11. Enfermedades desmielinizantes Flashcards
¿Que son las enfermedades desmilinizantes?
Conjunto de enfermedades neurológicas que afectan generalmente a adultos jóvenes y se caracterizan por una inflamación
y destrucción selectiva de la mielina del sistema nervioso central, respetando el sistema nervioso periférico.
Es la segunda causa de discapacidad neurológica en jovenes:
Esclerosis multiple
ESCLEROSIS MULTIPLE
¿Cual es su etiologia?
Es una
enfermedad autoinmune mediada por linfocitos T reactivos
frente a la proteína básica de la mielina (PBM) o a la proteína
proteolipídica (PPL).
En las lesiones o placas de desmielinización agudas hay un
infiltrado de células T CD4+ y macrófagos. Cuando la placa se
cronifica, predominan los linfocitos B y T CD8+.
Además, aparecen niveles altos de inmunoglobulinas en LCR
(bandas oligoclonales)
ESCLEROSIS MULTIPLE
¿Cuales son los factores ambientales que te pueden hacer predispuesto?
Déficit de vitamina D, baja exposición
solar, tabaquismo, infección por el virus de Epstein-Barr.
ESCLEROSIS MULTIPLE
¿Cual es su epidemiologia?
Más frecuente en las mujeres (2:1), de edad joven (pico de
máxima incidencia 35 años). Más frecuente en blancos y en
el norte de Europa
ESCLEROSIS MULTIPLE
¿Cuales son los sintomas y signos de un comienzo de la enfermedad?
- El síntoma de comienzo más frecuente es la alteración de la
sensibilidad: 45 % (hipoestesias y parestesias). - La alteración motora es también frecuente.
El 40 % experimentan pérdida de fuerza en uno o más miembros (torpeza al caminar, debilidad en una o las dos manos…). - Disfunción del tronco cerebral.
En el 25 % aparece disartria, diplopía, disfagia,
vértigo. En la exploración es típica la presencia de
nistagmo horizontal, vertical, rotatorio y oftalmoplejía internuclear (al mirar a un lado el ojo
que aduce no pasa de la línea media y el ojo que
abduce presenta sacudidas nistagmoides), que,
si ocurre en una persona joven y es bilateral, constituye un
hallazgo casi patognomónico de EM. - Alteraciones visuales (por afección del nervio o quiasma óptico).
Son características, aunque algo más infrecuentes como síntomas de comienzo (20 %). Lo más frecuente es la presede un escotoma central. Durante el episodio agudo, el fondo
de ojo puede ser normal (neuritis retrobulbar) o presentar un
edema de papila (papilitis); se aprecia una disminución del reflejo pupilar o bien el signo de Marcus-Gunn (en ambos casos
indica la existencia de un déficit aferente). - Cerebelo (10-20 %).
Disartria cerebelosa, incoordinación motora, inestabilidad en
la marcha, temblor intencional, dismetría… - La afección de esfínteres o la aparición de síntomas de
trastorno mental son manifestaciones iniciales aisladas infrecuentes.
La mayoría de los sistemas funcionales se verán afectados a
lo largo de la evolución de la enfermedad, presentando una
amplia variedad de síntomas
ESCLEROSIS MULTIPLE
¿Cuales son los sintomas y signos en el curso de la enfermedad?
Se suelen afectar la mayoría de los sistemas funcionales neurológicos (piramidal, sensitivo, cerebeloso, tronco, esfinteriano,
visual, mental). Las alteraciones más frecuentes son las de tipo
motor (90 %), sensitivo (77 %) y cerebeloso (75 %), seguidas
por las alteraciones de tronco, esfinterianas, mental y visuales.
También existen ciertas alteraciones que se presentan con cierta frecuencia en la EM.
- Astenia.
Se exacerba por el calor (fenómeno de Uhtoff).
- Dolor.
Neuralgia del trigémino, convulsiones tónicas dolorosas, signo
de Lhermitte doloroso, lumbalgia.
- Signo de Lhermitte.
Puede deberse a otros procesos, pero su presencia aislada en
una persona joven, en ausencia de traumatismo previo, debe
hacer sospechar una EM.
- Trastornos cognitivos.
Memoria reciente, atención mantenida, fluencia verbal.
- Trastornos afectivos.
Depresión reactiva.
- Epilepsia.
- Síntomas paroxísticos.
Al menos el 1 % sufren de neuralgia del trigémino. Ataxia,
parestesias, prurito.
- Neuritis óptica (NO) retrobulbar.
Dolor y pérdida de visión, con recuperación posterior en unos
2 meses. La alteración visual empeora con el ejercicio y el calor
(fenómeno de Uthoff). Un 40-70 % desarrollarán clínica de
EM en el futuro.
- Alteraciones de los esfínteres.
Vejiga espástica (urgencia, frecuencia, incontinencia). Estreñimiento. Alteraciones en la esfera sexual.
¿Cuales son los tipos de esclerosis multiple?
EM recurrente-remitente (RR).
Brotes recidivantes. No progresión clínica entre brotes. La más
frecuente al inicio.
- EM secundaria progresiva (SP).
Al principio recurrente-remitente, luego progresiva: la incapacidad progresa gradualmente entre los brotes o sin brotes.
- EM progresiva primaria.
Progresión gradual de la incapacidad desde el inicio de la enfermedad. El 15 % de pacientes (más frecuente en los de
inicio tardío). Mal pronóstico.
- EM progresiva-recurrente.
Desde el principio progresiva con recaídas en forma de brotes.
ESCLEROSIS MULTIPLE
¿Cuales son los factores que predisponen a tener un peor pronostico?
varón, comienzo >40 años, curso progresivo primario (desde el
inicio), signos motores y cerebelosos en el debut, escasa recuperación de un brote, corto intervalo entre los dos primeros
brotes y RM con múltiples lesiones.
ESCLEROSIS MULTIPLE
¿Como se debe hacer el diagnostico?
exámenes paraclínicos (criterios de McDonald). No hay ninguna
prueba diagnóstica patognomónica. Para que se cumplan los
criterios de diseminación en tiempo y espacio debe haber dos brotes clínicos (dispersión en tiempo) en distintas áreas del SNC (dispersión en espacio)
- Clinico
- IRM prueba mas sensible
- LCR
¿Cual es el unico tratamiento para curar la esclerosis multiple?
No existe en el momento un tratamiento con capacidad de
curar la enfermedad.
ESCLEROSIS MULTIPLE
¿Cual es el tratamiento del brote?
Bolos de corticoides i.v. 3-5 días (1 g de metilprednisolona/
día), seguidos de pauta descendente de corticoides orales para
evitar “deprivación”.
-Plasmaféresis/inmunoglobulinas.
En brotes graves no respondedores a corticoides, o cuando
éstos estén contraindicados.
ESCLEROSIS MULTIPLE
¿Cual es el tratamiento para modificar el curso de la enfermedad?
Interferón beta 1a y 1b.
Las reacciones cutáneas y los síntomas seudogripales son
los efectos adversos más frecuentes, y en general autolimitados. El peginterferón o interferon pegilado beta1a precisa de menos inyecciones, por lo que presenta una
mejor tolerabilidad.
* Copolímero 1 o acetato de glatirámero.
Eficacia similar a IFN beta.
* Dimetil fumarato (BG-12).
Fármaco oral de reciente aparición. Efectos secundarios gastrointestinales moderados que normalmente remiten tras
unos meses de tratamiento.
* Teriflunomida.
Nuevo fármaco oral, inhibidor de la síntesis de pirimidina.
Efectos secundarios: gastrointestinales, pérdida de cabello y
elevación de transaminasas, generalmente autolimitados.
- De segunda línea (mayor efectividad pero menos experiencia
de uso y mayores efectos adversos).
* Natalizumab.
Anticuerpo monoclonal
¿Cuales son las enfermedades desmielizantes ademas de la esclerosis multiple?
- Neuromielitis óptica (enfermedad de Devic)
-Enfermedad de Balo
-Enfermedad de Marchiafava-Bignami
-Mielinosis central pontina
-Encefalomielitis aguda diseminada
Menciona las caracteriticas de Neuromielitis optica (enfermedad de Devic)
Caracterizada por la presencia de mielitis transversa (típicamente cervical) y neuritis óptica bilateral, simultánea o no. La
IRM cerebral es normal o con lesiones no características de
esclerosis múltiple, mientras que la IRM medular muestra lesión
extensa (al menos a lo largo de tres cuerpos vertebrales).
Suele existir positividad en suero de anticuerpos anti-aquoporina 4 (AQP4) también llamados “anti-NMO”, dirigidos contra
la membrana de los astrocitos alrededor de la barrera hematoencefálica.
