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Neuropsy de l’enfant et de l’ado > 5 - Troubles neuro-métaboliques > Flashcards

5 - Troubles neuro-métaboliques Flashcards

1
Q

Quel test permet de dépister la phénylcétonurie (PCU) ?

A

Le test de Guthrie -> on pique le talon des nouveaux nés

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2
Q

La prévalence de la PCU dépend notamment de quoi ?

A

Des régions géographiques et des groupes ethniques -> pas mal en turquie

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3
Q

La PCU est inné ou acquis ?

A

C’est une anomalie innée du métabolisme (la plus courante)

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4
Q

La PCU est la mutation du gène PAH, qui code pour quoi ?

A

Pour l’hydroxylase de la phénylalanine

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5
Q

Comment se transmet la PCU ?

A

Par transmission autosomique récessive

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6
Q

Qu’est-ce que la transmission autosomique récessive ?

A

Les deux parents doivent être atteints et transmettre l’allèle affecté, pour que l’enfant soit malade.

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7
Q

L’enfant peut donc être porteur sans être malade même si ses deux parents sont porteurs ?

A

Oui, si les deux parents sont porteurs, probabilité de 1/4 que l’enfant soit malade, 1/2 qu’il soit porteur sain, et 1/4 qu’il ne soit pas porteur ni malade.

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8
Q

Que provoque le déficit enzymatique de la phénylalanine hydroxylase ?

A

La phénylalanine s’accumule dans le sang car l’enzyme phe hydroxylase ne peut plus détruire la phe (à cause de la mutation génétique sur le chromosome).

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9
Q

Quelle conséquence sur le système nerveux de cette accumulation de phe dans le sang ?

A

Toxicité pour le SNC avec des anomalies sur la substance blanche (atteintes myéline)

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10
Q

Que provoque au niveau des neurotransmetteurs l’accumulation de phe dans le sang ?

A

La phe ne peut pas être métabolisée en tyrosine (=précurseur de neurotransmetteurs). Donc par un effet de cascade, le manque de tyrosine va affecter la production de dopamine, d’adrénaline et de noradrénaline.

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11
Q

Résumé de la mutation génétique dans la PCU et de ses effets

A

1) Mutation du gène PAH qui code pour l’hydroxylase de la phénylalanine.
2) Plus assez de phenylalnine hydroxylase.
3) Accumulation de phe dans le sang -> toxicité pour le SNC.
4) Phe ne peut plus être métabolisée en tyrosine à cause du déficit en PAH.
5) Peu de tyrosine provoque peu de dopamine, peu d’adrénaine, et peu de noradrénaline.

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12
Q

Comment appelle-t-on une forme légère de PCU ?

A

Hyperphénylalalinémie (HPA)

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13
Q

Quels symptômes retrouve-t-on après quelques mois si on ne diagnostique pas la PCU en néonatal ?

A

Retard de croissance, retard de développement graduel, microcéphalie, épilepsie, trouble du cpmt (hyperactivité), vomissements…

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14
Q

Quel est le risque d’une exposition chronique à un taux élevé de Phe ?

A

Lésions cérébrales irréversibles

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15
Q

Quels troubles neurologiques peut-on retrouver dans la Phe ?

A

Épilepsie, déficience intellectuelle, troubles de la motricité

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16
Q

Le pronostic neuropsy et neurologique dépend de quels facteurs dans la PCU ?

A
  • ttt précoce (période néonatale)
  • suivi du ttt toute la vie
  • taux de concentration de Phe
  • fluctuations du taux de concentration de Phe au fil du temps
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17
Q

Quel est le traitement contre la PCU ?

A

Il faut adopter un régime alimentaire pauvre en protéines, car la Phe est un acide aminé, donc pour limiter l’apport en protéines.

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18
Q

Comment est le niveau intellectuel chez les enfants avec PCU ?

A

Normal mais inférieur aux enfants sains

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19
Q

Qu’est-ce qui est particulièrement touché chez les enfants avec PCU ?

A

Les fonctions exécutives, et plus particulièrement l’inhibition et la flexibilité !

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20
Q

Pourquoi y a-t-il des troubles exécutifs dans la PCU ?

A

Les neurones dopaminergiques projettent fortement sur le cortex préfrontal, donc un déficit en dopamine va influencer le développement du cortex frontal et il y aura donc un effet sur les fonctions exécutives.

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21
Q

Comment sont la MDT et la planification dans la PCU ?

A

Relativement épargnées. C’est plus l’inhibition et la flexibilité qui sont impactées.

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22
Q

Y a-t-il des troubles dans les apprentissages scolaires dans la PCU ?

A

Oui, dans le langage écrit

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23
Q

Résumé des troubles par la PCU

A

Troubles exécutifs : inhibition, flexibilité
Troubles apprentissages scolaires : langage écrit

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24
Q

Comment se déroule le bilan neuropsy aux US et en EU en cas de PCU ?

A

US : bilan tous les 2-3 ans depuis la petite enfance.
EU : sauf indication clinique, 12 puis 18 ans (débile).

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25
Q

Quelle est l’anomalie génétique de la maladie de Wilson ?

A

Anomalie du gène ATP7B sur le chromosome 13

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26
Q

Que permet le gène ATP7B ?

A

De transporter, réguler et éliminer le cuivre

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27
Q

La maladie de Wilson est donc une maladie du métabolisme du cuivre. Que se passe-t-il quand le cuivre n’est pas éliminé ?

A

Il se fixe dans le foie, dans le cerveau et dans les yeux

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28
Q

Comment se transmet la maladie de Wilson ?

A

Par transmission autosomique récessive

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29
Q

La présentation clinique de la maladie de Wilson varie selon quoi ?

A

Selon l’organe dans lequel le cuivre se dépose -> les symptômes sont donc surtout hépatiques (40%), neurologiques (40%) ou psychiatriques (20%).

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30
Q

Les jeunes de 10-14 présentent plutôt quels types de symptômes ? Idem pour les 19-22 ?

A

10-14 : symptômes souvent hépatiques
19-22 : souvent neurologiques
Mais parfois psychiatriques en premier, donc difficultés à diagnostiquer rapidement dans l’adolescence.

31
Q

Généralement les symptômes apparaissent quand ?

A

A l’adolescence

32
Q

Quid des symptômes neurologiques dans la maladie de Wilson

A
  • Troubles moteurs car le cuivre migre vers les NGC.
  • Ressemble à la maladie de Parkinson (mvmts involontaires, rigidité, tremblements…).
  • Dysarthtrie (difficulté à articuler)
  • Trbls de la déglutition
  • Bradykinésie (lenteur de la parole)
33
Q

Quid des symptômes hépatiques dans la maladie de Wilson

A

Souvent hépatite chronique qui peut évoluer en cirrhose

34
Q

Quid des symptômes psychiatriques dans la maladie de Wilson

A

Désintérêt/chute performances scolaires, modification du caractère, colères, sautes d’humeur, irritabilité, dépression, hypersexualité…

35
Q

Quid de l’atteinte oculaire dans la maladie de Wilson

A

Anneau de Kayser-Fleischer (dépôt de cuivre brun/vert) à la périphérie de l’iris -> aide au diagnostic

36
Q

Quels sont les 2 profils neuropsys de la maladie de Wilson ?

A

1) patients non neurologiques -> IRM normale (sans dépôts de cuivre dans les NGC), mvmts normaux, atteinte plutôt hépatique.

2) patients neurologiques -> IRM patho, mvmts anormaux

37
Q

Quelle est la différence au niveau des symptômes entre les patients neurologiques et non neurologiques dans la maladie de Wilson ?

A
  • Neurologiques : déficits exécutifs (mémoire, ttt visuo-spatial), trbls moteurs, trbls cpmnt (impulsivité, irritabilité), trbls psychiatriques.
  • Non-neuro : préservation cognitive, déficits attentionnels/exécutifs.
38
Q

Quelles 3 atteintes dans la cognition sociale retrouve-t-on dans la maladie de Wilson ?

A

1) reconnaissance des émotions
2) atteinte de la théorie de l’esprit
3) interprétation d’intentions ambigues

39
Q

Quelles émotions ont de la peine à reconnaître le groupe neurologique et non neurologique ?

A

Neuro et non-neuro : colère
Neuro : peur et dégoût

40
Q

Comment se manifeste la théorie de l’esprit chez les patients neuro et non neuro ?

A

Incapacité à identifier les attitudes des personnages (interprétation littérale) —> seulement chez les patients neuro.

41
Q

Comment se manifeste l’atteinte d’interprétation d’intentions ambigues chez les patients neuros et non-neuros ?

A

Chez les deux, il y a un biais d’agressivité

42
Q

Comment expliquer que la cognition sociale soit impactée dans la maladie de Wilson ?

A

Les NGC ont des boucles fronto-striatales importantes pour les fonctions socio-émotionnelles et la cognition sociale.

43
Q

Quel tableau clinique retrouve-t-on dans un syndrome extrapyramidal dans la maladie de Wilson?

A

Dysarthtrie, micrographie, amimie, bavage, troubles praxiques, mouvements involontaires.
-> voie extrapyramidale : mvt réflexe/involontaire

44
Q

Quel tableau clinique retrouve-t-on avec une atteinte des NGC et/ou du circuit striatal-frontal dans la maladie de Wilson?

A

Déficits attentionnels et signes dysexécutifs

45
Q

Le diabète insulino-dépendant est également appelé comment ?

A

Diabète de type I

46
Q

Le diabète du type I est un trouble de quel métabolisme ?

A

Trouble du métabolisme du glucose

47
Q

Comment expliquer l’hyperglycémie dans le diabète de type I ?

A

Les cellules (ilots de langerhans) qui produisent l’insuline dans le pancréas sont détruites, donc trop peu d’insuline résulte en hyperglycémie.

48
Q

Quelles seraient les étiologies du diabète du type I ?

A

Les facteurs sont multiples:
- 90% maladie auto-immune, 10% idiopathique
- formes familiales -> origine génétique possible
- variables environnementales (toxique, infectieuse, anticorps, carence vitamine D)

49
Q

Quand apparaît généralement le diabète de type I ?

A

Généralement survenue brutale à la naissance ou chez jeune adulte -> pic autour de 11-14 ans (développement cérébral normal avant le début de la maladie)

50
Q

Quels sont les 5 signes d’appel du diabète de type I ?

A
  • polyurie -> tjrs besoin d’uriner
  • polydipsie -> tjrs soif
  • polyphagie et amaigrissement -> mange bcp et maigrit
  • hyperglycémie -> haleine de pomme
  • asthénie -> apathie, manque d’incitation
51
Q

Quels seraient les ttt d’un diabète de type I ?

A

Injections d’insuline, régime, exercice physique pour éviter hypo/hyper glycémie

52
Q

Quels sont les symptômes d’une hyper-glycémie ?

A
  • dysfonction cognitive
  • démence (personne âgée)
  • risque accru d’AVC
  • dépression
53
Q

Quels sont les symptômes d’une hypo-glycémie ?

A
  • dysfonction cognitive
  • perte de conscience
  • crise épileptique
54
Q

Comment le SNC est-il affecté par le diabète insulino-dépendant ?

A
  • Le glucose est le carburant du cerveau, les enfants en ont plus besoin pour leur développement cognitif.
  • Il y a une réduction du flux sanguin cérébral et une altération de la réactivité cérébro-vasculaire.
  • Il y a une modification des neurotransmetteurs.
55
Q

Que provoque l’hyperglycémie sur les neurotransmetteurs ?

A

Altération de la transmission de dopamine et de noradrénaline

56
Q

Que provoque l’hypoglycémie sur les neurotransmetteurs ?

A

Changement au niveau des a.a et augmentation d’aspartate

57
Q

Que peuvent provoquer les anomalies glycémiques extrêmes ?

A

Des troubles de conscience, coma, crises épileptiques, déficits neurologiques

58
Q

Quelles modifications neuro-anatomiques produit le diabète insulino-dépendant ?

A
  • diminution du volume de la matière grise dans plusieurs régions cérébrales postérieures (et cervelet)
  • augmentation du volume de la matière grise dans régions pré-frontales et temporales
  • anomalies micro-structurelles dans matière blanche et grise —> après >3 épisodes d’hyperglycémie
59
Q

Comment est l’efficience intellectuelle chez les enfants avec DID ?

A

Le QI est dans la moyenne

60
Q

Quel est le profil neuropsy des enfants avec DID ?

A

1) faible vitesse de ttt
2) déficits visuo-spatiaux et visuo-moteurs
3) déficits d’attention
4) troubles mnésiques
5) déficits langagiers

61
Q

Un risque accru de troubles cognitifs est corrélé à quel prédicteur dans le DID ?

A

Le début précoce du DID (<5 ans) est corrélé à un faible fonctionnement cognitif.

62
Q

Quels sont les 2 phénotypes neurocognitifs dans le DID ?

A

1) début DID tardif
2) début DID précoce

63
Q

Phénotype neurocognitif du DID tardif

A

Déficits légers de vitesse motrice, et scores un peu plus bas (mais dans les normes) pour le niveau cognitif et les apprentissages scolaires.

64
Q

Phénotype neurocognitif du DID précoce

A

Déficits significatifs dans les domaines cognitifs, déclin du volume de la matière blanche et grise, anomalies microstructurelles du SNC

65
Q

Qu’est-ce que le GLUT 1 DS ?

A

Le déficit en transporteur du glucose -> GLUT 1 Deficiency Syndrome

66
Q

Fréquence du GLUT 1 DS ?

A

C’est une maladie métabolique rare

67
Q

Comment se transmet le GLUT 1 DS ?

A

Sur mutation génétique, et ça peut être de novo donc les parents ne sont pas forcément atteints.

68
Q

Quels sont les phénotypes cliniques qui varient dans le GLUT 1 DS ?

A

1) mouvements anormaux —> dyskinésies paroxystiques (mvmt involontaires anormaux pdt un court moment de façon épisodique)

2) épilepsie

3) troubles cognitifs

69
Q

Comment expliquer qu’il y ait des mouvements anormaux dans le GLUT 1 DS ?

A

En fin de matinée et/ou en fin d’après-midi, il y a une baisse de glucose, donc le cerveau n’est plus assez alimenté, et ça déclenche des mouvements anormaux.

70
Q

Quel ttt proposer aux enfants avec GLUT 1 DS ?

A

Une diète cétogène

71
Q

Qu’est-ce que la diète cétogène pour le GLUT 1 DS ?

A

La diète cétogène sert à modifier le métabolisme par l’alimentation, on restreint le sucre pour que le corps utilise la graisse pour en faire du sucre. On court-circuite.

72
Q

Quels aspects cognitifs sont améliorés après une diète cétogène dans le GLUT 1 DS ?

A
  • normalisation du QIT
  • normalisation des fonctions exécutives
  • normalisation de la mémoire mais seulement encodage et reconnaissance
73
Q

Quels aspects cognitifs stagnent après une diète cétogène dans le GLUT 1 DS ?

A
  • vitesse de traitement
  • coordination motrice
  • compétences visuo-constructives
  • la reconnaissance dans la mémoire
74
Q

La diète cétogène fonctionne même si on l’instaure tardivement ?

A

Oui cas clinique d’une personne de 15 ans pour qui il y a eu des nettes améliorations

Neuropsy de l’enfant et de l’ado (7 decks)

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