2) Génomique humaine 1

Question 1

impact variabilité génétique

Answer 1

• pas nécessairement néfaste

- peut être bénéfique ou neutre (jusqu’à preuve du contraire)

Question 2

intérêt variabilité génétique

Answer 2

• variation phénotypique
• origine de maladie
• identification génétique
• caractéristiques génétiques d’une population

Question 3

RFLP = ?

Answer 3

marqueurs génétiques

Question 4

Base génétique variabilité humaine

Answer 4

• SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms)
• petite insertion/délétion (indels)
• marqueurs génétiques : microsatellite (STR) repeat number, mini satellites et RFLP

Question 5

microsatellites

Answer 5

petits motifs répétés d’un nombre variable

Question 6

variations structurales

Answer 6

• CNP : Copy Number Polymorphisms
• CNV : Copy Number Variations (+ fréquent)
• CNA : Copy Number Alterations ou Aberrations (altérations somatiques [cancer])

Question 7

SNP (single nucleotide polymorphism)

Answer 7

la plus grande source de variabilité inter-individuelle

Question 8

haplotype

Answer 8

ensemble de variation qui co-ségrère

Question 9

génotype

Answer 9

combinaison allèles (diploïde)

Question 10

allèle

Answer 10

paire de chromosomes ayant des similitudes mais exerce une fonction diffèrente (variation)

Question 11

pourcentage SNP

Answer 11

variation d’une seule basé retrouvée > 1% (moyennement fréquent -> - néfaste => - sensible à mutation)

Question 12

pourcentage mutation

Answer 12

variation d’une seule basé retrouvée < 1% (rare = mutation => cause phénomène délétère

Question 13

V/F: si on connait pas l’impact, on ne sait pas si c bénéfice ou non

Answer 13

VRAI

Question 14

caractéristiques SNP

Answer 14

• variable binaire (2 allèles)
• allèle majeur: si fréquence allélique > 50%
• allèle mineur: si fréquence allélique < 50%
• • on essaye d’être le plus neutre possible

Question 15

définition haplotype

Answer 15

groupe de SNPs liés sur le même segment chromosomique

Question 16

comment a-t-on découvert le SNP?

Answer 16

• séquençage direct
• détection enzymatique de bases mésappariées (mismatch detection)
• analyse hétéroduplexes

Question 17

changement neutre dans séquence ADN

Answer 17

change un nucléotide, mais l’acide aminé reste la même

Question 18

changement affecté dans séquence ADN

Answer 18

change un nucléotide, donc l’acide aminé change aussi

Question 19

types de SNP

Answer 19

• rSNP: SNP régulateur
• iSNP : SNP intronique
• cSNP : SNP codant
• gSNP : SNP génomique

Question 20

V/: un SNP non-codant (régulateur) ne peut pas influencé l’expression génique

Answer 20

FAUX -> il PEUT; changement niveau néquence -> nouvel acide aminé

Question 21

conséquence variation SNP non-codant

Answer 21

impact sur expression à la hausse ou à la basse (quantitative)

Question 22

cycle de vie SNP

Answer 22

1) apparition nouveau variant par mutation
2) après nbr de générations, survie d’une allèle rare à cause bottleneck
3) augmente fréquence allélique après expansion population
4) nouvel allèle fixé (stable) dans la population comme nouveau SNP

Question 23

V/F: on est capable de dater les mutations

Answer 23

VRAI -> grâce à suivi des SNPs et Mutations

Question 24

état polymorphe ou monomorphe = ?

Answer 24

caractéristique gène et population

Question 25

V/F: une même population peut être polymorphe pour un caractère et monomorphe pour un autre?

Answer 25

VRAI -> caractère monophorphe peut aussi être polymorphe dans une autre population

Question 26

génome

Answer 26

• ensemble du matériel génétique d’un individu

- ensemble ADN présent dans noyau de chacune des cells d’un organisme

Question 27

but projet génome humain

Answer 27

séquencer et annoter le génome humain

Question 28

V/F: il y a un lien entre la taille du génome et le nombre de gènes

Answer 28

FAUX -> il n’y a PAS de lien entre les 2

Question 29

V/F: il n’y a pas de lien entre complexité d’un organisme et le nombre de gènes

Answer 29

VRAI

Question 30

étapes séquençage génome

Answer 30

1) coupe le génome en grandes parties
2) on le clone
3) mapp (marqueurs)
4) coupe encore
5) séquençage
6) assemblage de chaque séquence

Question 31

V/F: l’ADN génomique possède des introns

Answer 31

VRAI

Question 32

structure génome

Answer 32

• ~ 50% séquences répétitives

- slm 3% séquences codantes

Question 33

Applications de SNPs

Answer 33

1. identification SNP: savoir localisation SNP utile pour étude association
2. sélection SNP
3. études d’association avec SNP
4. réplication/fonction SNPs

Question 34

Analyse de liaison maladies mendéliennes (Linkage Analysis)

Answer 34

utilise des familles pour suivre co-ségrégation maladie et des variantes génétiques particulières
- grande familles

Question 35

stratégie pour identifier gènes

Answer 35

regarder ensemble des chromosomes

Question 36

fonction technologie de pointe génotypage à haut débit

Answer 36

augmenter l’intensité pour recouvrement ensemble des chromosomes

Question 37

études d’association

Answer 37

étude des maladies complexes en comparant les cas et contrôles

1. regarde génome complet
2. études d’association

Question 38

V/F: les études pan-génomiques fonctionnent?

Answer 38

VRAI

Question 39

transcriptomique

Answer 39

ARN transcrit

Question 40

protéomique

Answer 40

protéines traduites

Question 41

flux génétique

Answer 41

génome -> transcriptome -> protéome -> métabolome