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SBM-3002 Médecine moléculaire (Champ 2) > 7- Cancer du sein > Flashcards

7- Cancer du sein Flashcards

1
Q

_____ % de la population possède un risque de 10% ou plus de développer le cancer du sein avant l’âge de 70 ans, ils représentent ______% de tous les cas de cancer du sein diagnostiquer

A

12%
50%

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2
Q

vrai ou faux: le risque de cancer est concentré dans une proportion faible de la population féminine

A

vrai

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3
Q

Pourquoi ne peut-on pas faire passer un test génétique à tout le monde?

A

les tests génétiques ont des limitations et sont couteux

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4
Q

Quels sont les 5 grands facteurs de risque de cancer du sein?

A
  • facteurs démographique
  • facteurs hormonaux
  • facteurs environnementaux et style de vie
  • caractéristiques physiques
  • histoire familiale de cancer du sein et de l’ovaire
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5
Q

Quels gènes de susceptibilité sont utilisés pour calculer le score de risque polygénique?

A

Variants fréquents à risque faible

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6
Q

Quels sont quelques exemple de variants rares qui ont un risque élevé de causer le cancer du sein?

A

BRCA1
BRCA2
PTEN

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7
Q

Pourquoi est-ce que une mutation dans BRCA1 est pratiquement sure de causer le cancer du sein?

A

parce que BRCA1 est impliqué dans plusieurs mécanismes de réparation d’ADN, donc s’il ne peut pas réparer l’ADN en raison d’une mutation dans son gène, la cellule va devenir cancéreuse

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8
Q

BRCA1 est retrouvé sur quel chromosome? BRCA2?

A

BRAC1 = 17
BRAC2 = 13

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9
Q

Comment font RAD51 et BRCA2 réparer l’ADN ?

A

RAD51 et BRCA2 forme un complexe, BRCA2 séquestre et apporte rad51 au lieu de l’endommagement, rad51 forme un hélice autour du brin qui est brisé et invade un brin d’ADN complémentaire pour pouvoir réparer l’ADN

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10
Q

lQue permettent les tests génétiques pour les gènes de prédisposition au cancer du sein ?

A
  • ajouter des années de vie aux porteurs
  • éviter d’avoir à considérer des chirurgies drastiques
  • fournir une rationnelle pour une surveillance personnalisée et optimale
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11
Q

Une mutation dans BRCA1 confère quel pourcentage de risque à l’age de 70 ans de développer un cancer du sein ou de l’ovaire? BRCA2?

A

BRCA1: sein 40-87%
Ovaire 16-68%
BRCA2: sein 40-84%
ovaire 11-27%

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12
Q

Vrai ou faux: d’autres facteurs génétiques modifient les risques de cancer chez les porteurs de mutations BRCA1/2

A

vrai

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13
Q

Quels sont les 4 facteurs affectant la pénétrance des gènes BRCA1 et 2?

A
  • carcinogènes
  • hormones et facteurs associés à la reproduction
  • réponses aux dommages dans l’ADN
  • gènes modifiant l’expression de d’autres gènes
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14
Q

Le CIMBA a été créé pour investiguer quoi?

A

les gènes modificateurs du risque de cancer chez les porteurs de mutations BRCA 1 et 2

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15
Q

Quels 5 consortium sont inclus dans l’étude COGs?

A
  • ovarian cancer
  • breast cancer
  • CIMBA (BRCA 1/2)
  • IBCCS (BRCA1/2 à l’international
  • Practical (Prostate cancer)
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16
Q

La puce illumina infinium peut détecter environ combien de variants génétiques ?

A

220 123

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17
Q

La puce illumina infinium peut être également utilisée pour quels autres cancers?

A

mélanome, endomètre, testicule, etc

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18
Q

Quel a été le résultat majeur de l’étude iCOGS?

A

identification au dessus de 80 nouveaux loci de susceptibilité pour différents cancers

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19
Q

Pourquoi est-ce que le taux de mortalité attribuable au cancer du sein a chuté de 43%?

A
  • augmentation du dépistage par mammographie
  • traitements + efficaces
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20
Q

Quels sont les avantages de dépister pour le cancer du sein?

A
  • réduit les risques de mourir d’un cancer du sein
  • réduit les risques d’avoir de la chimiothérapie, car moins de cancers sont trouvés à un stade avancé
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21
Q

Quels sont les inconvénients du dépistage du cancer du sein?

A
  • inquiétudes lors d’examens complémentaires
  • surdiagnostic/surtraitement
  • faux-négatifs
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22
Q

Que donne le dépistage biennale par mammographie numériques à 40 ans pour les femmes à haut risque versus le dépistage biennale des femmes à risque moyen qui sont âgées entre 50-74 ans?

A

le même rapport de résultats faussement positifs/années de vie gagnées

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23
Q

Quel est le projet perspective?

A

projet pour augmenter les bénéfices du programme actuel de dépistage du cancer du sein, pour les femmes plus jeunes (35 à 49 ans)

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24
Q

Comment est-ce que le projet perspective pourrait atteindre son objectif d’augmenter les benefices du programme actuel de dépistage pour les jeunes femmes?

A

Mise en oeuvre d’une approche de stratification du risque qui ciblerait le dépistage chez une sous-population à risque élevé, mais qui échappe au programme de dépistage actuel qui est principalement basé sur l’âge comme critère d’éligibilité

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25
Q

Comment pouvons-nous stratifier les femmes avec/sans antécédents dans le score polygénique ?

A

par risque génétique

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26
Q

Que permet l’estimation des risques personnalisés de cancer du sein ?

A

une augmentation de la proportion de femmes identifiables à haut risque

27
Q

Quelles sont les variables du profilage du risque de développer un cancer du sein ?

A
  • profil de risque génétique
  • histoire familiale de cancer
  • caractéristiques démographiques
  • densité mammaire
  • habitudes de vie et facteurs hormonaux (histoire reproductive, IMC, Taille, etc)
28
Q

Quels sont les 7 autres facteurs de risque (en plus de l’histoire familiale) pris en compte dans le modèle de calcul de risques BOADICEA?

A
  • PRS
  • densité mammaire
  • taille, poids, et IMC
  • facteurs hormonaux
  • histoire reproductive
  • consommation d’alcool
  • ascendance juive ashkénaze
29
Q

Quel est le problème des cliniques oncogénétiques lorsqu’ils font des estimations de risque approximatives?

A

elles sont basées uniquement sur l’histoire familiale

30
Q

Quel est le problème du programme de dépistage du cancer du sein lorsqu’ils estiment les risques de cancer du sein?

A

ils supposent que toutes les femmes ont le meme niveau de risques en fonction de leur âge

31
Q

Le projet perspective est supposer apporter quoi au patient et à la population?

A

patient: une prédiction de risque plus précise
population: données pour faciliter la transition d’une approche de dépistage fondée sur l’age à un dépistage fondé sur le risque personnalisé

32
Q

vrai ou faux: le PRS est personnel

A

vrai

33
Q

vrai ou faux: le PRS ne peut pas être élevé sans histoire familiale

A

faux il peut l’être

34
Q

Le risque à vie en fonction de l’âge diminue ou augmente avec l’âge ?

A

il diminue puisque le risque à vie est la probabilité de développer un cancer pendant le restant de ta vie, si moins de vie restante, moins de probabilité de développer un cancer

35
Q

Le risque absolu sur 10 ans en fonction de l’âge diminue ou augmente avec l’âge?

A

augmente jusqu’à à peu près 66 ans ou qu’il commence à diminuer. C’est parce que le risque absolu est la probabilité de l’avoir, c’est établi par le nombre de personnes qui ont le cancer du sein à cette age

36
Q

Pourquoi est-ce qu’on ne peut pas se fier aux seuils de risque indépendant de l’âge ?

A

ils pourraient ne pas tenir compte des jeunes femmes à haut risque et classer les femmes plus agées à faible risque comme étant à haut risque

37
Q

Qu’est-ce qu’un beta négatif indique? un positif?

A

negatif: PRS est plus petit que la moyenne de population
positif: le PRS est plus gros que la moyenne de la population

38
Q

Quelles sont les conclusions du programme perspective?

A
  • L’utilisation de niveaux de risques multifactoriels peut fournir des recommendations plus appropriés en réduisant le sur-dépistage et en adaptant les modalités de dépistage chez les personnes présentant un risque plus élevé
  • l’ajout de PRS à la densité mammaire et/ou à l’histoire familiale améliore la stratification du risque
  • l’évaluation multifactorielle du risque peut mieux informer les recommendations de dépistage basées sur le risque
39
Q

Nommez 3 aspects du système de santé québécois nécessitant une amélioration afin d’implanter un dépistage basé sur l’évaluation personnalisée du risque du cancer du sein?

A
  • accès aux médecins de famille
  • nombre d’infirmières praticiennes spécialisées
  • accès au dépistage
40
Q

Quelle proportion des cas concerne des femmes de moins de 50 ans ?

A

1/6

41
Q

Quels sont les principaux facteurs démographiques du risque de cancer du sein ?

A
  • Âge (risque croissant avec l’âge)
  • Ethnicité (plus fréquent chez les Caucasiennes)
  • Statut socio-économique faible
42
Q

Comment les facteurs hormonaux influencent-ils le risque ?

A
  • Âge précoce des premières menstruations (<12 ans)
  • Nulliparité ou première grossesse tardive
  • Utilisation prolongée de contraceptifs oraux ou de thérapies hormonales

vont tous augmenter le risque

43
Q

Quels sont les facteurs environnementaux liés au cancer du sein ?

A
  • Exposition aux radiations ionisantes pendant l’enfance
  • Consommation d’alcool
  • Obésité post-ménopause
  • Mode de vie sédentaire
44
Q

Quelle est la contribution génétique au risque de cancer du sein, selon l’étude des jumeaux de Lichtenstein et al. ?

A

~31 % de contribution génétique et ~69 % de contribution environnementale.

45
Q

Quels sont les risques associés aux mutations BRCA1 et BRCA2 ?

A

BRCA1 : 40-87 % pour le cancer du sein, 16-68 % pour le cancer de l’ovaire.
BRCA2 : 40-84 % pour le cancer du sein, 11-27 % pour le cancer de l’ovaire.

46
Q

Quels sont les gènes modérateurs associés à un risque modéré ?

A

CHEK2, ATM, PALB2

47
Q

Qu’est-ce qu’un Polygenic Risk Score (PRS) ?

A

Un score basé sur plusieurs SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) permettant de prédire le risque génétique global.

48
Q

Quels sont les projets majeurs liés aux études GWAS ?

A
  • COGS : Étude des loci de susceptibilité au cancer du sein, de l’ovaire et de la prostate.
  • iCOGS : Identification de plus de 80 loci associés au risque.
49
Q

Quelles sont les limites du dépistage actuel basé sur la mammographie ?

A

Sous-dépistage des jeunes femmes à haut risque et sur-dépistage des femmes à faible risque.

50
Q

Qu’est-ce que le modèle BOADICEA ?

A

Un modèle intégrant les antécédents familiaux, la densité mammaire, et les facteurs hormonaux pour estimer le risque individuel.

51
Q

Quelles sont les stratégies de prévention pour les femmes à haut risque ?

A
  1. Mode de vie : Réduction de l’alcool, activité physique, poids santé.
  2. Pharmacoprévention : Tamoxifène ou raloxifène.
  3. Chirurgie prophylactique : Mastectomie ou salpingo-ovariectomie.
52
Q

Quel est l’objectif principal du projet PERSPECTIVE I&I ?

A

Adapter le dépistage du cancer du sein au risque individuel des femmes.

53
Q

Quels outils sont développés dans le cadre du projet PERSPECTIVE I&I ?

A

Tests génétiques basés sur le PRS.
Modèles économiques pour évaluer la rentabilité.
Outils pour une communication personnalisée des risques.

54
Q

Quels résultats le projet PERSPECTIVE I&I espère-t-il obtenir ?

A

Amélioration de la précision du dépistage, réduction de la mortalité, et optimisation des interventions cliniques.

55
Q

Quels sont les deux principaux gènes à haut risque associés au cancer du sein ?

A

BRCA1 et BRCA2

56
Q

Quels rôles jouent BRCA1 et BRCA2 dans la cellule ?

A

Ces gènes codent pour des protéines impliquées dans la réparation de l’ADN par recombinaison homologue, un mécanisme essentiel pour maintenir l’intégrité du génome.

57
Q

Quelle est la fonction du gène CHEK2 et son impact en cas de mutation ?

A
  • CHEK2 joue un rôle dans la réponse au stress génotoxique en régulant l’arrêt du cycle cellulaire.
  • Les mutations de CHEK2 augmentent le risque de cancer du sein de manière modérée.
58
Q

Quelle est l’importance du gène PALB2 dans la susceptibilité au cancer du sein ?

A

PALB2 interagit avec BRCA2 pour la réparation de l’ADN. Les mutations dans ce gène confèrent un risque significatif de cancer du sein.

59
Q

Qu’est-ce que le gène TP53 et pourquoi est-il crucial dans le cancer ?

A
  • TP53 code pour la protéine p53, un suppresseur de tumeur impliqué dans l’arrêt du cycle cellulaire et l’apoptose.
  • Les mutations de TP53 sont associées au syndrome de Li-Fraumeni et augmentent le risque de cancers multiples, y compris le cancer du sein.
60
Q

Quelle est la fonction du gène PTEN ?

A

PTEN est un suppresseur de tumeur impliqué dans la régulation de la prolifération cellulaire. Les mutations dans PTEN provoquent des syndromes comme Cowden, associés à un risque accru de cancer du sein.

61
Q

Quels types de variations génétiques sont identifiées dans les études GWAS pour le cancer du sein ?

A

Des SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) identifiés dans des loci associés à une susceptibilité au cancer, par exemple, les projets COGS et iCOGS.

62
Q

Que provoquent les mutations génétiques des troubles d’épissage dans BRCA1 ou BRCA2 ?

A

Entraînent la production de protéines tronquées ou non fonctionnelles.

63
Q

Quels sont les impacts des mutations régulatrices dans les gènes du cancer du sein ?

A

Elles affectent l’expression des gènes sans modifier la séquence codante, entraînant une augmentation ou une diminution de l’activité génique.

SBM-3002 Médecine moléculaire (Champ 2) (7 decks)

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