kvasovk

Question 19

inverzije - nastanek

Answer 19

zaradi rekombinacij med dvema obrnjenima ponovitvama

Question 20

inverzije - značilnosti

Answer 20

• hitro revertirajo, niso stabilne
• ne vodijo v spremembo fenotipa - izjema regulacija
• dolge inverzije so problematične - usmerjensot zaporedij KOPS

Question 21

insercija - nastanek

Answer 21

kratke: zdrs
dolge: transpozicija

Question 22

insercija - značilnosti

Answer 22

• inaktivirajo gen
• niso leaky
• transkripcijsko terminacjiska mesta lahko motijo izražanje genov
• redko revertirajo

Question 23

supresija mutacij

Answer 23

INTRAGENETSKI SUPRESORJI: mutacija je spremenila protein da je posatl neaktiven, druga mutacija v istem genu pa je povzročila da spet postane aktiven.
premik bralnega okvira izniči predhoden premik

INTERGENSKI SUPRESOR: mutacija je spremenila protein da je postal neaktiven, druga mutacija v DRUGEM GENU pa prinese spremembo da protein postane aktiven ali pa se pojavi produkt ki ga je nadomestil

Question 24

nonsense supresorji

Answer 24

mutacija ki tRNA spremni tako, da antikodon prebere stop kodon
supD, supE, supF, supB in supL