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BCM3526 - Génétique et génomique humaine > 4) Oncogénomique > Flashcards

4) Oncogénomique Flashcards

1
Q

Cancer

A
  • ensemble de maladies ayant des traits communs

- maladie maligne : si non traitée -> mort

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2
Q

traits communs des cancers

A
  • croissance cell incontrôlée
  • développement local (à l’endroit où il est apparu)
  • capacité d’envahir le corps
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3
Q

cellules normales

A
  • longévité définie

- cellules souches (primitives [jeunes]) : se divisent, maturité atteinte, meurent

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4
Q

V/F: les cellules ayant parvenu maturité perdent la capacité de se reproduire

A

VRAI

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5
Q

renouvellement cellulaire

A

remplacement cellules mortes par nouvelles cellules

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6
Q

cellules tumorales

A
  • cellules immortelles : reproduction avec anomalies et RAPIDEMENT
  • croissance incontrôlée : pas de mécanisme de régulateur, croissent toujours et développement clone
  • perte discipline
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7
Q

V/F: les cellules tumorales peuvent former des tumeurs ou envahir des tissus

A

VRAI

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8
Q

V/F: le tissu cancéreux garde son organisation morphologique conditionnant la qualité fonctionnelle de ce tissu

A

FAUX -> il PERD son organisation morphologique

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9
Q

caractéristiques tumeurs bénines

A
  • croissance lente
  • aucune infiltration des tissus avoisinants
  • évolution clinique favorable (n’entraine pas décès [verrue])
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10
Q

caractéristiques tumeurs malignes

A
  • croissance rapide
  • capable d’infiltrer les tissus voisins
  • capable de former des métastases (si non traitée -> gnlrm fatale)
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11
Q

Hérésie

A

cancer =/= génétique (pas très clair)

- cancer causé par environnement

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12
Q

mythes

A

cancer = génétique

  • quelques gènes = mutés
  • cancer causé par mutations germinales
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13
Q

réalité

A

cancer causé par interaction entre les gènes et environnement
- effet environnement = modulé par facteurs génétiques

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14
Q

cancer = ?

A
  • maladie génétique (gènes ou chromosomes altérés)

- maladie du génome

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15
Q

types d’altérations génétiques

A
  • constitutives

- somatiques

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16
Q

cause maladies génétiques “classiques” chez humain

A

mutations germinales

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17
Q

cancer familial

A

plusieurs individus d’une même famille = atteints d’un certain type de cancer
HÉRÉDITAIRE -> 2 personnes pour générations

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18
Q

endroit changements génétiques

A

cellules germinales (reproductrices) d’un parent (sperme et ovule)

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19
Q

individu prédisposé

A

altération présente dans toutes les cellules du corps

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20
Q

conséquence mutation germinale

A

toute les cellules de l’enfant = touchées

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21
Q

V/F: >90% de l’ensemble des cancers est causé par des mutations somatiques (aléatoires [au hasard])

A

VRAI

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22
Q

changement génétique sporadique = ?

A

évènement aléatoire se produisant dans une cellule en particulier

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23
Q

cellules prédisposées (cell peau infectée -> affecte peau)

A

altération = SEULEMENT présente dans les cellules issues de la cellule originale altérée

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24
Q

V/F: les mutations somatiques sont héréditaires

A

FAUX -> elles sont NON héréditaires pcq cellules = prédisposées

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25
Q

V/F: l’oncogenèse = processus à évènements multiples

A

VRAI :

  • PAS 1 seule mutation cause cancer
  • mutations successives (m.s) prennent du temps donc les tumeurs DEVIENNENT malignes après ces m.s
  • plusieurs lésions génétiques = retrouvées dans un même cancer
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26
Q

conséquences altérations génétiques (implication à tous les stades du développement tumoral)

A
  • initiation de cancérogenèse
  • résistance à apoptose
  • cellules cancéreuses ne s’adaptent pas à environnement
  • progression tumorale -> invasion, migration
  • résistance thérapeutique -> surexpression gènes de survie
27
Q

fonctions oncogènes (gènes altérés -> cancer)

A
  • dirigent croissance cellulaire

- mutation dominante -> mutation frappe gène => GO cancer

28
Q

fonctions gènes suppresseurs de tumeurs

A
  • inhibent croissance cellulaire
  • mutations récessives -> gènes WOAH (frein)

enlève 1 allèle -> autre fonctionnent toujours comme pédale de frein

29
Q

V/F: les mutations = acquises (cas sporadiques)

A

VRAI

30
Q

proto-oncogènes

A

famille de gènes ayant des fonctions cellulaires NORMALES

31
Q

mécanismes d’activation d’oncogènes

A
  • mutations ponctuelles
  • insertions/délétions
  • amplification ADN
  • juxtapositions à d’autres séquences (à l’aide de translocations ou inversions)
32
Q

type d’action chez proto-oncogène (récessive ou dominante)

A

DOMINANTE pcq activation 1 allèle = nécessaire

33
Q

V/F: les formes activées des proto-oncogènes peuvent induire une transformation cellulaire

A

VRAI -> formes activées = mutations

34
Q

rôles oncogènes

A

1) phosphorylation protéines
2) transmission signaux par GTPases
3) facteurs de transcription : cible gènes amenant message GO
4) facteurs de croissance
5) récepteurs de facteurs de croissance

4-5: envoyer signal GO pour augmenter activité

35
Q

caractéristique caractère récessif chez gènes suppresseurs de tumeurs

A

inactivation gène répresseur nécessite une “perte” des 2 allèles

36
Q

5 modes d’actions des gènes suppresseurs

A

1) contrôle mécanismes d’adhésion cellulaire
2) contrôle mécanismes transduction du signal (comment cell répond à environnement)
3) contrôle transcription
4) contrôle réplication ADN et cycle cellulaire
5) inhibition kinases cycline-dépendante (empêche cycle cellulaire)

37
Q

rôle p53

A

gène répresseur hautement contrôlé

38
Q

modèle d’inactivation en 2 étapes (modèle de Knudson)

A

explique caractère récessif des mutations affectant gènes supresseurs de tumeurs

1) inactivation un des allèles du gène -> produit un locus de prédisposition au cancer
2) 2e mutation impliquant perde grande région ou tout le chromosome => perte allèle normal -> produit locus inactif

39
Q

cancer héréditaire

A

individu affecté a hérité d’un allèle muté d’un des parents (locus prédisposé)
évènement somatique inactive allèle normal hérité de l’autre parent

40
Q

cancer sporadique

A

apparition tumeurs implique 2 évènements somatiques

2e mutation doit avoir lieu dans les descendants de la cellule ayant reçu la 1e mutation (cell prédisposée)

41
Q

mode transmission suppresseur BRCA1 (1e gène expliquant hérédité gène)

A

autosomique dominant

42
Q

rôle BRCA1

A

stabilité génomique

43
Q

conséquence porteur d’une mutation BRCA1

A

risque élevé de cancer au cours de la vie

44
Q

V/F : nos cellules ont souvent des mutations

A

VRAI

45
Q

phénotype mutateur

A

phénotype où la fréquence de mutations est plus élevée que celui normal

46
Q

systèmes de réparation des lésions ADN

A
  • réparation par réversion (damage reveal)
  • réparation ADN entre les divisions cellulaires (damage removal) : par excision de bases ou nucléotides
  • réparation post-réplication de bases mal-appariées
47
Q

syndromes d’instabilité chromosomique

A

plusieurs désordres génétiques = conséquences gènes défectueux => élévation risque cancer

48
Q

cause accroissement taux de mutations ponctuelles

A

mutations germinales au niveau des gènes codants pour composantes du système de réparation de bases mal-appariées

49
Q

effets phénotype mutateur

A

1) instabilité génomique
2) 10-1000X + de mutations spontanées
3) tolérance aux agents de méthylation et alkylation
4) tendance à développer des tumeurs multiples
5) développement embryonnaire normal

50
Q

V/F: la fonction du cancer = même pour cellule normale

A

VRAI -> donc c’est pour ça que c toxique

51
Q

définition mutations ponctuelles

A

changement nucléotide pour un autre

52
Q

définition amplifications

A

copie unique d’un gène amplifié 10-100X dans cellules cancéreuses

53
Q

rôle gène MYC

A

progression cyclique des cellules et dans apoptosis

54
Q

rôle gène immunoglobine

A

producteur anticorps

55
Q

type de réarrangement chromosome Philadelphie

A

translocation t(9;22)

56
Q

méthodes pour identifier les facteurs génétiques

A

1) pré-génomique : gène candidat

2) post-génomique : pangénomique (tout regarder = tt capturer)

57
Q

couches d’information sur l’étude du génome d’un cancer

A
  • ADN : cytogénétique, séquence, GWAS
  • ARN : expression ARNm/ARNmi
  • protéines : anticorps, spectrométrie de masse
58
Q

génome “normal”

A

variabilité germinale :

  • susceptibilité génétique
  • impact des variants rares et communs
59
Q

génome “cancer”

A

mutations somatiques

- mutations "driver" (on veut ça) : avantage sélectif de croissance, directement impliquées dans      oncogenèse
- mutation "passenger" : aucune contribution à oncogenèse, signature des mécanismes mutationnels
60
Q

% cancer pédiatrique

A

~ 1% ensemble des cas de cancer

61
Q

principale cause mort des enfants

A

cancer pédiatrique : cas réfractaires/rechuteurs

62
Q

comment sauver enfants

A
  • nouvelles connaissances sur les déterminants de la rechute

- nouvelles stratégies pour prévenir et traiter les cas réfractaires/rechuteurs

63
Q

objectifs projet TRICEPS

A
  1. identifier altérations génomiques spécifiques aux patients réfractaires ou rechuteurs
  2. évaluer nombre de patients portant mutation “actionnable”
  3. proposer thérapie alternative en “temps réel”

BCM3526 - Génétique et génomique humaine (7 decks)

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