6) Démographie Flashcards
type de forces motrices de l’évolution biologique la plus forte
démographie
à qui touchent les maladies génétiques rares au Québec
Canadiens français
quelle population du Québec est réputée pour la découverte de gènes sous-jacents à de nombreux troubles mendéliens (taux porteurs élevé pour plusieurs désordres récessifs)
population du Saguenay
Hypothèses maladies héréditaires au Québec
- population homogène due à une forte consanguinité entre parents proches ? (accouplement non aléatoire)
- histoire population unique ?(démographie)
- excès de variants ayant des effets phénotypiques nocifs plus importants ? (sélection)
Consanguinité
accouplement entre parents (même famille)
degré de consanguinité le plus proche chez l’homme
accouplement entre cousins germains
conséquence consanguinité
- individus avec hétérozygotie diminuée vs attendue
V/F: la consanguinité change les fréquences alléliques
FAUX -> elle ne change PAS les fréquences alléliques mais seulement GÉNOTYPIQUES
type de coefficient de consanguinité (F)
statistique F hiérarchique
identité par descendance (IBD)
2 allèles d’une population = identiques à l’origine
fonction F
mesure de la probabilité de l’identité par descendance (IBD)
V/F: les personnes peuvent partager des allèles d’un ancêtre commun
VRAI -> TOUS les individus = liés les uns aux autres par divers niveaux paranté
allèles IBD
héritage allèle à travers toutes les méioses liant les 2 individus
autozygote
fragment des 2 allèles venant du même ancêtre commun
allozygote
fragments des grand-parents = indépendants
V/F: le coefficient de consanguinité d’un individu est un chiffre exact
VRAI
V/F: il y a plus de consanguinité chez les Canadiens français
VRAI
V/F: l’hypothèse sur la consanguinité entre parents proche n’est pas valide pour les maladies héréditaires au Québec
VRAI
qu’est-ce que la taille de population garantit?
taille de l’échantillon ne modifie pas les fréquences attendues
dérive génétique
changements aléatoires des fluctuations de gènes dans des populations finies
V/F: + on avance dans le temps -> moins il a de diversité génétique (allèles)
VRAI -> à cause d’une perte d’un tirage aléatoire des séquences
soit il y a une fixation ou perte de diversité génétique
conséquences dérive génétique
- différenciation de la fréquence des allèles
- perte variance génétique et éventuellement, uniformité génétique
- augmentation fréquence homozygotes vs hétérozygotes
qu’est-ce qui est associé aux modifications de la fréquence des allèles et de l’hétérozygotie?
dérive génétique et consanguinité
quelle type de population a des conséquences plus importantes (petite ou grande)
PETITE pcq grandes populations ont des effets qui surviennent + lentement
taille de la population efficace
taille de population produisant ~ même taux de dérive génétique à l’équilibre que la population réelle
- nombre théorique d’individus présents dans une population idéale à l’équilibre Hardy-Weinberg
V/F: quand la dérive génétique est FORTE, les tailles des populations = petites
VRAI -> plus la population augmente, plus la taille augmente, mais petites valeur influence pop. efficace
V/F: dans une population réelle, tous les individus participent de manière égale au processus de reproduction
FAUX -> ils ne participent PAS de manière égale => la taille effective de la population peut être DIFFÉRENTE de taille réelle de la population
modèles démographiques d’une population NON-CONSTANTE
- croissance population
- bottleneck
- migration entre populations
- division de la population
- métissage
singleton
mutation arrivant 1x dans population
croissance de la population
population en croissance EXPONENTIELLE (Ne > N0)
bottleneck
réduction de la taille dans la population
- moins de diversité à haute fréquence
causes bottleneck
- épidémie
- catastrophe naturelle
- fondation nouvelle population
effet fondateur
fondation nouvelle population par un petit nombre de migrants choisis au hasard parmi population nombreuse
- RÉDUCTION drastique taille population (bottleneck) suivie par expansion rapide
- isolement relatif avec peu de mélange génétique
V/F: dans l’effet fondateur, même si les individus s’accouplent aléatoirement, tout le monde finira par être apparenté après plusieurs générations
VRAI
2 types de modèles de migration
- modèle de dèmes : migration VERTICALE (migration entre territoires)
- modèles d’isolation par distance : migration horizontale ET verticale
bon modèle de migrations humaines
out-of-africa hypothesis : 1 ancêtre commun (African H. erectus) avec diversité génétique
V/F: il existe plus de diversité en Afrique
VRAI
division de la population
populations ont divergé de la population ancestrale (N0 > Ne populations)
Métissage
hybridation entre populations différentes puis nouvelle population en croissance exponentielle
- augmentation hétérozygotes => augmentation diversité
quelle hypothèse sur les maladies héréditaires au Québec explique le mieux?
démographie (histoire de la population dynamique) -> contribution aux changements alléliques de la population
