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Neuropsy de l’enfant et de l’ado > 6 - Drépanocytose > Flashcards

6 - Drépanocytose Flashcards

1
Q

Comment appelle-t-on également la drépanocytose ?

A

Anémie falciforme

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Q

Comment se transmet la drépanocytose ?

A

Par transmission autosomique récessive (comme la PCU) —> les deux parents doivent transmettre l’allèle malade pour que l’enfant soit malade. Il peut être porteur sain.

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3
Q

Quelle est la prévalence de la drépanocytose ?

A

C’est la maladie génétique la plus répandue dans le monde, très variable selon les groupes ethniques —> très répandue en Afrique sub-saharienne.

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4
Q

Quel gêne est muté dans la DPCT ? Quels sont les effets de cette mutation ?

A

Le gène muté est celui qui code l’hémoglobine, situé sur le chromosome 11.
Provoque une déformation des érythrocytes, avec production de globules rouges rigides en forme de faucille.

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Q

Comment expliquer les crises douloureuses dans la DPCT ?

A

Les globules rouges rigides (à cause de la déformation des érythrocytes due à la mutation du gène codant pour l’hémoglobine) bloquent la circulation sanguine au niveau des capillaires dans certaines zones (=ischémie=arrêt/insuffisance circulation du sang) et peut provoquer une nécrose.

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6
Q

Quelles sont les autres manifestations cliniques de la DPCT ?

A
  • anémie -> fatigabilité, essoufflement, vertiges, tachychardie…
  • sensibilité aux infections
  • crises douloureuses
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7
Q

À quel âge apparaissent les symptômes de la DPCT ?

A

Vers 3-4 mois

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8
Q

Pourquoi les symptômes de la DPCT n’apparaissent pas avant 3-4 mois ?

A

Car avant 3 mois, les globules rouges du bébé contiennent encore de l’hémoglobine foetale. Après 3 mois, c’est lui qui doit produire sa propre hémoglobine, donc s’il est atteint, il va produire ses globules rouges en forme de faucilles.

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9
Q

Quelles sont les complications principales de la DPCT ?

A
  • syndrome thoracique aigu
  • AVC chez >10% des enfants
    -> >AVC ischémiques = les capillaires sont bouchés donc le tissu cérébral n’est plus irrigué
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10
Q

Pourquoi pense-t-on qu’il y a plus de 10% des enfants atteints de DPCT qui font des AVC ischémiques ?

A

Car c’est un infarctus silencieux ! C’est détectable à l’IRM mais il n’y a pas de signes neurologiques, donc c’est infra-clinique. Il y a donc bcp d’enfants qui font des AVC qui passent inaperçus, et pour qui il y aura des répercussions sur le développement cognitif.

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11
Q

Le génotype HbSS est-il homozygote ou hétérozygote ? C’est la forme sévère ou légère ?

A

Forme sévère -> homozygote

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12
Q

Le génotype HbSC est-il homozygote ou hétérozygote ? C’est la forme sévère ou légère ?

A

Forme légère -> hétérozygote

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13
Q

Quels sont les tests signes d’un infarctus silencieux ?

A

La tâche de mémoire et visuo-spatiale : Cubes et California verbal learning test.

Les déficits attentionnels sont aussi révélateurs.

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14
Q

Quels sont les profils neuropsys typiques des enfants avec DPCT ?

A
  • intelligence normale mais abaissement du QIT de 5pts p/r aux contrôles
  • déficits d’attention soutenue
  • difficultés d’apprentissage scolaire
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15
Q

Pourquoi est-ce difficile de déterminer la cause avec seulement les symptômes des profils neuropsys typiques de la DPCT ?

A

Car les symptômes ne sont pas du tout spécifiques

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16
Q

Quelle est la différence sur le QIT entre des enfants avec drépanocytose avec atteinte cérébrale (infarctus silencieux) et sans ?

A

Avec ou sans atteinte cérébrale, les enfants avec drépanocytose ont un QI significativement plus bas que la moyenne.

17
Q

Y a-t-il un effet de l’âge sur le déclin du QI dans la DPCT ?

A

Oui, le QI a tendance à décliner avec les années. Les difficultés deviennent plus visibles chez les plus âgés que chez les plus jeunes.

18
Q

Y a-t-il un impact cognitif de la drépanocytose malgré l’appariement sur le niveau socio-culturel ?

A

Oui. Le niveau socio-économique défavorable n’induit donc pas de biais.

19
Q

Comme il n’y a pas d’effet entre les cohortes avec/sans lésion cérébrale, il faudrait séparer les cohortes sur quelle donnée ?

A

Sur le taux d’hématocrite

20
Q

Qu’est-ce que le taux d’hématocrite ?

A

C’est le volume occupé par les globules rouges dans le sang p/r au volume total de sang.

21
Q

Le taux d’hématocrite corrèle très fortement avec quoi dans la DPCT ?

A

Avec la sévérité du QI

22
Q

??? A compléter au niveau du prédicteur de lésion cérébrale et impact sur déficits cognitifs

A

???

23
Q

Quels impacts sur les patients avec un taux bas d’hématocrite ?

A
  • atteinte sur le QIT
  • ICV
24
Q

Quels sont donc les 2 prédicteurs indépendants du QI dans la DPCT ?

A

1) données IRM —> avec/sans lésion cérébrale
2) taux d’hématocrite —> bas/haut taux

25
Q

Pourquoi dit-on qu’il y a donc un rôle possible de l’hypoxie chronique sur la cognition ?

A

Car les globules rouges sont principalement composés d’hémoglobine. Elle les colore et sert à transporter l’oxygène. Le fer dans l’hémoglobine lie l’oxygène pour le transporter dans tout l’organisme. Et donc vu que le taux d’hématocrite correspond au volume occupé par les globules rouges dans le sang, alors un faible taux d’hématocrite signifie qu’il y a peu de globules rouges, donc peu d’hémoglobine, donc peu de fer qui puisse transporter de l’oxygène dans tout le corps, donc hypoxie chronique à cause de l’anémie chronique.

26
Q

Quels sont les effets directs de la DPCT sur le cerveau directement ?

A

1) accumulation de micro-lésions non détectables par IRM

2) hypoxie chronique à cause de l’anémie chronique —> accélère le flux sanguin et provoque des troubles de la circulation sanguine —> modification des hippocampes donc difficultés mnésiques.

3) déficits nutritionnels secondaires à l’anémie

27
Q

Quels sont les causes possibles indirectes des déficits cognitifs dans la DPCT ?

A
  • facteurs génétiques
  • niveau socio-culturel
  • hospitalisations fréquentes
  • absentéisme scolaire (à cause des hospit)
  • troubles du sommeil (apnées) —> cumul de 2 prblm
28
Q

Dans quoi sont impliquées les plaquettes (=thrombocytes) ?

A

Dans la coagulation —> un taux élevé de thrombocytes peut traduire une inflammation, une carence en fer, une infection…

29
Q

Dans quel système interviennent les leucocytes (=globules blancs)?

A

Dans le système immunitaire

30
Q

Que sont les réticulocytes ?

A

Ce sont les globules rouges immatures —> un niveau élevé peut traduire une anémie ou hémorragie

31
Q

Le taux de plaquettes corrèle positivement avec quel aspect cognitif ?

A

Avec les fonctions exécutives —> plus le taux de plaquettes est élevé, donc signe d’inflammation cérébrale, plus les fonctions exécutives sont atteintes.

32
Q

Quelles fonctions exécutives sont spécifiquement atteintes avec un taux de plaquette élevé dans le sang ?

A

La flexibilité mentale et l’inhibition

33
Q

La mémoire de travail corrèle négativement avec quel composant sanguin ?

A

Avec la concentration de leucocytes —> plus le taux de leucocytes est élevé, donc aussi signe d’inflammation cérébrale, moins bonne est la MDT

34
Q

Avec quel composant sanguin corrèle négativement la mémoire visuelle à long terme ? Et sur quels aspects spécifiquement ?

A

Le taux de réticulocytes (précurseurs des globules rouges). Particulièrement sur l’encodage et le rappel. Donc plus le taux de réticulocytes est élevé, moins bonne est la mémoire visuelle à long terme.
C’est la preuve qu’une faible oxygénation cérébrale (hypoxie) corrèle avec la mémoire.

35
Q

Résumé : l’inflammation pourrait donc être impliquée dans quel dysfonctionnement ? Et comment identifie-t-on l’inflammation ?

A

L’inflammation est identifiée biologiquement avec les plaquettes et les leucocytes.
Elle pourrait être impliquée dans le dysfonctionnement exécutif (inhibition, flexibilité mentale, MDT).

36
Q

Résumé : l’hémolyse (destruction des globules rouges) et l’anémie contribuent à quelles altérations ? Et comment les identifie-t-on ?

A

On identifie l’hémolyse et l’anémie avec les réticulocytes (précurseurs des globules rouges). Elles contribuent à la survenue d’altérations mnésiques antérogrades visuelles, donc provoquée par un manque d’oxygénation (hypoxie).

37
Q

Donc résumé de résumé : quels 2 facteurs induisent une moindre efficience des processus cognitifs dans leur ensemble ?

A

Facteurs d’oxygénation et micro-lésions cérébrales

Neuropsy de l’enfant et de l’ado (7 decks)

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