6.1 - Génétique et santé publique Flashcards
qu’est ce que la santé publique?
vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux.
inclut programmes d’immunisation, nutrition, activité physique, mesures de préventions des infections dans les hôpitaux, dépistage, essais de laboratoire.
quel est le lien entre la génétique et la santé publique?
la santé publique agit sur la population ou individuellement?
interventions à l’échelle des populations.
nommer les indicateurs de la santé des populations
- espérance de vie.
- taux de mortalité infantile.
- prévalence de maladie dans la population.
Qu’est ce qui influence les politiques de santé?
Données scientifiques, hasard et intérêts/priorités
Nommer les critères de dépistage (Wilson and Jungner)
- maladie ciblée doit être un problème de santé important.
- traitement pour la maladie doit être disponible.
- moyens pour diagnostiquer et traiter cette maladie doivent être disponibles.
- maladie doit avoir un stade latent ou asymptomatique pendant laquelle la maladie est décelable (attraper la maladie quand on peut encore faire qqc).
- test de dépistage disponible.
- test de dépistage acceptable pour la population (plus le test de dépistage est invasif, moins il sera accepté par la population).
- histoire naturelle de la maladie doit être bien connue et comprise.
- politique doit être établie pour déterminer quels cas doivent être traités.
- cout total de l’identification d’un cas devrait être proportionné par rapport aux couts globaux des soins de santé.
- recherche de cas doit être un processus continu (pcq d’autres cas peuvent se développer avec le temps), pas une opération une fois pour toutes.
nommer les critères émergents (qui complètent les critères de dépistage)
- programme de dépistage doit répondre à un besoin reconnu (est-ce qu’on peut le traiter sans dépistage ou non?).
- objectifs du dépistage doivent être définis dès le départ
- population cible définie.
- données probantes sur efficacité du programme de dépistage doivent être disponibles.
- programme doit inclure éducation, test, services clinique et gestion du programme
- assurance qualité doit être mise en place, avec des mécanismes pour minimiser les risques potentiels du dépistage
- programme doit s’assurer du choix éclairé, confidentialité, et du respect de l’autonomie des participants
- progamme doit promouvoir l’équité et l’Accès au dépistage pour toute la population cible
- évaluation du programme doit être planifiée dès le départ
- les bénéfices du dépistage doivent dépasser les risques
le dépistage doit se faire quand?
stade préclinique
Spectre d’atteinte variable
Si on met le seuil plus bas on aura tout les cas, cela mène à des faux positifs donc on met le seuil + loin, mais il y a toujours le risque de manqeur un cas plus léger.
(Faut faire le compromis entre ayant faut positif et faux négatifs).
éléments nécessaires à un programme de dépistage
- gestion de programme (Normes, utilisation des ressources, organisation des services, mesure des résultats et contrôle de la qualité).
- services cliniques (Décider du type de dépistage, de la condition à dépister et de la population cible).
- laboratoire (établir les paramètres du test de dépistage).
comment choisir quelles conditions seront dépistées?
données probantes
pressions par groupes/associations
avancées technologique
comment choisir population cible?
Raisons pour cibler une pop. donnée :
- population à haut risque (incidence).
- sous groupe population à risque qui est facile d’Accès (couverture).
- population la plus susceptible de bénéficier d’un diagnostic précoce et/ou d’une intervention (*effectivness).
Exemple : faire un dépistage des gens hospitalisés pour diminuer les risques de transmission au lieu de dépister tout le monde qui va chez le médecin.
Exemple : dépister à l’école.
avantages d’une population cible bien définie
- dépiste population à risque (plus grand taux de détection pour moins de ressources).
- identification en vue de prévention/tratiement précoce.
désavantages d’une population cible bien définie
- Ne permet pas de détecter tous les cas (on ne tient pas compte des cas dans les populations à risque plus faible).
- Mesures préventives pourraient être bénéfiques pour toute la population, même ceux qui ne sont pas à haut risque (éviter entraînements intenses).
PLUS ON VISE À DÉPISTER UNE POPULATION RESTREINTE, PLUS ON RISQUE DE MANQUER DES CAS.
on se demande quoi pour considérer un programme de dépistage?
- devrait on le faire?
- peut on le faire?
- a ton les moyens de le faire?
En gros, les questions auxquelles tu t’attendrais.
qu’est ce que le dépistage néonatal?
*« Le dépistage chez les nouveau-nés permet de détecter certaines maladies rares, mais graves. Le dépistage vise à offrir rapidement un traitement aux enfants atteints. Pour les maladies dépistées, un traitement amorcé avant l’apparition des symptômes peut permettre d’éviter des complications graves et permanentes pour l’enfant. »
Deux tests de dépistage sont offerts à tous les bébés du Québec :
- 1 test réalisé à partir d’un prélèvement sanguin à la naissance (naissance à 48h de vie).
- 1 test réalisé à partir d’un prélèvement urinaire à 21 jours de vie.
Comment fonctionne le dépistage néonatal?
- Sang pris sur le talon d’un nouveau-né à 48h de vie.
- Sang recueilli directement sur le papier buvard (5 cercles bien remplis).
Qu’est-ce que le DN en général?
échantillons envoyés dans un laboratoire centralisé où les échantillons sont analysés.
Objectif : identifier et rapporter les résultats positifs dans les plus brefs délais (moins e 2 semaines)
Quel est le processus spécifique du DN?
1) Le dépistage est soit normal ou anormal.
2) Si normal, on fait rien.
3) Si anormal, on refait le test pour confirmer (test de confirmation car bcp de faux positifs).
4) Si anormal encore, enfant est envoyé dans un centre de référence pour sa maladie spécifique.
après un résultat positif au DN; on fait quoi?
Résultat transmis à un centre de référence.
Parents contactés : RDV donné dans les plus brefs délais pour évaluer l’enfant.
Évaluation diagnostique et si confirmé= début de traitement.
Historique du dépistage néonatal (DN)
Années 1960s: 1er efforts en DN. On développe des tests de dépistage pur la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale. Les traitements ont un impact majeur sur le devenir des enfants atteints, qui ont dorénavant une intelligence normale plutôt qu’une déficience intellectuelle sévère.
Québec est un pionnier en DN : un des premieres à offrir DN, et le test pour le DN de l’hypothyroïdie dont on parlait précédemment a été développé au Québec.
Jusqu’au début des années 2000, tous les programmes de DN dépistent surtout pour la PCU et l’hypothyroïdie congénitale. On parle parfois aussi de tyrosinémie, hyperplasie congénitale des surrénales, galactosémie, anémie falciforme, etc.
Avancées technologiques : les dépistages de l’hypothyroïdie congénitale, de la PCU et de la tyrosinémie étaient effectués par des techniques séparées à l’origine, mais l’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem à la fin des années 1990 a ouvert la porte au dépistage de plusieurs maladies à l’aide d’un seul test.
Quels sont les 2 dépistages autre que celui du talon/buvard faits au Québec?
- **Dépistage urinaire à 3 semaines de vie fait au Québec.
- Dépistage de la surdité (pas sanguin).**
avons nous un standard au Canada pour quelles maladies devraient être dépistées en néonatale?
non
Quelles sont les recommandations du 2006 American College of Medical Genetics, et d’où viennent-elles?
L’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem a ouvert la porte à l’ajout de nombreuses maladies métaboliques au maladies dépistées.
Aux États-Unis, l’ACMG a été mandaté pour recommander un panel de maladies à dépister Basé sur sondage d’experts, considérant caractéristiques de la maladie, du test, et du traitement.
Recommandent le dépistage de:
* 29 conditions primaires (« core panel »)
* et 25 conditions secondaires (« secondary targets »), qui partagent des marqueurs biochimiques avec les conditions primaires et seront donc détectées en dépistant les conditions primaires.
Quelles maladies sont ciblées par le dépistage urinaire au Québec?
- Acidurie argininosuccinique (maladie du métabolisme des aa).
- Acidurie méthylmalonique (métabolisme des acides organies).
- Acidurie propionique (métabolisme des acides organies).
- Acidurie glutarique de type I (métabolisme des acides organies).
Quelle année est importante dans l’évolution du DN sanguin en Ontario?
2005, année à laquelle l’Ontario décide d’étendre DN sanguin.
quelles conditions détectons nous au Québec en néonatal?
phénylcétonuire hypothyroïdie congénitale tyrosinémie de type 1 dépistage urinaire déficit en MCAD surdité anémie calciforme
PAS DE DÉTAILS POUR L’EXAMEN, juste les noms.
quels sont les enjeux étiques au niveau de l’accès au dépistage?
variabilité des conditions dépistées selon la province/état
- couts, disponibilités des services, politique échelle nationale pour uniformiser les pratiques
- qui va décider, selon quels critères
Comment, où et quand est-ce que le consentement verbal explicite a été introduit?
Consentement verbal explicite a été introduit avec le dépistage des hémoglobinopathies à l’automne 2013 :
* Seulement dans régions de Montréal et Laval pour l’instant.
* Infirmière doit obtenir le consentement verbal du parent et le documenter sur le formulaire de dépistage (opt in)
Conditions favorables au consentement éclairé.
le dépistage urinaire se fait ou?
centre hospitalier universitaire de Sherbrooke
Combien de temps conservent-on les échantillons après le DN au Québec?
5 ans.
Mais c’est un enjeu éthique.
