49. Hipòfisi Flashcards
Quin gen s’associa més freq a hipopituitarisme?
PROP1 (GH, gonadotropines, Prol, TSH i ACTH). [Pit1 és per GH, TSH i PROL. LHX3 per panhipo conservant ACTH + displàsia septoòptica]
ttm amb GH recombinant NO indicat en
a) Turner
b) Prader Willi
c) Talla baixa idiopàtica
d) S.Down
e) a+b+d
c+d Tot i que a EEUU sí s’accepta talla baixa idiopàtica
Quan s’aprecia el dèficit de GH?
als 2-4a (abans creix per nutrició)
ppal Dx per dèficit GH?
Test estimulació: hipoglucèmia insulínica és el més freq. Patològic si GH és menys de 7,2ng/ml. Cal valorar talla, pes, corba creix, edat òssia
Quin d’aquests té talla baixa sense dèficit de GH?
a) Prader willi
b) RCIU
c) Turner
d) IRC
e) Dèficit SHOX
tots tenen GH normal excepte Prader Willi
Cert o Fals:
en dèficit de GH el pes és normal per edat
Cert: però no normal per talla: obesitat central
a què et recorda la clínica de:
a) microcefàlia + macroglòsia + hèrnia umbilical + alçada
b) nena baixeta amb avantbraç curt i tort, gordi
c) tota la família molt baixeta i GH elevada
d) Alt + pectum excavatum + braços molt llagrs
e) retard mental + hipotonia + dèf GH
a) Beckwith Weideman
b) Turner (dèficit de 1 SHOX per ser XY)
c) Nanisme de Laron
d) Marfan
e) Prader willi (80% dèf GH)
Efectes 2aris de GH recombinant?
Cefalea en turner (baixar dosi)
Epifisiòlisi femoral en antecedent de leucèmia
ginecomàstia en nens
(rar, intolerància gluc)
causa ppal dèf GH?
Idiopatica
Tumor hipofiari ppal?
Prolactinoma. Si extra hipofisari és craneofaringioma
quin organ diferent a SNC pot fer SIADH?
pulmó, sbtt per bronquiolitis
posologia de GH recombinant?
cada dia a la nit. 0,035mg/kg/setm
Diferencia deshidratació hiponatrèmica de SIADH
SIADH té Na alt en orina amb osmolaritat sang baixa i deshidratació hiponatrèmica el contrari.
ppal avantatge de desmopressina?
Al ser recombinant NO ALTERA TENSIÓ ARTERIAL
