6. Enfermedades neuromusculares Flashcards
¿Que es la MIASTENIA GRAVIS?
Trastorno neuromuscular por disminución del número de receptores de acetilcolina en la placa neuromuscular, a nivel
postsináptico, mediada por autoanticuerpos (80 %: anticuerpo
antirreceptores de Ach).
MIASTENIA GRAVIS
¿Cual es si etipatogenia?
El 75 % de pacientes presentan alteraciones tímicas acompañantes (hiperplasia en el 65 %, timoma en el 10 %).
- No hay historia familiar positiva.
- Se ha encontrado asociación con otras enfermedades autoinmunes (10 %).
Hipertiroidismo, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, pénfigo, polimiositis, sarcoidosis…
- Mujeres/Hombres:
3/2.
MIASTENIA GRAVIS
¿Cuales son las manifestaciones clinicas?
Cursa con debilidad y fatigabilidad muscular:
- Varía a lo largo del día (empeoramiento con el esfuerzo y mejora tras el reposo).
- Los músculos faciales suelen ser los primeros en afectarse,
con:
Ptosis y diplopía (diagnóstico diferencial con oftamoplejía
internuclear), debilidad en la masticación, voz nasal, disartria,
disfagia. Se generaliza en el 85 % de los casos y afecta a la
musculatura de los miembros.
- Reflejos miotáticos conservados.
No hay afectación autonómica.
- Crisis miasténica.
Afectación de la musculatura respiratoria que precisa intubación orotraqueal y ventilación asistida.
- Miastenia neonatal.
Paso de anticuerpos de la madre miasténica al feto. Se produce clínica a los 2-3 días tras el nacimiento caracterizada por
dificultad para la succión. Cura en 2 semanas.
- Miastenia congénita.
Sin anticuerpos antirreceptor. Forma familiar, autosomica recesiva
MIASTENIA GRAVIS
¿Como se debe hacer el diagnostico?
Por la clínica. Se confirma con pruebas complementarias:
- Prueba de la acetilcolinesterasa (test del tensilón).
Se administra un anticolinesterásico (edrofonio intravenoso)
y se observa la mejoría de la clínica de forma transitoria. Hay
que tener preparada la atropina por si hay efectos colaterales;
por este motivo está en desuso.
- Anticuerpos.
* Anticuerpo antirreceptores de Ach.
Prueba más específica, pero su resultado positivo no es
patognomónico. Su presencia es casi diagnóstica pero su
ausencia no excluye el diagnóstico. El nivel de anticuerpos
no se relaciona con la gravedad de la enfermedad pero sí
sirven como monitorización de la evolución y respuesta al
tratamiento de forma individual.
* Anticuerpos antimúsculo estriado.
Son más frecuentes en formas con timoma.
- Estudio electrofisiológico.
* Estimulación nerviosa repetitiva.
Produce una disminución rápida del potencial de las respuestas.
* Electromiografía de fibra aislada.
Incremento del “jitter” (variabilidad del intervalo interpotencial). Prueba más sensible.
- TAC/IRM torácica.
Para descartar timoma
¿Cuales son los diagnosticos diferenciales de miastenia gravis?
Eaton-Lambert, neurastenia, hipertiroidismo, botulismo (en
éste hay afectación pupilar), oftalmoplejía externa progresiva
(diplopía), lesión ocupante de espacio (que produzca diplopía)
y algunos fármacos: penicilamina, aminoglucósidos, procainamida..
¿Cuales son los tratamientos de MIASTENIA GRAVIS?
- Fármacos anticolinesterásicos.
De primera elección: piridostigmina (oral) o neostigmina (parenteral). - Sobredosis con anticolinesterásicos.
Efectos muscarínicos como aumento de la debilidad (crisis
colinérgica), salivación, náuseas y diarreas. - Corticoides e inmunosupresores (azatioprina y ciclosporina).
Son de segunda elección. Se emplean cuando el tratamiento
con anticolinesterásicos no consigue controlar la clínica. - Plasmaféresis e inmunoglobulinas intravenosas.
Para las crisis miasténicas. - Timectomía.
Indicada en todos los casos con timoma y en las formas generalizadas en pacientes entre la pubertad y los 55 años. No se ha
llegado a un acuerdo sobre si la timectomía se debe recomendar como norma en los niños, en los mayores de 55 años y en los pacientes con debilidad limitada a la musculatura ocular
¿Que es el sindrome de GUILLAIN BARRE o polirradiculoneuritis aguda?
Polineuropatía segmentaria desmielinizante Aguda, Ascendente, Arrefléxica, de predominio motor, precedida de parestesias ligeras en manos y pies, así como dolor lumbar.
Afecta a todas las edades y sexos.
Para ser considerado una polineuropatía aguda la instauración
del cuadro clínico debe ser en un tiempo menor a 4 semanas.
GUILLAIN BARRE
¿cual es su etiologia?
Desconocida (probablemente autoinmune).
- En dos tercios existen antecedentes de infección viral respiratoria o gastrointestinal, 1-3 semanas antes del inicio de la neuropatía.
- Infecciones por virus de la familia herpes, tras gastroenteritis
por Campylobacter jejuni (el más frecuente), en algunos casos
tras intervención quirúrgica, en pacientes con linfoma y con
lupus eritematoso sistémico
SINDROME DE GUILLAIN BARRE
¿Cuales son las manifestaciones clinicas?
Dolores musculares y debilidad progresiva que evoluciona de
forma más o menos simétrica en días o una semana, de forma
ascendente (comienza por los miembros inferiores, asciende
al tronco y a los miembros superiores –parálisis tipo Landry–), puede llegar a parálisis motora arrefléxica total con muerte por insuficiencia respiratoria en unos días. Puede haber paresia facial bilateral en el 50 % de los casos; otros pares craneales que pueden afectarse son los que inervan la lengua y la musculatura deglutoria. A nivel sensitivo puede haber parestesias pero no existe un déficit de sensibilidad marcado. Reflejos tendinosos ausentes. También puede aparecer disautonomía.
GUILLAIN BARRE
¿Cuales son los diagnosticos diferenciales?
- Hay que descartar:
Parálisis hipokalémica, mielitis aguda, botulismo, poliomielitis,
porfiria, difteria, neuropatías tóxicas (dapsona, talio, nitrofurantoína), neuroborreliosis o enfermedad de Lyme. - Se debe dudar del diagnóstico si hay:
- Fiebre alta al inicio del cuadro.
- Déficit asimétrico a lo largo de toda la evolución.
- Comienzo con alteración esfinteriana o persistencia de ésta.
- Nivel sensitivo claro.
- Líquido cefalorraquídeo con más de 50 células/ml o que
contiene polimorfonucleares
GUILLAIN BARRE
¿Cual es el tratamiento?
Hospitalización.
- Medidas de soporte (el 30 % requiere ventilación asistida).
- Inmunoglobulinas IV (IGIV) o plasmaféresis.
En las dos primeras semanas son útiles para abreviar el plazo
de recuperación y mejoran el pronóstico funcional a largo
plazo. Ambas son igualmente eficaces, sin embargo, de cara
al ENARM, la primera opción de tratamiento son las IGIV; la
plasmaféresis se elegiría en caso de no contar con IGIV o ante
la presencia de contraindicación para el uso de las mismas (pe.
déficit de IgA).
- El tratamiento con corticoides orales o intravenosos no ha
demostrado ningún beneficio
