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BCM3526 - Génétique et génomique humaine > 1) Génétique Mendélienne > Flashcards

1) Génétique Mendélienne Flashcards

1
Q

Fonction Génétique médicale pour le patient atteint

A
  • savoir l’historique

- diagnostic clinique

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Q

Fonction Génétique médicale pour les grossesses futures

A
  • aider la famille à prendre une décision
  • déterminer le risque de récurrence
  • informer les possibilités et limites du diagnostic anténatal
  • information génétique
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3
Q

Fonction Génétique médicale pour la famille

A

dépistage des personnes à risque

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4
Q

Fonction Génétique médicale pour la société

A
  • médecine préventive -> identifier risques au niveau de la population
  • médecine légale -> profil génétique sur échantillon sur scène de crime
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5
Q

V/F : chaque être humain est porteur de 5 à 10 anomalies génétiques asymtpomatiques?

A

VRAI

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6
Q

Quelle type de maladie génétique est +/- fréquente?

A

monogénique

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7
Q

Quelle type de maladie arrive à l’âge adulte?

A

multifactorielle (cancer, diabète, Alzheimer, etc) –> maladies complexes

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8
Q

Génotype

A

combinaison d’‘allèles d’un ou de plusieurs gènes

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9
Q

Maladie monogénique

A

1 gène impliqué causant une maladie

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10
Q

V/F: les maladies monogéniques sont déterminées par les allèles à plusieurs locus?

A

FAUX

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11
Q

mutation = ?

A

maladie

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12
Q

maladies récessives (aa)

A
  • 2 copies de l’allèle nécessaire

- homozygotes = atteints

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13
Q

maladies dominantes (Aa)

A
  • 1 copie de l’allèle suffisante

- hétérozygotes = atteints

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14
Q

Quelles sont les conséquences fonctionnelles des maladies dominantes?

A
  • gain de fonction de la protéine (mutation sur gène)
  • protéine toxique
  • nouvelle fonction de la protéine (translocation => nouvelle protéine + nouvelle fonction)
  • perte de la fonction protéine
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15
Q

Quelles sont les conséquences fonctionnelles des maladies récessives?

A

perte de la fonction de la protéine

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16
Q

Hérédité récessive horizontale (2 parents porteurs)

A
  • personnes atteintes = nées de parents non-atteints
  • porteurs asymptomatiques
  • petites familles (cas isolé)
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17
Q

Risque maladie hérédité récessive (%)

A

malade = 1/4 enfants (25 %)

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18
Q

Qui est affecté par des femmes porteuses dans un mode récessif lié à l’X?

A

JUSTE les mâles (50 % chance)

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19
Q

hémizygote

A

1 moitié atteint correspond à X = mère et Y = père

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20
Q

Hérédité dominante

A
  • transmission verticale: génération à génération (transfert allèle à enfant)
  • pas d’homozygote
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21
Q

Fonction analyse génotypique

A

explorer des produits d’expression et de leurs effets biologiques

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22
Q

Test parfait

A

un test positif = personne est malade

un test négatif = personne n’est pas malade

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23
Q

V/F: Les test parfaits existent

A

FAUX

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24
Q

Étude directe

A 
- gène de la maladie en cause est identifié et mutation responsable est connue dans la famille
(PRIVILÈGE)
* aucune étude familiale préalable
- spécifique et fiable
- utile pour diagnostic prénatal
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25
Q

Étude demi-directe ou indirecte

A

gène de la maladie est localisé, mais non cloné (pas d’info moléculaire du clone pour test direct) ou le gène est connu, mais la mutation responsable de la maladie n’est pas identifiée
* calcul de risque

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26
Q

fonction sonde génétique

A

analyser le génotype

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27
Q

condition nécessaire et suffisante pour l’étude d’une maladie par méthodes biologie moléculaire

A

sonde adéquate pour reconnaître le gène étudié ou des marqueurs liés au gène

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28
Q

sondes directes

A
  • gène (ou génome étranger) que l’on veut étudier
  • toute séquence ADN ou ARN correspondant à totalité ou partie gène donné et le reconnaissant spécifiquement :
    1. sondes cDNA
    2. sondes ADN génomique
    3. ribosondes
    4. oligonucléotides de synthèse
    5. sondes ADN étrangers (bactéries, virus, parasites)
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29
Q

sondes indirectes

A
  • séquences reconnaissant polymorphismes (SNPs, micro satellites) génétiquement liés au locus d’intérêt et servant de marqueurs génétiques
  • fragment ADN provenant banques de ADN génomique
  • marqueurs de polymorphisme
  • utilisé qnd gène d’étude n’est pas encore cloné ou qnd il est inconnu
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30
Q

processus diagnostic moléculaire

A

1) conseil avec patient (pre-test)
2) collecte sang
3) extraction ADN ou ARN
4) laboratoire –> analyse génotype
5) interprétation
6) conseil avec patient (post-test)

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31
Q

V/F: l’ADN nucléaire est extrait à partir de n’importe quelle cellule, à l’exception des értyhrocytes matures et des plaquettes qui ne contiennent pas le noyau

A

VRAI

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32
Q

techniques d’analyse ADN génomique humain

A
  • dot blot
  • Southern blot
  • séquençage
  • amplification par PCR
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33
Q

3 phases principales techniques

A

1) préparation prélèvement biologique pour extraction et purification ADN ou ARN
2) réactions de synthèse ADN (PCR, séquençage) et/ou hybridation par sonde (dot blot, Southern blot, microplaques) appliquées à ADN purifié
3) révélation réactions par autoradiographie, comptage radio-isotopique, chimioluminescence, fluorescence

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34
Q

fonction diagnostic direct

A

détecter les hétérozygotes (porteurs)

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35
Q

hybridation spécifique

A
  • utilisation oligosonde interne vs amorces de PCR dont séquence = spécifique de l’allèle recherché (connaître séquence ADN)
  • méthode dot-blot (forme puit et RAPIDE)
  • test direct
    • TOUJOURS HYBRIDER AVEC 2 VERSIONS (sauvage et mutée) EN UTILISANT TÉMOIN NORMAL ET TÉMOIN MUTÉ AUTHENTIFIÉ
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36
Q

fonction hybridation spécifique

A

détecter les variables connues

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37
Q

hybridation parfaite

A

signal positif (homozygote normal ou malade)

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38
Q

hybridation imparfaite

A

signal négatif (absence hybridation)

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39
Q

reverse dot-blot

A
  • plusieurs mutations

- test direct pour polymorphisme

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40
Q

étapes reverse dot-blot

A

1) ajout produit PCR marqué à filtre (ayant liaison covalence avec batterie sonde type allele specific ologonucleotide [ASO])
2) Tache avec 1 seul ASO (pour nature mutation)

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41
Q

amplification allèle-dépendant

A
  • base mutée = extrémité 3’ de l’une des amorces
  • utilise caractéristique pour PCR
  • résultat analysé par électrophorèse sur gel d’agarose
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42
Q

fonction augmentation astringence (diminution des tissus du corps)

A

déterminer si ADN exploré porte ou non la mutation

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43
Q

diagnostic génotypique par analyse de liaison génétique (linkage)

A
  • étude indirecte
  • distinguer chromosome porteur du gène pathologique de son homologue normal (mettre étiquette sur chromosome malade)
  • seulement applicable si la lésion génique =/= directement explorable
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44
Q

fonction linkage

A

effectuer un diagnostic chez des sujets dont le statut génotypique = inconnu

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45
Q

type sonde pour diagnostic semi-direct par linkage (intra ou inter-génique)

A

intra-génique explorant polymorphismes intragéniques

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46
Q

type de sonde pour diagnostic indirect par linkage (intra ou inter génique)

A

sonde extra-génique explorant les polymorphismes situés à une “certaine distance” génétique de la liaison génomique

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47
Q

informativité

A
  • détecter hétérozygote
  • connaissance de la fréquence des allèles de chaque marqueur dans la population générale permet de connaître d’avance la proportion de familles pouvant bénéficier de l’analyse
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48
Q

analyse de co-ségrégation

A

ségrégation des marqueurs polymorphiques (informatifs) observée dans les familles - étiquettes

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49
Q

V/F: plus la distance entre 2 traits est élevée, plus il y a de probabilité de recombinaison

A

VRAI

50
Q

problème majeur de la recombinaison

A

si elle n’est pas aperçue, ca peut nuire le diagnostic

51
Q

fonction détection des hétérozygotes (porteurs)

A

déterminer la constitution génétique par analyse ADN chez individus déjà nés

52
Q

indications diagnostic génotypique d’hétérozygotie

A

1) porteurs sains susceptibles de transmettre maladie (femmes porteuses chez maladies récessives pour chromosome X et individu pour maladies récessives non reliées au sexe)
2) porteurs non encore malades pour maladies dominantes à révélation +/- tardive pendant vie

53
Q

diagnostic prénatal (DPN)

A
  • existe un risque que le foetus soit atteint
  • histoire familiale
  • dosage d’une protéine spécifique
54
Q

conséquence DPN

A
  • traitement enfant in utero
  • prise en charge dès la naissance
  • anomalie grave détectée => interruption grossesse
55
Q

source ADN foetal

A
  • cellules amniotiques (amniocytes)

- villosités chorales (trophoblaste)

56
Q

type extraction pour amniocytes

A
  • indirecte pcq quantité insuffisante –> culture préalable et retardement analyse génotypique
57
Q

type extraction pour trophoblastes

A

directe pcq ya assez d’ADN pour analyse génotypique sans culture préalable des cellules

58
Q

fonction accès ADN foetal

A

interruption grossesse avant fin 1er trimestre

59
Q

comment réduire délais diagnostic?

A

typage de la famille avant la conception

60
Q

type diagnostic pour délais courts

A

direct

61
Q

type diagnostic pour délais moyens

A

semi-direct ou indirect

62
Q

Bénifice direct

A
  • confirmation diagnostic
  • diagnostic présymtpomatique préventif
  • typage de anomalie génétique en cause -> diagnostic prénatal
63
Q

Bénéfice indirect

A

dépistage couples à risque et conseil génétique avant naissance 2ème enfant -> détection porteurs

64
Q

Difficulté variable

A
  • mutation récurrente vs hétérogénéité allélique
  • homogénéité vs hétérogénéité allélique
  • différents types mutation
  • gènes de grande taille
  • quelques maladies n’ont pas toutes des mutations identifiables
65
Q

maladies récessives liées au sexe

A
  • manifestation JUSTE à l’état hémizygote (chez les mâles [1 seul chromosome X])
  • femmes porteuses, hétérozygotes et asymptomatiques
66
Q

fonction test détection femmes porteuses

A

préparer les porteuses au diagnostic prénatal

67
Q

fonction diagnostic prénatal

A

rassurer les non-porteuses et pour les éviter un diagnostic prénatal inutile

68
Q

hémophilies

A

groupe de maladies dont le gène impliqué dans coagulation est absent

69
Q

composante importante du plasma

A

facteur de coagulation absent chez les hémophiliaques

70
Q

coagulation

A

formation cailllot de fibrine au site de l’infection

71
Q

sur quoi dépend la sévérité de l’hémophilie?

A

concentration des facteurs de coagulation présente dans le sang

72
Q

quelles types de mutations affectent le facteur de coagulation?

A
  • délétions

- mutations ponctuelles

73
Q

intron le plus grand du gène hémophilie

A

intron 22

74
Q

composition intron 22

A

promoteur bidirectionnel pour 2 gènes : A et B

75
Q

composition gène FVIII

A
  • partie contenant promoteur et exons

- partie à distance et d’orientation opposée

76
Q

conséquence recombinaison homologue entre gène intronique A et 1 des 2 autres gènes A en amont

A

inversion

77
Q

fonction diagnostic génotypique

A

distinguer forme mutante à normal

78
Q

V/F: le diagnostic direct est possible pour les mutations ponctuelles?

A

FAUX -> à cause de la grande diversité, la taille du gène et sa structure, la caractérisation est difficile

79
Q

V/F: plus loin est la mutation, plus il y a de chance de mutation?

A

VRAI

80
Q

fonction polymorphismes de répétition CA (micro satellites)

A

réaliser un diagnostic semi-direct chez la majorité des hémophiles

81
Q

néomutation

A

mutation est survenue dans une gamète -> difficulté de savoir d’où vient la mutation dans un pedigree

82
Q

dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

A
  • myopathie (maladie des tissus musculaires) la plus grave et la plus fréquente
  • dégradation lente des fibres musculaires squelettiques
83
Q

qui est affecté par DMD?

A

les hommes pcq c une MALADIE RÉCESSIVE LIÉE AU CHROMOSOME X

femmes = porteuses

84
Q

dystrophie musculaire de Becker (BMD)

A
  • myopathie plus tardive et évolue lentement
  • invalidante juste au cours de la vie adulte
  • liée au sexe mais 10x moins fréquente vs DMD
85
Q

quel gène est affecté par les myopathies de Duchenne et Becker?

A

dystrophine

86
Q

dystrophine

A

protéine de soutien du cytosquelette sous-membranaire du sarcolemme

87
Q

types de diagnostic DMD/BMD

A
  • diagnostic prénatal

- celui des femmes porteuses

88
Q

V/F: le diagnostic phénotypique est possible

A

VRAI

89
Q

V/F: le diagnostic DMD/BMD s’adresse seulement aux malades

A

VRAI

90
Q

V/F: le diagnostic génotypique est remplaçable

A

FAUX -> IRREMPLAÇABLE

91
Q

quelle type de myopathie est + affectée par une délétion?

A

DMD pcq la phase est décalée et ça conduit à une formation d’un codon stop -> protéine INEFFICACE (pas de dystrophine fonctionnelle)

92
Q

quelle type de myopathie est - affecté par les délétions?

A

BMD pcq on n’abolit pas le cadre de lecture -> dystrophine anormale

93
Q

méthode PCR-multiplex

A
  • co-amplification simultanée de plusieurs segments dans un même tube
  • amplimères distinguables grâce à un bon choix d’intervalle entre les amorces
94
Q

fonction PCR multiplex

A

maximiser le nombre de délétions avec le peu d’effort pour les retrouver

95
Q

V/F: le diagnostic prénatal est possible si on trouve une délétion?

A

VRAI => réponse directe, rapide et sans ambiguïté

96
Q

lésions plus subtiles dans les diagnostics par liaison génétique

A
  • micro-délétions

- mutations ponctuelles

97
Q

2 types de difficultés pour diagnostic prénatal

A

1) recombinaison possible entre marqueur et mutation

2) investigation lourde

98
Q

mosaïque gamétique

A

transmission délétion à plusieurs enfants par une mère apparemment non porteuse de la délétion
(co-habitation de gamètes normaux)

99
Q

mosaïque germinale ou somatique

A

transmission inattendue de la maladie à plusieurs enfants par une mère apparemment non porteuse

100
Q

V/F: la maladie autosomique récessive fait partie d’une mosaïque?

A

VRAI pcq il y a 2 phénotypes (malade ou bien portant) pour 3 génotypes (homozygote pour le trait, hétérozygote et homozygote normal)

101
Q

hémoglobinopathies

A

pathologie des gènes de l’hémoglobine

102
Q

fonction génétique moléculaire chez hémoglobinopathies

A
  • préciser la nature des mutations nucléotidiques

- diagnostic prénatal par analyse ADN

103
Q

cause hémoglobinopathies

A

substitutions 1 acide aminés dans chaine β ou 𝛼

104
Q

comment la substitution de l’acide aminé est détectable?

A

modification charge électrique au niveau protéique mise en évidence par électrophorèse simple ou par focalisation iso-électrique

105
Q

quelle type de populations possède une fréquence élevée de l’anémie falciforme?

A

populations originaires d’Afrique tropicale

106
Q

cause répartition géographique de l’anémie falciforme

A

avantage sélectif vis-à-vis du paludisme

107
Q

V/F: l’anémie falciforme est un modèle de maladie humaine totalement homogène

A

VRAI

108
Q

V/F: la mutation est différente dans toutes les populations touchées

A

FAUX -> elle est IDENTIQUE (même mutation ponctuelle sur les gènes de la ß-globine du chromosome 11)

109
Q

fonction analyse polymorphismes dans le gène ß

A

construire haplotypes présents sur les chromosomes portant la mutation ß^s
(au moins 4 différents haplotypes retrouvés)

110
Q

hémoglobine S

A
  • mutation la plus grave
  • acide glutamique –> valine en position 6 sur la chaîne ß
    ( on sait quoi chercher et où => test DIRECT [diagnostic PRÉNATAL])
111
Q

variantes structures de l’hémoglobine

A
  • hémoglobine C (Afrique de l’Ouest)

- hémoglobine E (Asie du Sud-Est)

112
Q

diagnostic génotypique de la mutation ß^S

A

contexte prénatal selon 2 méthodes DIRECTES:

  1. méthode PCR-ASO: à l’aide d’une oligopsone dont on utilise les 2 versions (normale et mutée)
    • hybridation version normale avec séquence ß^A
    • hybridation version mutée avec séquence ß^S
  2. méthode PCR-RFLP: à l’aide de l’enzyme de restriction reconnaissant et clivant séquence avec 6e codon du gène ß
    • méthode SENSIBLE
  3. PCR-séquençage
113
Q

fibrose kystique (mucoviscidose)

A

mutation récessive présente à l’état homozygote (2 allèles porteurs d’une mutation délétère)

114
Q

conséquences fibrose kystique

A
  • pathologie sécrétions exocrines
  • insuffisance pancréatique majeure
  • insuffisance respiratoire mortelle
115
Q

CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator)

A

protéine impliquée dans le transport transmembranaire des ions chlores

116
Q

fonction canal chlore

A

hydration des cellules

117
Q

diagnostic génotypique direct

A

mutation délétère identifiée sur les 2 allèles

fréquence élevée mutation ∆F508 favorise diagnostic direct

118
Q

fonction conseil génétique

A

identifier les porteurs

119
Q

V/F: dans une analyse familiale (pour un futur diagnostic prénatal), il faut rechercher en priorité la mutation ∆F508

A

VRAI

120
Q

pourquoi le diagnostic indirect est fiable?

A

grande proximité des marqueurs par rapport au gène CFTR (taux recombinaison faible) et informativité élevée

121
Q

maladie autosomique dominante

A

hétérozygote = malade

- tardive dans la vie

122
Q

hyperthermie maligne (HM)

A
  • maladie pharamacogénétique des muscles squelettiques liée à l’anesthésie
  • maladie autosomique dominante

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