46. Malformacions SNC Flashcards
Quin és el periode embaras més suceptible a malformacions cerebrals?
1rT
Patologia que folat no prevè?
a) meningocele
b) encefalocele
c) anencefàlia
d) espina bífida
e) prevenció per totes
b) encefalocele
Cert o Fals:
a diferència de mielomeningocele, la mielosquisi té alteracions neuronals i hidrocefàlia
Fals: les dos en tenen, el que no en té és meningocele
Cert o Fals:
A diferència d’espina bífida oculta, meningocele sí te alteracions a la pell
Cert: presenta angiomes
Quin és el nivell medul·lar que limita si hi ha afectació d’esfínters?
S3
Es cert que:
a) diastematomièlia presenta 2 medul·les espinals
b) els cefaloceles són ppalment frontals
c) el disrafisme espinal té per definició afectació vertebral
d) tot cert
e) tot fals
c) disrafisme per definició té afectació vertebral
[diastematomièlia és septe al mig de la medul·la i cefaloceles són 75% occipitals]
Quina malformació presenten tan Sd Alpert com Crouzon?
craneosinostosis per gen FGFR i hipertelorisme
malaltia materna associada a microcefàlia?
fenilcetonúria
A què associes les patologies de X fràgil / Seckel / miller- dieker / trisomies 12 i 18
a) lisencefàlia
b) microcefàlia
c) holoprosencefàlia
d) megalencefàlia
X fràgil: megalencefàlia (com Sotos)
Seckel: microcefàlia
Miller-dieker: lisencefàlia
trisomies: microcefàliai holoprosencefàlia
nº capes neuronals lisencefàlia tipus 1?
4 (normal són 6)
Quina malformació de fossa posterior s’associa en el 95% dels casos a mielomeningocele?
Chiari tipus II (arnold-chiari)
Quin gen s’associa als sd de craneosinostosi?
FGFR
La lisencefàlia tipus 1:
a) Walker-Warburg
b) epilèpsia
c) distròfia muscular
d) LIS1
e) b+d
e) b+d
[a i c són de tipus 2]
Quines sutures estan tancades en
a) plagiocefàlia
b) trigonocefàlia
c) escafocefàlia
d) braquicefàlia
e) oxicefàlia
a) coronal unilateral
b) metòpica
c) sagital
d) coronal x2
e) sagital+ coronal
RM amb signe del molar, què és?
Sd. Joubert (malformació cerebel)
