46. Malformacions SNC Flashcards
Quin és el periode embaras més suceptible a malformacions cerebrals?
1rT
Patologia que folat no prevè?
a) meningocele
b) encefalocele
c) anencefàlia
d) espina bífida
e) prevenció per totes
b) encefalocele
Cert o Fals:
a diferència de mielomeningocele, la mielosquisi té alteracions neuronals i hidrocefàlia
Fals: les dos en tenen, el que no en té és meningocele
Cert o Fals:
A diferència d’espina bífida oculta, meningocele sí te alteracions a la pell
Cert: presenta angiomes
Quin és el nivell medul·lar que limita si hi ha afectació d’esfínters?
S3
Es cert que:
a) diastematomièlia presenta 2 medul·les espinals
b) els cefaloceles són ppalment frontals
c) el disrafisme espinal té per definició afectació vertebral
d) tot cert
e) tot fals
c) disrafisme per definició té afectació vertebral
[diastematomièlia és septe al mig de la medul·la i cefaloceles són 75% occipitals]
Quina malformació presenten tan Sd Alpert com Crouzon?
craneosinostosis per gen FGFR i hipertelorisme
malaltia materna associada a microcefàlia?
fenilcetonúria
A què associes les patologies de X fràgil / Seckel / miller- dieker / trisomies 12 i 18
a) lisencefàlia
b) microcefàlia
c) holoprosencefàlia
d) megalencefàlia
X fràgil: megalencefàlia (com Sotos)
Seckel: microcefàlia
Miller-dieker: lisencefàlia
trisomies: microcefàliai holoprosencefàlia
nº capes neuronals lisencefàlia tipus 1?
4 (normal són 6)
Quina malformació de fossa posterior s’associa en el 95% dels casos a mielomeningocele?
Chiari tipus II (arnold-chiari)
Quin gen s’associa als sd de craneosinostosi?
FGFR
La lisencefàlia tipus 1:
a) Walker-Warburg
b) epilèpsia
c) distròfia muscular
d) LIS1
e) b+d
e) b+d
[a i c són de tipus 2]
Quines sutures estan tancades en
a) plagiocefàlia
b) trigonocefàlia
c) escafocefàlia
d) braquicefàlia
e) oxicefàlia
a) coronal unilateral
b) metòpica
c) sagital
d) coronal x2
e) sagital+ coronal
RM amb signe del molar, què és?
Sd. Joubert (malformació cerebel)
quina malformació de crani es tarcta amb fisioteràpia?
a) plagiocedfàlia
b) escafocefàlia
c) Sd. crouzon
d) braquicefàlia
e) cap
a) plagiocefàlia
Què es suggereix hipoplàsia vermis cerebelosa + dilatació quística IV ventricle?
Dandy-Walker
ppals marcadors de malformació cerebral fetal?
alfa-fetoproteina i AChE
A quina malformació cerebral associes el sd. de sotos?
Megalencefàlia (com X fràgil)
