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BCM3526 - Génétique et génomique humaine > 3) Génomique humaine 2 > Flashcards

3) Génomique humaine 2 Flashcards

1
Q

étapes maladie

A

1) gène
2) mutation
3) maladie

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2
Q

maladies complexes

A

plusieurs gènes + environnement = maladie

  • cardiovasculaire
  • diabète
  • asthme
  • déficiences mentales
  • cancer
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3
Q

Maladie mendélienne ou gène “causal”

A
  • gène mène directement à la maladie
  • peut identifier le mode de transmission : dominante ou récessive
  • 1 gène/famille (tjrs la même mutation)
  • maladie rare
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4
Q

Maladie complexe ou gène de susceptibilité

A
  • gène modifiant le risque (ne mène pas directement à la maladie => maladie développée)
  • ne peut pas identifier le mode de transmission
  • implication pls gènes et souvent environnement
  • commun
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5
Q

comment associer un gène/SNP à une maladie monogénique?

A

analyse de liaison (linkage analysis) : utilisation de FAMILLES pour suivre la co-ségrégation de la maladie et des variantes génétiques particulières

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6
Q

comment associer un gène/SNP à une maladie complexe?

A

étude d’association : détection d’une association entre des variantes génétiques et la maladie à travers les familles

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7
Q

types d’études d’association

A
  • design cas-contrôles : comparer les cas vs contrôles
  • design cohorte
  • design familial: trio parental (père-mère-enfant atteint) (TDT)
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8
Q

V/F: les études familiales basées sur la famille ont un impact fort, mais fréquence faible

A

VRAI

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9
Q

V/F: les études d’association dans une population ont un risque faible de la maladie, mais un impact élevé

A

FAUX -> c’est un risque élevé de la maladie, mais l’impact est faible

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10
Q

définition de cas chez TDT (Test pour distorsion de transmission chez une analyse familiale)

A

les allèles transmis

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11
Q

définition de contrôle chez TDT

A

les allèles non transmis

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12
Q

étude d’association Pangénomique (Genome-wide) [GWAS]

A
  • libre d’hypothèse
  • grand besoin en génotypage
  • correction pour analyses multiples: plusieurs faux positifs, peu de cibles manquées
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13
Q

étude d’association du gène candidat

A
  • basée sur hypothèse : cherche une variabilité dans un gène (cas/contrôle)
  • petit besoin en génotypage
  • moins d’impact de la correction statistique : plus de cibles manquées, moins de faux positifs
  • moins d’analyse -> moins faux positif
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14
Q

polymorphisme fonctionnel chez gène candidat

A
  • modification QUALITATIVE (ex: région codante)

- modification QUANTITATIVE (ex: région régulatrice)

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15
Q

polymorphisme non fonctionnel (marqueur) chez gène candidat

A

en déséquilibre de liaison avec le polymorphisme fonctionnel non identifié

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16
Q

V/F: les fréquences alléliques déterminent le nombre de patients

A

VRAI

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17
Q

que signifie une maladie commune?

A

variant communs

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18
Q

stratégie pour étude pangénomique (GWAS)

A

1) échantillon (cas-contrôle)
2) génotypage
3) analyse statistique pour chaque SNP
4) région avec association significative

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19
Q

erreurs fréquentes dans les études d’association

A
  • petite taille échantillon
  • analyses multiples
  • mauvais groupe “contrôles”
  • aucune réplication
  • surinterprétation des résultats et biais positif de publication
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20
Q

explication hypothèse sur hérédité manquante

A

maladie commune -> multitude de variants rares
- GRANDE hétérogénéité génétique dans les traits complexes - maladie causée par une multitude de variants rares (fréquence allélique < 1%)

21
Q

comment caractériser la contribution des variants rares?

A
  • séquençage ciblé du génome (ex: exome)
  • génotypage variants communs et rares identifiés lors d’études précédentes
  • étude génome entier
22
Q

reads

A

petits segments gènes

23
Q

étapes NGS

A

1) obtenir ADN
2) l’attache à quelque chose
3) synthèse et amplification du signal avec un système de couleurs
4) détection fluorochrome par microscopie
5) Interprétation des spots sous formes reads
6) cartographie ou alignement reads un génome de référence

24
Q

Défis NGS

A
  • cartographie des reads sur le génome
  • distinction entre SNP/mutations et erreurs de séquençage
  • $$$
25
Q

solution pour NGS

A

séquençage ciblé

26
Q

Séquençage de l’exome

A

choisit le système exome humain (obtient seulement des exons au ARNm)

27
Q

Médecine personnalisée

A
  • Analyse de risques considérant le patrimoine génétique, histoire clinique et familiale
  • toute intervention et approche médicale ciblée sur INDIVIDU
28
Q

but médecine personnalisée

A

donner un outil cohérent et adéquat pour une gestions des soins de santé personnalisés

29
Q

Modèle médecine personnalisée

A

1) Test de détection tôt
2) diagnosis
3) thérapie
4) surveillance de la réponse

30
Q

profil pharmacogénétique

A

comment individu répond au traitement donné

31
Q

V/F: les patients sont tous différents et uniques

A

VRAI

32
Q

V/F: la même dose de médicament pour tous correspond à la réalité pour ensemble patients

A

FAUX -> “one dose fits all” n’est PAS conforme à la réalité

33
Q

alternative pour “one dose fits all”

A

ajuster le traitement en fonction de la génétique du patient

34
Q

pharmacogénétique

A

science qui a pour but d’étudier les facteurs génétiques impliqués à une réponse aux médicaments pour donner des meilleurs médicaments aux maladies en minimisant les effets secondaires

35
Q

quelle type de thérapie bénéficie de la pharmacogénétique

A

chimiothérapie

36
Q

objectifs chimiothérapie personnalisée

A

identifier les variants génétiques d’intérêt AVANT une prescription pour:

  • détecter les individus qui auront effets non-désirés
  • déterminer dose appropriée
  • détecter individus dont le médicament n’aidera pas
37
Q

pharmacodynamiques (PD)

A
  • facteur génétique impliqué dans l’efficacité des traitements
  • façon dont médicament agit
  • effets produits par le médicaments sur les organismes sains : transporteurs et métabolisme
38
Q

pharmacocinétique (PK)

A
  • facteur génétique impliqué dans l’efficacité des traitements
  • manière dont le médicament se comporte dans l’organisme = parcours du médicament : absorption, distribution, métabolisme, excrétion
39
Q

approches en pharmacogénomique

A
  • gènes candidats uniques : TPMT (Thiopurine methyltransférase)
  • voies candidates : méthotrexate
  • approche génomique globale
40
Q

applications pharamcogénétique chimiothérapie

A
  • 6-mercaptopurine et TPMT (thiopurine methyltransferase)
41
Q

TPMT (Thiopurine méthyltransférase)

A

principale voie inactivation intracellulaire des thiopurines

  • hérédité autosomale
  • pas assez TPMT -> toxicité thiopurines
42
Q

6-mercaptopurine

A

cytotoxique via incorporation dans ADN ou ARN

43
Q

comment inactiver 6-MP

A

par TPMT

44
Q

folates

A

cofacteurs essentiels dans la synthèse de purines et pyrimidines

45
Q

fonction voie candidate méthotrexate (MTX)

A

inhibe étapes spécifiques dans la voie de la synthèse purines et pyrimidines

46
Q

cause majeure de la variabilité

A

polymorphismes génétiques des enzymes responsables du métabolisme

47
Q

substrats CYP2D6

A

métabolisent 25% des médicaments prescrits

48
Q

comment améliorer le traitement pharmacogénomique?

A
  • sélection traitement optimal
  • individualisation des doses
  • découverte nouvelles molécules

BCM3526 - Génétique et génomique humaine (7 decks)

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