7 - Embryo 8 COPY COPY Flashcards
1
Q
qu’arrive t-il avec les neuroblastes dans la 1ère phase du développement neural?
A
prolifèrent rapidement. Pour former le tube neural
On le voit en violet dans le dessin ci-dessous.
2
Q
qu’arrive t-il avec les neuroblastes dans la 2e phase du développement neural?
A
pendant la 2e, il y a migration des neuroblastes
3
Q
la 3e étape du développement neural se distingue par un processus unique au cerveau, lequel?
A
- des connexions temporaires mais bien ordonnées relient les différentes portions du système suite à la croissance des axones et de dentrites selon des trajets spécifiques.
- ces différentes portions commencent à interagir entre elles.
4
Q
ou commence la phase 4?
A
Dans les couches formées initialement, pendant que les phases 1 à 3 ont encore lieu dans les couches plus tardives.
5
Q
la phase 4 se poursuit jusqu’à quand?
A
jusqu’à l’âge adulte
6
Q
qu’arrive t-il durant la phase 4?
A
les connexions sont raffinées et ajustées suivant les signaux électriques qui passent entre les cellules.
7
Q
le tube neural est entouré de?
A
Mésoblaste.
8
Q
les neurocytes en migration se retrouvent ou au final par rapport au canal épendymaire (lumière du tube neural)?
A
Migre de la surface interne du tube neural à la couche externe du tube neural
9
Q
où se retrouvent les neuroblastes qui prolifèrent?
A
sur la couche interne du la lumière du tube neurale.
10
Q
les neurones primitifs migrent comment?
A
elles sont guidées par des prolongements cytoplasmiques de cellules gliales radiales. (échafaudage gliale)
- La première génération migrent le moins loin et la dernière migrent le plus loin.
- Chaque nouvelle génération de neurone doit enjamber les générations qui l’ont précédée.
Neuroblastes prolifèrent, au centre.
Forment des neurocytes, qui migrent en suivant l’echaffaudage des ¢ gliales. Ils sont paresseux, i.e. ils migrent le moins loin possile. La premire vague va migrer périphérique, deuxième vague un peu plus vers l’extérieur, etc, etc. jusqu’à ce qu’on ait 7 couches (7 vagues de prolifération des neuroblastes pour former les 7 couches de neurocytes). Facteurs de transcriptions différents pour chacune des couches.
Donc, la date de naissance d’un neurocyte va avoir un impact majeur sur la différenciation du neurocyte et ce qu’il va faire plus tard.
11
Q
pourquoi à l’étape 1, les neuroblastes prolifèrent en excès sur toute la longueur du tube neural (formant la couche germinale)?
A
double assurance.
La première phase est caractérisée par une prolifération à excès des neuroblastes (mécanisme de double assurance) sur toute la longueur du tube neural - c’est la couche germinale.
12
Q
lorsqu’un neuroblaste primitif se divise, il forme…
A
un neuroblaste primitif et un neurone différencié.
(division mitotique asymétrique).
(Les différentes composante se développenet indépendemment suite à une prolifération cellulaire.
Les neurones sont produits à excès (100x). Énorme accumulation de ¢ autour de la lumière du canal épendymaire).
13
Q
est-ce qu’un neurone différencié peut se diviser?
A
non
*ont donc chacun une date de naissance contrôlant sa différenciation des neurones
14
Q
est-ce que la naissance de neurone d’un même type survient dans une période de temps éloignée?
A
non, dans une période de temps très limitée
après laquelle il n’y a plus de production de ce type de neurones
15
Q
dans quel sens s’étendent les cellules gliales? et elles forment quoi?
Ceci est la 2ème phase du dév. neural.
A
- de la surface interne (lumière) à externe.
- formant un échafaudage en rayons sur toute sa longueur (comme les rayons d’une roue).
16
Q
ou se retrouve les neurones immatures et forme?
A
pourtour de la lumière du tube pour former la couche germinale.
17
Q
neurones immatures forment quoi? et ensuite ils font
A
couche germinale.
De la couche germinale, ils suivent l’échafaudage glial qui les guide dans leur migration. Les premières ¢ à naître migrent la plus courte distance et les générations subséquentes migrent en position de plus en plus périphérique.
18
Q
l’endroit ou les neurones naissent est tout aussi important que leur date de naissance pourquoi?
A
L’endroit où les neuronnes naissent contrôle son expression de gènes HOX et plusieurs autres gènes développementaux essentiels à régulation de la formation de connexions intercellulaires bien ordonnées.
19
Q
à l’étape 3; ou est situé le neurone?
A
à son emplacement définitif (finit la migration).
20
Q
que sont les neurites que les neurones développent à l’étape 3?
A
Ce sont des projections, qui seront les futures axones et dendrites.
21
Q
qu’y a t-il aux extrémités distales des neurites?
A
À l’extrémité distale des neurites, il y a un «cône de croissance» avec des projections cytoplasmiques qui avancent et reculent à tâtons: quand ces projections touchent une surface défavorable, elles se retirent, alors qu’elles continuent leur extension au contact d’une surface favorable. (CHIMIOTAXIE).
22
Q
par quoi est contrôlée cette chimiotaxie de neurites?
A
couples intégrines-laminines
cette interaction guide le trajet des neurites
23
Q
comment les neurites d’un même groupe (ceux qui ont les mêmes CAM et HOX) migrent ensembles?
A
ils restent associés dans un même faisceau grâce à leur interaction des CAMs de leurs membranes cytoplasmiques .
leur CAMs se lient aux CAMs de leur groupe de neurites mais sont repoussés par les CAMs des autres groupes
24
Q
v ou f: pas assez de neurites qui atteignent leur cible?
A
FAUX. Il y a un excès de neurites qui atteignent leur cible.
25
à l'étape 4, qu'arrive t-il quand l'axone atteint sa cible? avec ex:
la cible **stimule le neurone avec une substance trophique** sans laquelle le neurone meurt.
*Ex : NGF (nerve growth factor).*
26
qu'arrive t-il s'il n'y a pas de NGF provenant de la cible?
le neurone meurt
27
rôle important des NGF?
**La cible en produit juste en assez grande quantité pour les neurones dont elle a besoin!**
*Les neurones sont normalement produits à excès et ce système permet d'éliminer les neurones en trop (NGF inhibe la cascade apoptotique)*.
28
NGF active ou inhibe la cascade apoptotique?
inhibe
29
à la phase 4, les synapses sont spécifiques ou non?
À la quatrième phase du dév. neural, les neurones qui persistent (*ne sont pas éliminées*) **établissent de façon non spécifique des synapses avec le plus grand nombre possible de cibles.**
30
comment les connexions non spécifiques sont éliminées?
*Chaque cible est initialement innervée par plusieurs neurones* :
L'étape suivante **consiste à éliminer les innervations (synapses) moins efficaces**: lorsqu'une cible est stimulée. (par une dépolarisation synaptique), elle se dépolarise et dépolarise en même temps toutes ses synapses. Cette dépolarisation est néfaste pour les synapses polarisées (pas acitvées), occasionnant une **dépolarisation rétrograde**, mais non pour les synapses dépolarisées (dépolarisation physiologiquement antérograde). Donc, **les synapses qui contrôlent une cible ne sont pas lésées et continuent ce contrôle, alors que les autres synapses se résorbent.**
31
une cible est stimulée par quoi?
par une dépolarisation synaptique
| *elle se dépolarise et dépolarise en même temps toutes ses synapses
32
une dépolarisation est néfaste pour ...
les synapses polarisées mais non les synapses dépolarisées (dépolarisation physiologiquement antérograde)
**synapses contrôlant une cible ne sont pas lésés et les autres oui**
33
dans quel sens à lieu la dépolarisation?
Antérograde ((de proximale à distale))
34
comment sont les neurones au repos physiologiquement?
**polarisées** (*Il existe un gradient électrique entre cytoplasme intracellulaire et liquide extracellulaire*)
35
qu'arrive t-il avec la membrane plasmique des neurones quand il y a une dépolarisation normale? L'effet se propage jusqu'à où?
La membrane plasmique devient perméable aux ions et le voltage diminue.
*Cet effet électrique se propage tout au long du neurone, jusqu'à ce qu'il se rende à la synapse*.
36
Qu'est ce que le voltage?
différence de potentiel entre le cytoplasme et le liquide extracellulaire
37
Que cause la dépolarisation de la synapse? + ex
**Libération de neurotransmetteurs** (*Ex : acéthylcholine*) qui eux **dépolarisent la cellule cible** (rendant la membrane plasmique des cellules cibles plus perméables aux ions).
38
effet d'une neurone qui dépolarise une cellule cible qui est déjà depolarisée
aucun effet car déjà dépolarisé
| antérograde
39
la dépolarisation de la cellule fille dépolarise de facon rétrograde quelles neurones?
**Tous les neurones qui n'étaient pas dépolarisées (donc polarisé)**
(*qui n'étaient pas impliqués dans la stimulation de la cellule cible, soit les neurones qui avaient établi une connexion non spécifique avec cette cellule cible*).
*DONC, quand c'est un neurone dépolarisé qui essaie de dépolarisé une ¢ cible, ça n'a pas d'effet (antérograde). OR, quand c'est une ¢ cible qui se dépolarise, elle dépolarise tous les neurones non dépolarisés (ou polarisé) et a un effet RÉTROGRADE*.
40
Pourquoi est-ce que la dépolarisation rétrograde est problématique?
La dépolarisation rétrograde est **pathologique pour les neurones et leurs synapses**, et si elle se produit «trop» fréquemment, elle les détruit
41
Qu'arrive t il au cerveau d'embryon de souris hétérozygote et homozygote pour une délétion de Caspase9, une enzyme impliquée dans l'apoptose des neurocytes
En gros apprendre en gras:
* **L'apoptose est déficiente dans la souris -/-, avec macrocéphalie** (cerveau deux fois plus volumineux que la normale) occasionnant un rachischisis crânien. La couche de neuroblastes est régulière dans le témoin, mais il y a une prolifération excessive des neuroblastes et une absence d'apoptose dans le cerveau de la souris-/-, occasionnant une **désorganisation très importante du neuroépithélium** et **une compression de la cavité ventriculaire**.* (Mini rappel pour les nuls: les ventricules sont les lacunes dans lesquelles baignent du LCR)
42
la fonction nerveuse nécessite quoi?
que les fibres soient myélinisées
43
quand survient la majorité de la myélinisation des fibres nerveuses? se poursuit jusqu'à quand?
- période fœtale tardive et la premiere année de vie
| - se poursuit jusqu'à 16-20 ans
44
qu'est ce qui dépend de la myélinisation?
-**développement psychomoteur** du nourrisson jusqu'au jeune adulte et les étapes **neurodéveloppementales.**
(langage, apprentissage de la propreté, marche, controle des émotions)
45
quelle région du cerveau s'occupe des émotions?
lobe frontal
46
dans le SNC, les gaines de myéline sont synthétisées par...
oligodendrocytes
47
dans le SNP, les gaines de myéline sont synthétisées par...
cellules de Schwann
48
les parties du cerveau non myélinisées sont...
immatures et peu fonctionnelles
49
qu'est ce qui généra le crâne par l'encéphalocoele?
C'est l'encéphalocoele qui en dilatant le mésenchyme forme le crâne
50
les cavités résiduelles de l'encéphalocoele formeront quoi?
les ventricules et les aqueducs
51
comment expliquer l'innervation des membres chez l'adulte?
allongement et la rotation des membres pendant la période embryonnaire.
52
comment est créée la queue de chevale? (cauda equina)
par la croissance plus rapide de la colonne vertébrale que la moelle épinière
53
les prolongements nerveux donnent quel nerf de la queue de cheval?
le nerf sciatique
54
Quel portion du tube neural forme le cerveau et la moelle épinière
La portion du tube neural céphalique au 4e somite forme le cerveau, alors que la moelle épinière est générée par la portion caudale au 5e somite
55
qu'est ce que l'holoprosencéphalie? (symptômes, associé à quelle syndrome et étiologie)
- **lobe cérébral unique**. (proencéphale ne se divise pas en téléencéphale)
- associé à une fusion oculaire (**cyclopie**) totale ou partielle (synophtalmie)
- holoprosencéphalie fréquemment associé à un proboscis (ébauche de structure nasale anormalement localisée au dessus de l'oeil).
- CARACTÉRISTIQUE DU SYNDRÔME DE SMITH-LEMLI-OPITZ.
- **Causée par une anomalie du cholestérol perturbant la cascade SHH (= sous-expression)**
56
qu'est ce qu'une synophtalmie?
fusion oculaire partielle
57
l'holoprosencéphalie est caractéristique de quel syndrome? (n'est pas spécifique)
Smith-Lemli-Opitz
| -anomalie de cholestérol perturbant la cascade de SHH
58
Pour comprendre l'holoprosencéphalie il faut comprendre un peu le développement du proencéphale voici ce qui est important
*Au milieu de la 4esemaine, une vésicule optique apparaît de chaque côté du prosencéphale. Elles formeront les rétines et les nerfs optiques. Ensuite, deux vésicules ressortent du prosencéphale, formant le télencéphale qui générera les deux hémisphères cérébraux; une anomalie de segmentation des hémisphères est appelée holoprosencéphalie (Fig. 135 et 136), et cette malformation est souvent associée à une anomalie de SHH (Fig. 137).*
59
quel est le gène contrôleur maitre qui enclenche la cascade moléculaire nécessaire au développement de l'oeil?
**PAX 6**.
*(TOUS LES DÉTAILS SONT ICI MAIS LES PROCHIANES CARTES VONT ÊTRE PRÉCISES)
**PAX6** est le gène contrôleur maître qui enclenche la cascade moléculaire nécessaire au développement de l'oeil. La protéine PAX6 est produite par les cellules localisées dans le champ oculaire du prosencéphale primitif. La protéine SHH (Sonic Hedgehog) est produite par les cellules de la notochorde. Ce morphogène diffuse dans le mésenchyme adjacent au prosencéphale primitif (l'aire pré-chordale), et inhibe la production de PAX6 dans la portion médiane du champ oculaire, séparant ce champ en deux aires qui formeront chacune un oeil; SHH stimule l'expression de PAX2 et enclenche la séparation du prosencéphale qui formera les deux hémisphères du télencéphale. L'holoprosencéphalie est la pathologie causée par l'absence de séparation du prosencéphale en télencéphale, et elle peut être causée par une sous-expression de SHH..*
60
ou est produit PAX 6?
PAX6 produit par les cellules du champ oculaire de prosencéphale primitif
61
qui produit SHH?
les cellules de la notochorde
62
ou diffuse SHH et pourquoi?
ce morphogène **diffuse dans le mésenchyme adjacent au prosencéphale primitif** (aire pré chordale) et **inhibe la production de PAX 6 dans la portion médiane du champ oculaire**, séparant ce champ en 2 aires (qui formeront chacun 1 oeil).
63
SHH stimule l'expression de...
**PAX 2.**
=enclenche la séparation du prosencéphale pour former les 2 hémisphères du télencéphale
64
quelle pathologie est causée par l'absence de séparation du prosencéphale en télencéphale vue la sous expression de SHH?
holoprosencéphalie
65
similitude embryon et cancer;
| décrire la nidation
**envahissement des tissus suite à l'action d'enzymes protéolytiques afin de permettre la croissance de nouveaux tissus**.
66
similitude embryon et cancer;
| comment l'envahissement des tissus est possible?
reconnaissance des fibronectines et autres molécules des tissus mésenchymateux **par les intégrines cellulaires ce qui permet l'envahissement des tissus**.
67
similitude embryon et cancer;
| l'embryon et les tumeurs sécrètent quoi en commun?
Sécrète des **facteurs angiotrophes**; *l'embryon, tout comme les tumeurs, sécrète des «facteurs» qui stimulent la croissance de vaisseaux sanguins, afin d'éviter une hypoxie qui inhiberait sa croissance;*
68
similitude embryon et cancer;
| décrire le principe de croissance très rapide
nombre de cellules embryonnaires **double tous les 2 à 4 jours** lors des 4 premières semaines pc sous le controle des proto oncogène (pour les embryons) et les cancers eux croient grâces aux oncogènes
69
similitude embryon et cancer;
| qu'est ce qu'un oncogène?
proto oncogène muté en état d'activation incontrôlée
70
similitude embryon et cancer;
| Pour la tolérance immunologique
Tous les deux doivent avoir une tolérance immunologique de l'hôte pusiqu'ils sont des cellules étrangères , **afin d'éviter leur destruction;**
71
similitude embryon et cancer;
| pourquoi les cellules embryonnaires utilisent la circulation sanguine?
- pour migrer d'un site à l'autre (phénomène utilisé chez les cellules de la moelle osseuse pour les mammifères)
- Ces cellules reconnaissent des molécules à la surface des cellules endothéliales des vaisseaux et s'y fixent
72
similitude embryon et cancer;
| qu'est ce que des homing molécules?
*Ces molécules de reconnaissance tissulaire (en anglais, «homing molecules») sont spécifiques à chaque tissu et permettent donc aux cellules possédant les récepteurs appropriés de «savoir» qu'elles sont à la bonne place et qu'elles peuvent alors sortir du vaisseau par diapédèse pour s'infiltrer dans le tissu de leur destination finale.*
73
similitude embryon et cancer;
| quand va t-on utiliser les homing molécules?
transplantations de moelle osseuse
| *cellules médullaires injectées de facon intraveineuse retrouvent la moelle osseuse et la repeuplent
74
similitude embryon et cancer;
donner un exemple de cellules cancéreuses ayant des récepteurs de surface qui leurs permette de reconnaitre des molécules de reconnaissance et de s'y fixer pour contrôler les sites de métastase des tumeurs
- adénocarcinomes coliques sont métastatiques au foie
- Les adénocarcinomes du sein se métastasent vers les os, le foie et le cerveau
75
similitude embryon et cancer;
| est-ce que les reins sont souvent le siège de métastases?
NON
malgré leur grande perfusion (20% du débit cardiaque)
*parce que les cellules cancéreuses ne possèdent pas de récepteurs pour les molécules de reconnaissance des cellules endothéliales rénales
76
quand allons nous référer une constellation d'anomalies comme étant une association?
si la cause de la constellation d'anomalies est inconnue
77
quelles sont les anomalies associées à une association?
Vertèbres
Anus imperforé
Coeur
Trachéo
Eosophagien
Reins
Limbs (membres)
```
78
est ce que VACTERL est relativement rare?
non relativement fréquent
79
VACTERL a une gande chance de récidive?
non, sporadique (très faible risque de récidive)
80
qu'est ce qu'une malformation syndromique et isolées?
- S: plusieurs malformations chez un même foetus causées par une anomalie unique; syndrome de Down ou trisomie 21)
- I: une malformation pour une anomalie p. ex., malformation cardiaque sans autre malformation associée, avec une incidence d'environ 0,5 %dans la population générale et un risque de récidive d'environ 3-5% dans les grossesses subséquentes de ce couple)
81
qu'est ce qu'une séquence?
constellation d'anomalie résultant d'une anomalie primaire
82
différence entre malformation et déformation?
* malformation=développement intrinsèquement anormal (potentiel de développement du blastème est anormal; anomalie chromosomique ou mutation génique)
* deformation= anomalies de forme et ou de localisation de structures initialement bien developpé, suite a des forces mecanique anormale (bandelettes amniotiques,compressions foetales d'un oligohydramnios)
83
qu'est ce qu'une disruption?
processus développemental initial est normal mais ou des facteurs moléculaires extrinsèques empêchent un développement normal (tératogènes)
84
qu'est ce que le syndrome de Potter?
-agénésie rénale bilatérale
-malformation; développement rénal intrinsèquement anormal
=va être associée à plusieurs autres déformations
(absence de reins=oligohydramnios= liquide amniotique prinicpalement rempli d'urine foetale)
85
qu'est ce que la séquence de Potter?
* toutes autres anomalies reliées à l'oligohydramnios causé par le syndrome de Potter
- foetus comprimé dans la cavité utérine; donne nez applati, pieds bots
- hypoplasie pulmonaire (comme le liquide amniotique est essentiel au développement pulmonaire) qui est létale quelques minutes après la naissance (avan que l'urémie (urée dans le plasma) s'installe)
- rupture membrane amniotique
- hypertension maternelle
* facies de potter, pieds bots et hypoplasie pulmonaire
86
Q'est ce la dysplasies + exemple + % d'où proviennent les malformations
* **représentent une organisation anormale des cellules dans un tissu** (p. ex. des kystes et du cartilage dans les reins du **syndrome de Meckel-Gruber**, ou une mutation d'un gène apoptotique ou d'une molécule impliquée dans la migration cellulaire occasionne des dysplasies). Notez que dans un contexte de dysplasie, étant donné que l'altération est souvent très fondamentale (c. à d., impliquant des molécules jouant un rôle dans le développement de plusieurs tissus), **les
malformations sont souvent multisystémiques.**
Le quart des malformations (au sens large) est le résultat d'anomalies géniques ou chromosomiques, 10% sont environnementales (virus et autres tératogènes) et plus de la moitié sont d'origine inconnue.*
87
Quels sont les 3 grandes règles quant à la prescription de médicaments
aux femmes enceintes qui ne sont pas supposé être prescrire de médicaments:
- à moins que ce ne soit strictement nécessaire
- à moins d'avoir vérifié (auprès de bases de données spécialisées comme TERIS) les effets tératogènes de ce médicament au préalable, et de s'être assuré que ce médicament est celui qui est associé au plus faible risque parmi les différents médicaments qui pourraient être utilisés pour cette condition
- à moins que ce médicament ne soit sur le marché depuis plusieurs années (et qu'il ait déjà
fait ses preuves comme étant de faible risque).
88
que veut dire période vulnérable?
périodes pendant lesquelles les différents organes sont à leur susceptibilité max vis à vis les agents tératogènes (donc malformation)
89
chez les femmes ayant un cycle de 28 jours, l'ovulation se fait X et les règles survient X
14e jour
| 28e jour
90
effets d'une exposition aux tératogènes les 2 premières semaines pc
**2options**:
- pas de malformation= grossesse normale
- décès de l'embryon (avant même que la mère ne sache qu'elle était enceinte)
91
comment un agent tératogène peut avoir un effet?
doit être administré bien avant que la structure visée n'ait commencé son développement (soit la période pendant laquelle le blastème interagit moléculairement avec les cellules adjacentes dans le but d'organiser la structure voulue et non durant la période de croissance des tissus)
*Vous réalisez donc que la période de vulnérabilité commence très tôt après la fécondation pour plusieurs organes, alors que la mère ignore encore souvent sa grossesse et attribue son retard menstruel
à d'autres causes.*
92
est-ce que tous les individus vont avoir le même effet face à un même tératogène?
NON
le développement embryonnaire est contrôlé par des interactions moléculaires très sensibles à de faibles gradients de concentrations
*subtilité physiologique (souvent d'origine génétique) entre divers individu peu avoir un impact très différent face à un même tératogène!
93
mettre en ordre du plus récent au plus loin l'effet de la prise d'agents tératogènes pour les différents organes;
- palais
- organes génitaux
- SNC
- coeur
- oreille interne et externe
- membres
- malformations oculaires
1-SNC
malformations soit détermination de la plaque neurale (semaine 3 à 5) et retard mental (semaine 6 à fin de grossesse)
2-COEUR
sensibles (semaine 3 et demi à presque 7) et malformations des vaisseaux tête et cou (semaine presque semaine 7 à semaine 8)
3-MEMBRES
sensibles (4 à 8) et plus faible risque (semaine 8)
4-OREILLE INTERNE ET EXTERNE
sensibles (4 à 7 et demi) et faible risque (7 et demi à 20)
5-MALFORMATIONS OCULAIRES
malformations (4 et demi à 7 et demi) et anomalies (7 et demi à fin de grossesse)
6-PALAIS
sensibles (fin 6 à 9) et faible risque (9)
7-ORGANES GÉNITAUX
malformations génitales (7 à 9) et risque masculinisaiton (9 à fin de grossesse)
94
quels sont les 4 facteurs clés dans la tératogenèse?
1) prédisposition héréditaire à une malformation
2) prédisposition héréditaire aux effets de ce tératogènes (interaction gène-tératogène)
3) dose à laquelle l'embryon est exposée (vitesse à laquelle la mère le métabolise /élimine le tératogène)
4) prise du tératogène pendant une période vulnérable
95
quelle substance diminue le risque de raschischis ou d'anencéphalie?
acide folique
96
on recommande quelle quantité de supplément avant la conception? d'acide folique
0,4 mg/jour
97
dans quel contexte on prescrit une méga dose d acide folique?
chez les femmes plus à risque; ayant déjà eu une anomalie du tube neural malgré une prise adéquate d'acide folique
*métabolisme anormal, moins efficace des couples mère/foetus
98
qu'est ce que le fumonisine?
- produit par champignons qui contaminent le maïs
- perturbe action des récepteurs de folate
- taux très élevé de rachischis en Amérique du sud et centrale
99
quelles cellules expriment des récepteurs d'acide folique?
cellules des crêtes de la gouttière neurale expriment des récepteurs d'acide folique juste avant la fusion des gouttières
(cascades moléculaires impliquées inconnues)
100
qu'est ce que la subtilité des couples mères/enfants?
plusieurs subtilités physiologique entre divers couple mères/enfants peuvent avoir un impact très différent lorsqu'exposés au même tératogène
=impact sur la quantité de produit dont l'embryon va être exposé et donc effets différents!
101
dans les symptômes de la thalidomide, qu'est ce que l'amélie?
absence des membres
102
dans les symptômes de la thalidomide, qu'est ce que la phocomélie?
insertion mains/pieds très proche du tronc (donc absence des bras et avant-bras)
103
quels autres problèmes la thalidomide peut engendrer?
malformations cardiaques souvent de type Tétralogie de Fallot
104
quelle est la période de vulnérabilité de la thalidomide?
12 jours; entre semaine 3 et 5 post conception
105
v ou f: l'ingestion précède la finalisation de l'évènement developpementale de 1 à 2 semaines pour le thalomide et pk?
VRAi
c'est généralement le cas pour tous les tératogènes: l'effet tératogène se fait au niveau de l'induction, et non de la croissance des structures impliquées.
106
effet tératogène à lieu à quel niveau?
au niveau de l'induction *(quand le blastème interagit moléculairement avec les cellules adjacentes*) et non de la croissance des structures impliquées
107
acide rétinoique est quelle sorte de vitamine?
A
108
AR controle quoi?
expression de certains gènes HOX en plus de contrôler les promoteurs de plusieurs facteurs de croissance par l'entremise des gradients de concentration
*vitamine A agit comme FT des gènes HOX
109
quel est le nom du dérivé synthétique de AR?
accutane
| médicament contre l'acné cystique
110
rôle de AR
contrôle clé dans la segmentation embryonnaire
111
si accutane est prise durant la grossesse, quelles sont les conséquences? Ont le prescrit avec?
malformations sévère!! cerveau, coeur, membres, yeux, oreilles, gros vaisseaux, surrénales,
**TOUJOURS PRIS AVEC DES ANOVULANTS pour avoir de femme enceinte
112
que veut dire DES?
diéthylstilbestrol
113
qu'est-ce que le DES?
- oestrogène synthétique utilisé pour éviter les fausses couches/avortement spontanées (qui ne fonctionne pas)
- oncogène et tératogène
114
y'avait t-il des études avant 1941 sur le DES? quand on a démontré son inefficacité ? on l'utilise jusqu'à quand?
NON!, mais on la prescrivait quand même
puis une démontrant son inefficacité en 1947
*a été utilisé de 1941 à 1970
115
quelles sont les conséquences d'une exposition in utero au DES?
- Augmente risque cancer du sein de 2,5x
- Filles et jeunes femmes exposées au DES in utero sont + à risque de développer un adénocarcinome des ¢ claires du vagin ou du col de l'utérus
- risque de développement anormale des structures wolferiennes et mulleriennes donc risque d'être stérile malgré un phénotype externe tout à fait normal
(risque faible mais plus important chez femmes que les hommes)
- Feminiser les foetus masculins (pénis hypospade)
**ONCOGÈNE ET TERATOGENE**
116
conséquences d'une alcoolisation foetale? et qu'est ce qui est dangereux dans l'Alcool, à quelle dose
Syndrôme d'alcool foetale:
- retard de croissance
- microcéphalie
- retard intellectuel important (- que 80 QI)
- faciès anormal
INGESTION D'ÉTHANOL
- 30 à 60 mL d'ÉTHANOL = pathologie foetale dans 10% couples-mère/enfant
- 150 mL = 20%
- Modéré = pas clair
- Une soirée de brosse (bien arosée) = pourrait être suffisant pour pathologie foetale si pendant la période de vulnérabilité
117
Quels sont les types de diabèetes et au qc combien de grossesses sont compliquées par le diabète?
1. diabète juvénile (=diabète de type 1, ou diabète insulinodépendant
2. diabète adulte ( = diabète de type 2, ou diabète non insulinodépendant),
3. diabète gestationnel qui survient généralement après 20
semaines gestationnelles, et résulte d'un déséquilibre hormonal découlant de la grossesse
- Au QC, **5-10% des grosseses sont compliqué (par diabète type 1, 2 ou gestationnel)**
118
combien de grossesses compliquées par diabètes pour les amérindiens?
15-20%
119
qu'est ce qui augmente le risque de diabète gestationnel?
obésité
120
le diabète gestationnelle est un problème de ...
santé publique (qui ne fera que s'empirer dans les années a venir)
121
quelles sont les conséquences d'un diabète mal controlé lors de grossesse?avant 8 semaine p.c
**Crée une hyperglycémie qui stimule l'apoptose et perturbe la transcription des gènes - est donc tératogénique**
- Le risque de malformations doublé par rapport à la normale (5 vs 2,5 %) pour n'importe quel tissus
122
le risque de malformations augmente proportionnellement à quoi par rapport au diabète?
sévérité de l'hyperglycémie pendant la période de vulnérabilité des tissus
123
quelles anomalies rare pouvons nous avoir en raison du diabète? + quel oragne est très sensible à l'hyperglycémie
Anomalie:
urinaire, lombosacrée et sirénomélie (syndrome de dysplasie caudale) qui est caractéristiques mais rares
Coeur est très sensible à l'hyperglycémie
124
qu'est ce qui induit le diabète gestationelle? + survient quand
- induit par les changements hormonaux secondaire à la grossesse
- 2e et 3e trimestres
125
quand l'hyperglycémie foetale n'est pas tératogène? et donc quel diabète n'est pas tératogène
après 8 semaines p.c. (rappel, juste tératogène avant 8e semaine)
**Le diabète gestationnelle qui aparait 20 post gestationelle est pas tératogène**
126
qu'est ce qui est secondaire à hyperglycémie? quel diabète le cause
hyper insulinémie (diabète de type 1 ou gestationnel mal controlé)
127
insuline et glucose agissent comme...
facteurs de croissance
128
problèmes liés à la macrosomie (gros bébés)
- difficultés à l'accouchement,
- complications cérébrales anoxiques (manque d'O2) potentiellement mortelles,
- hémorragie,
- nécrose cellulaire,
- cardiomégalie avec défaillance CardioVascualire qui se résorbe par la suite,
- Hypoglycémie postnatale transitoire; peut être fatale si non traitée - bébés macrosomiques doivent être admis aux soins intensifs jusqu'à ce que leur hypoglycémie et leur état cardiovasculaire soient stabilisés.
129
qu'est ce que le lupus maternel?
- anticorps maternels franchissent le placenta
- arythmie (coeur bat lentement) intra utérine et postnatales, généralement réversibles
130
conséquences de fumer durant la grossesse?
-RCIU
-hypoplasie placentaire
-prématurie
-mort intra utérine
-triple le risque du syndrome de mort subite et inattendue du nourrisson
(on ne sait pas encore si l'exposition foetale à la cigarette augmente le risque de cancer.. peut être à l'âge adulte)
131
est-ce que la cigarette est tératogène?
NON
132
effets de la cocaïne
- Vasoconstriction
- gastrischis (ouverture de la paroi abdominale)
- RCIU (Retard de croissance intra-utérin)
- nécrose tissulaire
- impact neurologique
133
TORCHS sont des infections par voie hématogène (maternelle) sauf pour...
syphylis (infection qui peut être ascendante ou hémaotgène)
134
TORCHS signifie...
toxoplasmose, rubéole, Cytomégalovirus (CMV), herpès, syphilis et Zirka
135
il y présence Immunoglobuline M si ...
infection récente
136
effets des TORCHS
- hépatite (infection du foie)
- système immunitaire immature (infection pendant la détermination du soi/non soi immonologique) *ce système ne reconnaît pas ces agents infectieux et les considère comme faisant partie du «soi»*
- atteinte secondaire au tropisme (direction) de l'agent infectieux
- infection évolutive; chronique et post natale, avec détérioration de l'état neurologique et des autres systèmes atteints
137
caractéristiques du cytomégalovirus (CMV)
1% de toutes les conceptions
10% symptomatiques
encéphalite progressiv avec microcéphalie, retard psychomoteur et rétinite (infection de la rétine qui en résulte en une cécité progressive)
CAUSÉ PAR TROPISME VIRAL
138
caractéristiques de la rubéole
- triade; anomalie oculaire (40%), surdité (55%) et malformations cardiaques (70%)
- encéphalites progressives
- vaccination maternelle, IgG (Immunoglobuline G) maternels positifs
139
Caract.ristique du Zika
- avec destruction parfois **très importante de la substance blanche**.
- C'est cette destruction qui cause **la microcéphalie**: ce n'est pas le fait d'avoir une petite tête qui est problématique, ce sont les lésions sous-jacentes
